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टर्नर सिंड्रोम एक आनुवांशिक स्थिति है जो कुछ शारीरिक विशेषताओं, जैसे बहुत छोटे कद, बांझपन और अन्य चिकित्सा समस्याओं के बढ़ते जोखिम का कारण बनती है। टर्नर सिंड्रोम केवल आनुवंशिक महिलाओं को प्रभावित करता है, न कि आनुवंशिक पुरुषों को। यह दुनिया भर में आबादी में होता है, और 2,500 में से एक महिला सिंड्रोम के साथ पैदा होती है। इस स्थिति को अमेरिकी चिकित्सक हेनरी टर्नर के लिए नामित किया गया था, जिन्होंने पहली बार 1938 में इसके लक्षणों का वर्णन किया था।टर्नर सिंड्रोम के लक्षण
टर्नर सिंड्रोम के लक्षण शरीर के कई प्रणालियों को प्रभावित करते हैं।
भौतिक विशेषताएं
टर्नर सिंड्रोम कुछ शारीरिक विशेषताओं का कारण बन सकता है। इनमें से कुछ हैं:
- छोटी ऊंचाई (अत्यंत सामान्य)
- चौड़ी छाती
- त्वचा की तह जो गर्दन के किनारों पर चलती है ("वेबबेड" नेक)
- घुटनों के बल
- विकृत नाखून
प्रजनन स्वास्थ्य
टर्नर सिंड्रोम वाले लोगों को लगभग हमेशा प्रजनन स्वास्थ्य से संबंधित समस्याएं होती हैं। यदि वे पूरक हार्मोन नहीं लेते हैं, तो उन्हें यौवन में देरी हो सकती है और मासिक धर्म नहीं हो सकता है।
कुछ समय से पहले डिम्बग्रंथि विफलता का अनुभव करते हैं, जिसमें अंडाशय एस्ट्रोजेन का उत्पादन बंद कर देते हैं और रजोनिवृत्ति से पहले अंडे को सामान्य रूप से होना चाहिए। टर्नर सिंड्रोम वाले अधिकांश लोग सहायक प्रजनन तकनीक की मदद के बिना स्वाभाविक रूप से गर्भवती नहीं हो सकते।
जन्मजात किडनी या हृदय संबंधी समस्याएं
टर्नर सिंड्रोम वाले लोगों में असामान्य रूप से गठित किडनी के साथ जन्मजात समस्याओं का खतरा बढ़ जाता है। इससे बार-बार यूरिनरी ट्रैक्ट इंफेक्शन की समस्या हो सकती है।
आमतौर पर, अधिक संभावित हृदय संबंधी समस्याएं हैं। इनमें से कुछ में उच्च रक्तचाप, बाइसीपिड महाधमनी वाल्व, महाधमनी का संकुचन और महाधमनी फैलाव शामिल हैं। महाधमनी विच्छेदन एक और दुर्लभ जटिलता है। शरीर की सबसे महत्वपूर्ण धमनियों में से एक, महाधमनी में यह चीर अक्सर घातक होता है।
टर्नर सिंड्रोम वाले अधिकांश लोग लंबे जीवन जीते हैं। लेकिन ये मुद्दे, अन्य जटिलताओं के साथ, स्थिति वाले लोगों में प्रारंभिक मृत्यु के जोखिम को बढ़ाते हैं।
यदि आपके पास टर्नर सिंड्रोम है, तो महाधमनी विच्छेदन के संभावित लक्षणों को जानें, इसलिए आप तत्काल चिकित्सा की तलाश कर सकते हैं। यह पेट दर्द, एक नाराज़गी जैसी सनसनी, पीठ या कंधे में दर्द, या मुखर परिवर्तन (एक तंत्रिका की जलन के कारण) हो सकता है। यदि आपको 30 मिनट से अधिक समय तक सीने में दर्द रहता है, तो आपको आपातकालीन विभाग में जाना चाहिए, भले ही दर्द हल्का हो।
संज्ञानात्मक मुद्दे
टर्नर सिंड्रोम वाले अधिकांश लोगों में सामान्य बुद्धि होती है। हालांकि, उनके पास दृश्य-स्थानिक और गणित कौशल के साथ सूक्ष्म मुद्दे हो सकते हैं, और वे ध्यान घाटे विकार के उच्च जोखिम में भी हैं। कुछ बच्चे सामाजिक रूप से संघर्ष कर सकते हैं। चिंता और अवसाद भी एक मुद्दा हो सकता है।
अन्य संभावित समस्याएं
