विषय
- कारण
- लक्षण
- परीक्षा और परीक्षण
- इलाज
- सहायता समूहों
- आउटलुक (प्रग्नोसिस)
- संभावित जटिलताओं
- मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
- निवारण
- वैकल्पिक नाम
- रोगी के निर्देश
- इमेजिस
- संदर्भ
- समीक्षा दिनांक 12/13/2017
मायेलोमेनिंगोसेले एक जन्म दोष है जिसमें रीढ़ और रीढ़ की हड्डी की नहर जन्म से पहले बंद नहीं होती है।
हालत एक प्रकार की स्पाइना बिफिडा है।
कारण
आम तौर पर, गर्भावस्था के पहले महीने के दौरान, बच्चे की रीढ़ (या रीढ़) के दोनों पक्ष रीढ़ की हड्डी, रीढ़ की हड्डी और मेनिन्जेस (रीढ़ की हड्डी को कवर करने वाले ऊतक) को कवर करने के लिए एक साथ जुड़ते हैं। इस बिंदु पर विकासशील मस्तिष्क और रीढ़ को तंत्रिका ट्यूब कहा जाता है। स्पाइना बिफिडा किसी भी जन्म दोष को संदर्भित करता है जिसमें रीढ़ के क्षेत्र में तंत्रिका ट्यूब पूरी तरह से बंद होने में विफल रहता है।
माइलोमेनिंगोसेले एक न्यूरल ट्यूब दोष है जिसमें रीढ़ की हड्डियां पूरी तरह से नहीं बनती हैं। यह एक अपूर्ण रीढ़ की हड्डी में परिणाम है। रीढ़ की हड्डी और मेनिंगेस (रीढ़ की हड्डी को कवर करने वाले ऊतक) बच्चे की पीठ से फैलते हैं।
Myelomeningocele हर 4,000 शिशुओं में से 1 को प्रभावित कर सकता है।
स्पाइना बिफिडा के बाकी मामले सबसे अधिक हैं:
- स्पाइना बिफिडा ओकुल्टा, एक ऐसी स्थिति जिसमें रीढ़ की हड्डियां बंद नहीं होती हैं। रीढ़ की हड्डी और मेनिन्जेस जगह पर रहते हैं और त्वचा आमतौर पर दोष को कवर करती है।
- मेनिंगोसेल, एक ऐसी स्थिति जहां मेनिंग स्पाइनल दोष से फैलता है। रीढ़ की हड्डी जगह पर रहती है।
अन्य जन्मजात विकार या जन्म दोष भी एक बच्चे में मौजूद हो सकते हैं जिसमें मायलोमेनिंगोसेले होता है। माइलोमेनिंगोसेले के दस में से आठ बच्चों में जलशीर्ष होता है।
रीढ़ की हड्डी या मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली के अन्य विकार देखे जा सकते हैं, जिनमें शामिल हैं:
- सीरिंगोमीलिया (रीढ़ की हड्डी के भीतर एक तरल पदार्थ से भरा सिस्ट)
- कूल्हे की अव्यवस्था
माइलोमेनिंगोसेले का कारण ज्ञात नहीं है। हालांकि, गर्भावस्था के पहले और दौरान एक महिला के शरीर में फोलिक एसिड का निम्न स्तर इस प्रकार के जन्म दोष में एक भूमिका निभाता है। फोलिक एसिड (या फोलेट) मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी के विकास के लिए महत्वपूर्ण है।
यदि एक बच्चा मायलोमेनिंगोसेले के साथ पैदा हुआ है, तो उस परिवार के भविष्य के बच्चों में सामान्य आबादी की तुलना में अधिक जोखिम होता है। हालांकि, कई मामलों में, कोई पारिवारिक संबंध नहीं है। डायबिटीज, मोटापा और माँ में एंटी-सेज़्योर दवाओं के उपयोग जैसे कारक इस दोष के जोखिम को बढ़ा सकते हैं।
लक्षण
इस विकार के साथ एक नवजात शिशु के पास एक खुला क्षेत्र या तरल पदार्थ से भरा थैली होगी जो मध्य से निचले हिस्से में होती है।
लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:
- मूत्राशय या आंत्र नियंत्रण का नुकसान
- आंशिक या पूर्ण संवेदना का अभाव
- पैरों का आंशिक या पूर्ण पक्षाघात
- एक नवजात शिशु के कूल्हों, पैरों या पैरों की कमजोरी
अन्य संकेतों और / या लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:
- असामान्य पैर या पैर, जैसे कि क्लबफुट
- खोपड़ी के अंदर तरल पदार्थ का निर्माण (हाइड्रोसिफ़लस)
परीक्षा और परीक्षण
