एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम

विषय

• कारण
• लक्षण
• परीक्षा और परीक्षण
• इलाज
• सहायता समूहों
• आउटलुक (प्रग्नोसिस)
• संभावित जटिलताओं
• मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
• निवारण
• संदर्भ
• समीक्षा दिनांक 12/1/2018

एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम (ईडीएस) वंशानुगत विकारों का एक समूह है जो बेहद ढीले जोड़ों, बहुत खिंचाव वाली (हाइपरलास्टिक) त्वचा से चिह्नित होता है जो आसानी से और आसानी से क्षतिग्रस्त रक्त वाहिकाओं को नुकसान पहुंचाता है।

कारण

छह प्रमुख प्रकार और कम से कम पांच छोटे प्रकार के ईडीएस हैं।

विभिन्न प्रकार के जीन परिवर्तन (उत्परिवर्तन) कोलेजन के साथ समस्याएं पैदा करते हैं। यह वह सामग्री है जो शक्ति और संरचना प्रदान करती है:

• त्वचा
• हड्डी
• रक्त वाहिकाएं
• आंतरिक अंग

असामान्य कोलेजन ईडीएस से जुड़े लक्षणों की ओर जाता है। सिंड्रोम के कुछ रूपों में, आंतरिक अंगों या असामान्य हृदय वाल्वों का टूटना हो सकता है।

कुछ मामलों में पारिवारिक इतिहास एक जोखिम कारक है।

लक्षण

ईडीएस के लक्षणों में शामिल हैं:

• पीठ दर्द
• डबल-jointedness
• आसानी से क्षतिग्रस्त, खरोंच और खिंचाव वाली त्वचा
• आसान स्कारिंग और गरीब घाव भरने
• सपाट पैर
• संयुक्त गतिशीलता में वृद्धि, जोड़ों की पॉपिंग, शुरुआती गठिया
• संयुक्त अव्यवस्था
• जोड़ों का दर्द
• गर्भावस्था के दौरान झिल्ली का समय से पहले टूटना
• बहुत कोमल और मखमली त्वचा
• नज़रों की समस्या

परीक्षा और परीक्षण

एक स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता द्वारा परीक्षा दिखा सकती है:

• आंख की विकृत सतह (कॉर्निया)
• अतिरिक्त संयुक्त ढीलापन और संयुक्त अतिसक्रियता
• हृदय में मित्राल वाल्व कसकर बंद नहीं होता है (माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स)
• गम संक्रमण (पीरियोडोंटाइटिस)
• आंतों, गर्भाशय या नेत्रगोलक का टूटना (केवल संवहनी ईडीएस में देखा जाता है, जो दुर्लभ है)
• नरम, पतली, या बहुत खिंचाव वाली त्वचा

ईडीएस के निदान के लिए टेस्ट में शामिल हैं:

• कोलेजन टाइपिंग (एक त्वचा बायोप्सी नमूने पर प्रदर्शन)
• कोलेजन जीन उत्परिवर्तन परीक्षण
• इकोकार्डियोग्राम (दिल का अल्ट्रासाउंड)
• Lysyl hydroxylase या ऑक्सीडेज गतिविधि (कोलेजन गठन की जांच करने के लिए)

इलाज

ईडीएस के लिए कोई विशिष्ट इलाज नहीं है। व्यक्तिगत समस्याओं और लक्षणों का मूल्यांकन किया जाता है और उचित देखभाल की जाती है। पुनर्वास चिकित्सा में विशेषज्ञता वाले चिकित्सक द्वारा भौतिक चिकित्सा या मूल्यांकन की अक्सर आवश्यकता होती है।

सहायता समूहों

ये संसाधन ईडीएस पर अधिक जानकारी प्रदान कर सकते हैं:

• दुर्लभ विकार के राष्ट्रीय संगठन - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
• यूएस नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन, जेनेटिक्स होम संदर्भ - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome

आउटलुक (प्रग्नोसिस)

ईडीएस वाले लोगों में आम तौर पर एक सामान्य जीवन काल होता है। बुद्धि सामान्य है।

ईडीएस के दुर्लभ संवहनी प्रकार वाले लोग एक प्रमुख अंग या रक्त वाहिका के टूटने के लिए अधिक जोखिम में हैं। इन लोगों को अचानक मौत के लिए एक उच्च जोखिम है।

संभावित जटिलताओं

ईडीएस की संभावित जटिलताओं में शामिल हैं:

• पुराने जोड़ों का दर्द
• जल्दी-जल्दी गठिया
• बंद करने के लिए सर्जिकल घावों की विफलता (या टाँके बाहर आंसू)
• गर्भावस्था के दौरान झिल्ली का समय से पहले टूटना
• प्रमुख जहाजों का टूटना, एक टूटी हुई महाधमनी धमनीविस्फार सहित (केवल संवहनी ईडीएस में)
• एक खोखले अंग का टूटना जैसे कि गर्भाशय या आंत्र (केवल संवहनी ईडीएस में)
• नेत्रगोलक का टूटना

मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है

अपने प्रदाता के साथ नियुक्ति के लिए कॉल करें यदि आपके पास ईडीएस का पारिवारिक इतिहास है और आप अपने जोखिम के बारे में चिंतित हैं या परिवार शुरू करने की योजना बना रहे हैं।

यदि आपके या आपके बच्चे में ईडीएस के लक्षण हैं, तो अपने प्रदाता के साथ नियुक्ति के लिए कॉल करें।

निवारण

ईडीएस के पारिवारिक इतिहास के साथ भावी माता-पिता के लिए आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है। परिवार शुरू करने की योजना बनाने वालों को इस बात की जानकारी होनी चाहिए कि उनके पास किस प्रकार का ईडीएस है और इसका तरीका बच्चों को कैसे दिया जाता है। यह आपके प्रदाता या आनुवंशिक परामर्शदाता द्वारा सुझाए गए परीक्षण और मूल्यांकन के माध्यम से निर्धारित किया जा सकता है।

किसी भी महत्वपूर्ण स्वास्थ्य जोखिम की पहचान करना सतर्क स्क्रीनिंग और जीवन शैली में बदलाव से गंभीर जटिलताओं को रोकने में मदद कर सकता है।

संदर्भ

क्राको डी। संयोजी ऊतक के विधर्मी रोग। इन: फ़ेरस्टीन जीएस, बुड आरसी, गेब्रियल एसई, मैकइन्स आईबी, ओडेल जेआर, एड। केली और फ़िरस्टीन की पाठ्यपुस्तक की रुमेटोलॉजी। 10 वां एड। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2017: चैप 105।

पीरिट्ज़ रे। संयोजी ऊतक के अंतर्निहित रोग। में: गोल्डमैन एल, शेफर एअर, एड। गोल्डमैन-सेसिल मेडिसिन। 25 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर सॉन्डर्स; 2016: चैप 260।

समीक्षा दिनांक 12/1/2018

अपडेट किया गया: जतिन एम। व्यास, एमडी, पीएचडी, मेडिसिन में सहायक प्रोफेसर, हार्वर्ड मेडिकल स्कूल; मेडिसिन में सहायक, संक्रामक रोग विभाग, मेडिसिन विभाग, मैसाचुसेट्स जनरल अस्पताल, बोस्टन, एमए। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।