विषय
- कारण
- लक्षण
- परीक्षा और परीक्षण
- इलाज
- सहायता समूहों
- आउटलुक (प्रग्नोसिस)
- संभावित जटिलताओं
- मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
- निवारण
- वैकल्पिक नाम
- संदर्भ
- दिनांक 8/6/2017 की समीक्षा करें
Cri du chat सिंड्रोम लक्षणों का एक समूह है जो गुणसूत्र संख्या 5 के एक टुकड़े को याद करने के परिणामस्वरूप होता है। सिंड्रोम का नाम शिशु के रोने पर आधारित होता है, जो कि ऊंचे आकार का होता है और बिल्ली जैसा लगता है।
कारण
Cri du चैट सिंड्रोम दुर्लभ है। यह गुणसूत्र 5 के एक लापता टुकड़े के कारण होता है।
माना जाता है कि ज्यादातर मामले अंडे या शुक्राणु के विकास के दौरान होते हैं। जब माता-पिता अपने बच्चे को गुणसूत्र के एक अलग, पुनर्व्यवस्थित रूप से गुजरते हैं, तो बहुत कम मामले होते हैं।
लक्षण
लक्षणों में शामिल हैं:
- रोना जो ऊँची-ऊँची है और बिल्ली की तरह लग सकता है
- आंखों के नीचे की ओर तिरछा
- कम वजन और धीमी वृद्धि
- कम-सेट या असामान्य रूप से आकार के कान
- बौद्धिक अक्षमता
- आंशिक बद्धी या उंगलियों या पैर की उंगलियों का फ्यूज
- हाथ की हथेली में एक रेखा
- सिर्फ कान के सामने त्वचा टैग
- मोटर कौशल का धीमा या अधूरा विकास
- छोटा सिर (माइक्रोसेफली)
- छोटा जबड़ा (माइक्रोगैनेथिया)
- चौड़ी-चौड़ी आँखें
परीक्षा और परीक्षण
स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता एक शारीरिक परीक्षा करेगा। यह दिखा सकता है:
- वंक्षण हर्निया
- डायस्टेसिस रेक्टी (पेट क्षेत्र में मांसपेशियों का पृथक्करण)
- कम मांसपेशी टोन
- एपिकांथल सिलवटों, आंख के अंदरूनी कोने पर त्वचा की एक अतिरिक्त तह
- बाहरी कान के तह के साथ समस्या
आनुवंशिक परीक्षण गुणसूत्र के एक लापता हिस्से को दिखा सकते हैं। खोपड़ी के आधार के साथ खोपड़ी एक्स-रे किसी भी समस्या को प्रकट कर सकते हैं।
इलाज
कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। आपका प्रदाता लक्षणों के उपचार या प्रबंधन के तरीके सुझाएगा।
इस सिंड्रोम वाले बच्चे के माता-पिता में आनुवांशिक परामर्श और परीक्षण होना चाहिए ताकि यह निर्धारित किया जा सके कि एक माता-पिता में गुणसूत्र 5 में परिवर्तन है।
सहायता समूहों
5P- सोसायटी - www.fivepminus.org
आउटलुक (प्रग्नोसिस)
बौद्धिक विकलांगता आम है। इस सिंड्रोम वाले एक आधे बच्चे संवाद करने के लिए पर्याप्त मौखिक कौशल सीखते हैं। बिल्ली की तरह रोना समय के साथ कम ध्यान देने योग्य हो जाता है।
संभावित जटिलताओं
जटिलता बौद्धिक विकलांगता और शारीरिक समस्याओं की मात्रा पर निर्भर करती है। लक्षण व्यक्ति की खुद की देखभाल करने की क्षमता को प्रभावित कर सकते हैं।
मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
इस सिंड्रोम का अक्सर जन्म के समय निदान किया जाता है। आपका प्रदाता आपके साथ आपके बच्चे के लक्षणों पर चर्चा करेगा। अस्पताल छोड़ने के बाद बच्चे के प्रदाताओं के साथ नियमित दौरे जारी रखना महत्वपूर्ण है।
इस सिंड्रोम के पारिवारिक इतिहास वाले सभी लोगों के लिए आनुवंशिक परामर्श और परीक्षण की सिफारिश की जाती है।
निवारण
कोई ज्ञात रोकथाम नहीं है। इस सिंड्रोम के पारिवारिक इतिहास वाले जोड़े जो गर्भवती होने की इच्छा रखते हैं, वे आनुवांशिक परामर्श पर विचार कर सकते हैं।
वैकल्पिक नाम
गुणसूत्र 5p विलोपन सिंड्रोम; 5 पी माइनस सिंड्रोम; कैट क्राय सिंड्रोम
संदर्भ
Bacino CA, Lee B. Cytogenetics। इन: क्लीगमैन आरएम, स्टैंटन बीएफ, सेंट जेम जेडब्ल्यू, शोर एनएफ, एड। बाल रोग की नेल्सन पाठ्यपुस्तक। 20 वां एड। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2016: चैप 81।
मदन-खेतरपाल एस, अर्नोल्ड जी आनुवंशिक विकार और डिस्मॉर्फिक स्थिति। में: ज़िटेली बीजे, मैकइंटायर एससी, नॉरवॉक ए जे, एड। जिताली और डेविस 'एटलस ऑफ पीडियाट्रिक फिजिकल डायग्नोसिस। 7 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2018: चैप 1।
दिनांक 8/6/2017 की समीक्षा करें
अद्यतित: एना सी। एडेंस हर्स्ट, एमडी, एमएस, मेडिकल जेनेटिक्स में सहायक प्रोफेसर, बर्मिंघम, बर्मिंघम, एएल में अलबामा विश्वविद्यालय। वेरीमेड हेल्थकेयर नेटवर्क के द्वारा समीक्षा प्रदान की गई। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।