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एक करियोटाइप, सचमुच, गुणसूत्रों की एक तस्वीर है जो एक कोशिका के भीतर मौजूद है। एक डॉक्टर गर्भावस्था के दौरान सामान्य जन्मजात दोषों के लिए स्क्रीनिंग के दौरान एक करियोटाइप का आदेश दे सकता है। इसका उपयोग कभी-कभी ल्यूकेमिया के निदान की पुष्टि करने में मदद के लिए भी किया जाता है। कम से कम आमतौर पर, माता-पिता को गर्भ धारण करने से पहले एक करियोटाइप का उपयोग किया जाता है, जब वे जोखिम में होते हैं। उनके बच्चे को एक आनुवांशिक विकार। परीक्षण के उद्देश्य के आधार पर, प्रक्रिया में रक्त परीक्षण, अस्थि मज्जा आकांक्षा, या ऐसी सामान्य प्रसवपूर्व प्रक्रियाएं जैसे कि एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग शामिल हो सकते हैं।जेनेटिक्स बेसिक्स
क्रोमोसोम कोशिकाओं के केंद्रक में धागे की तरह की संरचनाएं हैं जो हमें अपने माता-पिता से विरासत में मिलती हैं और जो जीन के रूप में हमारी आनुवंशिक जानकारी को ले जाती हैं। जीन हमारे शरीर में प्रोटीन के संश्लेषण को निर्देशित करते हैं, जो निर्धारित करता है कि हम कैसे दिखते हैं और कार्य करते हैं।
सभी मनुष्यों में आमतौर पर 46 गुणसूत्र होते हैं, जिनमें से 23 को हम क्रमशः अपनी माता और पिता से प्राप्त करते हैं। पहले 22 जोड़ों को ऑटोसोम कहा जाता है, जो हमारे अद्वितीय जैविक और शारीरिक विशेषताओं को निर्धारित करते हैं। 23 वीं जोड़ी सेक्स क्रोमोसोम (एक्स या वाई के रूप में जाना जाता है) से बना है, जो यह दर्शाता है कि हम महिला या पुरुष हैं।
आनुवंशिक कोडिंग में कोई भी त्रुटि विकास और हमारे शरीर के काम करने के तरीके को प्रभावित कर सकती है। कुछ मामलों में, यह हमें किसी बीमारी या शारीरिक या बौद्धिक दोष के बढ़ते खतरे में डाल सकता है। एक कैरियोटाइप डॉक्टरों को इन त्रुटियों का पता लगाने की अनुमति देता है।
क्रोमोसोमल दोष तब होता है जब भ्रूण के विकास के दौरान एक कोशिका विभाजित होती है। प्रजनन अंगों में होने वाले किसी भी विभाजन को अर्धसूत्रीविभाजन कहा जाता है। प्रजनन अंगों के बाहर होने वाले किसी भी विभाजन को माइटोसिस कहा जाता है।
क्या एक Karyotype दिखा सकते हैं
एक कैरियोटाइप गुणात्मक और संरचनात्मक दोषों की पहचान करने के लिए उनके आकार, आकार और संख्या के आधार पर गुणसूत्रों की विशेषता है। जबकि संख्यात्मक असामान्यताएं वे हैं जिनमें या तो आपके पास बहुत कम या बहुत अधिक गुणसूत्र हैं, संरचनात्मक असामान्यताएं गुणसूत्र संबंधी दोषों की एक विस्तृत श्रृंखला को शामिल कर सकती हैं, जिनमें शामिल हैं:
- हटाएजिसमें एक गुणसूत्र का एक हिस्सा गायब है
- अनुवादन, जिसमें एक गुणसूत्र वह नहीं है जहाँ उसे होना चाहिए
- इन्वर्ज़न, जिसमें एक गुणसूत्र का एक हिस्सा विपरीत दिशा में फ़्लिप करता है
- दोहरावगुणसूत्र के किस भाग में गलती से नकल की जाती है
संख्यात्मक असामान्यताएं
