टाय-सैक्स रोग: कारण, निदान और रोकथाम

विषय

• कैसे यह बीमारी का कारण बनता है
• शिशु ताय-सैक्स रोग
• कम सामान्य रूप
• आनुवंशिकी और वंशानुक्रम
• जोखिम
• निदान
• इलाज
• निवारण

टीए-सैक्स रोग एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो आमतौर पर कुछ जातीय आबादी के लिए विवश है। यह केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में तंत्रिका कोशिकाओं के विनाश की विशेषता है और इससे अंधापन, बहरापन और मानसिक और शारीरिक कार्यों का नुकसान हो सकता है।

Tay-Sachs एक ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर है, जिसका अर्थ है कि यह एक माता-पिता से विरासत में मिली बीमारी है। रोग म्यूटेशन के साथ जुड़ा हुआ है HEXA जिसके जीन में 100 से अधिक विविधताएँ हैं। इस पर निर्भर करते हुए कि उत्परिवर्तन जोड़े जाते हैं, बीमारी बहुत अलग रूप ले सकती है, जिससे बचपन, या वयस्कता के दौरान बीमारी हो सकती है।

मृत्यु आमतौर पर पहले लक्षणों के कुछ वर्षों के भीतर बच्चों में होती है, क्योंकि तंत्रिका कोशिकाओं का विनाश उन्हें स्थानांतरित करने या यहां तक ​​कि निगलने में असमर्थ छोड़ देता है। उन्नत चरणों में, बच्चों को संक्रमण का खतरा बढ़ जाएगा। अधिकांश निमोनिया या अन्य श्वसन संक्रमण की जटिलताओं से मर जाते हैं।

जबकि सामान्य आबादी में दुर्लभ, ऐशकेनाज़ी यहूदियों, दक्षिणी लुसियाना के काजुन, दक्षिणी क्यूबेक के फ्रेंच कनाडाई और आयरिश अमेरिकियों में टीए-सैक्स को अक्सर देखा जाता है।

कैसे यह बीमारी का कारण बनता है

HEXA जीन एक प्रकार के एंजाइम को हेक्सोसामिनिडेस ए के रूप में जाना जाता है के लिए निर्देश प्रदान करता है। यह एंजाइम एक फैटी पदार्थ को तोड़ने के लिए जिम्मेदार है जिसे GM2 गैंग्लियोसाइड के रूप में जाना जाता है।

टीए-सैक्स रोग वाले व्यक्तियों में, हेक्सोसामिनिडेस ए अब कार्य नहीं करता है जैसा कि इसे करना चाहिए। इन वसाओं को तोड़ने के साधन के बिना, मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी की तंत्रिका कोशिकाओं में विषाक्त स्तर जमा होना शुरू हो जाता है, अंततः उन्हें नष्ट करके रोग के लक्षणों की ओर ले जाता है।

शिशु ताय-सैक्स रोग

जब लक्षण पहले विकसित होते हैं, तब साइ-सैक्स रोग के लक्षण और लक्षण अलग-अलग होते हैं।

सबसे आम प्रकार शिशु टी-सैक्स रोग है, जिसके पहले लक्षण तीन और छह महीने की उम्र के बीच दिखाई देंगे। यह वह समय है जब माता-पिता यह ध्यान देना शुरू करेंगे कि उनके बच्चे का विकास और चाल-चलन धीमा हो गया है।

इस अवस्था तक, बच्चा पलटने या बैठने में असमर्थ हो सकता है। यदि बच्चा बड़ा है, तो उसे रेंगने या हाथ उठाने में कठिनाई हो सकती है। वे जोर से शोर करने के लिए एक अतिरंजित, चौंका देने वाली प्रतिक्रिया भी प्रदर्शित करेंगे और सूचीहीन या सुस्त दिखाई दे सकते हैं। वहां से, मानसिक और शारीरिक कार्यों का बिगड़ना आमतौर पर अथक और गहरा होता है।

लक्षण आमतौर पर शामिल हैं:

