विषय
- कारण
- लक्षण
- परीक्षा और परीक्षण
- इलाज
- आउटलुक (प्रग्नोसिस)
- संभावित जटिलताओं
- मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
- वैकल्पिक नाम
- इमेजिस
- संदर्भ
- समीक्षा दिनांक 7/26/2018
मैककिन-अलब्राइट सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है जो त्वचा की हड्डियों और रंग (रंजकता) को प्रभावित करती है।
कारण
मैक्यून-अलब्राइट सिंड्रोम जीएनएएस जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। एक छोटी संख्या, लेकिन सभी नहीं, व्यक्ति की कोशिकाओं में यह दोषपूर्ण जीन (मोज़ेकवाद) होता है।
यह बीमारी विरासत में नहीं मिली है।
लक्षण
मैककिन-अलब्राइट सिंड्रोम का मुख्य लक्षण लड़कियों में शुरुआती यौवन है। मासिक धर्म की शुरुआत बचपन में हो सकती है, स्तनों या प्यूबिक हेयर के विकसित होने से बहुत पहले (जो आमतौर पर पहले होते हैं)। लक्षण दिखने की औसत आयु 3 वर्ष है। हालांकि, लड़कियों में 4 से 6 महीने के युवावस्था और मासिक धर्म से रक्तस्राव हुआ है।
प्रारंभिक यौन विकास लड़कों में भी हो सकता है, लेकिन लड़कियों में ऐसा नहीं है।
अन्य लक्षणों में शामिल हैं:
- अस्थि भंग
- चेहरे में हड्डियों की विकृति
- gigantism
- अनियमित, बड़े पैची कैफे-औ-लाईट स्पॉट
परीक्षा और परीक्षण
एक शारीरिक परीक्षा के लक्षण दिखाई दे सकते हैं:
- खोपड़ी में असामान्य हड्डी का विकास
- असामान्य हृदय ताल (अतालता)
- एक्रोमिगेली
- gigantism
- त्वचा पर बड़े कैफे-ऑ-लाइट स्पॉट
- जिगर की बीमारी, पीलिया, फैटी लीवर
- हड्डी में निशान जैसा ऊतक (रेशेदार डिसप्लेसिया)
परीक्षण दिखा सकते हैं:
- अधिवृक्क असामान्यताएं
- पैराथाइरॉइड हार्मोन का उच्च स्तर (हाइपरपरैथायराइडिज्म)
- थायराइड हार्मोन का उच्च स्तर (हाइपरथायरायडिज्म)
- अधिवृक्क हार्मोन असामान्यताएं
- रक्त में फास्फोरस का निम्न स्तर (हाइपोफॉस्फेटिमिया)
- अंडाशय पुटिका
- पिट्यूटरी या थायरॉयड ट्यूमर
- असामान्य रक्त प्रोलैक्टिन स्तर
- असामान्य वृद्धि हार्मोन का स्तर
किए जाने वाले अन्य परीक्षणों में शामिल हैं:
- सिर का एमआरआई
- हड्डियों की एक्स-रे
निदान की पुष्टि के लिए आनुवंशिक परीक्षण किया जा सकता है।
इलाज
मैककिन-अलब्राइट सिंड्रोम का कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। ड्रग्स जो एस्ट्रोजन उत्पादन को अवरुद्ध करते हैं, जैसे कि टेस्टोलैक्टोन, कुछ सफलता के साथ करने की कोशिश की गई है।
अधिवृक्क ग्रंथियों को हटाने के लिए एड्रीनल असामान्यताएं (जैसे कुशिंग सिंड्रोम) का उपचार सर्जरी से किया जा सकता है। हार्मोन के उत्पादन को अवरुद्ध करने वाली दवाओं या शल्यचिकित्सा के साथ इलाज के लिए विशालता और पिट्यूटरी एडेनोमा की आवश्यकता होगी।
हड्डी की असामान्यताएं (रेशेदार डिसप्लेसिया) कभी-कभी सर्जरी के साथ हटा दी जाती हैं।
शरीर के प्रभावित क्षेत्रों में ले जाने वाले एक्स-रे की संख्या को सीमित करें।
आउटलुक (प्रग्नोसिस)
जीवनकाल अपेक्षाकृत सामान्य है।
संभावित जटिलताओं
जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:
- अंधापन
- हड्डियों की असामान्यता से कॉस्मेटिक समस्याएं
- बहरापन
- ओस्टिटिस फाइब्रोसा सिस्टिका
- समयपूर्व यौवन
- बार-बार टूटी हड्डियां
- हड्डी के ट्यूमर (दुर्लभ)
मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
यदि आपका बच्चा जल्दी यौवन शुरू कर देता है, या मैककिन-अलब्राइट सिंड्रोम के अन्य लक्षण हैं, तो अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता को कॉल करें। आनुवांशिक परामर्श और संभवतया आनुवांशिक परीक्षण से रोग का पता चलने पर सुझाव दिया जा सकता है।
वैकल्पिक नाम
पॉलीओस्टोटिक तंतुमय डिसप्लेसिया
इमेजिस
पूर्वकाल कंकाल शरीर रचना
न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस, विशाल कैफे-एयू-लॉइट स्पॉट
संदर्भ
गैरीबाल्डी एलआर, चेमैटिली डब्ल्यू। प्यूबर्टल विकास की विकार। इन: क्लीगमैन आरएम, स्टैंटन बीएफ, सेंट जेम जेडब्ल्यू, शोर एनएफ, एड। बाल रोग की नेल्सन पाठ्यपुस्तक। 20 वां एड। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2016: चैप 562।
स्टाइन डीएम, ग्रुम्बच एम.एम. फिजियोलॉजी और यौवन के विकार। में: मेल्टेड एस, पोलोनस्की केएस, लार्सन पीआर, क्रोनबर्ग एचएम, एड। विलियम्स पाठ्यपुस्तक की एंडोक्रिनोलॉजी। 13 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2016: चैप 25।
समीक्षा दिनांक 7/26/2018
अद्यतित: एना सी। एडेंस हर्स्ट, एमडी, एमएस, मेडिकल जेनेटिक्स में सहायक प्रोफेसर, बर्मिंघम, बर्मिंघम, एएल में अलबामा विश्वविद्यालय। वेरीमेड हेल्थकेयर नेटवर्क के द्वारा समीक्षा प्रदान की गई। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।