विषय
- कारण
- लक्षण
- परीक्षा और परीक्षण
- इलाज
- सहायता समूहों
- आउटलुक (प्रग्नोसिस)
- संभव जटिलताओं
- मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
- संदर्भ
- समीक्षा दिनांक 5/20/2018
प्रेडर-विली सिंड्रोम एक बीमारी है जो जन्म (जन्मजात) से मौजूद है। यह शरीर के कई हिस्सों को प्रभावित करता है। इस स्थिति वाले लोग हर समय भूख महसूस करते हैं और मोटे हो जाते हैं। उनके पास खराब मांसपेशी टोन, कम मानसिक क्षमता और अविकसित यौन अंग भी हैं।
कारण
प्रोडर-विली सिंड्रोम गुणसूत्र 15. पर एक लापता जीन के कारण होता है। आम तौर पर, माता-पिता प्रत्येक इस गुणसूत्र की एक प्रति को पास करते हैं। दोष कुछ तरीकों से हो सकता है:
- पिता के जीन गुणसूत्र 15 में गायब हैं
- गुणसूत्र 15 पर पिता के जीन के साथ दोष या समस्याएं हैं
- माँ के गुणसूत्र 15 की दो प्रतियां हैं और पिता से कोई नहीं
ये आनुवंशिक परिवर्तन अनियमित रूप से होते हैं। जिन लोगों को यह सिंड्रोम होता है, उनमें आमतौर पर स्थिति का पारिवारिक इतिहास नहीं होता है।
लक्षण
जन्म के समय प्रैडर-विली सिंड्रोम के लक्षण दिखाई दे सकते हैं।
- नवजात शिशु अक्सर छोटे और फ्लॉपी होते हैं
- पुरुष शिशुओं में अनचाहे अंडकोष हो सकते हैं
अन्य लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:
- गरीब वजन बढ़ने के साथ एक शिशु के रूप में खिलाने में परेशानी
- बादाम के आकार की आँखें
- विलंबित मोटर विकास
- मंदिरों में सिर झुकाए
- तेजी से वजन बढ़ना
- छोटा कद
- धीमा मानसिक विकास
- बच्चे के शरीर की तुलना में बहुत छोटे हाथ और पैर
बच्चों में भोजन की तीव्र लालसा होती है। वे भोजन प्राप्त करने के लिए लगभग कुछ भी करेंगे, जिसमें रिकॉर्डिंग भी शामिल है। यह तेजी से वजन बढ़ाने और रुग्ण मोटापे के परिणामस्वरूप हो सकता है। रुग्ण मोटापा हो सकता है:
- मधुमेह प्रकार 2
- उच्च रक्त चाप
- जोड़ों और फेफड़ों की समस्या
परीक्षा और परीक्षण
प्रैडर-विली सिंड्रोम के लिए बच्चों का परीक्षण करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण उपलब्ध है।
जैसे-जैसे बच्चा बड़ा होता है, प्रयोगशाला परीक्षणों में रुग्ण मोटापे के लक्षण दिखाई दे सकते हैं, जैसे:
- असामान्य ग्लूकोज सहिष्णुता
- रक्त में उच्च इंसुलिन का स्तर
- रक्त में कम ऑक्सीजन का स्तर
इस सिंड्रोम वाले बच्चे luteinizing हार्मोन रिहा करने वाले कारक का जवाब नहीं दे सकते हैं। यह एक संकेत है कि उनके यौन अंग हार्मोन का उत्पादन नहीं कर रहे हैं। सही तरफा दिल की विफलता और घुटने और कूल्हे की समस्याओं के संकेत भी हो सकते हैं।
इलाज
मोटापा स्वास्थ्य के लिए सबसे बड़ा खतरा है। कैलोरी सीमित करने से वजन बढ़ना नियंत्रित होगा। भोजन तक पहुंच को रोकने के लिए बच्चे के पर्यावरण को नियंत्रित करना भी महत्वपूर्ण है। बच्चे के परिवार, पड़ोसी और स्कूल को एक साथ काम करना चाहिए, क्योंकि बच्चा जहां भी संभव हो, भोजन पाने की कोशिश करेगा। व्यायाम से बच्चे को प्रैडर-विली सिंड्रोम प्राप्त करने में मदद मिल सकती है।
ग्रोथ हार्मोन का उपयोग प्रेडर-विली सिंड्रोम के इलाज के लिए किया जाता है। यह मदद कर सकता है:
- शक्ति और चपलता बनाएँ
- ऊंचाई में सुधार
- मांसपेशियों में वृद्धि और शरीर में वसा में कमी
- वजन वितरण में सुधार
- सहनशक्ति बढ़ाएं
- अस्थि घनत्व बढ़ाएँ
वृद्धि हार्मोन थेरेपी लेने से स्लीप एपनिया हो सकता है। हार्मोन थेरेपी लेने वाले बच्चे को स्लीप एपनिया के लिए निगरानी रखने की आवश्यकता होती है।
हार्मोन के प्रतिस्थापन के साथ यौवन पर सेक्स हार्मोन के निम्न स्तर को ठीक किया जा सकता है।
मानसिक स्वास्थ्य और व्यवहार परामर्श भी महत्वपूर्ण हैं। यह आम समस्याओं जैसे कि त्वचा की चुस्ती और बाध्यकारी व्यवहारों में मदद कर सकता है। कभी-कभी, दवा की आवश्यकता हो सकती है।
सहायता समूहों
निम्नलिखित संगठन संसाधन और सहायता प्रदान कर सकते हैं:
- प्रेडर-विली सिंड्रोम एसोसिएशन - www.pwsausa.org
- प्रेडर-विली रिसर्च के लिए फाउंडेशन - www.fpwr.org
आउटलुक (प्रग्नोसिस)
बच्चे को अपने आईक्यू स्तर के लिए सही शिक्षा की आवश्यकता होगी। बच्चे को जितनी जल्दी हो सके भाषण, शारीरिक और व्यावसायिक चिकित्सा की आवश्यकता होगी। वजन को नियंत्रित करना अधिक आरामदायक और स्वस्थ जीवन की अनुमति देगा।
संभव जटिलताओं
Prader-Willi की जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:
- मधुमेह प्रकार 2
- सही तरफा दिल की विफलता
- अस्थि (आर्थोपेडिक) समस्याएं
मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
यदि आपके बच्चे में इस स्थिति के लक्षण हैं, तो अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता को फोन करें। विकार अक्सर जन्म के समय संदिग्ध होता है।
संदर्भ
बच्चों में कुक डीडब्ल्यू, डिवैल एसए, रैडोविक एस सामान्य और अचानक वृद्धि। में: मेल्टेड एस, पोलोनस्की केएस, लार्सन पीआर, क्रोनबर्ग एचएम, एड। विलियम्स पाठ्यपुस्तक की एंडोक्रिनोलॉजी। 13 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2016: चैप 24।
एस्कोबार ओ, विश्वनाथन पी, विटसेल एसएफ। बाल चिकित्सा एंडोक्रिनोलॉजी। में: ज़िटेली, बीजे, मैकइंटायर एससी, नोवाक ए जे, एड। जिताली और डेविस एटलस ऑफ पीडियाट्रिक डायग्नोसिस। 7 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2018: चैप 9।
समीक्षा दिनांक 5/20/2018
द्वारा पोस्ट: नील के। Kaneshiro, एमडी, एमएचए, बाल रोग के नैदानिक प्रोफेसर, वॉशिंगटन स्कूल ऑफ मेडिसिन, सिएटल, WA। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।