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एसएमए संकेत और लक्षण
स्पाइनल मांसपेशी शोष लक्षण भिन्न होते हैं, और हल्के या अक्षम हो सकते हैं, लेकिन मांसपेशियों की एक कमजोरी शामिल होती है जो आंदोलन को नियंत्रित करती है। दिल, रक्त वाहिकाओं और पाचन तंत्र जैसे अनैच्छिक मांसपेशियां प्रभावित नहीं होती हैं।
एसएमए शरीर के केंद्र के करीब की मांसपेशियों को कमजोर करता है, जिसमें कंधे, कूल्हे, जांघ और ऊपरी पीठ शामिल हैं। प्रभावित बच्चे को रीढ़ की हड्डी (स्कोलियोसिस) में एक वक्र विकसित हो सकता है जो पीठ की मांसपेशियों के आकार और ताकत के नुकसान के कारण होता है।
एसएमए की प्रगति श्वास और निगलने को भी प्रभावित कर सकती है, जिससे रोगी के जीवन को खतरा हो सकता है।
एसएमए कारण और जोखिम कारक
स्पाइनल मांसपेशी शोष एक आनुवंशिक विकार है। एसएमए के अधिकांश रूप पांचवीं गुणसूत्र पर जीवित मोटर न्यूरॉन 1 जीन (SMN1) के उत्परिवर्तन के कारण होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप SMN प्रोटीन की अपर्याप्त अभिव्यक्ति का स्तर होता है।
एसएमएन सामान्य मोटर फ़ंक्शन के लिए आवश्यक है क्योंकि यह मांसपेशियों को नसों से संकेत प्राप्त करने में सक्षम बनाता है।
एसएमए के प्रकार
रीढ़ की हड्डी की शोष को टाइप 1, 2, 3 या 4 के रूप में वर्गीकृत किया जाता है जो शुरुआत की उम्र पर निर्भर करता है। अधिकांश मामले प्रगतिशील होते हैं - अर्थात, लक्षण सुधरने के बजाय बिगड़ते हैं - लेकिन सामान्य तौर पर बाद में लक्षण विकसित होते हैं, मोटर फ़ंक्शन के लिए बेहतर परिणाम।
एसएमए टाइप 1 (infantile-onset SMA या Werdnig-Hoffman रोग): यह SMA का सबसे गंभीर प्रकार है और यह जीवन के पहले छह महीनों के भीतर शिशुओं पर हमला करता है।एसएमए टाइप 1 वाले कुछ बच्चे अपने दूसरे जन्मदिन से पहले मर जाएंगे, लेकिन आक्रामक चिकित्सा इन बच्चों के लिए दृष्टिकोण में सुधार कर रही है।
एसएमए टाइप 2 (इंटरमीडिएट एसएमए): जब बच्चा छह से 18 महीने के बीच स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी विकसित करता है, तो स्थिति को टाइप 2 के रूप में वर्गीकृत किया जाता है। बच्चा बैठने में सक्षम हो सकता है, लेकिन बीमारी बढ़ने पर श्वसन संबंधी चुनौतियां उनके जीवन को छोटा कर सकती हैं।
एसएमए टाइप 3 (किशोर एसएमए, कुगेलबर्ग वेन्डलर सिंड्रोम): टाइप 3 एसएमए 18 महीने या उससे अधिक उम्र के बच्चों में उभरता है और किशोर अवस्था में देर से स्पष्ट हो सकता है। मांसपेशियों की कमजोरी मौजूद है, लेकिन अधिकांश रोगी चल सकते हैं और सीमित अवधि के लिए खड़े हो सकते हैं, विशेष रूप से बीमारी के दौरान।
एसएमए टाइप 4 (वयस्क एसएमए): कुछ लोगों में, एसएमए वयस्कता में विकसित होता है। रोगी के जीवनकाल पर प्रभाव डालने के लिए टाइप 4 एसएमए शायद ही कभी गंभीर होता है।
एसएमए गुणसूत्र 5 से जुड़ा नहीं है: एसएमए के कुछ रूप एसएमएन 1 जीन म्यूटेशन और एसएमएन प्रोटीन की कमी के कारण नहीं हैं। कैनेडी की बीमारी सहित ये रूप, गंभीरता में भिन्न होते हैं, और कुछ एसएमए टाइप 1 से जुड़े लोगों की तुलना में शरीर के केंद्र से दूर मांसपेशियों को शामिल कर सकते हैं।
एसएमए निदान
रीढ़ की हड्डी की मांसपेशियों के शोष के लक्षण मांसपेशियों को प्रभावित करने वाले कई अन्य रोगों के समान हैं। यह निर्धारित करने के लिए कि एसएमए के कारण किसी मरीज की मांसपेशी शोष है, डॉक्टर निम्नलिखित परीक्षणों का उपयोग कर सकते हैं:
- आनुवंशिक परीक्षण: एक रक्त परीक्षण जो प्रौद्योगिकीविदों को पांचवें गुणसूत्र पर एसएमएन जीन के उत्परिवर्तन की तलाश करने में सक्षम बनाता है।
- इलेक्ट्रोमोग्राफी (ईएमजी): एक परीक्षण जो दिखाता है कि मांसपेशियों को नसों से संकेत कैसे मिल रहे हैं।
- स्नायु बायोप्सी: माइक्रोस्कोप के तहत परीक्षा के लिए पेशी का एक छोटा टुकड़ा।
उपचार और प्रबंध SMA
वर्तमान में, एसएमए का कोई इलाज नहीं है। विकार से प्रभावित लोग एसएमए लक्षणों का प्रबंधन करने और जटिलताओं को रोकने के लिए अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाताओं के साथ काम कर सकते हैं, जो जीवन की गुणवत्ता में योगदान कर सकते हैं।
सुझाए जा सकने वाले दृष्टिकोणों में:
- दवाई: स्पाइनल मस्कुलर शोष के उपचार के लिए कोई मौजूदा दवाइयां नहीं हैं। मांसपेशियों और तंत्रिका कार्यों में सुधार के लिए कई दवाएं वर्तमान में नैदानिक परीक्षणों में हैं।
- ब्रेसिज़, समर्थन उपकरण और व्हीलचेयर: ये रोगियों को यथासंभव लंबे समय तक अपनी स्वतंत्रता बनाए रखने में मदद कर सकते हैं।
- भौतिक और व्यावसायिक चिकित्सा और पुनर्वास: जोड़ों को लचीला रखने और लचीलेपन और परिसंचरण में सुधार करते हुए मांसपेशियों की बर्बादी की प्रगति को धीमा करने के लिए चिकित्सा के अलावा, भाषण, चबाने और निगलने के लिए विशिष्ट उपचार उपयुक्त हो सकते हैं। आकांक्षा (फेफड़ों में भोजन या तरल पदार्थ) से बचने और अच्छे पोषण को सुनिश्चित करने के लिए उचित भोजन आवश्यक है।
- वेंटिलेशन सहायता: साँस लेने में कठिनाई वाले रोगियों को सोते समय एपनिया को रोकने के लिए गैर-इनवेसिव वेंटिलेशन की आवश्यकता हो सकती है, जबकि अन्य को दिन के दौरान भी सहायक वेंटिलेशन की आवश्यकता हो सकती है।