विषय
1997 में, एक जॉन्स हॉपकिन्स अनुसंधान टीम को एपीसी I1307K नामक एक आनुवंशिक आनुवंशिक उत्परिवर्तन मिला। एडिनोमेटस पॉलीपोसिस कोली (एपीसी) एक जीन है जो ट्यूमर के विकास को दबाता है। यदि एपीसी जीन दोषपूर्ण है, तो यह जीन को अतिरिक्त परिवर्तनों के लिए अस्थिर और अधिक संवेदनशील बनाता है जिससे कोलन और रेक्टल कैंसर हो सकते हैं।
APC I1307K उत्परिवर्तन मुख्य रूप से एशकेनाज़ी यहूदी विरासत (पूर्वी यूरोपीय या रूसी पूर्वजों के यहूदी) के लोगों में पाया जाता है। शोधकर्ताओं का मानना है कि 6 प्रतिशत एशकेनाज़ी यहूदी इस जीन उत्परिवर्तन को ले जाते हैं, जिससे उन्हें बृहदान्त्र और मलाशय के कैंसर के विकास का खतरा अधिक होता है।
एपीसी I1307K लक्षण
कोलन कैंसर और रेक्टल कैंसर वाले कई मरीज़ शुरुआती अवस्था में कोई लक्षण नहीं अनुभव करते हैं। वास्तव में, लक्षण तब तक प्रकट नहीं हो सकते हैं जब तक कि रोग एक उन्नत अवस्था में न आ जाए। रूटीन कोलोन और रेक्टल कैंसर स्क्रीनिंग बहुत महत्वपूर्ण है। यहां तक कि 11 वर्ष से कम उम्र के बच्चों की भी जांच की जानी चाहिए, अगर कोलोन और रेक्टल कैंसर का पारिवारिक इतिहास है।
कोलन और रेक्टल कैंसर के कई लक्षण अन्य कोलोन रोगों के भी लक्षण हैं। इसलिए, एक अनुभवी गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट को देखना आवश्यक है जो आवश्यक परीक्षण कर सकता है और एक सटीक निदान कर सकता है।
लक्षणों में निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं:
- मल में खून आना
- अस्पष्टीकृत दस्त
- कब्ज की एक लंबी अवधि
- पेट में मरोड़
- मल के आकार में कमी
- पेट की गड़बड़ी (गैस में दर्द, सूजन, परिपूर्णता और ऐंठन)
- अस्पष्टीकृत वजन घटाने
- उल्टी और सुस्ती
एपीसी I1307K निदान
यदि आप एशकेनाज़ी यहूदी वंश के हैं, तो आपका डॉक्टर इस जीन उत्परिवर्तन को देखने के लिए एक आनुवंशिक परीक्षण की सिफारिश कर सकता है।
एपीसी I1307K के निदान के बारे में अधिक जानें:
आनुवंशिक परीक्षण
आनुवंशिक परीक्षण में एक साधारण रक्त परीक्षण शामिल है। एपीसी I1307K के लिए परीक्षण केवल उस विशेष जीन उत्परिवर्तन के लिए स्कैन करता है। यह जीन उत्परिवर्तन की तलाश नहीं करता है जो बृहदान्त्र और मलाशय के कैंसर के अन्य रूपों का कारण बनता है।
आनुवंशिक परीक्षण करने से पहले, आपको आनुवंशिक परामर्श से गुजरना चाहिए। यह नियुक्ति आनुवंशिक परीक्षण में शामिल कई मुद्दों पर विचार करने और यह समझने में मदद करेगी कि परीक्षण आपको कैसे प्रभावित करेगा।
APC I1307K म्यूटेशन के लिए परीक्षण: क्या आप एक उम्मीदवार हैं?
आपको आनुवंशिक परीक्षण पर विचार करना चाहिए यदि आप एशकेनाज़ी यहूदी विरासत के हैं और बृहदान्त्र और मलाशय के कैंसर या पॉलीप्स का पारिवारिक इतिहास है। परिवार के इतिहास को कैंसर या पॉलीप्स के साथ कम से कम एक करीबी परिवार के सदस्य के रूप में परिभाषित किया गया है। कोलोन या रेक्टल कैंसर के पारिवारिक इतिहास के बिना आशकेनाज़ी यहूदियों में अभी भी परीक्षण की इच्छा हो सकती है।
APC I1307K के लिए सकारात्मक परीक्षा परिणाम
यदि आपका परीक्षण आनुवंशिक परिवर्तन के लिए सकारात्मक है, तो विशेषज्ञ निम्नलिखित सलाह देते हैं:
- यदि आपको पहले से पेट का कैंसर या पॉलीप्स नहीं है: आपके पास हर तीन साल में एक नियमित कोलोनोस्कोपी होनी चाहिए, जिसकी शुरुआत 35 साल की उम्र में होती है, या पांच से 10 साल पहले, जिस उम्र में आपके परिवार में कैंसर या पॉलीप्स हुआ हो।
- यदि आपके पास बृहदान्त्र कैंसर या पॉलीप्स का व्यक्तिगत इतिहास है: आपको हर दो साल में या जितनी बार आपके डॉक्टर सलाह देते हैं, एक नियमित कोलोनोस्कोपी होनी चाहिए।
