agammaglobulinemia

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लेखक: Peter Berry
निर्माण की तारीख: 14 अगस्त 2021
डेट अपडेट करें: 1 नवंबर 2024
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X-linked agammaglobulinemia- causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology
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विषय

एगमैग्लोबुलिनमिया एक विरासत में मिला विकार है जिसमें एक व्यक्ति में इम्यूनोग्लोबुलिन नामक सुरक्षात्मक प्रतिरक्षा प्रणाली प्रोटीन का स्तर बहुत कम होता है। इम्युनोग्लोबुलिन एक प्रकार का एंटीबॉडी है। इन एंटीबॉडी के निम्न स्तर से आपको संक्रमण होने की अधिक संभावना होती है।


कारण

यह एक दुर्लभ विकार है जो मुख्य रूप से पुरुषों को प्रभावित करता है। यह एक जीन दोष के कारण होता है जो बी लिम्फोसाइट्स नामक सामान्य, परिपक्व प्रतिरक्षा कोशिकाओं के विकास को रोकता है।

नतीजतन, शरीर बहुत कम (यदि कोई हो) इम्युनोग्लोबुलिन बनाता है। इम्युनोग्लोबुलिन प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया में एक प्रमुख भूमिका निभाते हैं, जो बीमारी और संक्रमण से बचाता है।

इस विकार वाले लोग बार-बार संक्रमण विकसित करते हैं। आम संक्रमणों में ऐसे बैक्टीरिया शामिल हैं जो बैक्टीरिया के कारण होते हैं हेमोफिलस इन्फ्लुएंजा, न्यूमोकोकी (स्ट्रैपटोकोकस निमोनिया), और स्टेफिलोकोसी। संक्रमण के सामान्य स्थलों में शामिल हैं:

  • जठरांत्र पथ
  • जोड़
  • फेफड़े
  • त्वचा
  • ऊपरी श्वांस नलकी

Agammaglobulinemia विरासत में मिला है, जिसका अर्थ है कि आपके परिवार के अन्य लोगों की स्थिति हो सकती है।

लक्षण

लक्षणों में बार-बार होने वाले एपिसोड शामिल हैं:

  • ब्रोंकाइटिस (वायुमार्ग संक्रमण)
  • जीर्ण दस्त
  • नेत्रश्लेष्मलाशोथ (नेत्र संक्रमण)
  • ओटिटिस मीडिया (मध्य कान संक्रमण)
  • निमोनिया (फेफड़ों में संक्रमण)
  • साइनसाइटिस (साइनस संक्रमण)
  • त्वचा में संक्रमण
  • ऊपरी श्वसन पथ के संक्रमण

संक्रमण आमतौर पर जीवन के पहले 4 वर्षों में दिखाई देते हैं।


अन्य लक्षणों में शामिल हैं:

  • ब्रोन्किइक्टेसिस (एक बीमारी जिसमें फेफड़ों में छोटी हवा की थैलियां क्षतिग्रस्त हो जाती हैं और बढ़ जाती हैं)
  • एक ज्ञात कारण के बिना अस्थमा

परीक्षा और परीक्षण

विकार की पुष्टि रक्त परीक्षणों से होती है जो इम्युनोग्लोबुलिन के स्तर को मापते हैं।

टेस्ट में शामिल हैं:

  • बी लिम्फोसाइटों के परिसंचारी को मापने के लिए फ्लो साइटोमेट्री
  • इम्यूनोइलेक्ट्रोफोरेसिस - सीरम
  • मात्रात्मक इम्युनोग्लोबुलिन - आईजीजी, आईजीए, आईजीएम (आमतौर पर नेफेलोमेट्री द्वारा मापा जाता है)

इलाज

उपचार में संक्रमण की संख्या और गंभीरता को कम करने के लिए कदम उठाना शामिल है। जीवाणुओं के संक्रमण के उपचार के लिए अक्सर एंटीबायोटिक्स की आवश्यकता होती है।