कुछ लोग या तो एक अतिरिक्त या लापता गुणसूत्र के साथ पैदा होते हैं। यदि दो से अधिक गुणसूत्र हैं जहां केवल दो होने चाहिए, तो इसे त्रिसोमी कहा जाता है। यदि एक लापता या क्षतिग्रस्त गुणसूत्र है, तो वह एक मोनोसॉमी है।
संख्यात्मक योगों में से कुछ में एक करियोटाइप का पता लगा सकते हैं:
- डाउन सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 21)जिसमें एक अतिरिक्त गुणसूत्र 21 चेहरे की विशिष्ट विशेषताओं और बौद्धिक अक्षमताओं का कारण बनता है।
- एडवर्ड सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 18)जिसमें अतिरिक्त गुणसूत्र 18 पहले जन्मदिन से पहले मृत्यु के एक उच्च जोखिम में बदल जाता है।
- पटु सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 13)जिसमें एक अतिरिक्त गुणसूत्र 18 में हृदय की समस्या, बौद्धिक विकलांगता, और पहले वर्ष से पहले मृत्यु की संभावना बढ़ जाती है।
- टर्नर सिंड्रोम (मोनोसॉमी एक्स)जिसमें लड़कियों में एक लापता या क्षतिग्रस्त एक्स गुणसूत्र कम ऊंचाई, बौद्धिक विकलांगता, और दिल की समस्याओं का एक बढ़ा जोखिम का अनुवाद करता है।
- क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (XXY सिंड्रोम)जिसमें लड़कों में एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र बांझपन, सीखने की अक्षमता और अविकसित जननांग पैदा कर सकता है।
संरचनात्मक असामान्यताएं
संरचनात्मक असामान्यताएं आमतौर पर ट्रिसोमियों या मोनोसोमियों के रूप में देखी या पहचानी नहीं जाती हैं, लेकिन वे हर बिट के रूप में गंभीर हो सकती हैं। उदाहरणों में शामिल हैं
- चारकोट-मैरी-टूथ रोगगुणसूत्र 17 के दोहराव के कारण, मांसपेशियों के आकार में कमी, मांसपेशियों की कमजोरी, और मोटर और संतुलन संबंधी कठिनाइयों का कारण बनता है।
- गुणसूत्र 9 उलटा, बौद्धिक विकलांगता, चेहरे और खोपड़ी की खराबी, बांझपन और आवर्तक गर्भावस्था के नुकसान के साथ।
- Cri-du- चैट सिंड्रोमजिसमें गुणसूत्र 5 के विलोपन से विकास में देरी, छोटे सिर का आकार, सीखने की दुर्बलता और चेहरे की विशिष्ट विशेषताएं होती हैं।
- फिलाडेल्फिया गुणसूत्र, जो गुणसूत्र 9 और 22 के पारस्परिक अनुवाद के कारण होता है, जिसके परिणामस्वरूप क्रोनिक माइलॉयड ल्यूकेमिया का उच्च जोखिम होता है।
- विलियम्स सिंड्रोमजिसमें गुणसूत्र 7 का अनुवाद बौद्धिक विकलांगता, दिल की समस्याओं, विशिष्ट चेहरे की विशेषताओं और निवर्तमान, आकर्षक व्यक्तित्व का कारण बनता है।
संरचनात्मक गुणसूत्र असामान्यताओं की अभिव्यक्ति विशाल है। उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम के लगभग 3% मामले क्रोमोसोम 21 पर ट्रांसलेशन के कारण होते हैं। हालांकि, सभी क्रोमोसोमल असामान्यताएं बीमारी को जन्म नहीं देती हैं। कुछ, वास्तव में, फायदेमंद हो सकते हैं।
