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बीटा थैलेसीमिया एक विरासत में मिला रक्त विकार हीमोग्लोबिन की कमी के कारण होता है, जो लोहे युक्त प्रोटीन होता है जो लाल रक्त कोशिकाओं को पूरे शरीर में ऑक्सीजन ले जाने में मदद करता है। परिणाम अक्सर गंभीर एनीमिया और समय के साथ अन्य जटिलताओं के लिए हल्का होता है, जैसे कि लोहे का अधिभार। बीटा थैलेसीमिया को आम तौर पर तीन प्रकारों में वर्गीकृत किया जाता है, लक्षणों की गंभीरता के आधार पर: बीटा थैलेसीमिया मेजर (जिसे कोओले का एनीमिया भी कहा जाता है), जो कि रक्त विकार, बीटा थैलेसीमिया माइनर, और बीटा थैलेसीमिया इंटरमीडिया का सबसे गंभीर रूप है .. रक्त संक्रमण और बीटा थैलेसीमिया के लिए आयरन उपचार प्राथमिक उपचार है।कारण
बीटा थैलेसीमिया परिवर्तन (उत्परिवर्तन) के कारण होता है हीमोग्लोबिन बीटा (HBB) जीन रक्त कोशिकाओं में। बीटा थैलेसीमिया माइनर वाले व्यक्तियों में एक में एक उत्परिवर्तन होता हैHBB जीन, जबकि थैलेसीमिया मेजर और इंटरमीडिया वाले व्यक्तियों में दोनों में उत्परिवर्तन होता हैHBB जीन।
थैलेसीमिया के प्रकार
थैलेसीमिया तीन प्रकार का होता है। वे उत्परिवर्तित जीनों की संख्या में भिन्न होते हैं जिनमें वे शामिल होते हैं और इसके परिणामस्वरूप लक्षणों की गंभीरता होती है:
- बीटा थैलेसीमिया मेजर (Cooley's anemia) तब होता है जब दोनों बीटा-ग्लोबिन जीन गंभीर रूप से उत्परिवर्तित होते हैं। लक्षण मध्यम से गंभीर हो सकते हैं।
- बीटा थैलेसीमिया माइनर (बीटा थैलेसीमिया लक्षण) तब होता है जब एक बीटा-ग्लोबिन जीन उत्परिवर्तित होता है। लक्षण अक्सर हल्के होते हैं।
- बीटा थैलेसीमिया इंटरमीडिया तब होता है जब दोनों बीटा-ग्लोबिन जीन उत्परिवर्तित होते हैं, लेकिन उत्परिवर्तन उन लोगों की तुलना में कम गंभीर होता है जो आमतौर पर बीटा थैलेसीमिया मेजर का कारण बनते हैं। लक्षण जन्म के समय मौजूद नहीं हो सकते हैं, लेकिन आम तौर पर 2 साल की उम्र तक विकसित होते हैं।
थैलेसीमिया के लक्षण
बीटा थैलेसीमिया के लक्षण विकार के प्रकार और गंभीरता पर निर्भर करते हैं। बीटा थैलेसीमिया मेजर या इंटरमीडिया के साथ पैदा हुए बच्चे जन्म के समय लक्षण नहीं दिखा सकते हैं, लेकिन आमतौर पर जीवन के पहले दो वर्षों के भीतर-अक्सर 3 से 6 महीने की उम्र के बीच उन्हें प्रदर्शित करते हैं। बीटा थैलेसीमिया प्रमुख के सामान्य लक्षण हैं:
- रक्ताल्पता
- थकान
- दुर्बलता
- सांस लेने में कठिनाई
- पीली या पीली त्वचा
- धीमी वृद्धि
- गहरा पेशाब
- अपर्याप्त भूख
- fussiness
भूमध्यसागरीय, एशियाई, भारतीय और अफ्रीकी मूल के लोगों में बीटा थैलेसीमिया अधिक प्रचलित है।
समय के साथ, बीटा थैलेसीमिया प्रमुख लोगों में अन्य गंभीर लक्षण भी दिखाई दे सकते हैं जिनमें शामिल हैं:
- पेट में सूजन
- अस्थि मज्जा में परिवर्तन से अस्थि विकृति और टूटी हुई हड्डियां (जहां लाल रक्त कोशिकाओं का उत्पादन होता है)
- एक बढ़े हुए प्लीहा क्योंकि अंग सामान्य से अधिक कठिन काम करता है
- संक्रमण
