ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम रोग के लक्षण और उपचार

विषय

• त्वचा के लक्षण
• नेत्र लक्षण
• तंत्रिका तंत्र के लक्षण
• निदान
• इलाज

ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम (एक्सपी) एक विरासत में मिली बीमारी है जो पराबैंगनी (यूवी) प्रकाश के लिए अत्यधिक संवेदनशीलता का कारण बनती है। यूवी प्रकाश कोशिकाओं में आनुवंशिक सामग्री (डीएनए) को नुकसान पहुंचाता है और सामान्य सेल फ़ंक्शन को बाधित करता है। आमतौर पर, क्षतिग्रस्त डीएनए की मरम्मत शरीर द्वारा की जाती है, लेकिन XP वाले लोगों की डीएनए मरम्मत प्रणाली ठीक से काम नहीं करती है। XP में, क्षतिग्रस्त डीएनए शरीर की कोशिकाओं के लिए हानिकारक हो जाता है और विशेष रूप से त्वचा और आंखों के लिए हानिकारक हो जाता है।

ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम को ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न में विरासत में मिला है। यह सभी जातीय पृष्ठभूमि के पुरुषों और महिलाओं दोनों को प्रभावित करता है। XP संयुक्त राज्य अमेरिका में 1,000,000 व्यक्तियों में 1 में होने का अनुमान है। दुनिया के कुछ क्षेत्रों में, जैसे कि उत्तरी अफ्रीका (ट्यूनीशिया, अल्जीरिया, मोरक्को, लीबिया, मिस्र), मध्य पूर्व (तुर्की, इज़राइल, सीरिया) , और जापान, एक्सपी अधिक बार होता है।

त्वचा के लक्षण

ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम वाले लोग धूप में होने से त्वचा के लक्षणों और परिवर्तनों का अनुभव करते हैं। इनमें शामिल हो सकते हैं:

• असामान्य रूप से गंभीर सनबर्न जिसमें केवल थोड़े समय के लिए धूप में रहने के बाद छाला शामिल हो सकता है
• सनबर्न उम्मीद से कहीं अधिक समय तक रहता है, कभी-कभी कई हफ्तों तक
• कम उम्र में बहुत सारे झाईयों का विकास
• अत्यधिक शुष्क त्वचा (ज़ेरोसिस)
• खुरदरी त्वचा की वृद्धि (सौर keratoses)
• अनियमित काले धब्बे
• त्वचा कैंसर के तीन सामान्य प्रकारों में से किसी का विकास: बेसल सेल कार्सिनोमा, स्क्वैमस सेल कार्सिनोमा, या मेलेनोमा

"ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम" नाम का अर्थ है "सूखी रंजित त्वचा।" समय के साथ सूरज के संपर्क में आने से त्वचा गहरी, शुष्क और चर्मपत्र जैसी हो जाती है। बच्चों में भी, त्वचा किसानों और नाविकों की त्वचा की तरह दिखती है जो कई सालों से धूप में हैं।

ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम वाले लोग जो 20 साल से कम उम्र के हैं, उनमें बिना बीमारी के लोगों की तुलना में 1,000 गुना अधिक त्वचा कैंसर विकसित होने का खतरा है। XP के 10 वर्ष की आयु के बच्चे के पहले त्वचा कैंसर विकसित हो सकता है, और भविष्य में कई और त्वचा कैंसर विकसित हो सकते हैं। एक्सपी में, त्वचा कैंसर सबसे अधिक बार चेहरे, होंठ, आंखों पर और जीभ की नोक पर विकसित होता है।

नेत्र लक्षण

ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम वाले लोग भी आंखों के लक्षणों और धूप में होने से होने वाले बदलावों का अनुभव करते हैं। इनमें शामिल हो सकते हैं:

• आँखें सूर्य के प्रति संवेदनशील होती हैं
• आँखें आसानी से चिढ़ जाती हैं और रक्तपात हो जाता है
• एक्ट्रोपियन, पलक के किनारे से एक मोड़
• कॉर्निया की सूजन (केराटाइटिस), आंख के सामने का स्पष्ट हिस्सा जो प्रकाश से गुजरता है
• कॉर्निया के बादल
• पलकों की त्वचा का काला पड़ना; कभी-कभी पलकें बाहर गिर जाती हैं