ऐसा ही एक उदाहरण सिकल सेल रोग (SCD) है जो गुणसूत्र 11 पर दोष के कारण होता है। इन दो गुणसूत्रों के विरासत में आने से SCD को नुकसान होगा, केवल एक ही व्यक्ति मलेरिया से आपकी रक्षा कर सकता है। अन्य दोषों को एचआईवी से सुरक्षा प्रदान करने के लिए माना जाता है, संक्रमित लोगों के एक दुर्लभ सबसेट में एचआईवी एंटीबॉडी (BnAbs) को व्यापक रूप से बेअसर करने के उत्पादन को उत्तेजित करता है।
संकेत
जब प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग के लिए उपयोग किया जाता है, तो आमतौर पर पहले त्रैमासिक के दौरान और दूसरी तिमाही में फिर से karyotypes किया जाता है। डाउन सिंड्रोम और सिस्टिक फाइब्रोसिस सहित 19 विभिन्न जन्मजात रोगों के लिए मानक पैनल परीक्षण।
करियोटाइप को कभी-कभी विशिष्ट परिस्थितियों में पूर्वधारणा जांच के लिए उपयोग किया जाता है, अर्थात्:
- एक आनुवांशिक बीमारी के साझा पैतृक इतिहास वाले जोड़ों के लिए
- जब एक साथी को एक आनुवांशिक बीमारी होती है
- जब एक साथी को ऑटोसोमल रिसेसिव म्यूटेशन जाना जाता है (एक जो केवल बीमारी का कारण बन सकता है यदि दोनों पार्टनर एक ही म्यूटेशन का योगदान करते हैं)
करियोटाइपिंग का उपयोग नियमित पूर्वधारणा जांच के लिए नहीं किया जाता है, बल्कि उन जोड़ों के लिए किया जाता है, जिनका जोखिम अधिक माना जाता है। उदाहरणों में अश्कांज़ी यहूदी जोड़े शामिल हैं, जो सिकल सेल रोग के पारिवारिक इतिहास के साथ ताई-सैक्स रोग या अफ्रीकी अमेरिकी जोड़ों के उच्च जोखिम में हैं।
ऐसे जोड़े जो या तो गर्भ धारण करने में असमर्थ हैं या बार-बार गर्भपात का अनुभव कर रहे हैं, यदि माता-पिता अन्य सभी कारणों का पता लगा चुके हैं और उन्हें बाहर रखा गया है तो माता-पिता को भी इस प्रक्रिया से गुजरना पड़ सकता है।
अंत में, अन्य परीक्षणों के साथ क्रोनिक माइलॉयड ल्यूकेमिया की पुष्टि के लिए एक कैरीोटाइप का उपयोग किया जा सकता है। (फिलाडेल्फिया गुणसूत्र की उपस्थिति कैंसर के निदान की पुष्टि नहीं कर सकती है।)
वे कैसे प्रदर्शन कर रहे हैं
एक करियोटाइप को सैद्धांतिक रूप से किसी भी शरीर के तरल पदार्थ या ऊतक पर किया जा सकता है, लेकिन, नैदानिक अभ्यास में, नमूने चार तरीकों से प्राप्त किए जाते हैं:
- उल्ववेधन गर्भ से एक छोटी मात्रा में एम्नियोटिक द्रव प्राप्त करने के लिए पेट में सुई डालना शामिल है; यह भ्रूण को नुकसान से बचने के लिए एक अल्ट्रासाउंड के मार्गदर्शन के साथ किया जाता है। प्रक्रिया गर्भावस्था के सप्ताह 15 और 20 के बीच की जाती है। जबकि अपेक्षाकृत सुरक्षित, एमनियोसेंटेसिस गर्भपात के एक-इन -200 जोखिम से जुड़ा हुआ है।
- कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (CVS) अपरा ऊतकों से कोशिकाओं का एक नमूना निकालने के लिए एक पेट की सुई का उपयोग भी करता है। आमतौर पर गर्भावस्था के सप्ताह 10 और 13 के बीच, सीवीएस गर्भपात के एक-इन -100 जोखिम को वहन करता है।
