विषय
- कारण
- लक्षण
- परीक्षा और परीक्षण
- इलाज
- आउटलुक (प्रग्नोसिस)
- संभावित जटिलताओं
- मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
- संदर्भ
- दिनांक 9/5/2017 की समीक्षा करें
Achondrogenesis एक दुर्लभ प्रकार का विकास हार्मोन की कमी है जिसमें हड्डी और उपास्थि के विकास में एक दोष है।
कारण
Achondrogenesis विरासत में मिली है, जिसका अर्थ है कि इसे परिवारों के माध्यम से पारित किया जाता है।
कुछ प्रकारों को पुनरावर्ती माना जाता है, जिसका अर्थ है कि दोनों माता-पिता दोषपूर्ण जीन को ले जाते हैं। बाद के बच्चे के प्रभावित होने की संभावना 25% है।
लक्षण
लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:
- बहुत छोटा ट्रंक, हाथ, पैर और गर्दन
- ट्रंक के संबंध में सिर बड़ा दिखाई देता है
- छोटा निचला जबड़ा
- संकीर्ण छाती
परीक्षा और परीक्षण
एक्स-रे स्थिति से जुड़ी हड्डी की समस्याओं को दिखाते हैं।
इलाज
वर्तमान चिकित्सा नहीं है। देखभाल निर्णयों के बारे में अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता से बात करें।
आप आनुवांशिक परामर्श लेना चाह सकते हैं।
आउटलुक (प्रग्नोसिस)
परिणाम सबसे अक्सर बहुत खराब है। असामान्य रूप से छोटे छाती से संबंधित सांस लेने की समस्याओं के कारण जन्म के तुरंत बाद achondrogenesis के साथ कई शिशु जन्मजात या मर जाते हैं।
संभावित जटिलताओं
यह स्थिति जीवन में अक्सर घातक होती है।
मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
इस स्थिति का अक्सर एक शिशु की पहली परीक्षा पर निदान किया जाता है।
संदर्भ
बैकलजॉव पीएफ, दत्तानी एमटी, कोहेन पी, रोसेनफेल्ड आरजी। विकास हार्मोन / इंसुलिन की तरह वृद्धि कारक स्राव और कार्रवाई की विकार। में: स्पर्लिंग एमए, एड। बाल चिकित्सा एंडोक्रिनोलॉजी। 4 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर सॉन्डर्स; 2014: चैप 10।
हॉर्टन WA, हेचट जेटी। आयन ट्रांसपोर्टरों को शामिल करने वाले विकार। इन: क्लीगमैन आरएम, स्टैंटन बीएफ, सेंट जेम जेडब्ल्यू, शोर एनएफ, एड। बाल रोग की नेल्सन पाठ्यपुस्तक। 20 वां एड। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2016: चैप 697।
दिनांक 9/5/2017 की समीक्षा करें
द्वारा पोस्ट: नील के। Kaneshiro, एमडी, एमएचए, बाल रोग के नैदानिक प्रोफेसर, वॉशिंगटन स्कूल ऑफ मेडिसिन, सिएटल, WA। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।