- यदि आप जीन म्यूटेशन के लिए सकारात्मक परीक्षण करने वाले किसी व्यक्ति के रिश्तेदार हैं: आपको काउंसलिंग और परीक्षण पर भी विचार करना चाहिए।
पॉलीप्स या कैंसर का जल्द पता लगाना महत्वपूर्ण है। जब कैंसर प्रारंभिक अवस्था में पकड़ा जाता है तो उपचार अधिक सफल होता है।
पारिवारिक इतिहास और शारीरिक परीक्षा
हमारी टीम आपके मेडिकल इतिहास का एक विस्तृत रिकॉर्ड रखेगी, जिसमें आपका व्यक्तिगत और पारिवारिक इतिहास शामिल है।
गहन शारीरिक परीक्षण किया जाएगा। (इसके अलावा, प्रयोगशाला परीक्षणों का आदेश दिया जा सकता है।) आपकी शारीरिक परीक्षा में डिजिटल रेक्टल परीक्षा शामिल हो सकती है। इस दर्द रहित प्रक्रिया के दौरान, आपका डॉक्टर किसी भी असामान्यताओं के लिए धीरे से महसूस करने के लिए मलाशय में एक मुड़ी हुई, चिकनाई वाली उंगली डालेगा।
फेकल ऑकल्ट ब्लड टेस्ट
यह परीक्षण मल में गुप्त (छिपे हुए) रक्त की तलाश करता है। इस परीक्षण के लिए:
- आपको तीन छोटे कार्ड प्राप्त होंगे। प्रत्येक कार्ड पर लगातार तीन मल त्याग से मल का नमूना रखें।
- स्टूल की एक छोटी राशि को एक विशेष परीक्षण पट्टी पर रखा गया है।
- रक्त के निशान के लिए मल का विश्लेषण किया जाता है।
लचीला सिग्मोइडोस्कोपी
एक लचीला सिग्मायोडोस्कोपी का उपयोग मलाशय और निचले बृहदान्त्र की जांच के लिए किया जाता है। एक लचीले सिग्मायोडोस्कोपी से पहले, आपके बृहदान्त्र को अच्छी दृश्यता को सक्षम करने के लिए मल का स्पष्ट होना चाहिए। तैयारी में एक तरल आहार, एक एनीमा और जुलाब शामिल हो सकते हैं।
प्रक्रिया के दौरान:
- आपका डॉक्टर मलाशय और गुदा और बड़ी आंत में सिग्मायोडोस्कोप सम्मिलित करता है। इस क्षेत्र की जाँच की जाती है कि कैंसर या पॉलीप्स मौजूद हैं या नहीं।
- आपका डॉक्टर आगे के विश्लेषण के लिए ऊतक के एक छोटे नमूने को निकालने के लिए गुंजाइश के माध्यम से बायोप्सी संदंश सम्मिलित कर सकता है। प्रक्रिया में कुछ ऐंठन या असुविधा हो सकती है।
colonoscopy
एक कोलोनोस्कोपी पॉलीप्स या कैंसर का पता लगाने का सबसे अच्छा तरीका है, क्योंकि यह एक सिग्मायोडोस्कोपी की तुलना में आंत्र में आगे तक पहुंचता है। आपके बृहदान्त्र को मल से साफ होना चाहिए ताकि आपके डॉक्टर को अच्छी दृश्यता हो। तैयारी में एक तरल आहार, एक एनीमा और जुलाब शामिल हो सकते हैं। आपको प्रक्रिया से पहले बहकाया जाता है।
एक कोलोोनॉस्कोपी के दौरान:
- आपका डॉक्टर कैंसर और पॉलीप्स की जांच के लिए मलाशय और गुदा और बड़ी आंत में कोलोनोस्कोप को सम्मिलित करता है।
- आगे के विश्लेषण के लिए ऊतक के एक छोटे से नमूने को निकालने के लिए बायोप्सी संदंश को दायरे के माध्यम से डाला जा सकता है।
- यदि एक पॉलीप पाया जाता है, तो इसे कोलोनोस्कोप के माध्यम से हटाया जा सकता है।
- आप कुछ ऐंठन या बेचैनी का अनुभव कर सकते हैं।
बेरियम एनीमा
एक बेरियम एनीमा (जिसे जीआई श्रृंखला भी कहा जाता है) का उपयोग मलाशय और बृहदान्त्र के एक्स-रे बनाने के लिए किया जाता है। प्रक्रिया से पहले, आपको किसी भी मल के अपने बृहदान्त्र को साफ करने की आवश्यकता होगी। तैयारी में एक तरल आहार, एक एनीमा या जुलाब शामिल हो सकते हैं।
बेरियम एनीमा के दौरान:
- एक बेरियम तैयारी (कंट्रास्ट सामग्री) एक रेक्टल ट्यूब के माध्यम से डाली जाती है।
- बेरियम बृहदान्त्र को रेखांकित करता है, किसी भी असामान्यताओं को उजागर करता है।
- एक एक्स-रे लिया जाता है।
- यदि पॉलीप्स या कैंसर मौजूद हैं, तो उन्हें कल्पना की जा सकती है।
एपीसी I1307K उपचार
एपीसी I1307K के लिए उपचार भिन्न होता है। यदि आपके डॉक्टर ने परीक्षा के दौरान कैंसर पाया, तो वह सर्जरी की सिफारिश करेगा।