अस्थिजनन अपूर्णता

विषय

• कारण
• लक्षण
• परीक्षा और परीक्षण
• इलाज
• आउटलुक (प्रग्नोसिस)
• संभावित जटिलताओं
• मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
• निवारण
• वैकल्पिक नाम
• इमेजिस
• संदर्भ
• दिनांक 9/5/2017 की समीक्षा करें

ओस्टियोजेनेसिस अपूर्णता एक ऐसी स्थिति है जो बेहद नाजुक हड्डियों का कारण बनती है।

कारण

Osteogenesis अपूर्ण (OI) जन्म के समय मौजूद है। यह अक्सर जीन में एक दोष के कारण होता है जो टाइप 1 कोलेजन का उत्पादन करता है, हड्डी का एक महत्वपूर्ण बिल्डिंग ब्लॉक। ऐसे कई दोष हैं जो इस जीन को प्रभावित कर सकते हैं। OI की गंभीरता विशिष्ट जीन दोष पर निर्भर करती है।

यदि आपके पास जीन की 1 प्रति है, तो आपको बीमारी होगी। OI के अधिकांश मामले माता-पिता से विरासत में मिले हैं। हालांकि, कुछ मामले नए आनुवंशिक उत्परिवर्तन का परिणाम हैं।

ओआई के साथ एक व्यक्ति को जीन और उसके या उसके बच्चों को बीमारी से गुजरने का 50% मौका है।

लक्षण

ओआई वाले सभी लोगों की हड्डियां कमजोर होती हैं, और फ्रैक्चर की संभावना अधिक होती है। OI वाले लोग अक्सर औसत ऊंचाई (छोटे कद) से नीचे होते हैं। हालांकि, बीमारी की गंभीरता बहुत भिन्न होती है।

क्लासिक लक्षणों में शामिल हैं:

• उनकी आंखों के गोरे नीले रंग (नीले श्वेतपटल)
• कई अस्थि भंग
• प्रारंभिक सुनवाई हानि (बहरापन)

क्योंकि टाइप I कोलेजन लिगामेंट्स में भी पाया जाता है, ओआई वाले लोगों में अक्सर ढीले जोड़ों (हाइपरमोबिलिटी) और फ्लैट पैर होते हैं। कुछ प्रकार के ओआई भी खराब दांतों के विकास की ओर ले जाते हैं।

OI के और अधिक गंभीर रूपों के लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• झुके हुए पैर और हाथ
• कुब्जता
• स्कोलियोसिस (एस-वक्र रीढ़)

परीक्षा और परीक्षण

ओआई को अक्सर उन बच्चों में संदेह होता है जिनकी हड्डियां बहुत कम बल के साथ फटती हैं। एक शारीरिक परीक्षा में दिखाया जा सकता है कि उनकी आंखों के गोरे नीले रंग के हैं।

त्वचा पंच बायोप्सी का उपयोग करके एक निश्चित निदान किया जा सकता है। परिवार के सदस्यों को डीएनए रक्त परीक्षण दिया जा सकता है।

यदि ओआई का पारिवारिक इतिहास है, तो यह निर्धारित करने के लिए कि गर्भावस्था के दौरान कोरियोनिक विलस सैंपलिंग किया जा सकता है, यदि शिशु की स्थिति है। हालाँकि, क्योंकि इतने सारे अलग-अलग उत्परिवर्तन ओआई का कारण बन सकते हैं, कुछ रूपों का आनुवंशिक परीक्षण नहीं किया जा सकता है।

टाइप II OI का गंभीर रूप अल्ट्रासाउंड पर देखा जा सकता है जब भ्रूण 16 सप्ताह का हो।

इलाज

इस बीमारी का अभी तक कोई इलाज नहीं है। हालांकि, विशिष्ट उपचार ओआई से दर्द और जटिलताओं को कम कर सकते हैं।

ड्रग्स जो हड्डी की ताकत और घनत्व को बढ़ा सकते हैं, उनका उपयोग ओआई वाले लोगों में किया जाता है। उन्हें हड्डियों के दर्द और फ्रैक्चर दर (विशेषकर रीढ़ की हड्डियों में) को कम करने के लिए दिखाया गया है। उन्हें बिसफ़ॉस्फ़ोनेट्स कहा जाता है।

कम प्रभाव वाले व्यायाम, जैसे तैराकी, मांसपेशियों को मजबूत रखते हैं और मजबूत हड्डियों को बनाए रखने में मदद करते हैं। OI वाले लोग इन अभ्यासों से लाभ उठा सकते हैं और उन्हें करने के लिए प्रोत्साहित किया जाना चाहिए।

अधिक गंभीर मामलों में, पैरों की लंबी हड्डियों में धातु की छड़ लगाने के लिए सर्जरी पर विचार किया जा सकता है। यह प्रक्रिया हड्डी को मजबूत कर सकती है और फ्रैक्चर के जोखिम को कम कर सकती है। ब्रेसिंग कुछ लोगों के लिए भी मददगार हो सकती है।