बीटा थैलेसीमिया माइनर वाले व्यक्ति आमतौर पर विकार के लक्षणों को विकसित नहीं करते हैं, लेकिन हल्के एनीमिया हो सकते हैं। बीटा थैलेसीमिया माइनर वाले कई व्यक्ति जीवन में कभी नहीं जानते हैं कि वे रक्त विकार के लिए एक परिवर्तित जीन ले जाते हैं।
निदान
बीटा थैलेसीमिया का निदान विभिन्न रक्त परीक्षणों के माध्यम से किया जा सकता है। मध्यम और गंभीर बीटा थैलेसीमिया का आमतौर पर प्रारंभिक बचपन में निदान किया जाता है या जब तक आपकी उम्र 2 वर्ष की नहीं हो जाती है क्योंकि संकेत और लक्षण जैसे कि एनीमिया आमतौर पर बहुत जल्दी उपस्थित होते हैं। यदि आपके माता-पिता में विकार है, तो आपको जन्म के समय या एक बच्चा के रूप में परीक्षण और निदान किया जा सकता है, खासकर यदि आप बहुत कम उम्र में एनीमिया का प्रदर्शन करते हैं।
बीटा थैलेसीमिया के निदान के लिए उपयोग किए जाने वाले विभिन्न परीक्षणों में शामिल हैं:
- नवजात स्क्रीन, जो किसी भी विरासत में मिली परिस्थितियों की पहचान करने के लिए जन्म के समय अधिकांश शिशुओं को नियमित रूप से प्रशासित करती है। यह एक हेमेटोलॉजिस्ट द्वारा आगे की निगरानी के लिए रक्त में विकार के कम से कम, लाल-झंडे की विशेषताओं में बीटा थैलेसीमिया का पता लगा सकता है। नवजात की स्क्रीन में रक्त का एक छोटा सा नमूना लेना और मूल्यांकन के लिए एक प्रयोगशाला में भेजना शामिल है।
- एक पूर्ण रक्त गणना (सीबीसी), जो हीमोग्लोबिन और लाल रक्त कोशिकाओं की मात्रा और आकार को मापता है। सीबीसी बहुत ही छोटे लाल रक्त कोशिकाओं के साथ एक हल्के से मध्यम एनीमिया को प्रकट करेगा, जो बीटा थैलेसीमिया के विशिष्ट हैं। (कभी-कभी, हालांकि, एक निदान लोहे की कमी वाले एनीमिया के साथ भ्रमित हो सकता है)
जिन लोगों को थैलेसीमिया के मामूली रूप हैं, उन्हें नियमित रक्त परीक्षण के बाद पता चलता है कि उन्हें एनीमिया है। डॉक्टर अफ्रीकी, मेडिटेरेनियन, या पूर्वी एशियाई मूल के लोगों में बीटा थैलेसीमिया के लिए भी संदेह और परीक्षण कर सकते हैं, जिन्हें एनीमिया है।
- एक रेटिकुलोसाइट गिनती, जो अस्थि मज्जा के स्वास्थ्य को निर्धारित करती है और एनीमिया के लिए परीक्षण करते समय अक्सर एक कार्यस्थल का हिस्सा होती है, यह संकेत दे सकती है कि अस्थि मज्जा पर्याप्त संख्या में लाल रक्त कोशिकाओं का उत्पादन नहीं कर रहा है।
- रक्त में लोहे के स्तर की जाँच से पता चलेगा कि एनीमिया का कारण आयरन की कमी है या थैलेसीमिया।
चूंकि बीटा थैलेसीमिया एक आनुवांशिक विकार है जो माता-पिता से बच्चे तक होता है, कई अन्य परीक्षण जो जीन की उपस्थिति और बीटा थैलेसीमिया की संभावित गंभीरता की भविष्यवाणी करने में मदद कर सकते हैं:
- हीमोग्लोबिन इलेक्ट्रोफोरोसिस, जो हीमोग्लोबिन संरचना में विभिन्न आनुवंशिक असामान्यताओं का पता लगाने के लिए डिज़ाइन किए गए माता-पिता के लिए एक रक्त परीक्षण है, हीमोग्लोबिन के स्तर को दिखा सकता है।