- फ़स्त खोलना एक रक्त ड्रा के लिए चिकित्सा शब्द है। रक्त का नमूना आमतौर पर आपकी बांह में एक नस से प्राप्त होता है, जो बाद में अमोनियम क्लोराइड के संपर्क में आने के लिए कोरियोटाइपिंग के लिए ल्यूकोसाइट्स (श्वेत रक्त कोशिकाओं) को अलग करता है। इंजेक्शन साइट दर्द, सूजन, और संक्रमण संभव है।
- अस्थि मज्जा आकांक्षा पुरानी माइलॉयड ल्यूकेमिया के निदान में सहायता के लिए इस्तेमाल किया जा सकता है। यह आमतौर पर कूल्हे की हड्डी के केंद्र में एक सुई डालकर किया जाता है और एक डॉक्टर के कार्यालय में स्थानीय संज्ञाहरण के तहत किया जाता है। दर्द, रक्तस्राव और संक्रमण संभावित दुष्प्रभावों में से हैं।
नमूना मूल्यांकन
नमूना एकत्र होने के बाद, यह एक कोशिका में एक साइटोजेनेटिक विशेषज्ञ के रूप में जाना जाता है द्वारा विश्लेषण किया जाता है। पोषक तत्वों से समृद्ध मीडिया में एकत्रित कोशिकाओं को बढ़ने से प्रक्रिया शुरू होती है। ऐसा करने से माइटोसिस के चरण को इंगित करने में मदद मिलती है जिसमें गुणसूत्र सबसे अलग होते हैं।
कोशिकाओं को फिर एक स्लाइड पर रखा जाता है, एक फ्लोरोसेंट डाई के साथ दाग दिया जाता है, और एक इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोप के लेंस के नीचे तैनात किया जाता है। साइटोजेनिकवादी तब गुणसूत्रों के माइक्रॉफ़ोग्राफ़्स लेता है और छवियों को एक पहेली की तरह फिर से व्यवस्थित करता है, जो ऑटोसोमल गुणसूत्रों के 22 जोड़े और सेक्स गुणसूत्रों के दो जोड़े से सही ढंग से मेल खाता है।
एक बार छवियों को सही ढंग से तैनात करने के बाद, उन्हें यह निर्धारित करने के लिए मूल्यांकन किया जाता है कि कोई गुणसूत्र गायब है या जोड़ा गया है। धुंधला संरचनात्मक असामान्यताओं को प्रकट करने में भी मदद कर सकता है, या तो क्योंकि गुणसूत्रों पर बैंडिंग पैटर्न बेमेल या गायब हैं, या क्योंकि एक गुणसूत्र "बांह" की लंबाई दूसरे की तुलना में लंबी या छोटी है।
परिणाम
किसी भी असामान्यता को गुणसूत्र में शामिल गुणसूत्र रिपोर्ट और असामान्यता की विशेषताओं द्वारा सूचीबद्ध किया जाएगा। ये निष्कर्ष "संभव," "संभावना", या "निश्चित" व्याख्याओं के साथ होंगे। कुछ स्थितियों को निश्चित रूप से एक करियोटाइप के साथ निदान किया जा सकता है; दूसरे नहीं कर सकते।
प्रसवपूर्व कैरीोटाइप के परिणाम 10 से 14 दिनों के बीच होते हैं। अन्य आमतौर पर तीन से सात दिनों के भीतर तैयार हो जाते हैं। जबकि आपका डॉक्टर आमतौर पर आपके साथ परिणामों की समीक्षा करेगा, एक आनुवंशिक परामर्शदाता आपको बेहतर तरीके से समझने में मदद करने के लिए हाथों-हाथ हो सकता है कि परिणाम का क्या मतलब है और क्या मतलब नहीं है। यह विशेष रूप से महत्वपूर्ण है अगर एक जन्मजात विकार का पता लगाया जाता है या पूर्वधारणा स्क्रीनिंग से एक अंतर्निहित बीमारी के बढ़ते जोखिम का पता चलता है यदि आपके पास एक बच्चा है।
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