• बरामदगी
• दृष्टि हानि और अंधापन
• सुनवाई हानि और बहरापन
• निगलने और निगलने में कठिनाई (डिस्पैगिया)
• मांसपेशियों में अकड़न और चंचलता
• मासपेशी अत्रोप्य
• बौद्धिक और संज्ञानात्मक कार्य का नुकसान
• पक्षाघात
• मौत

मृत्यु, यहां तक ​​कि सबसे अच्छी चिकित्सा देखभाल के साथ, आमतौर पर चार साल की उम्र से पहले होती है।

कम सामान्य रूप

जबकि शिशु ताई-सैक्स बीमारी का प्रमुख रूप है, बच्चों और वयस्कों में कम आम प्रकार देखे जाते हैं। बीमारी की शुरुआत का समय काफी हद तक माता-पिता से विरासत में मिले जीन के संयोजन से संबंधित है।

दो कम सामान्य रूपों में से:

• जुवेनाइल टाय-सैक्स बीमारी आमतौर पर दो से 10 साल की उम्र से कहीं भी लक्षणों के साथ प्रकट होता है। जैसा कि शिशु टीए-सैक्स के साथ होता है, रोग की प्रगति अपरिवर्तनीय होती है, जिससे संज्ञानात्मक कौशल, भाषण और मांसपेशियों के समन्वय के साथ-साथ डिस्पैगिया और स्पस्टीसिटी बिगड़ती है। मृत्यु आमतौर पर पांच और 15 साल के बीच होती है।
• देर से शुरू होने वाली ताई-सैक्स बीमारी (वयस्क टा-सैक्स के रूप में भी जाना जाता है) अत्यंत दुर्लभ है और आमतौर पर 30 से 40 के बीच वयस्कों में विकसित होगा। बीमारी के अन्य रूपों के विपरीत, यह आमतौर पर घातक नहीं होता है और एक निश्चित समय के बाद प्रगति को रोक देगा। इस समय के दौरान, एक व्यक्ति को मानसिक कौशल, अस्थिरता, भाषण कठिनाइयों, डिस्पैगिया, स्पास्टिकिटी और यहां तक ​​कि एक सिज़ोफ्रेनिया जैसी मनोविकृति में गिरावट का अनुभव हो सकता है। देर से शुरू होने वाले टीए सैक्स वाले व्यक्ति अक्सर स्थायी रूप से विकलांग हो सकते हैं और उन्हें पूर्णकालिक व्हीलचेयर की आवश्यकता होती है।

आनुवंशिकी और वंशानुक्रम

किसी भी ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर के साथ, तब-सैक्स तब होता है जब दो माता-पिता जिन्हें यह बीमारी नहीं होती है, उनमें से प्रत्येक को अपनी संतान में एक रिकेसिव जीन का योगदान होता है। माता-पिता को "वाहक" माना जाता है क्योंकि उनके पास जीन की एक प्रमुख (सामान्य) प्रति और जीन की एक प्रतिवर्ती (उत्परिवर्तित) प्रति है। यह केवल तब होता है जब किसी व्यक्ति में दो पुनरावर्ती जीन होते हैं जो कि ताई-सैक्स हो सकते हैं।

यदि माता-पिता दोनों वाहक हैं, तो एक बच्चे को दो पुनरावर्ती जीन (और Tay-Sachs) प्राप्त करने का 25 प्रतिशत मौका मिलता है, एक प्रमुख और एक पुनरावर्ती जीन (और वाहक बनने) का 50 प्रतिशत मौका, और 25 प्रतिशत मौका। दो प्रमुख जीन (और शेष अप्रभावित) प्राप्त करना।

क्योंकि 100 से अधिक रूपांतर हैं HEXA उत्परिवर्तन, विभिन्न पुनरावर्ती संयोजनों का अर्थ अलग-अलग अलग-अलग चीजें हो सकती हैं। कुछ मामलों में, एक संयोजन पहले की शुरुआत और तेजी से बीमारी की प्रगति को संदर्भित करेगा और अन्य मामलों में, बाद में शुरुआत और धीमी गति से प्रगति।

हालांकि वैज्ञानिक यह समझने के करीब हैं कि कौन से संयोजन बीमारी के किन रूपों से संबंधित हैं, फिर भी हमारे सभी रूपों में ताई-सैक्स के बारे में हमारी आनुवंशिक समझ में बड़े अंतराल हैं।

