विषय
- कारण
- लक्षण
- परीक्षा और परीक्षण
- इलाज
- आउटलुक (प्रग्नोसिस)
- संभावित जटिलताओं
- मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
- निवारण
- इमेजिस
- संदर्भ
- समीक्षा दिनांक 5/14/2017
बेकविथ-विडमैन सिंड्रोम एक वृद्धि विकार है जो शरीर के बड़े आकार, बड़े अंगों और अन्य लक्षणों का कारण बनता है। यह एक जन्मजात स्थिति है, जिसका अर्थ है कि यह जन्म के समय मौजूद है। विकार के लक्षण और लक्षण बच्चे से बच्चे में कुछ हद तक भिन्न होते हैं।
इस स्थिति के कारण शिशुओं में इन्फैक्शन एक महत्वपूर्ण अवधि हो सकती है:
- निम्न रक्त शर्करा
- एक प्रकार का हर्निया जिसे ऑम्फैलोसेल कहा जाता है (जब मौजूद होता है)
- एक बढ़ी हुई जीभ (मैक्रोग्लोसिया)
- ट्यूमर के बढ़ने की दर में वृद्धि। इस सिंड्रोम वाले बच्चों में विल्म्स ट्यूमर और हेपाटोब्लास्टोमा सबसे आम ट्यूमर हैं।
कारण
बेकविथ-विडेमैन सिंड्रोम क्रोमोसोम 11 पर जीन में दोष के कारण होता है। लगभग 10% मामलों को परिवारों के माध्यम से पारित किया जा सकता है।
लक्षण
बेकविथ-विडमैन सिंड्रोम के लक्षण और लक्षणों में शामिल हैं:
- नवजात शिशु के लिए बड़ा आकार
- माथे या पलकों पर लाल जन्म का निशान (नेवस फ्लैमियस)
- कान की लोब में कमी
- बड़ी जीभ (मैक्रोग्लोसिया)
- निम्न रक्त शर्करा
- पेट की दीवार दोष (गर्भनाल हर्निया या ओम्फलोसेले)
- कुछ अंगों का बढ़ना
- शरीर के एक तरफ का अतिवृद्धि (हेमीहाइपरप्लासिया / हेमीहाइपरट्रॉफी)
- ट्यूमर की वृद्धि, जैसे विल्म्स ट्यूमर और हेपेटोबलास्टोमा
परीक्षा और परीक्षण
स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता बेकविथ-विडमैन सिंड्रोम के लक्षण और लक्षणों की तलाश के लिए एक शारीरिक परीक्षा करेगा। अक्सर यह निदान करने के लिए पर्याप्त है।
विकार के लिए टेस्ट में शामिल हैं:
- निम्न रक्त शर्करा के लिए रक्त परीक्षण
- गुणसूत्र 11 में असामान्यताओं के लिए क्रोमोसोमल अध्ययन
- पेट का अल्ट्रासाउंड
इलाज
निम्न रक्त शर्करा वाले शिशुओं का इलाज एक नस (अंतःशिरा, IV) के माध्यम से दिए गए तरल के साथ किया जा सकता है। कुछ शिशुओं को कम रक्त शर्करा जारी रहने पर दवा या अन्य प्रबंधन की आवश्यकता हो सकती है।
पेट की दीवार में खराबी की मरम्मत करने की आवश्यकता हो सकती है। यदि बढ़े हुए जीभ से सांस लेने या खाने में मुश्किल होती है, तो सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है। शरीर के एक तरफ अतिवृद्धि वाले बच्चों को एक घुमावदार रीढ़ (स्कोलियोसिस) के लिए देखा जाना चाहिए। ट्यूमर के विकास के लिए बच्चे को भी बारीकी से देखा जाना चाहिए। ट्यूमर स्क्रीनिंग में रक्त परीक्षण और पेट के अल्ट्रासाउंड शामिल हैं।
आउटलुक (प्रग्नोसिस)
बेकविथ-विडमैन सिंड्रोम वाले बच्चे आम तौर पर सामान्य जीवन जीते हैं। लंबे समय तक अनुवर्ती जानकारी विकसित करने के लिए आगे के अध्ययन की आवश्यकता है।
संभावित जटिलताओं
ये जटिलताएं हो सकती हैं:
- ट्यूमर का विकास
- बढ़े हुए जीभ के कारण दूध पिलाने की समस्या
- बढ़े हुए जीभ के कारण साँस लेने में समस्या
- हेमहाइपरट्रोफी के कारण स्कोलियोसिस
मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
यदि आपके पास बेकविथ-विडमैन सिंड्रोम के साथ एक बच्चा है और चिंताजनक लक्षण विकसित होते हैं, तो अपने बाल रोग विशेषज्ञ को तुरंत बुलाएं।
निवारण
बेकविथ-विडमैन सिंड्रोम के लिए कोई ज्ञात रोकथाम नहीं है। आनुवांशिक परामर्श उन परिवारों के लिए महत्वपूर्ण हो सकता है जो अधिक बच्चे पैदा करना चाहते हैं।
इमेजिस
बेकविथ-विडमेन सिंड्रोम
संदर्भ
देवसकर एसयू, गर्ग एम। नवजात में कार्बोहाइड्रेट चयापचय की विकार। में: मार्टिन आरजे, फैनारॉफ एए, वाल्श एमसी, एड। फैनारॉफ़ और मार्टिन की नवजात-प्रसवकालीन चिकित्सा। 10 वां एड। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर सॉन्डर्स; 2015: चैप 95।
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समीक्षा दिनांक 5/14/2017
Updated: नील के। Kaneshiro, एमडी, एमएचए, बाल रोग के नैदानिक सहायक प्रोफेसर, वॉशिंगटन स्कूल ऑफ मेडिसिन, सिएटल, WA। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।