तंत्रिका तंत्र के लक्षण

ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम वाले लगभग 20 से 30% लोगों में तंत्रिका तंत्र के लक्षण भी होते हैं जैसे:

• सुनवाई हानि जो समय के साथ खराब हो जाती है
• गरीब समन्वय
• स्पास्टिक मांसपेशियों
• सामान्य से छोटा सिर (जिसे माइक्रोसेफली कहा जाता है)
• बौद्धिक दुर्बलता जो समय के साथ ख़राब हो जाती है
• बरामदगी

बचपन में तंत्रिका तंत्र के लक्षण मौजूद हो सकते हैं, या वे बचपन या किशोरावस्था तक दिखाई नहीं दे सकते हैं। एक्सपी वाले कुछ लोग पहले केवल हल्के तंत्रिका तंत्र के लक्षण विकसित करेंगे, लेकिन लक्षण समय के साथ खराब हो जाते हैं।

निदान

ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम का निदान त्वचा, आंख और तंत्रिका तंत्र के लक्षणों (यदि मौजूद हो) पर आधारित है। रक्त या त्वचा के नमूने पर किया गया एक विशेष परीक्षण एक्सपी में मौजूद डीएनए की मरम्मत दोष के लिए देख सकता है। टेस्ट अन्य विकारों का पता लगाने के लिए किया जा सकता है, जो समान लक्षण पैदा कर सकते हैं, जैसे कि कॉकैने सिंड्रोम, ट्राइकोथायोडायस्ट्रोफी, रोथमुंड-थॉमसन सिंड्रोम या हार्टनअप रोग।

इलाज

ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम का कोई इलाज नहीं है, इसलिए उपचार मौजूद किसी भी समस्या पर ध्यान केंद्रित करता है और भविष्य की समस्याओं को विकसित होने से रोकता है। किसी भी कैंसर या संदिग्ध घाव का इलाज या त्वचा विशेषज्ञ (त्वचा विशेषज्ञ) द्वारा हटाया जाना चाहिए। एक नेत्र रोग विशेषज्ञ (नेत्र रोग विशेषज्ञ) आंखों की किसी भी समस्या का इलाज कर सकता है।

चूंकि यह यूवी प्रकाश है जो नुकसान का कारण बनता है, समस्याओं की रोकथाम का एक बड़ा हिस्सा त्वचा और आंखों को धूप से बचाता है। यदि दिन के दौरान एक्सपी के साथ किसी को बाहर जाना है, तो उसे लंबी आस्तीन, लंबी पैंट, दस्ताने, एक टोपी, साइड शील्ड के साथ धूप का चश्मा और सनस्क्रीन पहनना चाहिए। जब घर के अंदर या कार में, सूरज की रोशनी से यूवी किरणों को रोकने के लिए खिड़कियां बंद होनी चाहिए (हालांकि यूवीए प्रकाश अभी भी घुस सकता है, इसलिए एक व्यक्ति को पूरी तरह से कपड़े पहना जाना चाहिए)। एक्सपी वाले बच्चों को दिन के समय बाहर नहीं खेलना चाहिए।

कुछ प्रकार के इनडोर प्रकाश (जैसे हलोजन लैंप) भी यूवी प्रकाश को बंद कर सकते हैं। घर, स्कूल या काम के माहौल में यूवी प्रकाश के इनडोर स्रोतों की पहचान की जानी चाहिए और यदि संभव हो तो उन्हें समाप्त कर दिया जाना चाहिए। XP के साथ लोग यूवी प्रकाश के गैर-मान्यता प्राप्त स्रोतों से बचाने के लिए सनस्क्रीन घर के अंदर भी पहन सकते हैं।

समस्याओं को रोकने के अन्य महत्वपूर्ण अंग हैं लगातार त्वचा की जांच, आंखों की जांच, और तंत्रिका तंत्र की समस्याओं जैसे सुनवाई हानि के लिए शुरुआती परीक्षण और उपचार।