आइकार्ड्डी सिंड्रोम

विषय

• कारण
• लक्षण
• परीक्षा और परीक्षण
• इलाज
• सहायता समूहों
• आउटलुक (प्रग्नोसिस)
• संभव जटिलताओं
• मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
• वैकल्पिक नाम
• इमेजिस
• संदर्भ
• समीक्षा दिनांक 8/5/2018

Aicardi सिंड्रोम एक दुर्लभ विकार है। इस स्थिति में, संरचना जो मस्तिष्क के दोनों किनारों को जोड़ती है (जिसे कॉर्पस कॉलोसुम कहा जाता है) आंशिक या पूरी तरह से गायब है। लगभग सभी ज्ञात मामले उन लोगों में होते हैं जिनके परिवार में विकार का कोई इतिहास नहीं है (छिटपुट)।

कारण

Aicardi सिंड्रोम का कारण इस समय अज्ञात है। कुछ मामलों में, विशेषज्ञों का मानना ​​है कि यह एक्स गुणसूत्र पर एक जीन दोष का परिणाम हो सकता है।

विकार केवल लड़कियों को प्रभावित करता है।

लक्षण

लक्षण सबसे अधिक बार शुरू होते हैं जब बच्चा 3 से 5 महीने के बीच होता है। यह स्थिति मरोड़ने (शिशु की ऐंठन) का कारण बनती है, एक प्रकार का बचपन का दौरा।

मस्तिष्क के अन्य दोषों के साथ एकार्डी सिंड्रोम हो सकता है।

अन्य लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• कोलोबोमा (बिल्ली की आंख)
• बौद्धिक अक्षमता
• छोटी-से-सामान्य आँखें (माइक्रोफ़थाल्मिया)

परीक्षा और परीक्षण

यदि वे निम्नलिखित मानदंडों को पूरा करते हैं, तो बच्चों को Aicardi सिंड्रोम का निदान किया जाता है:

• कॉर्पस कॉलसुम जो आंशिक रूप से या पूरी तरह से गायब है
• स्त्री का लिंग
• दौरे (आमतौर पर शिशु की ऐंठन के रूप में शुरुआत)
• रेटिना (रेटिना के घाव) या ऑप्टिक तंत्रिका पर घाव

दुर्लभ मामलों में, इनमें से एक विशेषता गायब हो सकती है (विशेष रूप से कॉर्पस कॉलोसम के विकास की कमी)।

Aicardi सिंड्रोम के निदान के लिए टेस्ट में शामिल हैं:

• सिर का सीटी स्कैन
• ईईजी
• आंखो की परीक्षा
• एमआरआई

व्यक्ति के आधार पर अन्य प्रक्रियाएं और परीक्षण किए जा सकते हैं।

इलाज

लक्षणों को रोकने में मदद करने के लिए उपचार किया जाता है। इसमें बरामदगी और किसी भी अन्य स्वास्थ्य संबंधी चिंताओं का प्रबंधन करना शामिल है। उपचार परिवार और बच्चे को विकास में देरी से निपटने में मदद करने के लिए कार्यक्रमों का उपयोग करता है।

सहायता समूहों

आइकार्ड्डी सिंड्रोम फाउंडेशन - ouraicardilife.org

दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन (NORD) - rarediseases.org

आउटलुक (प्रग्नोसिस)

दृष्टिकोण इस बात पर निर्भर करता है कि लक्षण कितने गंभीर हैं और अन्य स्वास्थ्य स्थितियां क्या हैं।

इस सिंड्रोम वाले लगभग सभी बच्चों को गंभीर रूप से सीखने में कठिनाई होती है और वे पूरी तरह से दूसरों पर निर्भर रहते हैं। हालाँकि, कुछ के पास कुछ भाषा क्षमताएं हैं और कुछ अपने दम पर या समर्थन के साथ चल सकते हैं। दृष्टि सामान्य से अंधे में भिन्न होती है।

संभव जटिलताओं

जटिलताएं लक्षणों की गंभीरता पर निर्भर करती हैं।

मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है

अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता को कॉल करें यदि आपके बच्चे में ऐकार्डी सिंड्रोम के लक्षण हैं। यदि शिशु में ऐंठन या दौरे हो रहे हों तो आपातकालीन देखभाल की तलाश करें।

वैकल्पिक नाम

कोरियोरेटिनल असामान्यता के साथ कॉरपस कॉलोसुम की एनेसिसिस; शिशु ऐंठन और नेत्र संबंधी असामान्यताएं के साथ कॉर्पस कॉलोसुम की उत्तेजना; कॉलोसल एगेनेसिस और ओकुलर असामान्यताएं; एसीसी के साथ कोरियोरेटिनल विसंगतियां

इमेजिस

• 

  
  मस्तिष्क का कॉर्पस कॉलम

संदर्भ

बेर्स एस। आइकार्ड्डी सिंड्रोम। अमेरिकन एकेडमी ऑफ ऑप्थल्मोलॉजी वेबसाइट। www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome। 19 अगस्त 2018 को एक्सेस किया गया।

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यूएस नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन वेबसाइट। आइकार्ड्डी सिंड्रोम। ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome। अपडेट किया गया 20 सितंबर, 2016। 19 अगस्त 2018 को एक्सेस किया गया।

समीक्षा दिनांक 8/5/2018

द्वारा पोस्ट: नील के। Kaneshiro, एमडी, एमएचए, बाल रोग के नैदानिक ​​प्रोफेसर, वॉशिंगटन स्कूल ऑफ मेडिसिन, सिएटल, WA। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।