विषय
विलियम्स सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो विकासात्मक देरी और कुछ चिकित्सा स्थितियों जैसे कि हृदय की समस्याओं और कम मांसपेशियों की टोन की विशेषता है। विलियम्स सिंड्रोम वाले लोग भी अक्सर उन्नत भाषा कौशल, निवर्तमान व्यक्तित्व और संगीत के लिए प्यार करते हैं। यह एक गुणसूत्र असामान्यता के कारण होता है और यह प्रभावित करता है कि कोई व्यक्ति कैसे बढ़ता है और विकसित होता है।लक्षण
विलियम्स सिंड्रोम वाले लोगों में अक्सर चेहरे की कुछ विशेषताएं होती हैं जो सिंड्रोम के लिए विशिष्ट और विशिष्ट होती हैं। छोटे बच्चों में व्यापक माथे, छोटे नाक, पूरे गाल, और पूरे होंठ के साथ एक व्यापक मुंह होता है। एक बार दांत आने के बाद, वे टेढ़े-मेढ़े, छोटे, व्यापक रूप से उभरे हुए या गायब हो सकते हैं। बड़े बच्चों और वयस्कों में ऐसे चेहरे हो सकते हैं जो लंबे और गदगद दिखाई देते हैं।
बाहरी दिखावट के अलावा, विलियम्स सिंड्रोम वाले लोग अपने आमतौर पर विकसित होने वाले साथियों से विभिन्न प्रकार के मतभेद हो सकते हैं। वे विकासात्मक देरी और सीखने की कठिनाइयों का अनुभव कर सकते हैं।
सामान्य चिकित्सा मुद्दों में शामिल हैं:
- कार्डियोवस्कुलर समस्याएं: जैसे कि सुपरावल्वर महाधमनी स्टेनोसिस (एसवीएएस) और उच्च रक्तचाप
- हाइपरलकसीमिया: शिशुओं में रक्त में कैल्शियम का उच्च स्तर
- कम जन्म वजन या धीमी गति से वजन बढ़ना
- दूध पिलाने की कठिनाई
- शैशवावस्था के दौरान शूल / चिड़चिड़ापन
- चिकित्सकीय असामान्यताएं
- गुर्दे की असामान्यताएं: WS के कुछ लोगों को गुर्दे की संरचना और / या कार्य के साथ समस्या है
- हर्नियास: वंक्षण और नाभि
- ध्वनि के प्रति संवेदनशीलता
- कम मांसपेशी टोन
कारण
आनुवंशिक रूप से, विलियम्स सिंड्रोम 7 वें गुणसूत्र पर 26-28 जीन के विलोपन के कारण होता है। यह सहज विलोपन या तो अंडे या शुक्राणु में होता है और माना जाता है कि गर्भाधान के समय मौजूद होता है। विलियम्स सिंड्रोम हर 7500 से 10,000 लोगों में से एक में होने का अनुमान है।
ज्यादातर मामलों में, विलियम्स सिंड्रोम अव्यवस्थित रूप से विकार के पारिवारिक इतिहास के साथ होता है। हालांकि, विलियम्स सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्ति के पास अपने बच्चों के पास जाने का 50% मौका होता है।
निदान
यदि एक चिकित्सक या स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता को संदेह है कि बच्चे को शारीरिक विशेषताओं के कारण विलियम्स सिंड्रोम हो सकता है, तो उन्हें निदान की पुष्टि करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण का आदेश देना चाहिए। विलियम्स सिंड्रोम का निदान प्रदान करने के लिए दो परीक्षण किए जा सकते हैं।
मछली परीक्षण
