विषय
लैमेलर इचिथोसिस (LI) एक दुर्लभ त्वचा की स्थिति है। यह जन्म के समय प्रकट होता है और जीवन भर चलता रहता है।
कारण
LI एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है। इसका मतलब यह है कि बच्चे को बीमारी विकसित करने के लिए माता और पिता दोनों को अपने बच्चे को रोग जीन की एक असामान्य प्रतिलिपि पास करनी होगी।
लक्षण
एलआई के साथ कई बच्चे त्वचा की एक स्पष्ट, चमकदार, मोमी परत के साथ पैदा होते हैं, जिसे कोलॉडियन झिल्ली कहा जाता है। इस कारण से, इन शिशुओं को कोलोडियन शिशुओं के रूप में जाना जाता है। जीवन के पहले 2 सप्ताह के भीतर झिल्ली बहती है। झिल्ली के नीचे की त्वचा लाल और पपड़ीदार होती है। यह एक मछली की सतह जैसा दिखता है।
LI के साथ, त्वचा की बाहरी परत जिसे एपिडर्मिस कहा जाता है वह सामान्य नहीं है और यह शरीर की रक्षा नहीं कर सकती है जैसे स्वस्थ एपिडर्मिस कर सकते हैं। परिणामस्वरूप, LI वाले बच्चे को निम्नलिखित स्वास्थ्य समस्याएं हो सकती हैं:
- द्रव निर्जलीकरण के नुकसान
- शरीर में खनिजों के संतुलन में कमी (इलेक्ट्रोलाइट असंतुलन)
- साँस लेने में तकलीफ
- शरीर का तापमान जो स्थिर नहीं है
- त्वचा या शरीर में व्यापक संक्रमण
LI वाले बड़े बच्चों और वयस्कों में ये लक्षण हो सकते हैं:
- बहुत बड़े पैमाने पर जो शरीर के अधिकांश भाग को कवर करते हैं
- गर्मी के प्रति संवेदनशीलता के कारण पसीने की क्षमता कम हो जाती है
- बाल झड़ना
- असामान्य उंगली और toenails
- हथेलियों और तलवों की त्वचा मोटी हो जाती है
इलाज
कोलोडियन शिशुओं को आमतौर पर नवजात गहन देखभाल इकाई (एनआईसीयू) में रहने की आवश्यकता होती है। उन्हें एक उच्च आर्द्रता वाले इनक्यूबेटर में रखा गया है। उन्हें अतिरिक्त फीडिंग की आवश्यकता होगी। त्वचा पर मॉइस्चराइज़र लगाने की आवश्यकता होती है। कोलाडियन झिल्ली के बह जाने के बाद, बच्चे आमतौर पर घर जा सकते हैं।
त्वचा की आजीवन देखभाल में तराजू की मोटाई को कम करने के लिए त्वचा को नम रखना शामिल है। उपायों में शामिल हैं:
- त्वचा पर मॉइस्चराइज़र लागू होते हैं
- रेटिनॉइड नामक दवाएं जो गंभीर मामलों में मुंह से ली जाती हैं
- उच्च आर्द्रता वाला वातावरण
- ढीले तराजू से स्नान करना
सहायता समूहों
ये समूह LI के बारे में अधिक जानकारी प्रदान कर सकते हैं:
- इचथ्योसिस और संबंधित त्वचा के प्रकार के लिए फाउंडेशन - www.firstskinfoundation.org
- दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन - rarediseases.org/rare-diseases/ichthyosis-lamellar/
संभव जटिलताओं
बच्चों को संक्रमण का खतरा तब होता है जब वे कोलोडियन झिल्ली को बहा देते हैं।
आँखों की समस्याएं जीवन में बाद में हो सकती हैं क्योंकि आँखें पूरी तरह से बंद नहीं हो सकती हैं।
वैकल्पिक नाम
LI; कोलोडियन बच्चा - लैमेलर इचिथोसिस; इचथ्योसिस जन्मजात; ऑटोसोमल रिसेसिव जन्मजात इचिथोसिस - लैमेलर इचिथोसिस प्रकार
इमेजिस
इचथ्योसिस, अधिग्रहित - पैर
संदर्भ
होएथ एसबी, नरेंद्रन वी। नवजात की त्वचा। में: मार्टिन आरजे, फैनारॉफ एए, वाल्श एमसी, एड। फैनारॉफ़ और मार्टिन की नवजात-प्रसवकालीन चिकित्सा: रोग के लक्षण और शिशु। 10 वां एड। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर सॉन्डर्स; 2015: चैप 102।
मार्टिन के.एल. केराटिनाइजेशन की विकार। इन: क्लीगमैन आरएम, स्टैंटन बीएफ, सेंट जेम जेडब्ल्यू, शोर एनएफ, एड। बाल रोग की नेल्सन पाठ्यपुस्तक। 20 वां एड। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2016: चैप 658।
पालर एएस, मैनसिनी ए जे। मकई के वंशानुगत विकार। में: पालर एएस, मैनसिनी ए जे, एड। हर्वित्ज़ क्लिनिकल पीडियाट्रिक डर्मेटोलॉजी। 5 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2016: चैप 5।
समीक्षा दिनांक 10/24/2016
द्वारा पोस्ट: डेविड एल। स्वानसन, एमडी, मेडिकल डर्मेटोलॉजी के वाइस चेयरमैन, डर्मेटोलॉजी के एसोसिएट प्रोफेसर, मेयो मेडिकल स्कूल, स्कॉट्सडेल, AZ। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, इसला ओगिलवी, पीएचडी और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।