टर्नर सिंड्रोम हाइपोथायरायडिज्म, सीलिएक रोग, सूजन आंत्र रोग और टाइप 1 मधुमेह सहित कुछ ऑटोइम्यून बीमारियों के जोखिम को भी बढ़ाता है। सुनवाई हानि और आंखों की समस्याएं भी संभव हैं, क्योंकि ऑस्टियोपोरोसिस और स्कोलियोसिस हैं।
कारण
टर्नर सिंड्रोम एक आनुवंशिक स्थिति है। यह एक यादृच्छिक त्रुटि के कारण होता है क्योंकि आनुवंशिक सामग्री को एक सेल से एक नई सेल में कॉपी किया जाता है। यह गर्भाधान से पहले या प्रसवपूर्व विकास में बहुत पहले हो सकता है।
टर्नर सिंड्रोम किसी भी चीज के कारण नहीं होता है जो माता-पिता ने किया था या नहीं किया था। वैज्ञानिक किसी भी ऐसे कारक के बारे में नहीं जानते हैं जो टर्नर सिंड्रोम के साथ पैदा होने वाले बच्चे के जोखिम को बढ़ाता है। भले ही यह एक आनुवंशिक स्थिति है, लेकिन अधिकांश समय टर्नर सिंड्रोम विरासत में नहीं मिला है। यह सिर्फ एक यादृच्छिक उत्परिवर्तन के कारण है।
गुणसूत्र Abnormality
मनुष्य को 46 गुणसूत्र मिलते हैं-प्रत्येक माता-पिता से 23 का एक सेट। इन गुणसूत्रों में प्रत्येक में अलग-अलग जीन होते हैं, वंशानुगत डीएनए जिसमें शरीर में विशिष्ट प्रोटीन के निर्माण के बारे में जानकारी होती है।
एक व्यक्ति का जैविक सेक्स दो विशिष्ट गुणसूत्रों के उत्तराधिकार द्वारा निर्धारित होता है: X और Y गुणसूत्र। एक विशिष्ट आनुवंशिक पुरुष में एक X और Y गुणसूत्र होता है, और एक विशिष्ट आनुवंशिक महिला में दो अलग-अलग X गुणसूत्र होते हैं।
कई लोग एक और आनुवंशिक सिंड्रोम, डाउन सिंड्रोम से परिचित हैं, जिसमें एक व्यक्ति को विरासत में मिला है अतिरिक्त गुणसूत्र संख्या 21 की प्रतिलिपि। टर्नर सिंड्रोम में, समस्या एक है लापता गुणसूत्र। इस स्थिति में, व्यक्ति को दो पूर्ण एक्स गुणसूत्र विरासत में नहीं मिलते हैं। इसके बजाय, बच्चे को केवल एक कामकाजी एक्स गुणसूत्र (और कोई वाई गुणसूत्र) विरासत में मिलता है। या बच्चा एक काम कर रहे एक्स गुणसूत्र (और कोई वाई गुणसूत्र) और केवल विरासत में मिला है अंश एक दूसरे एक्स क्रोमोसोम का।
यह शरीर की सभी कोशिकाओं में सच हो सकता है, या यह केवल उनमें से एक हिस्से के लिए सच हो सकता है। यदि किसी व्यक्ति में यह समस्या केवल उनकी कुछ कोशिकाओं में है, तो इसे "मोज़ेक टर्नर सिंड्रोम" कहा जाता है। इन व्यक्तियों में कम गंभीर लक्षण होते हैं।
अनुपस्थित X गुणसूत्र समस्याओं का कारण बनता है क्योंकि कुछ जीन सामान्य रूप से उस गुम गुणसूत्र पर मौजूद नहीं होते हैं। उदाहरण के लिए, टर्नर सिंड्रोम के साथ महिलाओं की कम ऊंचाई एक्स गुणसूत्र पर एक जीन के कारण लगती है जिसे "SHOX" कहा जाता है।
टर्नर सिंड्रोम में एक्स गुणसूत्र के साथ समस्या के कारण, अंडाशय सामान्य रूप से नहीं बनते हैं और वे अक्सर पर्याप्त नाइट्रोजन का उत्पादन करने में असमर्थ होते हैं। इससे प्रजनन स्वास्थ्य से संबंधित कुछ समस्याएं हो सकती हैं।
निदान
मेडिकल इतिहास और शारीरिक परीक्षा निदान के लिए शुरुआती बिंदु हैं। आदर्श रूप से, निदान जल्द से जल्द होना चाहिए, ताकि व्यक्ति को टर्नर सिंड्रोम में अनुभवी विशेषज्ञों को संदर्भित किया जा सके।