जोखिम

जब तक कि ताई-सैक्स सामान्य जनसंख्या में होता है, लगभग 320,000 जन्मों में से एक होता है-वहाँ कुछ आबादी होती है जहाँ जोखिम काफी अधिक होता है।

जोखिम मोटे तौर पर तथाकथित "संस्थापक आबादी" के लिए विवश है, जिसमें समूह एक विशिष्ट, सामान्य पूर्वज को बीमारी की जड़ों का पता लगा सकते हैं। इन समूहों के भीतर आनुवंशिक विविधता की कमी के कारण, कुछ उत्परिवर्तन संतानों को अधिक आसानी से पारित हो जाते हैं, जिसके परिणामस्वरूप ऑटोसोमल रोगों की उच्च दर होती है।

Tay-Sachs के साथ, हम इसे चार विशिष्ट समूहों के साथ देखते हैं:

• अश्केनाज़ी यहूदी टीए-सैक्स का सबसे अधिक जोखिम है, जिसमें हर 30 व्यक्तियों में से एक वाहक है। जनसंख्या के भीतर देखा जाने वाला विशिष्ट प्रकार का उत्परिवर्तन (जिसे 1278insTATC कहा जाता है) से शिशु टीए-सैक्स रोग होता है। संयुक्त राज्य अमेरिका में, 3,500 ऐशकेनज़ी शिशुओं में से एक प्रभावित होगा।
• Cajuns दक्षिणी लुइसियाना में भी एक ही उत्परिवर्तन से प्रभावित होते हैं और कमोबेश उसी स्तर पर जोखिम होते हैं। वैज्ञानिक 18 वीं शताब्दी में फ्रांस में एक एकल संस्थापक जोड़े के लिए वाहक के वंश का पता लगाने में सक्षम हैं जो यहूदी नहीं थे।
• फ्रेंच कनाडाई क्यूबेक में काजुन और अशकेनाज़ी यहूदियों के समान जोखिम है, लेकिन दो पूरी तरह से असंबंधित उत्परिवर्तन से प्रभावित हैं। इस आबादी के भीतर, माना जाता है कि एक या दोनों उत्परिवर्तन नॉर्मंडी या पेरचे से 17 वीं शताब्दी के आसपास नई फ्रांस की कॉलोनी में लाए गए थे।
• आयरिश अमेरिकी आम तौर पर कम प्रभावित होते हैं लेकिन फिर भी एक वाहक होने के 50 अवसरों में से एक के आसपास होता है। जोखिम उन दंपतियों में सबसे बड़ा प्रतीत होता है जिनके बीच कम से कम तीन आयरिश दादा-दादी हैं।

निदान

मोटर और बीमारी के संज्ञानात्मक लक्षणों से परे, बच्चों में बताए जाने वाले लक्षणों में से एक एक आंख की असामान्यता है जिसे "चेरी स्पॉट" कहा जाता है। हालत, एक अंडाकार द्वारा विशेषता, रेटिना पर लाल मलिनकिरण, आसानी से एक नियमित नेत्र परीक्षा के दौरान देखा जाता है। चेरी स्पॉट को सभी शिशुओं में टीए-सैक्स रोग के साथ-साथ कुछ बच्चों में देखा जाता है। यह वयस्कों में नहीं देखा जाता है।

पारिवारिक इतिहास और लक्षणों की उपस्थिति के आधार पर, डॉक्टर हेक्सोसामिनिडेस ए के स्तर का आकलन करने के लिए रक्त परीक्षण का आदेश देकर निदान की पुष्टि करेगा, जो या तो कम या गैर-मौजूद होगा। यदि निदान के बारे में कोई संदेह है, तो डॉक्टर इसकी पुष्टि करने के लिए एक आनुवंशिक परीक्षण कर सकते हैं HEXA परिवर्तन।

इलाज

ताई-सैक्स बीमारी का कोई इलाज नहीं है। उपचार मुख्य रूप से लक्षणों के प्रबंधन पर निर्देशित होता है, जिसमें शामिल हो सकते हैं:

