विषय
- कैसे Abetalipoproteinemia लिपोप्रोटीन को प्रभावित करता है
- संकेत और लक्षण
- निदान
- आहार के माध्यम से उपचार
कैसे Abetalipoproteinemia लिपोप्रोटीन को प्रभावित करता है
एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण, एबेटिपोप्रोटीनेमिया वाले लोग लिपोप्रोटीन बनाने के लिए आवश्यक प्रोटीन का उत्पादन नहीं करते हैं। पर्याप्त लिपोप्रोटीन के बिना, वसा को ठीक से पचाया नहीं जा सकता है या जहां वे आवश्यक हैं वहां जा सकते हैं। इससे स्वास्थ्य संबंधी गंभीर समस्याएं होती हैं जो पेट, रक्त, मांसपेशियों और शरीर की अन्य प्रणालियों को प्रभावित कर सकती हैं।
एबेटालिपोप्रोटीनेमिया के कारण होने वाली समस्याओं के कारण, स्थिति के लक्षण अक्सर शैशवावस्था में देखे जाते हैं। पुरुष महिलाओं की तुलना में लगभग 70 प्रतिशत अधिक प्रभावित होते हैं। यह स्थिति एक ऑटोसोमल वंशानुगत स्थिति है, जिसका अर्थ है कि माता-पिता दोनों के पास अपने बच्चे के लिए दोषपूर्ण MTTP जीन होना चाहिए। Abetalipoproteinemia बहुत दुर्लभ है, केवल 100 मामले सामने आए हैं।
संकेत और लक्षण
एसेटालिपोप्रोटीनेमिया के साथ पैदा हुए शिशुओं में वसा को ठीक से पचाने में असमर्थता के कारण पेट की समस्याएं होती हैं। आंत्र चालन अक्सर असामान्य होते हैं और हल्के रंग के और दुर्गंधयुक्त हो सकते हैं। एबेटालिपोप्रोटीनेमिया से पीड़ित बच्चों को उल्टी, दस्त, सूजन और वजन बढ़ने या बढ़ने में कठिनाई का अनुभव हो सकता है (कभी-कभी इसे पनपने में विफलता भी कहा जाता है)।
इस स्थिति वाले लोगों में वसा-विटामिन ए, ई, और के। में संग्रहीत विटामिन से संबंधित समस्याएं भी होती हैं। वसा और वसा में घुलनशील विटामिन की कमी के कारण लक्षण आमतौर पर जीवन के पहले दशक के भीतर विकसित होते हैं। इनमें शामिल हो सकते हैं:
- संवेदी गड़बड़ी: इसमें संवेदन तापमान और स्पर्श के साथ-साथ हाथों और पैरों में समस्याएँ शामिल हैं (हाइपेशेसिया)
- चलने में परेशानी (गतिभंग): लगभग 33 प्रतिशत बच्चों को 10 साल का होने तक चलने में कठिनाई होगी। गतिभंग समय के साथ खराब हो जाता है।
- आंदोलन विकार: ट्रेमर्स, कंपकंपी (कोरिया), चीजों के लिए पहुंचने में परेशानी (डिस्मेनेरिया), बात करने में परेशानी (डिसरथ्रिया)
- मांसपेशियों की समस्याएं: पीठ में मांसपेशियों की कमजोरी, संकुचन (संकुचन) जो रीढ़ को वक्र (किफोसोलिओसिस) का कारण बनता है
- रक्त की समस्याएं: कम आयरन (एनीमिया), थक्के जमने की समस्या, असामान्य लाल रक्त कणिकाएं (एसेंथोसाइटोसिस)
- आँखों की समस्याएं: रतौंधी, आंखों की रोशनी कम होना, आंखों पर नियंत्रण (ऑप्थाल्मोपलेजिया), मोतियाबिंद जैसी समस्याएं
निदान
स्टूल के नमूनों के माध्यम से एबेटिपोप्रोटीनेमिया का पता लगाया जा सकता है। बाउल आंदोलनों, जब परीक्षण किया जाता है, तो वसा का उच्च स्तर दिखाएगा क्योंकि शरीर द्वारा उपयोग किए जाने के बजाय वसा को समाप्त किया जा रहा है। रक्त परीक्षण भी हालत का निदान करने में मदद कर सकते हैं। एबेटालिपोप्रोटीनेमिया में मौजूद असामान्य लाल रक्त कोशिकाओं को एक माइक्रोस्कोप के नीचे देखा जा सकता है। रक्त में कोलेस्ट्रॉल और ट्राइग्लिसराइड्स जैसे वसा के स्तर भी बहुत कम होंगे। यदि आपके बच्चे को एबेटिपोप्रोटीनेमिया है, तो थक्के समय और लोहे के स्तर के परीक्षण भी असामान्य हो जाएंगे। एक आंख परीक्षा आंख के पीछे (रेटिनाइटिस) की सूजन दिखा सकती है। मांसपेशियों की शक्ति और संकुचन के परीक्षण के असामान्य परिणाम भी हो सकते हैं।
आहार के माध्यम से उपचार
एसेटालिपोप्रोटीनमिया वाले लोगों के लिए एक विशिष्ट आहार विकसित किया गया है। आहार में कई प्रकार की आवश्यकताएं होती हैं, जिसमें कुछ प्रकार के वसा (लंबी-श्रृंखला ट्राइग्लिसराइड्स) को अन्य प्रकार (मध्यम-श्रृंखला ट्राइग्लिसराइड्स) खाने के पक्ष में खाने से बचना शामिल है। एक अन्य आवश्यकता विटामिन ए, ई और के युक्त विटामिन की खुराक की खुराक जोड़ रही है, साथ ही साथ लोहा भी। आनुवांशिक स्थितियों का इलाज करने वाली पृष्ठभूमि वाले पोषण विशेषज्ञ आपको एक भोजन योजना तैयार करने में मदद कर सकते हैं जो आपके बच्चे की विशेष आहार आवश्यकताओं को पूरा करेगा।