किसी भी विकृति को ठीक करने के लिए सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है। यह उपचार महत्वपूर्ण है क्योंकि विकृति (जैसे झुका हुआ पैर या एक रीढ़ की हड्डी की समस्या) किसी व्यक्ति को स्थानांतरित करने या चलने की क्षमता में हस्तक्षेप कर सकती है।

उपचार के साथ भी, फ्रैक्चर होंगे। ज्यादातर फ्रैक्चर जल्दी ठीक हो जाते हैं। एक डाली में समय सीमित होना चाहिए, क्योंकि जब आप अपने शरीर के किसी हिस्से का उपयोग नहीं करते हैं तो अस्थि क्षय हो सकता है।

ओआई के साथ कई बच्चे शरीर की छवि की समस्याओं को विकसित करते हैं, क्योंकि वे अपने किशोर वर्षों में प्रवेश करते हैं। एक सामाजिक कार्यकर्ता या मनोवैज्ञानिक उन्हें OI के साथ जीवन के अनुकूल बनाने में मदद कर सकते हैं।

आउटलुक (प्रग्नोसिस)

एक व्यक्ति कितनी अच्छी तरह से करता है यह उनके पास ओआई के प्रकार पर निर्भर करता है।

• टाइप I, या माइल्ड OI, सबसे सामान्य रूप है। इस प्रकार के लोग एक सामान्य जीवन जी सकते हैं।
• टाइप II एक गंभीर रूप है जो अक्सर जीवन के पहले वर्ष में मृत्यु का कारण बनता है।
• टाइप III को गंभीर ओआई भी कहा जाता है। इस प्रकार के लोगों को जीवन में बहुत जल्दी फ्रैक्चर होने लगते हैं और उनमें हड्डी की विकृति हो सकती है। बहुत से लोगों को व्हीलचेयर का उपयोग करने की आवश्यकता होती है और अक्सर कुछ हद तक जीवन प्रत्याशा होती है।
• टाइप IV, या मध्यम गंभीर OI, टाइप I के समान है, हालांकि टाइप IV वाले लोगों को चलने के लिए अक्सर ब्रेस या बैसाखी की जरूरत होती है। जीवन प्रत्याशा सामान्य या सामान्य के पास है।

अन्य प्रकार के ओआई हैं, लेकिन वे बहुत कम ही होते हैं और अधिकांश को मध्यम रूप से गंभीर रूप (टाइप IV) के उपप्रकार माना जाता है।

संभावित जटिलताओं

जटिलता काफी हद तक मौजूद OI के प्रकार पर आधारित है। वे अक्सर कमजोर हड्डियों और कई फ्रैक्चर के साथ समस्याओं से सीधे संबंधित होते हैं।

जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:

• सुनवाई हानि (प्रकार I और प्रकार III में आम)
• दिल की विफलता (टाइप II)
• छाती की विकृति के कारण श्वसन संबंधी समस्याएं और निमोनिया
• रीढ़ की हड्डी या मस्तिष्क स्टेम की समस्याएं
• स्थायी विकृति

मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है

गंभीर रूपों का अक्सर जीवन में सबसे पहले निदान किया जाता है, लेकिन हल्के मामलों को जीवन में बाद तक ध्यान नहीं दिया जा सकता है। अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता को देखें यदि आप या आपके बच्चे में इस स्थिति के लक्षण हैं।

निवारण

गर्भावस्था पर विचार करने वाले जोड़ों के लिए जेनेटिक काउंसलिंग की सिफारिश की जाती है यदि इस स्थिति का व्यक्तिगत या पारिवारिक इतिहास है।

वैकल्पिक नाम

भंगुर हड्डी रोग; जन्मजात रोग; OI

इमेजिस

• 

  
  Pectus excavatum

संदर्भ

डेनी वीएफ, अर्नोल्ड जे ऑर्थोपेडिक्स। में: ज़िटेली बीजे, मैकइंटायर एससी, नॉरवॉक ए जे, एड। जिताली और डेविस 'एटलस ऑफ पीडियाट्रिक फिजिकल डायग्नोसिस। 7 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2018: चैप 22

मारिनी जे.सी. अस्थिजनन अपूर्णता। इन: क्लीगमैन आरएम, स्टैंटन बीएफ, सेंट जेम जेडब्ल्यू, शोर एनएफ, एड। बाल रोग की नेल्सन पाठ्यपुस्तक। 20 वां एड। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2016: चैप 701।

दिनांक 9/5/2017 की समीक्षा करें

द्वारा पोस्ट: नील के। Kaneshiro, एमडी, एमएचए, बाल रोग के नैदानिक ​​प्रोफेसर, वॉशिंगटन स्कूल ऑफ मेडिसिन, सिएटल, WA। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।