• एंटी-जब्ती दवाएं जैसे कि गैबापेंटिन या लैमोट्रिजिन
• आकांक्षा निमोनिया को रोकने या इलाज करने के लिए एंटीबायोटिक्स
• श्वसन भीड़ का इलाज करने के लिए चेस्ट फिजियोथेरेपी
• जोड़ों को लचीला बनाए रखने के लिए शारीरिक चिकित्सा
• लार के उत्पादन को नियंत्रित करने और ड्रोलिंग को रोकने के लिए ट्राईहाइक्सीफेनिडिल या ग्लाइकोप्रिरोलेट जैसी दवाएं
• फांक तालु के साथ बच्चों के लिए डिज़ाइन की गई बेबी बोतल का उपयोग निगलने में सहायता के लिए
• कठोरता और ऐंठन का इलाज करने के लिए डायजेपाम जैसे मांसपेशियों को आराम देता है
• दूध पिलाने वाली नलियाँ या तो नाक (नासोगैस्ट्रिक) के माध्यम से दी जाती हैं या शल्य चिकित्सा द्वारा पेट में प्रत्यारोपित की जाती हैं (पर्क्यूटेनियस इंडोस्कोपिक गैस्ट्रोस्टोमी, या पीईजी ट्यूब)

जबकि जीन थेरेपी और एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी अनुसंधान को ताई-सैक्स रोग की प्रगति को ठीक करने या धीमा करने के साधन के रूप में पता लगाया जा रहा है, अधिकांश शोध के प्रारंभिक चरण में हैं।

निवारण

अंततः, ताई-सैक्स को रोकने का एकमात्र तरीका उन जोड़ों की पहचान करना है जो उच्च जोखिम में हैं और उन्हें उपयुक्त प्रजनन विकल्प बनाने में सहायता करते हैं। स्थिति के आधार पर, गर्भावस्था से पहले या दौरान एक हस्तक्षेप हो सकता है। कुछ मामलों में, विचार करने के लिए नैतिक या नैतिक दुविधा हो सकती है।

विकल्पों में से:

• गर्भावस्था के दौरान, आनुवंशिक परीक्षण के लिए भ्रूण की कोशिकाओं को पुनः प्राप्त करने के लिए एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस) का उपयोग किया जा सकता है। जोड़े तब तय कर सकते हैं कि परिणाम के आधार पर गर्भपात हुआ है या नहीं।
• इन विट्रो फर्टिलाइजेशन (आईवीएफ) से गुजरने वाले जोड़ों में आरोपण से पहले निषेचित अंडे का आनुवंशिक परीक्षण किया जा सकता है। ऐसा करने से, दंपति यह सुनिश्चित कर सकते हैं कि गर्भ में केवल स्वस्थ भ्रूण स्थानांतरित हो। प्रभावी होते समय, आईवीएफ एक बहुत महंगा विकल्प है।
• रूढ़िवादी यहूदी समुदायों में, डोर येशोरिम नामक एक समूह हाई स्कूल के छात्रों में ताई-सैक्स बीमारी के लिए अनाम स्क्रीनिंग आयोजित करता है।परीक्षण से गुजरने वाले व्यक्तियों को छह अंकों का पहचान कोड दिया जाता है। जब वे एक संभावित साथी पाते हैं, तो युगल एक हॉटलाइन पर कॉल कर सकते हैं और अपनी "संगतता" का आकलन करने के लिए अपने आईडी नंबर का उपयोग कर सकते हैं। यदि दोनों वाहक हैं, तो उन्हें "असंगत" के रूप में नामित किया जाएगा।

बहुत से एक शब्द

यदि टीए-सैक्स रोग के लिए एक सकारात्मक परिणाम के साथ-साथ एक वाहक या माता-पिता के रूप में सामना करना पड़ता है, तो निदान का क्या अर्थ है और आपके विकल्प क्या हैं, इसे पूरी तरह से समझने के लिए विशेषज्ञ चिकित्सक के साथ बात करना महत्वपूर्ण है। कोई गलत या सही विकल्प नहीं हैं, बस व्यक्तिगत हैं जिनके लिए आपको और आपके साथी को गोपनीयता और सम्मान का हर अधिकार है।