विषय
- कारण
- लक्षण
- परीक्षा और परीक्षण
- इलाज
- आउटलुक (प्रग्नोसिस)
- संभावित जटिलताओं
- मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
- निवारण
- संदर्भ
- समीक्षा दिनांक 10/18/2017
अचोंड्रोप्लासिया हड्डी के विकास का एक विकार है जो सबसे सामान्य प्रकार के बौनेपन का कारण बनता है।
कारण
अचोंड्रोप्लासिया विकार के एक समूह में से एक है, जिसे चोंड्रोइडिस्ट्रोफी, या ओस्टियोचोन्ड्रोसिसपियासिस कहा जाता है।
अचोंड्रोप्लासिया को एक ऑटोसोमल प्रमुख विशेषता के रूप में विरासत में लिया जा सकता है, जिसका अर्थ है कि अगर एक बच्चे को एक माता-पिता से दोषपूर्ण जीन मिलता है, तो बच्चे को विकार होगा। यदि एक माता-पिता को एकोंड्रोप्लासिया है, तो शिशु में विकार होने की संभावना 50% होती है। यदि माता-पिता दोनों की स्थिति है, तो शिशु के प्रभावित होने की संभावना 75% तक बढ़ जाती है।
हालांकि, ज्यादातर मामले सहज परिवर्तन के रूप में दिखाई देते हैं। इसका मतलब यह है कि अचोन्ड्रोप्लासिया के बिना दो माता-पिता हालत के साथ एक बच्चे को जन्म दे सकते हैं।
लक्षण
जन्म के समय achondroplastic dwarfism की विशिष्ट उपस्थिति देखी जा सकती है। लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:
- लंबी और रिंग उंगलियों के बीच लगातार जगह के साथ असामान्य हाथ उपस्थिति
- झुके हुए पैर
- मांसपेशियों की टोन में कमी
- अनुपातहीन रूप से बड़े सिर से शरीर के आकार का अंतर
- प्रमुख माथे (ललाट बॉसिंग)
- छोटे हाथ और पैर (विशेष रूप से ऊपरी बांह और जांघ)
- छोटा कद (समान आयु और लिंग के व्यक्ति के लिए औसत ऊंचाई से काफी कम)
- स्पाइनल कॉलम (स्पाइनल स्टेनोसिस) का बढ़ना
- स्पाइन वक्रता जिसे किफोसिस और लॉर्डोसिस कहते हैं
परीक्षा और परीक्षण
गर्भावस्था के दौरान, प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड में अजन्मे शिशु के आसपास अत्यधिक एमनियोटिक द्रव दिखाई दे सकता है।
जन्म के बाद शिशु की जांच में आगे-पीछे सिर का आकार बढ़ जाता है। जलशीर्ष के संकेत हो सकते हैं ("मस्तिष्क पर पानी")।
लंबी हड्डियों के एक्स-रे से नवजात शिशु में एकोंड्रोप्लासिया प्रकट हो सकता है।
इलाज
Achondroplasia के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। स्पाइनल स्टेनोसिस और रीढ़ की हड्डी के संपीड़न सहित संबंधित असामान्यताओं का इलाज तब किया जाना चाहिए जब वे समस्या पैदा करते हैं।
आउटलुक (प्रग्नोसिस)
Achondroplasia वाले लोग शायद ही कभी 5 फीट (1.5 मीटर) ऊंचाई पर पहुंचते हैं। आसूचना सामान्य सीमा में है। माता-पिता दोनों से असामान्य जीन प्राप्त करने वाले शिशु अक्सर कुछ महीनों से परे नहीं रहते हैं।
संभावित जटिलताओं
विकसित होने वाली स्वास्थ्य समस्याओं में शामिल हैं:
- एक छोटे से ऊपरी वायुमार्ग से और मस्तिष्क के क्षेत्र पर सांस लेने से नियंत्रित करने वाली सांस की समस्याएं
- एक छोटे रिबेक से फेफड़े की समस्याएं
मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
यदि अण्डोंड्रोप्लासिया का पारिवारिक इतिहास है और आप बच्चे पैदा करने की योजना बनाते हैं, तो आपको अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता से बात करने में मदद मिल सकती है।
निवारण
आनुवांशिक परामर्श भावी माता-पिता के लिए मददगार हो सकता है जब एक या दोनों में एन्दोन्ड्रोप्लासिया हो। हालांकि, क्योंकि अचोन्ड्रोप्लासिया सबसे अधिक बार अनायास विकसित होता है, रोकथाम हमेशा संभव नहीं है।
संदर्भ
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समीक्षा दिनांक 10/18/2017
द्वारा पोस्ट: नील के। Kaneshiro, एमडी, एमएचए, बाल रोग के नैदानिक प्रोफेसर, वॉशिंगटन स्कूल ऑफ मेडिसिन, सिएटल, WA। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।