विषय
- कारण
- लक्षण
- परीक्षा और परीक्षण
- इलाज
- सहायता समूहों
- आउटलुक (प्रग्नोसिस)
- संभव जटिलताओं
- मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
- निवारण
- वैकल्पिक नाम
- संदर्भ
- दिनांक 8/6/2017 की समीक्षा करें
ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम एक ऐसी स्थिति है जो परिवारों (वंशानुगत) से होकर गुजरती है। यह चेहरे की संरचना के साथ समस्याओं की ओर जाता है।
कारण
तीन जीनों में से एक में परिवर्तन, TCOF1, POLR1C, या POLR1D, Treacher Collins सिंड्रोम को जन्म दे सकता है। हालत परिवारों (विरासत में मिली) के माध्यम से पारित किया जा सकता है। हालांकि, अधिकांश समय, परिवार का एक और प्रभावित सदस्य नहीं है।
यह स्थिति पीढ़ी-दर-पीढ़ी और व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति की गंभीरता में भिन्न हो सकती है।
लक्षण
लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:
- कानों का बाहरी हिस्सा असामान्य या लगभग पूरी तरह से गायब है
- बहरापन
- बहुत छोटा जबड़ा (माइक्रोगैथिया)
- बहुत बड़ा मुँह
- निचली पलक (कोलोबोमा) में दोष
- स्कैल्प के बाल जो गालों तक पहुंचते हैं
- भंग तालु
परीक्षा और परीक्षण
बच्चा सबसे अधिक बार सामान्य बुद्धि दिखाएगा। शिशु की एक परीक्षा में कई तरह की समस्याएं सामने आ सकती हैं, जिनमें शामिल हैं:
- असामान्य आँख का आकार
- फ्लैट चीकबोन्स
- फांक तालु या होंठ
- छोटा जबड़ा
- कम-सेट कान
- असामान्य रूप से गठित कान
- असामान्य कान नहर
- बहरापन
- आंख में दोष (कोलोबोमा जो निचले ढक्कन में फैलता है)
- निचली पलक पर पलकें कम होना
आनुवंशिक परीक्षण इस स्थिति से जुड़े जीन परिवर्तनों की पहचान करने में मदद कर सकते हैं।
इलाज
स्कूल में बेहतर प्रदर्शन सुनिश्चित करने के लिए हियरिंग लॉस का इलाज किया जाता है।
प्लास्टिक सर्जन द्वारा पीछा किया जाना बहुत महत्वपूर्ण है, क्योंकि इस स्थिति वाले बच्चों को जन्म दोषों को ठीक करने के लिए कई ऑपरेशन की आवश्यकता हो सकती है। प्लास्टिक सर्जरी चेहरे की संरचना में आवर्ती ठोड़ी और अन्य परिवर्तनों को ठीक कर सकती है।
सहायता समूहों
FACES: द नेशनल क्रैनियोफेशियल एसोसिएशन - www.faces-cranio.org/home.html
आउटलुक (प्रग्नोसिस)
इस सिंड्रोम वाले बच्चे सामान्य बुद्धि के कामकाजी वयस्क बनने के लिए बढ़ते हैं।
संभव जटिलताओं
जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:
- दूध पिलाने की कठिनाई
- बोलने में कठिनाई
- संचार असुविधाए
- नज़रों की समस्या
मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
यह स्थिति जन्म के समय सबसे अधिक देखी जाती है।
जेनेटिक काउंसलिंग से परिवारों को स्थिति को समझने और व्यक्ति की देखभाल करने में मदद मिल सकती है।
निवारण
यदि आपके पास इस सिंड्रोम का पारिवारिक इतिहास है और गर्भवती होने की इच्छा है, तो आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है।
वैकल्पिक नाम
मैंडीबुलोफेशियल डिस्टोस्टोसिस; Treacher Collins-Franceschetti syndrome
संदर्भ
कैटसनिस एसएच, जब्स ईडब्ल्यू। ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम। GeneReviews। 2012: 8। PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704।
टिननऑफ़ एन। मौखिक अभिव्यक्तियों के साथ सिंड्रोम। इन: क्लीगमैन आरएम, स्टैंटन बीएफ, सेंट जेम जेडब्ल्यू, शोर एनएफ, एड। बाल रोग की नेल्सन पाठ्यपुस्तक। 20 वां एड। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2016: चैप 311।
दिनांक 8/6/2017 की समीक्षा करें
अद्यतित: एना सी। एडेंस हर्स्ट, एमडी, एमएस, मेडिकल जेनेटिक्स में सहायक प्रोफेसर, बर्मिंघम, बर्मिंघम, एएल में अलबामा विश्वविद्यालय। वेरीमेड हेल्थकेयर नेटवर्क के द्वारा समीक्षा प्रदान की गई। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।