कोरियोनिक-विलस सैंपलिंग या एमनियोसेंटेसिस के माध्यम से कभी-कभी टर्नर सिंड्रोम का निदान किया जाता है। कभी-कभी एक व्यक्ति के पास शारीरिक विशेषताएं होंगी जो टर्नर सिंड्रोम के बारे में सोचने के लिए एक चिकित्सक का नेतृत्व करती हैं। दूसरी बार, हृदय विकृति जैसे मुद्दे के कारण टर्नर सिंड्रोम एक चिंता का विषय हो सकता है।
टर्नर सिंड्रोम वाले कई व्यक्तियों को केवल बचपन या किशोरावस्था में निदान किया जाता है, जब उन्हें एक चिकित्सक द्वारा उनकी कम ऊंचाई के लिए देखा जाता है। टर्नर सिंड्रोम के हल्के लक्षणों वाले कुछ लोग, विशेष रूप से मोज़ेक टर्नर सिंड्रोम वाले लोगों का निदान वयस्कता तक नहीं किया जा सकता है। ऐसा तब हो सकता है जब जांच की जाए कि एक महिला ने एक से अधिक गर्भावस्था क्यों खो दी है।
एक निदान की पुष्टि करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण आवश्यक है। इसके लिए रक्त का नमूना लेना पड़ता है। लैब तकनीशियन फिर करियोटाइपिंग करते हैं, एक लैब टेस्ट जो किसी व्यक्ति के गुणसूत्रों के बारे में जानकारी प्रदान करता है। आमतौर पर, यह परीक्षण टर्नर सिंड्रोम की पुष्टि करने के लिए पर्याप्त है, लेकिन कभी-कभी अन्य आनुवंशिक परीक्षणों की आवश्यकता होती है, शायद त्वचा के नमूने की तरह एक अलग प्रकार के ऊतक से ली जाती है।
जटिलताओं का आकलन
एक बार टर्नर सिंड्रोम का निदान हो जाने के बाद, यह कुछ ऐसी चिकित्सा समस्याओं की जांच करने के लिए महत्वपूर्ण है जो इसके साथ आ सकती हैं। इसमें निम्नलिखित जैसे विशिष्ट प्रयोगशाला और इमेजिंग परीक्षण शामिल हो सकते हैं:
- थायरॉयड समस्याओं के लिए रक्त परीक्षण (जैसे TSH)
- सीलिएक रोग के लिए रक्त परीक्षण
- गुर्दे की समस्याओं के लिए रक्त परीक्षण
- मधुमेह के लिए रक्त परीक्षण
- इकोकार्डियोग्राम की तरह, हृदय की जांच के लिए इमेजिंग परीक्षण
- बढ़े हुए महाधमनी के लिए इमेजिंग परीक्षण
- किडनी की जांच के लिए इमेजिंग टेस्ट
टर्नर सिंड्रोम वाले व्यक्तियों को आंख और कान की परीक्षा के साथ-साथ स्कोलियोसिस की नियमित जांच की भी आवश्यकता होती है। यह एक शैक्षिक पेशेवर के साथ काम करने और संभावित सीखने के अंतर के लिए परीक्षण करने में भी सहायक है।
इलाज
टर्नर सिंड्रोम का प्रबंधन विभिन्न शरीर प्रणालियों पर इसके प्रभावों को संबोधित करता है।
हार्मोन उपचार
ग्रोथ हार्मोन उपचार टर्नर सिंड्रोम के लिए उपचार का एक मुख्य आधार है। यह मस्तिष्क की पिट्यूटरी ग्रंथि में प्राकृतिक रूप से पाया जाने वाला पदार्थ है। आमतौर पर, बच्चों के शारीरिक विकास (अन्य कार्यों के बीच) को गति प्रदान करने के लिए शरीर द्वारा ग्रोथ हार्मोन जारी किया जाता है। टर्नर के सिंड्रोम में, कृत्रिम रूप से उत्पादित वृद्धि हार्मोन लेने से लोगों को अधिक विशिष्ट ऊंचाई हासिल करने में मदद मिल सकती है।
4 से 6 साल की उम्र में ग्रोथ हॉर्मोन ट्रीटमेंट शुरू किया जा सकता है। इस समय के दौरान विकास की नियमित निगरानी की जानी चाहिए, और वृद्धि हार्मोन की खुराक को तदनुसार समायोजित किया जा सकता है। इसे तब रोका जा सकता है जब कोई व्यक्ति अपनी वयस्क ऊंचाई पर पहुंच गया हो।
एस्ट्रोजेन भी टर्नर सिंड्रोम वाले अधिकांश लोगों के लिए चिकित्सा का एक महत्वपूर्ण हिस्सा है, आमतौर पर 12 साल की उम्र के आसपास शुरू होता है। ये हार्मोन स्तन विकास और यौवन के अन्य शारीरिक परिवर्तनों को शुरू करने में मदद कर सकते हैं। एस्ट्रोजेन के अन्य महत्वपूर्ण कार्य भी हैं, जैसे ऑस्टियोपोरोसिस को रोकने में मदद करना। इन्हें मौखिक रूप से या त्वचा पर लगाए गए पैच के माध्यम से लिया जा सकता है।