यह परीक्षण संदिग्ध विलियम्स सिंड्रोम वाले बच्चे या बच्चे से 5mL रक्त खींचकर किया जाता है। सीटू संकरण (फ़िश) परीक्षण में फ़्लोरेसेंट "एक प्रकार का विशेष गुणसूत्र विश्लेषण है जो विशेष रूप से तैयार किए गए इलास्टिन जांच का उपयोग करता है। यदि किसी रोगी में इलास्टिन जीन की दो प्रतियां हैं (प्रत्येक क्रोमोसोम # 7 में से प्रत्येक पर), तो उनके पास शायद डब्ल्यूएस नहीं है। यदि व्यक्ति के पास केवल एक प्रति है, तो WS के निदान की पुष्टि की जाएगी, "विलियम्स सिंड्रोम एसोसिएशन के अनुसार।
इस परीक्षण के परिणाम वापस आने में कई सप्ताह लग सकते हैं और यह केवल विशेष प्रयोगशालाओं में किया जाता है, इसलिए आपके स्वास्थ्य सेवा प्रदाता को यह सुनिश्चित करने की आवश्यकता होगी कि रक्त खींचने और रवाना होने से पहले परीक्षण किया जा सकता है।
माइक्रोएरे परीक्षण
दूसरे प्रकार के आनुवांशिक परीक्षण जो किए जा सकते हैं, वह एक क्रोमोसोमल माइक्रोएरे होता है, जो यह निर्धारित करने के लिए मार्कर का उपयोग करता है कि कहीं किसी व्यक्ति के क्रोमोसोम में डीएनए के गायब या अतिरिक्त टुकड़े तो नहीं हैं।
ये परीक्षण केवल कुछ प्रयोगशालाओं में किए जाते हैं, इसलिए आपके स्वास्थ्य सेवा प्रदाता को यह सुनिश्चित करने की आवश्यकता होगी कि वे सही परीक्षण का आदेश दे रहे हैं। इस प्रकार के परीक्षण के साथ-साथ आमतौर पर बदलाव का समय 2-4 सप्ताह है।
थेरेपी और उपचार
क्योंकि विलियम्स सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है, कोई दवा या उपचार नहीं है जो इसे ठीक कर देगा या इसे दूर कर देगा। हालांकि, बच्चों और परिवारों की सहायता के लिए कई उपचार और संसाधन उपलब्ध हैं। वे शिशुओं, बच्चों, और वयस्कों को कौशल के साथ मदद कर सकते हैं जो मुश्किल हो सकता है, जिससे उन्हें स्कूल और सामुदायिक सेटिंग्स में अधिक स्वतंत्रता और समावेश की अनुमति मिलती है।
विलियम्स सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चे विकास संबंधी देरी और मोटर कौशल के साथ मदद करने के लिए भौतिक चिकित्सा, व्यावसायिक चिकित्सा और भाषण चिकित्सा से लाभ उठा सकते हैं। संयुक्त राज्य अमेरिका में, शुरुआती हस्तक्षेप कार्यक्रम हैं जो 3 साल की उम्र तक एक चिकित्सक के रेफरल के साथ आवश्यकतानुसार इन उपचारों को प्रदान करते हैं।
3 साल की उम्र के बाद, ये सेवाएं आम तौर पर स्थानीय स्कूल प्रणाली के माध्यम से प्रदान की जाती हैं। कई निजी चिकित्सा सेवाएं उपलब्ध हैं जो स्वास्थ्य बीमा द्वारा कवर की जा सकती हैं या नहीं भी हो सकती हैं। अन्य उपचार जो विलियम्स सिंड्रोम वाले लोगों की मदद कर सकते हैं, उनमें संगीत चिकित्सा, हिप्पोथेरेपी (घुड़सवारी), जलीय चिकित्सा और ध्वनि चिकित्सा शामिल हैं।
