amyloidosis

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लेखक: Gregory Harris
निर्माण की तारीख: 8 अप्रैल 2021
डेट अपडेट करें: 18 नवंबर 2024
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What is AL amyloidosis?
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अमाइलॉइडोसिस क्या है?

अमाइलॉइडिसिस एक दुर्लभ बीमारी है जो शरीर में असामान्य एमिलॉइड जमा के एक बिल्डअप की विशेषता है। अमाइलॉइड जमा होने से हृदय, मस्तिष्क, गुर्दे, तिल्ली और शरीर के अन्य हिस्सों में निर्माण हो सकता है। एक व्यक्ति को एक अंग या कई में एमाइलॉयडोसिस हो सकता है।

अमाइलॉइडोसिस का कारण क्या है?

अमाइलॉइडोसिस एक अलग स्वास्थ्य स्थिति के लिए माध्यमिक हो सकता है या प्राथमिक स्थिति के रूप में विकसित हो सकता है। कभी-कभी यह एक जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, लेकिन अन्य बार एमाइलॉयडोसिस का कारण अज्ञात रहता है।

अमाइलॉइडोसिस के प्रकार

लाइट-चेन (एएल) अमाइलॉइडोसिस गुर्दे, तिल्ली, हृदय और अन्य अंगों को प्रभावित कर सकता है।कई मायलोमा या वाडेनस्ट्रॉम्स के मैक्रोग्लोबुलिनमिया नामक अस्थि मज्जा की बीमारी वाले लोगों में एएल एमाइलॉयडोसिस होने की संभावना अधिक होती है।

एएल अस्थि मज्जा के भीतर प्लाज्मा कोशिकाओं में शुरू होता है। प्लाज्मा कोशिकाएं भारी श्रृंखला और हल्की श्रृंखला प्रोटीन दोनों के साथ एंटीबॉडी बनाती हैं। यदि प्लाज्मा कोशिकाएं असामान्य परिवर्तन से गुजरती हैं, तो वे अतिरिक्त प्रकाश श्रृंखला प्रोटीन उत्पन्न करते हैं जो रक्तप्रवाह में समाप्त हो सकते हैं। ये क्षतिग्रस्त प्रोटीन बिट्स शरीर के ऊतकों में जमा हो सकते हैं और हृदय जैसे महत्वपूर्ण अंगों को नुकसान पहुंचा सकते हैं।


एए एमाइलॉयडोसिस एमाइलॉइड ए प्रोटीन के टुकड़ों के कारण होता है, और लगभग 80 प्रतिशत मामलों में गुर्दे को प्रभावित करता है। यह सूजन से होने वाली पुरानी बीमारियों को जटिल कर सकता है, जैसे कि रुमेटीइड गठिया (आरए) या सूजन आंत्र रोग (आईबीएस)।

ट्रान्थायट्रिन अमाइलॉइडोसिस (एटीटीआर) एक परिवार के सदस्य (पारिवारिक अमाइलॉइडोसिस) से विरासत में मिला जा सकता है। अफ्रीकी मूल के लोग इस तरह के एमाइलॉयडोसिस का कारण बनने वाले जीन को ले जाने की अधिक संभावना हो सकती है। Transthyretin एक प्रोटीन है जिसे prealbumin के नाम से भी जाना जाता है। यह लीवर में बनता है। अत्यधिक सामान्य (जंगली-प्रकार एटीटीआर) या उत्परिवर्ती ट्रान्सिस्ट्रेटिन अमाइलॉइड जमा का कारण बन सकता है।

अमाइलॉइडोसिस के अन्य रूप हैं, जिनमें एपीओए 1, जेल्सोलिन, फाइब्रिनोजेन और लाइसोजाइम शामिल हैं।

अमाइलॉइडोसिस लक्षण

एमीलोइडोसिस के लक्षण और लक्षणों में शामिल हैं:

  • बहुत कमजोर या थका हुआ महसूस करना
  • बिना कोशिश किए वजन कम करना
  • पेट, पैर, टखनों या पैरों में सूजन
  • हाथ या पैर में सुन्नपन, दर्द या मरोड़
  • त्वचा जो आसानी से उखड़ जाती है
  • बैंगनी धब्बे (पुरपुरा) या आंखों के आसपास की त्वचा के उभरे हुए क्षेत्र
  • एक चोट के बाद सामान्य से अधिक रक्तस्राव
  • जीभ का आकार बढ़ जाना
  • सांस लेने में कठिनाई

