अभिमस्तिष्कता

विषय

• कारण
• लक्षण
• परीक्षा और परीक्षण
• इलाज
• आउटलुक (प्रग्नोसिस)
• मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
• निवारण
• वैकल्पिक नाम
• इमेजिस
• संदर्भ
• समीक्षा दिनांक 5/14/2017

एनेस्थली मस्तिष्क और खोपड़ी के एक बड़े हिस्से की अनुपस्थिति है।

कारण

Anencephaly सबसे आम न्यूरल ट्यूब दोषों में से एक है। तंत्रिका ट्यूब दोष जन्म दोष हैं जो रीढ़ की हड्डी और मस्तिष्क बनने वाले ऊतक को प्रभावित करते हैं।

अनजाने में अजन्मे बच्चे के विकास में जल्दी होती है। यह परिणाम देता है जब तंत्रिका ट्यूब का ऊपरी हिस्सा बंद होने में विफल रहता है। ऐसा क्यों होता है, इसकी जानकारी नहीं है। संभावित कारणों में गर्भावस्था के दौरान मां द्वारा पर्यावरण विषाक्त पदार्थों और फोलिक एसिड का कम सेवन शामिल है।

एनेस्थली के मामलों की सटीक संख्या अज्ञात है, क्योंकि इनमें से कई गर्भधारण के परिणामस्वरूप गर्भपात होता है। इस अवस्था में एक शिशु के होने से न्यूरल ट्यूब दोष वाले दूसरे बच्चे के होने का खतरा बढ़ जाता है।

लक्षण

एनेस्थली के लक्षण हैं:

• खोपड़ी की अनुपस्थिति
• मस्तिष्क के कुछ हिस्सों की अनुपस्थिति
• चेहरे की विशेषता असामान्यताएं
• हृदय दोष

परीक्षा और परीक्षण

निदान की पुष्टि करने के लिए गर्भावस्था के दौरान एक अल्ट्रासाउंड किया जाता है। अल्ट्रासाउंड से गर्भाशय में बहुत अधिक तरल पदार्थ प्रकट हो सकता है। इस स्थिति को पॉलीहाइड्रमनिओस कहा जाता है।

गर्भावस्था के दौरान मां को भी ये परीक्षण हो सकते हैं:

• एमनियोसेंटेसिस (अल्फा-भ्रूणप्रोटीन के बढ़े हुए स्तर को देखने के लिए)
• अल्फा-भ्रूणप्रोटीन स्तर (बढ़ा हुआ स्तर एक तंत्रिका ट्यूब दोष का सुझाव देता है)
• मूत्र एस्ट्रिओल स्तर

एक पूर्व-गर्भावस्था सीरम फोलिक एसिड परीक्षण भी किया जा सकता है।

इलाज

कोई वर्तमान उपचार नहीं है। देखभाल के निर्णयों के बारे में अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता से बात करें।

आउटलुक (प्रग्नोसिस)

यह स्थिति सबसे अधिक बार जन्म के बाद कुछ दिनों के भीतर मृत्यु का कारण बनती है।

मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है

एक प्रदाता आमतौर पर नियमित प्रसवपूर्व परीक्षण और अल्ट्रासाउंड के दौरान इस स्थिति का पता लगाता है। अन्यथा, यह जन्म के समय पहचाना जाता है।

यदि जन्म से पहले एनेस्थली का पता लगाया जाता है, तो आगे परामर्श की आवश्यकता होगी।

निवारण

इस बात के अच्छे सबूत हैं कि फोलिक एसिड कुछ जन्म दोषों के जोखिम को कम करने में मदद कर सकता है, जिसमें एनेस्थली भी शामिल है। जो महिलाएं गर्भवती हैं या गर्भवती होने की योजना बना रही हैं, उन्हें हर दिन फॉलिक एसिड युक्त मल्टीविटामिन लेना चाहिए। इस तरह के जन्म दोषों को रोकने में मदद करने के लिए कई खाद्य पदार्थों को अब फोलिक एसिड के साथ फोर्टिफ़ाइड किया जाता है।

पर्याप्त फोलिक एसिड प्राप्त करने से आधे में न्यूरल ट्यूब दोष की संभावना में कटौती हो सकती है।

विशिष्ट सिफारिशों के लिए, फोलिक एसिड (फोलेट) देखें।

वैकल्पिक नाम

खुले कपाल के साथ अपरिपक्वता

इमेजिस

• 

  
  अल्ट्रासाउंड, सामान्य भ्रूण - मस्तिष्क के निलय

संदर्भ

फिनेल आरएच, जॉर्ज टीएम, मिशेल ले। तंत्रिका नली दोष। इन: रिमोइन डी, पीरिट्ज आरई, कोरफ बी, एड। एमरी और रिमोइन के सिद्धांत और मेडिकल जेनेटिक्स का अभ्यास। छठवां संस्करण। Elsevier; 2013: चैप 114।

किंसमैन एसएल, जॉनसन एमवी। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की जन्मजात विसंगतियां। इन: क्लीगमैन आरएम, स्टैंटन बीएफ, सेंट जेम जेडब्ल्यू, शोर एनएफ, एड। बाल रोग की नेल्सन पाठ्यपुस्तक। 20 वां एड। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2016: चैप 591।

Sarnat HB, Flores-Sarnat L. तंत्रिका तंत्र के विकास संबंधी विकार। इन: डारॉफ आरबी, जानकोविच जे, मजाज़ोट्टा जेसी, पोमोरॉय एसएल, एड। नैदानिक ​​अभ्यास में ब्रैडली की न्यूरोलॉजी। 7 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2016: चैप 89।

समीक्षा दिनांक 5/14/2017

Updated: नील के। Kaneshiro, एमडी, एमएचए, बाल रोग के नैदानिक ​​सहायक प्रोफेसर, वॉशिंगटन स्कूल ऑफ मेडिसिन, सिएटल, WA। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।