प्रसव पूर्व जांच इस स्थिति का पता लगाने में मदद कर सकती है। दूसरी तिमाही के दौरान, गर्भवती महिलाओं का रक्त परीक्षण हो सकता है जिसे चौगुनी स्क्रीन कहा जाता है। इस परीक्षण में मायलोमेनिंगोसेले, डाउन सिंड्रोम और बच्चे में अन्य जन्मजात बीमारियों के लिए स्क्रीन है। स्पाइना बिफिडा के साथ बच्चे को ले जाने वाली अधिकांश महिलाओं में मातृ अल्फा अल्फा भ्रूणप्रोटीन (एएफपी) नामक प्रोटीन का स्तर बढ़ जाएगा।
यदि चौगुनी स्क्रीन परीक्षण सकारात्मक है, तो निदान की पुष्टि करने के लिए आगे के परीक्षण की आवश्यकता है।
ऐसे परीक्षणों में शामिल हो सकते हैं:
- गर्भावस्था का अल्ट्रासाउंड
- उल्ववेधन
बच्चे के जन्म के बाद माइलोमेनिंगोसेले देखा जा सकता है। एक न्यूरोलॉजिक परीक्षा दिखा सकती है कि बच्चे को दोष के नीचे तंत्रिका संबंधी कार्यों का नुकसान है। उदाहरण के लिए, यह देखना कि शिशु विभिन्न स्थानों पर पिनपिक्स का जवाब कैसे देता है, यह बता सकता है कि शिशु संवेदनाओं को कहां महसूस कर सकता है।
जन्म के बाद बच्चे पर किए गए परीक्षणों में रीढ़ की हड्डी के क्षेत्र के एक्स-रे, अल्ट्रासाउंड, सीटी या एमआरआई शामिल हो सकते हैं।
इलाज
स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता आनुवंशिक परामर्श का सुझाव दे सकता है। कुछ मामलों में जहां गर्भावस्था में एक गंभीर दोष का पता लगाया जाता है, समाप्ति (गर्भपात) पर विचार किया जा सकता है। हालांकि, अंतर्गर्भाशयी सर्जरी दोष (बच्चे के जन्म से पहले) को बंद करने के लिए कुछ बाद की जटिलताओं के जोखिम को कम कर सकती है।
आपके बच्चे के जन्म के बाद, दोष को ठीक करने के लिए सर्जरी को अक्सर जीवन के पहले कुछ दिनों के भीतर सुझाया जाता है। सर्जरी से पहले, उजागर रीढ़ की हड्डी को नुकसान को कम करने के लिए शिशु को सावधानी से संभालना चाहिए। इसमें शामिल हो सकते हैं:
- विशेष देखभाल और स्थिति
- सुरक्षात्मक उपकरण
- संभालने, खिलाने और स्नान करने के तरीकों में बदलाव
जिन बच्चों में हाइड्रोसिफ़लस भी होता है, उन्हें वेंट्रिकुलोपरिटोनियल शंट की आवश्यकता हो सकती है। यह निलय (मस्तिष्क में) से पेरिटोनियल गुहा (पेट में) तक अतिरिक्त द्रव को बाहर निकालने में मदद करेगा।
एंटीबायोटिक्स का उपयोग मेनिन्जाइटिस या मूत्र पथ के संक्रमण जैसे संक्रमणों के उपचार या रोकथाम के लिए किया जा सकता है।
अधिकांश बच्चों को रीढ़ की हड्डी और रीढ़ की हड्डी को नुकसान पहुंचाने वाली समस्याओं के लिए आजीवन उपचार की आवश्यकता होगी।
यह भी शामिल है:
- मूत्राशय और आंत्र की समस्याएं - मूत्राशय पर हल्का नीचे की ओर दबाव मूत्राशय को बाहर निकालने में मदद कर सकता है। ड्रेनेज ट्यूब, जिसे कैथेटर कहा जाता है, की आवश्यकता हो सकती है। आंत्र प्रशिक्षण कार्यक्रम और एक उच्च फाइबर आहार आंत्र समारोह में सुधार कर सकता है।
- मांसपेशियों और जोड़ों की समस्याएं - मस्कुलोस्केलेटल लक्षणों के इलाज के लिए आर्थोपेडिक या भौतिक चिकित्सा की आवश्यकता हो सकती है। ब्रेस की जरूरत पड़ सकती है। मायलोमिंगोसिसेल वाले कई लोग मुख्य रूप से व्हीलचेयर का उपयोग करते हैं।
अनुवर्ती परीक्षा आम तौर पर बच्चे के जीवन भर जारी रहती है। ये किए जाते हैं:
- विकासात्मक प्रगति की जाँच करें
- किसी भी बौद्धिक, न्यूरोलॉजिकल या शारीरिक समस्याओं का इलाज करें
नर्सों, सामाजिक सेवाओं, सहायता समूहों और स्थानीय एजेंसियों का दौरा करना भावनात्मक समर्थन प्रदान कर सकता है और एक ऐसे बच्चे की देखभाल के लिए सहायता कर सकता है, जिसके पास एक महत्वपूर्ण समस्या या सीमाएँ हैं।
सहायता समूहों
एक स्पाइना बिफिडा सहायता समूह में भाग लेना सहायक हो सकता है।
आउटलुक (प्रग्नोसिस)