एक बार विलियम्स सिंड्रोम वाला एक बच्चा स्कूल प्रणाली में प्रवेश करता है, वे आम तौर पर एक इंडिविजुअल एजुकेशन प्लान (IEP) के लिए अर्हता प्राप्त करते हैं। बच्चे के लिए व्यक्तिगत शिक्षा और विकासात्मक लक्ष्यों को निर्धारित करने के लिए परिवार शिक्षक, स्कूल स्टाफ और चिकित्सक के साथ काम करते हैं। एक बार विलियम्स सिंड्रोम वाला बच्चा उम्र या संज्ञानात्मक स्तर पर पहुँच जाता है कि वह सार्थक रूप से भाग ले सकता है या नहीं, उन्हें अक्सर इन बैठकों और निर्णयों में शामिल किया जाएगा।
परछती
अपने बच्चे के लिए विलियम्स सिंड्रोम का निदान प्राप्त करना जीवन को बदलने वाला हो सकता है। यदि आप "आमतौर पर विकसित होने वाले" बच्चे की अपेक्षा करते हैं, तो जीवन आपके अनुमानित रूप से बहुत अलग दिखाई देगा। हालांकि, उस बदलाव का बुरा होना जरूरी नहीं है।
हालांकि विलियम्स सिंड्रोम वाले बच्चे को पालने में चुनौतियां हो सकती हैं, साथ ही कई सकारात्मक पहलू भी होंगे। विलियम्स सिंड्रोम वाले बच्चों के माता-पिता और भाई-बहन अक्सर रिपोर्ट करते हैं कि उनका जीवन उनकी अपेक्षा से बेहतर है।
यदि आपके बच्चे का हाल ही में निदान किया गया है, तो पहले तत्काल चिकित्सा मुद्दों पर ध्यान दें। यदि आपके बच्चे के दिल या अन्य चिकित्सा स्थितियां हैं जिन्हें संबोधित करने की आवश्यकता है, तो उन्हें अपनी प्राथमिकता बनाएं।
एक बार जब आपका बच्चा शारीरिक रूप से स्थिर हो जाता है, तो आप भावनात्मक और मानसिक समायोजन पर ध्यान केंद्रित कर सकते हैं, जिसे आपको सामना करने के लिए आवश्यक हो सकता है। विशेष आवश्यकता वाले बच्चों के कई माता-पिता रिपोर्ट करते हैं कि उन्होंने अपने बच्चे के निदान के बाद दुःख की अवधि का अनुभव किया, जो पूरी तरह से सामान्य है।
विलियम्स सिंड्रोम वाले बच्चों और वयस्कों के अन्य माता-पिता से बात करना सहायक हो सकता है। एक स्थानीय या ऑनलाइन सहायता समूह में शामिल होना कई माता-पिता के लिए सहायक है। जब आप तैयार होते हैं, तो उन लोगों को खोजना जो सामान्य रूप से विलियम्स सिंड्रोम और विशेष जरूरतों के साथ अनुभव करते हैं, अक्सर सबसे अच्छा संसाधन होता है।
जानें कि आप स्थिति के बारे में क्या कर सकते हैं क्योंकि आपको अपने बच्चे की ताकत और कमजोरियों के बारे में दूसरों को शिक्षित करने की आवश्यकता होगी। विलियम्स सिंड्रोम एसोसिएशन में माता-पिता, परिवार के सदस्यों, देखभाल करने वालों और स्वास्थ्य सेवा प्रदाताओं के लिए बहुत सारी उपयोगी जानकारी है।
बहुत से एक शब्द
यदि आपने हाल ही में अपने बच्चे के लिए विलियम्स सिंड्रोम का निदान प्राप्त किया है, तो जान लें कि इसे समायोजित करने में समय लगेगा लेकिन आप अकेले नहीं हैं। कई संसाधन और अन्य परिवार हैं जिन्होंने पहले आपके जूते में जीवन का अनुभव किया है और चीजें बेहतर होने की संभावना होगी।
हालांकि जीवन में कोई गारंटी नहीं है, विलियम्स सिंड्रोम वाले बच्चे को उठाना उतना मुश्किल नहीं है जितना कि शुरू में लगता है। जरूरत पड़ने पर मदद के लिए बाहर पहुंचने से न डरें और अपने लिए उपलब्ध संसाधनों का लाभ उठाएं।
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