- प्रसव पूर्व परीक्षण उन मामलों में बीटा थैलेसीमिया की गंभीरता को प्रकट कर सकता है जहां माता-पिता जीन ले जाते हैं।इनमें शामिल हो सकते हैं: मूल्यांकन के लिए नाल के एक छोटे टुकड़े को हटाने के गर्भावस्था के 11 वें सप्ताह के आसपास किए गए कोरियोनिक विलस नमूने; और एमनियोसेंटेसिस, जो गर्भावस्था के 16 वें सप्ताह के आसपास किया जाता है और इसमें भ्रूण के चारों ओर तरल पदार्थ के नमूने की जांच शामिल होती है।
इलाज
मध्यम या गंभीर बीटा थैलेसीमिया वाले लोगों के लिए मानक उपचार रक्त आधान, आयरन केलेशन थेरेपी और फोलिक एसिड एसिड हैं:
- ब्लड ट्रांसफ़्यूजन: लाल रक्त कोशिकाओं का आधान एक कमी की भरपाई कर सकता है और सामान्य हीमोग्लोबिन के स्तर को सुनिश्चित करता है। बीटा थैलेसीमिया प्रमुख लोगों को अक्सर अपने पूरे जीवन में हर दो या चार सप्ताह में संक्रमण की आवश्यकता होती है; बीमारी या यौवन की अवधि के दौरान बीटा थैलेसीमिया इंटरमीडिया के साथ लोगों को केवल कभी-कभी संक्रमण की आवश्यकता हो सकती है।
- आयरन केलेशन थेरेपी: यह शरीर को अतिरिक्त, और संभावित रूप से हानिकारक, रक्त से लोहे की मात्रा को हटाने में मदद करता है, जिसके परिणामस्वरूप कई संक्रमण हो सकते हैं। आयरन केलेशन को मौखिक रूप से या त्वचा के नीचे जलसेक के माध्यम से प्रशासित किया जाता है।
- स्प्लेनेक्टोमी: हाल के वर्षों में इस प्रक्रिया का उपयोग कम हुआ है, लेकिन तिल्ली हटाने को कभी-कभी माना जाता है जब चेलेशन थेरेपी काम नहीं कर रही है।
- फोलिक एसिड की खुराक: फोलिक एसिड एक बी विटामिन है जो स्वस्थ लाल रक्त कोशिकाओं के निर्माण में मदद करता है। आपका डॉक्टर रक्त आधान और आयरन केलेशन थेरेपी के अलावा फोलिक एसिड की खुराक की सिफारिश कर सकता है।
- अस्थि मज्जा और स्टेम सेल प्रत्यारोपण: एक रक्त और मज्जा स्टेम सेल प्रत्यारोपण किसी अन्य व्यक्ति (एक दाता) से स्वस्थ लोगों के साथ दोषपूर्ण स्टेम कोशिकाओं की जगह लेता है। स्टेम सेल अस्थि मज्जा के अंदर की कोशिकाएं होती हैं जो लाल रक्त कोशिकाओं को बनाती हैं। यद्यपि यह बीटा थैलेसीमिया के लिए एक संभावित इलाज हो सकता है, केवल कुछ ही लोग जिन्हें गंभीर थैलेसीमिया है, वे इस जोखिम भरी प्रक्रिया के लिए एक अच्छा दाता मैच पा सकते हैं।
जो लोग बीटा थैलेसीमिया वाहक हैं या जिन्हें लक्षण के साथ पहचाना गया है, लेकिन हल्के लक्षण हैं या कोई भी नहीं है, आमतौर पर उपचार के माध्यम से बहुत कम आवश्यकता होती है।
बहुत से एक शब्द
यदि आपको या आपके परिवार के सदस्यों को बीटा थैलेसीमिया या बीटा थैलेसीमिया के लिए जीन है, तो अपने डॉक्टर से बात करना एक अच्छा विचार है यदि आप बच्चे होने के बारे में सोच रहे हैं। एक आनुवंशिक परामर्शदाता आपके वंश पर विकार पारित करने के जोखिम को निर्धारित करने में मदद कर सकता है। यदि आप एक बच्चे की उम्मीद कर रहे हैं और आप और आपका साथी थैलेसीमिया वाहक हैं, तो आप प्रसव पूर्व परीक्षण पर विचार कर सकते हैं। हालांकि ये परीक्षण स्पष्ट रूप से डरावने और पूर्वाभास वाले प्रतीत होते हैं, वे वास्तव में आपकी चिंता को स्वीकार करेंगे और आपको तैयार होने में मदद करेंगे, परिणाम जो भी हो।