एपर्ट सिंड्रोम

विषय

• कारण
• लक्षण
• परीक्षा और परीक्षण
• इलाज
• सहायता समूहों
• मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
• निवारण
• वैकल्पिक नाम
• इमेजिस
• संदर्भ
• दिनांक 8/6/2017 की समीक्षा करें

एपर्ट सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है जिसमें खोपड़ी की हड्डियों के बीच का सीमन सामान्य से पहले बंद हो जाता है। यह सिर और चेहरे के आकार को प्रभावित करता है।

कारण

एपर्ट सिंड्रोम को परिवारों के माध्यम से (विरासत में मिला) एक ऑटोसोमल प्रमुख लक्षण के रूप में पारित किया जा सकता है। इसका मतलब यह है कि एक बच्चे की स्थिति के लिए दोषपूर्ण जीन पर केवल एक माता-पिता को पारित करने की आवश्यकता होती है।

ज्ञात पारिवारिक इतिहास के बिना कुछ मामले हो सकते हैं।

एपर्ट सिंड्रोम एक दो परिवर्तनों के कारण होता है FGFR2 जीन। यह जीन दोष खोपड़ी के कुछ बोनी टांके को बहुत जल्दी बंद करने का कारण बनता है। इस स्थिति को क्रानियोसिनेस्टोसिस कहा जाता है।

लक्षण

लक्षणों में शामिल हैं:

• खोपड़ी की हड्डियों के बीच टांके का जल्दी बंद होना, टांके के साथ उकसाया जाना
• बार-बार कान में संक्रमण होना
• 2, 3 और 4 अंगुलियों का फ्यूजन या गंभीर बद्धी, जिसे अक्सर "मिंट्ड हैंड्स" कहा जाता है
• बहरापन
• एक बच्चे की खोपड़ी पर बड़ा या देर से बंद नरम स्थान
• संभावित, धीमा बौद्धिक विकास (व्यक्ति से व्यक्ति में भिन्न होता है)
• प्रमुख या उभरी हुई आँखें
• मध्याह्न के गंभीर विकास
• कंकाल (अंग) असामान्यताएं
• छोटा कद
• पैर की उंगलियों का बद्धी या संलयन

कई अन्य सिंड्रोम्स चेहरे और सिर की एक समान उपस्थिति का कारण बन सकते हैं, लेकिन एपर्ट सिंड्रोम के गंभीर हाथ और पैर की विशेषताएं शामिल नहीं हैं। इन समान सिंड्रोमों में शामिल हैं:

• बढ़ई सिंड्रोम (kleeblattschadel, cloverleaf खोपड़ी विकृति)
• क्रोज़ोन रोग (क्रैनियोफ़ेशियल डिसोस्टोसिस)
• फ़िफ़र सिंड्रोम
• सेथ्रे-छोटजन सिंड्रोम

परीक्षा और परीक्षण

स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता एक शारीरिक परीक्षा करेगा। हाथ, पैर और खोपड़ी का एक्स-रे किया जाएगा। श्रवण परीक्षण हमेशा किया जाना चाहिए।

जेनेटिक परीक्षण एपर्ट सिंड्रोम के निदान की पुष्टि कर सकता है।

इलाज

उपचार में खोपड़ी के असामान्य हड्डी विकास को ठीक करने के लिए सर्जरी शामिल है, साथ ही उंगलियों और पैर की उंगलियों के संलयन के लिए। इस विकार वाले बच्चों की जांच एक विशेष क्रानियोफेशियल सर्जरी टीम द्वारा बच्चों के मेडिकल सेंटर में की जानी चाहिए।

सुनवाई संबंधी समस्याएं होने पर एक हियरिंग स्पेशलिस्ट से सलाह लेनी चाहिए।

सहायता समूहों

बच्चों का क्रैनियोफेशियल एसोसिएशन: www.ccakids.com

मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है

अपने प्रदाता को कॉल करें यदि आपके पास एपर्ट सिंड्रोम का पारिवारिक इतिहास है या आप नोटिस करते हैं कि आपके बच्चे की खोपड़ी सामान्य रूप से विकसित नहीं हो रही है।

निवारण

यदि आप इस विकार का पारिवारिक इतिहास रखते हैं और गर्भवती होने की योजना बना रहे हैं, तो आनुवांशिक परामर्श मददगार हो सकता है। आपका प्रदाता गर्भावस्था के दौरान इस बीमारी के लिए आपके बच्चे का परीक्षण कर सकता है।

वैकल्पिक नाम

Acrocephalosyndactyly

इमेजिस

• 

  
  Syndactyly

संदर्भ

किंसमैन एसएल, जॉनसन एमवी। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की जन्मजात विसंगतियां। इन: क्लीगमैन आरएम, स्टैंटन बीएफ, सेंट जेम जेडब्ल्यू, शोर एनएफ, एड। बाल रोग की नेल्सन पाठ्यपुस्तक। 20 वां एड। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2016: चैप 591।

रॉबिन एनएच, फॉक एमजे, हल्डमैन-एंग्लर्ट सीआर। एफजीएफआर से संबंधित क्रानियोसिनेस्टोसिस सिंड्रोम। GeneReviews। 2011: 11। PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628

दिनांक 8/6/2017 की समीक्षा करें

अद्यतित: एना सी। एडेंस हर्स्ट, एमडी, एमएस, मेडिकल जेनेटिक्स में सहायक प्रोफेसर, बर्मिंघम, बर्मिंघम, एएल में अलबामा विश्वविद्यालय। वेरीमेड हेल्थकेयर नेटवर्क के द्वारा समीक्षा प्रदान की गई। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।