जैसे ही अमाइलॉइडोसिस बढ़ता है, अमाइलॉइड का जमाव हृदय, यकृत, प्लीहा, गुर्दे, पाचन तंत्र, मस्तिष्क या नसों को नुकसान पहुंचा सकता है।


मूत्र में गुर्दे की समस्याओं के परिणामस्वरूप बहुत अधिक प्रोटीन हो सकता है। यदि एमाइलॉइड जमा गुर्दे में फिल्टर को अवरुद्ध करता है, तो आप सूजन या यहां तक ​​कि गुर्दे की विफलता का अनुभव कर सकते हैं।

अमाइलॉइडोसिस निदान

यह देखने के लिए कि क्या आपको अमाइलॉइडोसिस है, आपके डॉक्टर द्वारा परीक्षण के आदेश की संभावना होगी। आपके शरीर के आंतरिक अंगों, जैसे इकोकार्डियोग्राम, परमाणु हृदय परीक्षण या यकृत अल्ट्रासाउंड पर एक नज़र रखने के लिए मूत्र परीक्षण और रक्त परीक्षण एक या अधिक इमेजिंग प्रक्रियाओं द्वारा किया जा सकता है। एक आनुवंशिक परीक्षण यह देखने के लिए आवश्यक हो सकता है कि क्या आपके पास अमाइलॉइडोसिस का पारिवारिक रूप है।

आप एक बायोप्सी से गुजर सकते हैं, जहां डॉक्टर माइक्रोस्कोप के तहत आपके अस्थि मज्जा या किसी अन्य अंग का एक छोटा सा नमूना जांच के लिए लेते हैं।

अमाइलॉइडोसिस उपचार

अमाइलॉइडोसिस उपचार के लक्ष्य प्रगति को धीमा करना, लक्षणों के प्रभाव को कम करना और जीवन को लम्बा करना हैं। वास्तविक चिकित्सा इस बात पर निर्भर करती है कि आपके पास अमाइलॉइडोसिस का कौन सा रूप है। आपका डॉक्टर चर्चा कर सकता है:

कीमोथेरपी : कैंसर की कोशिकाओं को मारने या उन्हें बढ़ने से रोकने के लिए उपयोग की जाने वाली कुछ दवाएं उन कोशिकाओं के विकास को भी रोक सकती हैं जो एएल एमाइलॉयडोसिस वाले लोगों में असामान्य प्रोटीन बना रही हैं।


अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण : इसे "स्टेम सेल ट्रांसप्लांट" भी कहा जाता है, यह प्रक्रिया आपके शरीर से स्वस्थ स्टेम सेल का उपयोग करती है। स्टेम सेल आपके रक्त से निकाल दिए जाते हैं, और फिर आपको अपने अस्थि मज्जा में असामान्य कोशिकाओं को मारने के लिए कीमोथेरेपी मिलती है। बाद में, स्टेम सेल आपके शरीर में वापस आ जाते हैं जहां वे अस्थि मज्जा की यात्रा करते हैं और कीमोथेरेपी द्वारा नष्ट की गई अस्वास्थ्यकर कोशिकाओं को प्रतिस्थापित करते हैं। यदि आपको AL amyloidosis है, तो आपका डॉक्टर आपके साथ इस उपचार पर चर्चा कर सकता है।

दवाएं: एफडीए ने हाल ही में ट्रान्सिस्ट्रेटिन अमाइलॉइडोसिस के लिए कई दवाओं को मंजूरी दी है। ये दवाएं टीटीआर जीन को "साइलेंसिंग" या टीटीआर प्रोटीन को स्थिर करके काम करती हैं। नतीजतन, आगे एमिलॉइड पट्टिका को अंगों में जमा नहीं करना चाहिए। आप किस दवा के लिए योग्य हैं, यह आपके लक्षणों पर निर्भर करेगा और आपके पास टीटीआर एमाइलॉयडोसिस का वंशानुगत रूप है या नहीं।

नैदानिक ​​परीक्षण : आपका डॉक्टर या नर्स आपको अनुसंधान अध्ययनों के बारे में जानकारी प्रदान करने में सक्षम हो सकते हैं जो नई दवाओं और प्रक्रियाओं का परीक्षण करने के लिए स्वयंसेवकों का उपयोग करते हैं।

आपका डॉक्टर यह सुनिश्चित करने के लिए आपका परीक्षण करना जारी रख सकता है कि आपके शरीर में असामान्य प्रोटीन का स्तर कम हो गया है, और आपके शरीर के अंगों के कार्य की जाँच करें।