रुबिनस्टीन-टिब्बी सिंड्रोम

विषय

• कारण
• लक्षण
• परीक्षा और परीक्षण
• इलाज
• सहायता समूहों
• आउटलुक (प्रग्नोसिस)
• संभावित जटिलताओं
• मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
• निवारण
• वैकल्पिक नाम
• संदर्भ
• दिनांक 8/6/2017 की समीक्षा करें

Rubinstein-Taybi सिंड्रोम (RTS) एक आनुवांशिक बीमारी है। इसमें व्यापक अंगूठे और पैर की उंगलियां, छोटा कद, विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं और बौद्धिक विकलांगता की अलग-अलग डिग्री शामिल हैं।

कारण

आरटीएस एक दुर्लभ स्थिति है। जीन में कमी CREBBP तथा EP300 कुछ लोगों में इस स्थिति के साथ देखा जाता है।

कुछ लोग जीन को पूरी तरह से याद कर रहे हैं। यह अधिक गंभीर समस्याओं वाले लोगों में अधिक विशिष्ट है।

अधिकांश मामले छिटपुट होते हैं (परिवारों के माध्यम से पारित नहीं किए जाते हैं)। वे एक नए आनुवंशिक दोष के कारण होने की संभावना है जो शुक्राणु या अंडे की कोशिकाओं में या गर्भाधान के समय होता है।

लक्षण

लक्षणों में शामिल हैं:

• अंगूठे और बड़े पैर की उंगलियों का विस्तार
• कब्ज
• शरीर पर अतिरिक्त बाल (hirsutism)
• दिल की खराबी, संभवतः सर्जरी की आवश्यकता है
• बौद्धिक अक्षमता
• बरामदगी
• छोटा कद जो जन्म के बाद ध्यान देने योग्य होता है
• संज्ञानात्मक कौशल का धीमा विकास
• कम मांसपेशियों की टोन के साथ मोटर कौशल का धीमा विकास

अन्य संकेतों और लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• अनुपस्थित या अतिरिक्त गुर्दे, और गुर्दे या मूत्राशय के साथ अन्य समस्याएं
• मिडफेस में एक अविकसित हड्डी
• अस्थिर या कठोर चलना चाल
• नीचे की ओर झुकी हुई आँखें
• कम-सेट कान या विकृत कान
• ड्रोपिंग पलक (ptosis)
• मोतियाबिंद
• कोलोबोमा (आंख के परितारिका में एक दोष)
• माइक्रोसेफली (अत्यधिक छोटा सिर)
• संकीर्ण, छोटा, या भीड़ वाले दांतों के साथ मुंह बंद कर दिया
• प्रमुख या "चोंच" नाक
• लंबी पलकों के साथ मोटी और धनुषाकार भौहें
• अप्रचलित अंडकोष (क्रिप्टोकरेंसी), या अन्य वृषण समस्याएं

परीक्षा और परीक्षण

स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता एक शारीरिक परीक्षा करेगा। रक्त परीक्षण और एक्स-रे भी किया जा सकता है।

यह निर्धारित करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण किया जा सकता है कि क्या इस बीमारी में शामिल जीन गायब हैं या बदल गए हैं।

इलाज

आरटीएस के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। हालांकि, निम्नलिखित उपचार आमतौर पर स्थिति से जुड़ी समस्याओं का प्रबंधन करने के लिए इस्तेमाल किया जा सकता है।

• अंगूठे या पैर की उंगलियों में हड्डियों की मरम्मत के लिए सर्जरी कभी-कभी समझ में सुधार या बेचैनी को दूर कर सकती है।
• प्रारंभिक हस्तक्षेप कार्यक्रम और विकासात्मक विकलांगों को संबोधित करने के लिए विशेष शिक्षा।
• व्यवहार विशेषज्ञों और परिवार के सदस्यों के लिए सहायता समूहों का संदर्भ।
• हृदय दोष, सुनने की हानि और आंखों की असामान्यता के लिए चिकित्सा उपचार।
• कब्ज और गैस्ट्रोओसोफेगल रिफ्लक्स (जीईआरडी) के लिए उपचार।

सहायता समूहों

रुबिनस्टीन-टिबी माता-पिता समूह यूएसए: www.rubinstein-taybi.com

आउटलुक (प्रग्नोसिस)

अधिकांश बच्चे प्राथमिक स्तर पर पढ़ना सीख सकते हैं। अधिकांश लोगों ने मोटर विकास में देरी की है, लेकिन औसतन वे 2 1/2 वर्ष की उम्र तक चलना सीखते हैं।

संभावित जटिलताओं

जटिलताएं इस बात पर निर्भर करती हैं कि शरीर का कौन सा हिस्सा प्रभावित है। जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:

• शिशुओं में दूध पिलाने की समस्या
• बार-बार कान में संक्रमण और सुनने की क्षमता में कमी
• दिल के आकार के साथ समस्याएं
• असामान्य दिल की धड़कन
• त्वचा पर निशान पड़ना

मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है

यदि प्रदाता को आरटीएस के संकेत मिलते हैं, तो एक आनुवंशिकीविद् के साथ एक नियुक्ति की सिफारिश की जाती है।

निवारण

इस बीमारी के पारिवारिक इतिहास वाले जोड़ों के लिए आनुवंशिक परामर्श की सलाह दी जाती है जो गर्भावस्था की योजना बना रहे हैं।

वैकल्पिक नाम

रुबिनस्टीन सिंड्रोम, आरटीएस

संदर्भ

मिलानी डी, मंज़ोनी एफएम, पीज़ानी एल, एट अल। Rubinstein-Taybi सिंड्रोम: नैदानिक ​​विशेषताएं, आनुवंशिक आधार, निदान और प्रबंधन। इटाल जे पेडियाट्र। 2015; 41: 4। PMID: 2559981 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25599811

नुसबम आरएल, मैकइन्स आरआर, विलार्ड एचएफ। विलोम आनुवांशिकी और जन्म दोष। इन: नुसबम आरएल, मैकइन्स आरआर, विलार्ड एचएफ, एड। चिकित्सा में थॉम्पसन और थॉम्पसन जेनेटिक्स। 8 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2016: चैप 14।

स्टीवंस सी.ए. रुबिनस्टीन-टिब्बी सिंड्रोम। जीन समीक्षा। 2014; 8। PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699 23 अगस्त, 2017 को एक्सेस किया गया।

दिनांक 8/6/2017 की समीक्षा करें

अद्यतित: एना सी। एडेंस हर्स्ट, एमडी, एमएस, मेडिकल जेनेटिक्स में सहायक प्रोफेसर, बर्मिंघम, बर्मिंघम, एएल में अलबामा विश्वविद्यालय। वेरीमेड हेल्थकेयर नेटवर्क के द्वारा समीक्षा प्रदान की गई। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।