Mucopolysaccharidoses

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लेखक: Laura McKinney
निर्माण की तारीख: 1 अप्रैल 2021
डेट अपडेट करें: 24 अप्रैल 2024
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Mucopolysaccharide Storage Disease Type I: Hurler, Hurler-Scheie, and Scheie syndromes
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विषय

Mucopolysaccharidoses (MPSs) दुर्लभ बीमारियों का एक समूह है जिसमें शरीर गायब है या शर्करा के अणुओं की लंबी श्रृंखलाओं को तोड़ने के लिए आवश्यक एंजाइम के पास पर्याप्त नहीं है। अणुओं की इन जंजीरों को ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स (पूर्व में म्यूकोपॉलीसेकेराइड्स कहा जाता है) कहा जाता है। नतीजतन, अणु शरीर के विभिन्न हिस्सों में निर्माण करते हैं और विभिन्न स्वास्थ्य समस्याओं का कारण बनते हैं। एमपीएस के कई अन्य प्रकार हैं, जिनमें शामिल हैं:


  • एमपीएस I (हर्लर सिंड्रोम; हर्लर-स्केई सिंड्रोम; स्केई सिंड्रोम)
  • एमपीएस II (हंटर सिंड्रोम)
  • MPS III (सैनफिलिपो सिंड्रोम)
  • एमपीएस IV (मॉर्कियो सिंड्रोम)

वैकल्पिक नाम

एमपीएस; लाइसोसोमल भंडारण रोग - म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस

संदर्भ

पीरिट्ज़ रे। संयोजी ऊतक के अंतर्निहित रोग। में: गोल्डमैन एल, शेफर एअर, एड। गोल्डमैन-सेसिल मेडिसिन। 25 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर सॉन्डर्स; 2016: चैप 260।

Spranger JW। Mucopolysaccharidoses। इन: क्लीगमैन आरएम, स्टैंटन बीएफ, सेंट जेम जेडब्ल्यू, शोर एनएफ, एड। बाल रोग की नेल्सन पाठ्यपुस्तक। 20 वां एड। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2016: चैप 88।

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समीक्षा दिनांक 5/1/2017

अद्यतित: एना सी। एडेंस हर्स्ट, एमडी, एमएस, मेडिकल जेनेटिक्स में सहायक प्रोफेसर, बर्मिंघम, बर्मिंघम, एएल में अलबामा विश्वविद्यालय। वेरीमेड हेल्थकेयर नेटवर्क के द्वारा समीक्षा प्रदान की गई। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।