एस्ट्रोजेन को आमतौर पर एक और महत्वपूर्ण प्रजनन हार्मोन, प्रोजेस्टिन के साथ रखा जाता है। वे एक महिला को मासिक धर्म चक्र शुरू करने में मदद कर सकते हैं। उन्हें आमतौर पर एस्ट्रोजन थेरेपी के एक या दो साल बाद जोड़ा जाता है। एस्ट्रोजेन और प्रोजेस्टिन को तब तक जारी रखा जाता है जब तक कि एक महिला सामान्य रूप से रजोनिवृत्ति का अनुभव नहीं करती।
प्रजनन संबंधी उपचार
यद्यपि टर्नर सिंड्रोम वाली अधिकांश महिलाएं बांझ हैं, एक छोटे प्रतिशत में कुछ व्यवहार्य अंडे हो सकते हैं। अन्य महिलाएं दाता अंडे या भ्रूण की मदद से जन्म देने में सक्षम हो सकती हैं। बचपन में ही प्रजनन क्षमता के विशेषज्ञ के साथ काम करना एक अच्छा विचार है-संभावित विकल्पों का पता लगाने के लिए।
हालांकि, गर्भावस्था की सुरक्षा का सावधानीपूर्वक मूल्यांकन करने की आवश्यकता है इससे पहले कि टर्नर सिंड्रोम वाली महिला गर्भवती होने की कोशिश करती है। उदाहरण के लिए, एक बढ़े हुए महाधमनी के लिए जांच करना महत्वपूर्ण हो सकता है जो कि जीवन के लिए खतरा आंसू ("विच्छेदन") का खतरा हो सकता है। टर्नर सिंड्रोम माँ और बच्चे दोनों के लिए जटिलताओं का एक बढ़ा जोखिम वहन करता है, और कुछ महिलाओं के लिए यह जोखिम बहुत अधिक हो सकता है।
मनोवैज्ञानिक और शैक्षिक का समर्थन करता है
मनोवैज्ञानिक और स्कूल से संबंधित मुद्दों के लिए एक विशेषज्ञ को देखने के लिए भी उपयोगी हो सकता है। कुछ व्यक्ति शैक्षणिक सहायता से लाभान्वित हो सकते हैं। संज्ञानात्मक व्यवहार थेरेपी या अन्य मनोवैज्ञानिक उपचार कुछ मदद कर सकते हैं। दवाएं भी कभी-कभी उपयोगी होती हैं, जैसे अवसाद के लिए अवसादरोधी दवाएं या एडीएचडी के लिए उत्तेजक दवाएं।
अन्य उपचार
टर्नर सिंड्रोम के अन्य मुद्दों के साथ-साथ व्यक्तिगत उपचार की भी आवश्यकता हो सकती है, जैसे, थायरॉयड रोग के लिए थायरॉयड हार्मोन, स्कोलियोसिस के लिए ब्रेसिंग, जन्मजात हृदय रोग के लिए हृदय की सर्जरी, आदि।
इन विभिन्न स्वास्थ्य मुद्दों को संबोधित करने के लिए, टर्नर सिंड्रोम के उपचार में आमतौर पर चिकित्सा विशेषज्ञों की एक बहु-विषयक टीम के साथ काम करने की आवश्यकता होती है।
परछती
संयुक्त राज्य अमेरिका की टर्नर सिंड्रोम सोसाइटी उन संगठनों में से एक है जो टर्नर सिंड्रोम वाले लोगों और उनके परिवारों को सहायता प्रदान करते हैं। ये समूह व्यक्तियों को संसाधनों को साझा करने और रणनीतियों की नकल करने में मदद करते हैं। उन लोगों के साथ जुड़ना पहले से आसान है, जिनके पास अनुभव है।
बहुत से एक शब्द
टर्नर सिंड्रोम एक आजीवन चिकित्सा स्थिति है जो कुछ गंभीर चिकित्सा मुद्दों का कारण बन सकती है। नुकसान की भावना का अनुभव करना समझ में आता है जब आप सीखते हैं कि कोई व्यक्ति जिसे आप प्यार करते हैं, टर्नर सिंड्रोम है। हालांकि, ये व्यक्ति बहुत पूर्ण और लंबे जीवन जी सकते हैं। टर्नर सिंड्रोम के बारे में सभी सीखना आपको अपने उपलब्ध संसाधनों का सर्वोत्तम उपयोग करने में मदद करेगा।