इम्यूनोग्लोब्युलिन एक नस के माध्यम से या प्रतिरक्षा प्रणाली को बढ़ावा देने के लिए इंजेक्शन द्वारा दिया जाता है।

एक अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण पर विचार किया जा सकता है।

सहायता समूहों

सहायता समूहों


ये संसाधन agammaglobulinemia के बारे में अधिक जानकारी प्रदान कर सकते हैं:

  • इम्यून डेफिसिएंसी फाउंडेशन - Primaryimmune.org
  • दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन - rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
  • NIH / NLM जेनेटिक्स गृह संदर्भ - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia

आउटलुक (प्रग्नोसिस)

इम्युनोग्लोबुलिन के साथ उपचार से उन लोगों के स्वास्थ्य में काफी सुधार हुआ है जिनके पास यह विकार है।

उपचार के बिना, सबसे गंभीर संक्रमण घातक हैं।

संभव जटिलताओं

परिणाम में शामिल होने वाली स्वास्थ्य समस्याएं:

  • गठिया
  • क्रोनिक साइनस या फुफ्फुसीय रोग
  • खुजली
  • आंतों की दुर्बलता सिंड्रोम

मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है

अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता के साथ नियुक्ति के लिए कॉल करें यदि:

  • आपको या आपके बच्चे को बार-बार संक्रमण का अनुभव होता है।
  • आपके पास अगमग्लोबुलिनमिया या एक अन्य इम्यूनोडिफीसिअन्सी विकार का पारिवारिक इतिहास है और आप बच्चे पैदा करने की योजना बना रहे हैं। प्रदाता से आनुवांशिक परामर्श के बारे में पूछें।

निवारण

एग्मामैग्लोबुलिनमिया या अन्य इम्यूनोडेफिशियेंसी विकारों के एक परिवार के इतिहास के साथ भावी माता-पिता को आनुवंशिक परामर्श की पेशकश की जानी चाहिए।

वैकल्पिक नाम

ब्रूटन के एगमैग्लोबुलिनमिया; एक्स-लिंक्ड एगमैग्लोबुलिनमिया; इम्युनोसुप्रेशन - एगमैग्लोबुलिनमिया; इम्यूनोप्रैड - एगामेग्लोबुलिनमिया; इम्युनोसुप्रेस्ड - एगमैग्लोबुलिनमिया

इमेजिस


  • एंटीबॉडी

संदर्भ

बकले आरएच। एंटीबॉडी उत्पादन के प्राथमिक दोष। इन: क्लीगमैन आरएम, स्टैंटन बीएफ, सेंट जेम जेडब्ल्यू, शोर एनएफ, एड। बाल रोग की नेल्सन पाठ्यपुस्तक। 20 वां एड। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2016: चैप 124।

कनिंघम-रूंडल्स सी। प्राथमिक इम्यूनोडिफ़िशिएंसी रोग। में: गोल्डमैन एल, शेफर एअर, एड। गोल्डमैन-सेसिल मेडिसिन। 25 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर सॉन्डर्स; 2016: चैप 250।

पै एसवाई, नॉटारंगेलो एलडी। लिम्फोसाइट समारोह के जन्मजात विकार। इन: हॉफमैन आर, बेंज ईजे, सिल्बरस्टीन ले, एट अल, एड। हेमेटोलॉजी: मूल सिद्धांत और अभ्यास। 7 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2018: चैप 51।

समीक्षा दिनांक 2/27/2018

द्वारा अद्यतित: स्टुअर्ट आई। हेनोचोविच, एमडी, एफएसीपी, एसोसिएट क्लिनिकल प्रोफेसर ऑफ मेडिसिन, डिवीजन ऑफ एलर्जी, इम्यूनोलॉजी, और रुमेटोलॉजी, जॉर्जटाउन यूनिवर्सिटी मेडिकल स्कूल, वाशिंगटन, डीसी। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।