एक myelomeningocele को अक्सर शल्य चिकित्सा द्वारा ठीक किया जा सकता है, लेकिन प्रभावित नसें अभी भी सामान्य रूप से काम नहीं कर सकती हैं। शिशु की पीठ पर दोष का स्थान जितना अधिक होगा, उतनी अधिक नसें प्रभावित होंगी।
प्रारंभिक उपचार के साथ, जीवन की लंबाई गंभीर रूप से प्रभावित नहीं होती है। मूत्र की खराब निकासी के कारण गुर्दे की समस्याएं मौत का सबसे आम कारण हैं।
मायेलोमिंगोसेले के साथ अधिकांश बच्चों में सामान्य बुद्धि होगी। हालांकि, हाइड्रोसिफ़लस और मेनिन्जाइटिस के जोखिम के कारण, इनमें से अधिक बच्चों में सीखने की समस्याएं और जब्ती विकार होंगे।
रीढ़ की हड्डी के भीतर नई समस्याएं जीवन में बाद में विकसित हो सकती हैं, खासकर जब बच्चा यौवन के दौरान तेजी से बढ़ने लगता है। इससे फंक्शन के अधिक नुकसान के साथ-साथ स्कोलियोसिस, पैर या टखने की विकृति, अव्यवस्थित कूल्हों, और जोड़ों की जकड़न या संकुचन जैसी आर्थोपेडिक समस्याएं हो सकती हैं।
मायलोमिंगोसिसेल वाले कई लोग मुख्य रूप से व्हीलचेयर का उपयोग करते हैं।
संभावित जटिलताओं
स्पाइना बिफिडा की जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:
- दर्दनाक जन्म और बच्चे की मुश्किल प्रसव
- बार-बार मूत्र मार्ग में संक्रमण होना
- मस्तिष्क पर द्रव बिल्डअप (जलशीर्ष)
- आंत्र या मूत्राशय के नियंत्रण में कमी
- मस्तिष्क संक्रमण (मेनिन्जाइटिस)
- पैरों की स्थायी कमजोरी या पक्षाघात
यह सूची सर्व-समावेशी नहीं हो सकती है।
मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
अपने प्रदाता को कॉल करें यदि:
- नवजात शिशु की रीढ़ पर एक पवित्र या खुला क्षेत्र दिखाई देता है
- बच्चे को चलने या रेंगने में देर होती है
- हाइड्रोसेफालस के लक्षण विकसित होते हैं, जिसमें उभरी हुई मुलायम जगह, चिड़चिड़ापन, अत्यधिक नींद आना और दूध पिलाने में कठिनाई शामिल है
- मेनिन्जाइटिस के लक्षण विकसित होते हैं, जिसमें बुखार, गर्दन में अकड़न, चिड़चिड़ापन और उच्च रोना शामिल है
निवारण
फोलिक एसिड की खुराक से न्यूरल ट्यूब दोष जैसे माइलोमेनिंगोसेले के जोखिम को कम करने में मदद मिल सकती है। यह अनुशंसा की जाती है कि गर्भवती होने पर विचार करने वाली कोई भी महिला एक दिन में 0.4 मिलीग्राम फोलिक एसिड ले। उच्च जोखिम वाली गर्भवती महिलाओं को उच्च खुराक की आवश्यकता होती है।
यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि फोलिक एसिड की कमी को गर्भवती होने से पहले ठीक किया जाना चाहिए, क्योंकि दोष बहुत जल्दी विकसित होते हैं।
जो महिलाएं गर्भवती होने की योजना बनाती हैं, उनके रक्त में फोलिक एसिड की मात्रा निर्धारित करने के लिए जांच की जा सकती है।
वैकल्पिक नाम
Meningomyelocele; स्पाइना बिफिडा; दरार रीढ़; तंत्रिका ट्यूब दोष (NTD); जन्म दोष - myelomeningocele
रोगी के निर्देश
- वेंट्रिकुलोपरिटोनियल शंट - डिस्चार्ज
इमेजिस
स्पाइना बिफिडा
स्पाइना बिफिडा (गंभीरता की डिग्री)
संदर्भ
कोहेन एआर, कॉटो जे, कमिंग्स जे जे, एट अल। भ्रूण myelomeningocele मरम्मत पर स्थिति बयान। एम जे ओब्स्टेट गाइनकोल। 2014; 210 (2): 107-111। PMID: 24055581 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24055581
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समीक्षा दिनांक 12/13/2017
द्वारा पोस्ट किया गया: Kimberly G. Lee, MD, MSc, IBCLC, एसोसिएट प्रोफेसर ऑफ़ पीडियाट्रिक्स, नियोनटोलॉजी विभाग, मेडिकल यूनिवर्सिटी ऑफ़ साउथ कैरोलिना, चार्ल्सटन, SC वेरीमेड हेल्थकेयर नेटवर्क के द्वारा समीक्षा प्रदान की गई। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।