एक्टोडर्मल डिस्प्लासिस

विषय

• कारण
• लक्षण
• परीक्षा और परीक्षण
• इलाज
• सहायता समूहों
• आउटलुक (प्रग्नोसिस)
• संभावित जटिलताओं
• मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
• निवारण
• वैकल्पिक नाम
• इमेजिस
• संदर्भ
• समीक्षा दिनांक 7/25/2017

एक्टोडर्मल डिस्प्लासिस उन स्थितियों का एक समूह है जिसमें त्वचा, बालों, नाखूनों, दांतों या पसीने की ग्रंथियों का असामान्य विकास होता है।

कारण

कई अलग-अलग प्रकार के एक्टोडर्मल डिस्प्लासिस हैं। प्रत्येक प्रकार के डिसप्लेसिया कुछ जीनों में विशिष्ट उत्परिवर्तन के कारण होता है। डिसप्लेसिया का अर्थ है कोशिकाओं या ऊतकों का असामान्य विकास। एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया का सबसे आम रूप आमतौर पर पुरुषों को प्रभावित करता है। रोग के अन्य रूप पुरुषों और महिलाओं को समान रूप से प्रभावित करते हैं।

लक्षण

एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया से पीड़ित लोगों को पसीना नहीं आता है या पसीने की ग्रंथियों की कमी के कारण पसीना कम हो सकता है।

बीमारी वाले बच्चों में, उनके शरीर में बुखार को नियंत्रित करने में समस्या हो सकती है। यहां तक ​​कि एक हल्की बीमारी एक बहुत ही उच्च बुखार पैदा कर सकती है, क्योंकि त्वचा पसीना और तापमान को ठीक से नियंत्रित नहीं कर सकती है।

प्रभावित वयस्क गर्म वातावरण को सहन करने में असमर्थ होते हैं और शरीर के सामान्य तापमान को बनाए रखने के लिए विशेष उपायों की आवश्यकता होती है।

कौन से जीन प्रभावित हैं, इसके आधार पर अन्य लक्षण शामिल हो सकते हैं:

• असामान्य नाखून
• असामान्य या गायब दांत, या दांतों की सामान्य संख्या से कम
• फांक होंठ
• त्वचा का रंग कम होना (रंगद्रव्य)
• बड़ा माथा
• कम नाक वाला पुल
• पतले, विरल बाल
• सीखने विकलांग
• गरीब की सुनवाई
• खराब आंसू उत्पादन के साथ खराब दृष्टि
• कमजोर प्रतिरक्षा प्रणाली

परीक्षा और परीक्षण

हो सकने वाले टेस्ट में शामिल हैं:

• श्लेष्म झिल्ली की बायोप्सी
• त्वचा की बायोप्सी
• आनुवंशिक परीक्षण (इस विकार के कुछ प्रकारों के लिए उपलब्ध)
• दांतों या हड्डियों की एक्स-रे किया जा सकता है

इलाज

इस विकार का कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। इसके बजाय, लक्षणों को आवश्यकतानुसार इलाज किया जाता है।

कुछ चीजें जो आप कर सकते हैं उनमें शामिल हैं:

• उपस्थिति में सुधार करने के लिए विग और डेन्चर पहनें।
• सामान्य आंसू को बदलने और आंखों के सूखने को रोकने के लिए कृत्रिम आँसू का उपयोग करें।
• मलबे को हटाने और संक्रमण को रोकने के लिए अक्सर खारा नाक स्प्रे के साथ नथुने स्प्रे करें।
• एक सामान्य शरीर के तापमान को बनाए रखने के लिए ठंडा पानी से स्नान करें या पानी के स्प्रे का उपयोग करें (त्वचा से वाष्पित होने वाला पानी त्वचा से वाष्पीकरण करने वाले पसीने के शीतलन कार्य को बदल देता है)

सहायता समूहों

ये संसाधन ectodermal dysplasias के बारे में अधिक जानकारी प्रदान कर सकते हैं:

• एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया सोसाइटी - www.ectodermaldysplasia.org
• एक्टोडर्मल डिसप्लेसियास के लिए राष्ट्रीय फाउंडेशन - www.nfed.org
• NIH आनुवंशिक और दुर्लभ रोग सूचना केंद्र - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia

आउटलुक (प्रग्नोसिस)

एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया के सामान्य रूप होने से आपके जीवनकाल में कमी नहीं होगी, लेकिन आपको तापमान विनियमन और इस स्थिति से जुड़ी अन्य समस्याओं पर निरंतर ध्यान देना चाहिए।

संभावित जटिलताओं

इस स्थिति से स्वास्थ्य समस्याओं में शामिल हो सकते हैं:

• शरीर के तापमान में वृद्धि के कारण मस्तिष्क क्षति
• तेज बुखार के कारण दौरे (ज्वर का दौरा पड़ना)

मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है

अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता के साथ एक नियुक्ति के लिए कॉल करें यदि आपका बच्चा इस विकार के लक्षण दिखाता है।

निवारण

यदि आपके पास एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया का पारिवारिक इतिहास है और आप बच्चे पैदा करने की योजना बना रहे हैं, तो आनुवांशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है। कई मामलों में, एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया का निदान करना संभव है, जबकि बच्चा अभी भी गर्भ में है।

वैकल्पिक नाम

एनहाइड्रोटिक एक्टोडर्मल डिस्प्लासिआ; क्राइस्ट-सीमेंस-टौरेन सिंड्रोम; Anondontia; असंयम वर्णक

इमेजिस

• 

  
  त्वचा की परतें

संदर्भ

Grange डी.के. एक्टोडर्मल डिस्प्लासिस। इन: रिमोइन डीएल, पीरिट्ज आरई, कोरफ बीआर, एड। एमरी और रिमोइन के सिद्धांत और मेडिकल जेनेटिक्स का अभ्यास। छठवां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2013: चैप 148।

मार्टिन के.एल. एक्टोडर्मल डिस्प्लासिस। इन: क्लीगमैन आरएम, स्टैंटन बीएफ, सेंट जेम जेडडब्ल्यू, शोर एनएफ, एड। बाल रोग की नेल्सन पाठ्यपुस्तक। 20 वां एड। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2016: चैप 649।

समीक्षा दिनांक 7/25/2017

द्वारा पोस्ट: डेविड एल। स्वानसन, एमडी, मेडिकल डर्मेटोलॉजी के वाइस चेयरमैन, डर्मेटोलॉजी के एसोसिएट प्रोफेसर, मेयो मेडिकल स्कूल, स्कॉट्सडेल, AZ। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।