विषय
- कारण
- लक्षण
- परीक्षा और परीक्षण
- इलाज
- सहायता समूहों
- आउटलुक (प्रग्नोसिस)
- मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
- निवारण
- वैकल्पिक नाम
- इमेजिस
- संदर्भ
- समीक्षा दिनांक 4/14/2017
असंयमित पिगमेंटी (आईपी) परिवारों के माध्यम से पारित एक दुर्लभ त्वचा की स्थिति है। यह त्वचा, बाल, आंखें, दांत और तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करता है।
कारण
आईपी एक एक्स-लिंक्ड प्रमुख आनुवंशिक दोष के कारण होता है जो IKBKG नामक जीन पर होता है।
क्योंकि जीन दोष एक्स गुणसूत्र पर होता है, यह स्थिति सबसे अधिक बार महिलाओं में देखी जाती है। जब यह पुरुषों में होता है, तो यह आमतौर पर घातक होता है।
लक्षण
त्वचा के लक्षणों के साथ, 4 चरण होते हैं। आईपी के साथ शिशुओं का जन्म लकीर के फकीर क्षेत्रों के साथ होता है। चरण 2 में, जब क्षेत्र ठीक हो जाते हैं, तो वे खुरदरे धक्कों में बदल जाते हैं। चरण 3 में, धक्कों चले जाते हैं, लेकिन हाइपरपिग्मेंटेशन नामक अंधेरे त्वचा को पीछे छोड़ देते हैं। कई सालों के बाद, त्वचा वापस सामान्य हो जाती है। चरण 4 में, हल्के रंग की त्वचा (हाइपोपिगमेंटेशन) के क्षेत्र हो सकते हैं जो कि पतले होते हैं।
आईपी केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की समस्याओं से जुड़ा है, जिसमें शामिल हैं:
- विलंबित विकास
- आंदोलन की हानि (पक्षाघात)
- बौद्धिक अक्षमता
- मांसपेशियों की ऐंठन
- बरामदगी
आईपी वाले लोगों में भी असामान्य दांत, बालों का झड़ना और दृष्टि संबंधी समस्याएं हो सकती हैं।
परीक्षा और परीक्षण
स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता एक शारीरिक परीक्षा करेगा, आंखों को देखेगा, और मांसपेशियों की गति का परीक्षण करेगा।
त्वचा पर असामान्य पैटर्न और फफोले हो सकते हैं, साथ ही हड्डी की असामान्यताएं भी हो सकती हैं। एक आंख की परीक्षा से मोतियाबिंद, स्ट्रैबिस्मस (आंखों को पार करना), या अन्य समस्याएं हो सकती हैं।
निदान की पुष्टि करने के लिए, ये परीक्षण किए जा सकते हैं:
- रक्त परीक्षण
- त्वचा की बायोप्सी
- मस्तिष्क का सीटी या एमआरआई स्कैन
इलाज
आईपी के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। उपचार व्यक्तिगत लक्षणों के उद्देश्य से है। उदाहरण के लिए, दृष्टि में सुधार के लिए चश्मे की आवश्यकता हो सकती है। बरामदगी या मांसपेशियों की ऐंठन को नियंत्रित करने में मदद के लिए दवा निर्धारित की जा सकती है।
सहायता समूहों
ये संसाधन आईपी के बारे में अधिक जानकारी प्रदान कर सकते हैं:
- इनकंटेंटिया पिगमेंटी इंटरनेशनल फाउंडेशन - www.ipif.org
- दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन - rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti
आउटलुक (प्रग्नोसिस)
केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की भागीदारी और आंखों की समस्याओं की गंभीरता पर एक व्यक्ति कितनी अच्छी तरह निर्भर करता है।
मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता को कॉल करें यदि:
- आपके पास आईपी का पारिवारिक इतिहास है और बच्चे होने पर विचार कर रहे हैं
- आपके बच्चे में इस विकार के लक्षण हैं
निवारण
जेनेटिक काउंसलिंग आईपी के पारिवारिक इतिहास वाले उन लोगों के लिए मददगार हो सकती है जो बच्चे पैदा करने पर विचार कर रहे हैं।
वैकल्पिक नाम
बलोच-सल्जबर्गर सिंड्रोम; बलोच-सीमेंस सिंड्रोम
इमेजिस
पैर में असंयम वर्णक
पैर में असंयम वर्णक
संदर्भ
इस्लाम सांसद, रोच ईएस। न्यूरोक्यूटेनियस सिंड्रोम। इन: डारॉफ आरबी, जानकोविच जे, मजाज़ोट्टा जेसी, पोमोरॉय एसएल, एड। नैदानिक अभ्यास में ब्रैडली की न्यूरोलॉजी। 7 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2016: चैप 100।
जेम्स डब्ल्यूडी, बर्जर टीजी, एलस्टन डीएम। जीनोडर्माटोज़ और जन्मजात विसंगतियाँ। जेम्स डब्ल्यूडी, बर्जर टीजी, एलस्टन डीएम, एड। एंड्रयूज त्वचा के रोग: नैदानिक त्वचाविज्ञान। 12 वां एड। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2016: चैप 27।
समीक्षा दिनांक 4/14/2017
द्वारा पोस्ट: केविन बर्मन, एमडी, पीएचडी, अटलांटा डर्मेटोलॉजिकल बीमारी के लिए केंद्र, अटलांटा, जीए। वेरीमेड हेल्थकेयर नेटवर्क के द्वारा समीक्षा प्रदान की गई। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।