विषय
- कारण
- लक्षण
- परीक्षा और परीक्षण
- इलाज
- सहायता समूहों
- आउटलुक (प्रग्नोसिस)
- संभव जटिलताओं
- मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
- निवारण
- वैकल्पिक नाम
- इमेजिस
- संदर्भ
- दिनांक 8/6/2017 की समीक्षा करें
ट्राइसॉमी 13 (जिसे पटाऊ सिंड्रोम भी कहा जाता है) एक आनुवांशिक विकार है जिसमें एक व्यक्ति में सामान्य 2 प्रतियों के बजाय गुणसूत्र 13 से आनुवंशिक सामग्री की 3 प्रतियां होती हैं। शायद ही कभी, अतिरिक्त सामग्री दूसरे गुणसूत्र (अनुवाद) से जुड़ी हो सकती है।
कारण
ट्राइसॉमी 13 तब होती है जब क्रोमोसोम 13 से अतिरिक्त डीएनए शरीर के कुछ या सभी कोशिकाओं में प्रकट होता है।
- ट्राइसॉमी 13: सभी कोशिकाओं में एक अतिरिक्त (तीसरा) गुणसूत्र 13 की उपस्थिति।
- मोज़ेक ट्राईसोमी: कुछ कोशिकाओं में एक अतिरिक्त गुणसूत्र 13 की उपस्थिति।
- आंशिक त्रिसूमी: कोशिकाओं में एक अतिरिक्त गुणसूत्र 13 के एक भाग की उपस्थिति।
अतिरिक्त सामग्री सामान्य विकास में हस्तक्षेप करती है।
ट्रिसोमी 13 प्रत्येक 10,000 नवजात शिशुओं में से 1 में होता है। अधिकांश मामलों को परिवारों (विरासत में मिला) के माध्यम से पारित नहीं किया जाता है। इसके बजाय, ट्रिसोमी 13 के कारण होने वाली घटनाएं शुक्राणु या अंडे में से एक होती हैं जो भ्रूण का निर्माण करती हैं।
लक्षण
लक्षणों में शामिल हैं:
- फांक होंठ या तालु
- हाथ की नोक (भीतरी उंगलियों के शीर्ष पर बाहरी उंगलियों के साथ)
- क्लोज-सेट आँखें - आँखें वास्तव में एक साथ फ्यूज हो सकती हैं
- मांसपेशियों की टोन में कमी
- अतिरिक्त उंगलियां या पैर की उंगलियां (पॉलीडेक्टली)
- हर्निया: नाभि हर्निया, वंक्षण हर्निया
- आइरिस (कोलोबोमा) में छेद, विभाजन, या फांक
- कम-सेट कान
- बौद्धिक विकलांगता, गंभीर
- खोपड़ी के दोष (गायब त्वचा)
- बरामदगी
- सिंगल पामर क्रीज
- कंकाल (अंग) असामान्यताएं
- छोटी आँखें
- छोटा सिर (माइक्रोसेफली)
- छोटा निचला जबड़ा (माइक्रोगैथिया)
- अप्रचलित अंडकोष (क्रिप्टोर्चिडिज़्म)
परीक्षा और परीक्षण
जन्म के समय शिशु में एक ही गर्भनाल धमनी हो सकती है। अक्सर जन्मजात हृदय रोग के लक्षण होते हैं, जैसे:
- दिल की असामान्य नियुक्ति बाईं ओर के बजाय छाती के दाईं ओर
- आट्रीयल सेप्टल दोष
- मरीज की धमनी वाहीनी
- निलयी वंशीय दोष
गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल एक्स-रे या अल्ट्रासाउंड आंतरिक अंगों के रोटेशन को दिखा सकता है।
सिर के एमआरआई या सीटी स्कैन मस्तिष्क की संरचना के साथ एक समस्या को प्रकट कर सकते हैं। समस्या को होलोप्रोसेनफेली कहा जाता है। यह मस्तिष्क के 2 पक्षों से एक साथ जुड़ना है।
गुणसूत्र अध्ययन ट्राइसॉमी 13, ट्राइसॉमी 13 मोज़ेकवाद, या आंशिक ट्राइसॉमी दिखाते हैं।
इलाज
ट्राइसॉमी के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। 13. उपचार बच्चे से बच्चे में भिन्न होता है और विशिष्ट लक्षणों पर निर्भर करता है।
सहायता समूहों
ट्राइसॉमी 13 के लिए सहायता समूहों में शामिल हैं:
- ट्राइसॉमी 18, 13 और संबंधित विकार (सॉफ्ट) के लिए सहायता संगठन: trisomy.org
- ट्राइसॉमी 13 और 18 के लिए आशा: www.hopefortrisomy13and18.org
आउटलुक (प्रग्नोसिस)
ट्राइसॉमी 13 वाले 90% से अधिक बच्चे पहले वर्ष में मर जाते हैं।
संभव जटिलताओं
जटिलताएं लगभग तुरंत शुरू होती हैं। ट्राइसॉमी 13 वाले अधिकांश शिशुओं को जन्मजात हृदय रोग है।
जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:
- साँस लेने में कठिनाई या श्वास की कमी (एपनिया)
- बहरापन
- खिला समस्याओं
- ह्रदय का रुक जाना
- बरामदगी
- नज़रों की समस्या
मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता को कॉल करें यदि आपके पास ट्राइसॉमी 13 वाला बच्चा है और आप एक और बच्चा पैदा करने की योजना बनाते हैं। आनुवांशिक परामर्श परिवारों को स्थिति, इसे विरासत में लेने के जोखिम और व्यक्ति की देखभाल करने में मदद कर सकता है।
निवारण
एम्नियोटिक कोशिकाओं के गुणसूत्र अध्ययनों के साथ एमनियोसेंटेसिस द्वारा जन्म से पहले त्रिसोमी 13 का निदान किया जा सकता है।
ट्राइसॉमी 13 के साथ शिशुओं के माता-पिता, जो एक स्थानान्तरण के कारण होता है, में आनुवंशिक परीक्षण और परामर्श होना चाहिए। इससे उन्हें स्थिति के साथ एक और बच्चा होने से बचने में मदद मिल सकती है।
वैकल्पिक नाम
पटौ सिंड्रोम
इमेजिस
Polydactyly - एक शिशु का हाथ
Syndactyly
संदर्भ
बेचीनो सीए, ली बी। साइटोजेनेटिक्स। इन: क्लीगमैन आरएम, स्टैंटन बीएफ, सेंट जेम जेडडब्ल्यू, शोर एनएफ, एड। बाल रोग की नेल्सन पाठ्यपुस्तक। 20 वां एड। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2016: चैप 81।
मदन-खेतापाल एस, अर्नोल्ड जी आनुवंशिक विकार और कष्टप्रद स्थिति। में: ज़िटेली बीजे, मैकइंटायर एससी, नॉरवॉक ए जे, एड। जिताली और डेविस 'एटलस ऑफ पीडियाट्रिक फिजिकल डायग्नोसिस। 7 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2018: चैप 1।
दिनांक 8/6/2017 की समीक्षा करें
अद्यतित: एना सी। एडेंस हर्स्ट, एमडी, एमएस, मेडिकल जेनेटिक्स में सहायक प्रोफेसर, बर्मिंघम, बर्मिंघम, एएल में अलबामा विश्वविद्यालय। वेरीमेड हेल्थकेयर नेटवर्क के द्वारा समीक्षा प्रदान की गई। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।