क्लीडोक्रानियल डायस्टोसिस

विषय

• कारण
• लक्षण
• परीक्षा और परीक्षण
• इलाज
• आउटलुक (प्रग्नोसिस)
• संभावित जटिलताओं
• मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
• निवारण
• संदर्भ
• समीक्षा दिनांक 2/19/2018

क्लेडोक्रैनियल डायस्टोसिस एक खोपड़ी और कॉलर (हंसली) क्षेत्र में हड्डियों के असामान्य विकास से जुड़ा विकार है। हालत परिवारों (विरासत में मिली) के माध्यम से पारित हो जाती है।

कारण

क्लेडोक्रैनियल डायस्टोस्टोसिस एक असामान्य जीन के कारण होता है। इसे परिवारों के माध्यम से ऑटोसोमल प्रमुख विशेषता के रूप में पारित किया जाता है। इसका मतलब है कि आपको केवल एक माता-पिता से असामान्य जीन प्राप्त करने की आवश्यकता है ताकि आपको बीमारी विरासत में मिल सके।

क्लेडोक्रैनियल डाइसोस्टोसिस एक जन्मजात स्थिति है, जिसका अर्थ है कि यह जन्म से पहले मौजूद है। हालत लड़कियों और लड़कों को समान रूप से प्रभावित करती है।

लक्षण

क्लेडोक्रैनियल डाइसोस्टोसिस वाले लोगों में एक जबड़ा और भौंह क्षेत्र होता है जो चिपक जाता है। उनकी नाक (नासिका पुल) के बीच का भाग चौड़ा होता है।

कॉलर की हड्डियां गायब या असामान्य रूप से विकसित हो सकती हैं। यह कंधों को शरीर के सामने एक साथ धकेलता है।

प्राथमिक दांत अपेक्षित समय पर नहीं गिरते हैं। वयस्क दांत सामान्य से बाद में विकसित हो सकते हैं, और वयस्क दांतों का एक अतिरिक्त सेट अंदर विकसित होता है। इससे सामान्य दांत टेढ़े हो जाते हैं।

स्थिति किसी व्यक्ति की बुद्धि को प्रभावित नहीं करती है।

अन्य लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• शरीर के सामने कंधों को एक साथ छूने की क्षमता
• फॉन्टानेल्स का विलंबित समापन ("सॉफ्ट स्पॉट")
• ढीले जोड़
• प्रमुख माथे (ललाट बॉसिंग)
• लघु प्रकोष्ठ
• छोटी उँगलियाँ

परीक्षा और परीक्षण

अक्सर क्लेडोक्रैनियल डिसोस्टोसिस का पारिवारिक इतिहास होता है। एक्स-रे सबसे अधिक बार लिए जाते हैं और दिखा सकते हैं:

• कॉलरबोन का अंडरग्राउंड होना
• कंधे के ब्लेड के नीचे
• श्रोणि की हड्डी के सामने के क्षेत्र को बंद करने में विफलता

इलाज

हड्डी की समस्याओं के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। एक मौखिक सर्जन को नियमित रूप से दांतों की निगरानी करनी चाहिए। एक ओटोलॉजिस्ट को सुनने की समस्याओं की जांच करनी चाहिए।

आउटलुक (प्रग्नोसिस)

हड्डी के लक्षण ज्यादातर मामलों में कुछ समस्याएं पैदा करते हैं। उचित दंत चिकित्सा महत्वपूर्ण है।

संभावित जटिलताओं

जटिलताओं में दंत समस्याएं और कंधे की अव्यवस्था शामिल हैं।

मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है

अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता को कॉल करें यदि आपके पास क्लेडोक्रैनियल डिसोस्टोसिस का पारिवारिक इतिहास है और बच्चे पैदा करने की योजना बना रहे हैं। यह भी कहें कि क्या आपके पास ऐसे ही लक्षणों वाला बच्चा है।

निवारण

जेनेटिक काउंसलिंग उचित है यदि परिवार या क्लिडोक्रैनिअल डिस्ट्रोसिस के व्यक्तिगत इतिहास वाले व्यक्ति को बच्चे पैदा करने की योजना है।

संदर्भ

हेरिंग जेए। कंकाल डिसप्लेसियास। में: हेरिंग जेए, एड। तच्ज्जियन के बाल रोग विशेषज्ञ। 5 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर सॉन्डर्स; 2014: चैप 40।

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लिसॉयर टी, कैरोल डब्ल्यू मस्कुलोस्केलेटल विकार। में: लिसाऊर टी, कैरोल डब्ल्यू, एड। बाल चिकित्सा की इलस्ट्रेटेड पाठ्यपुस्तक। 5 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2018: चैप 28।

समीक्षा दिनांक 2/19/2018

द्वारा पोस्ट: नील के। Kaneshiro, एमडी, एमएचए, बाल रोग के नैदानिक ​​प्रोफेसर, वॉशिंगटन स्कूल ऑफ मेडिसिन, सिएटल, WA। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।