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सेथ्रे Chotzen सिंड्रोम (एससीएस) एक आनुवंशिक स्थिति है जो कुछ खोपड़ी की हड्डियों के संलयन को प्रभावित करती है, सिर और चेहरे के आकार को बदलती है। यह आमतौर पर जन्म के तुरंत बाद शारीरिक बदलावों के कारण स्पष्ट होता है जो एक शिशु की उपस्थिति को प्रभावित करते हैं और अन्य संबद्ध संकेत और परिणाम हो सकते हैं। SCS को acrocephalosyndactyly प्रकार 3 के रूप में भी जाना जाता है। यह उत्परिवर्तन या नष्ट होने के कारण होता है।TWIST1 जीन और अक्सर एक ऑटोसोमल प्रमुख फैशन में विरासत में मिला है। एससीएस 25,000 से 50,000 लोगों में 1 को प्रभावित करता है।सेथ्रे Chotzen सिंड्रोम लक्षण
अक्सर शारीरिक शारीरिक परिवर्तनों के कारण जन्म के समय उल्लेख किया जाता है, सेथ्रे Chotzen सिंड्रोम (SCS) एक आनुवांशिक स्थिति है जो कुछ खोपड़ी की हड्डियों के समय से पहले संलयन (क्रानियोसेओनिस्टोसिस कहा जाता है), उंगलियों या पैर की उंगलियों की बद्धी (जिसे सिंडिकली कहा जाता है), छोटे या असामान्य रूप से आकार के कान, और रीढ़ में कशेरुक हड्डियों की असामान्यताएं।
खोपड़ी आमतौर पर कोरोनल सिवनी (एक विकास रेखा जो सिर से कान तक ऊपर जाती है) के साथ जुड़ी होती है, और यह सामान्य वृद्धि को रोकती है जो सिर और चेहरे के आकार को प्रभावित करती है।
सेथ्रे छोटजन सिंड्रोम की विशेषता वाले भौतिक निष्कर्ष अक्सर स्थिति के शुरुआती लक्षण होते हैं, जो विशिष्ट लक्षणों के विकसित होने से पहले नोट किए जाते हैं। इन संकेतों में शामिल हो सकते हैं:
- खोपड़ी की आकृति असामान्यता
- ऊंचा मस्तक
- कम ललाट के केश
- चेहरे की विषमता
- चौड़ी आंखें
- द्रोपदी पलकें (ptosis)
- पार आँखें (स्ट्रैबिस्मस)
- आंसू (लैक्रिमल) डक्ट स्टेनोसिस आंसू को प्रभावित करते हैं
- चौड़ा नाला पुल
- छोटे, असामान्य रूप से आकार के कान (प्रमुख क्रस)
- हाथ या पैर की असामान्यताएं
हाथों को प्रभावित करने वाले एससीएस के क्लासिक संकेतों में से एक दूसरी और तीसरी उंगलियों के बीच त्वचा का संलयन है। अन्य असामान्यताओं में पिंकी उंगली की एक व्यापक या नकली बड़ी पैर की अंगुली या स्थायी वक्रता शामिल हो सकती है।
एससीएस से निदान किए गए अधिकांश लोग सामान्य बुद्धि के होते हैं, लेकिन कुछ बच्चों को विकास संबंधी देरी या अन्य सीखने की कठिनाइयों का अनुभव हो सकता है, खासकर अगर संबंधित गुणसूत्र का एक बड़ा वर्ग प्रभावित होता है। यह एक बौद्धिक विकलांगता में योगदान कर सकता है।
यदि खोपड़ी की विकृति को अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो यह संभव है कि इंट्राक्रैनील दबाव के बढ़ने से सिरदर्द, दृष्टि की हानि, दौरे और यहां तक कि मृत्यु भी हो सकती है। इसलिए, दीर्घकालिक परिणामों को रोकने के लिए उपचार बहुत महत्वपूर्ण हो सकता है।
जो भी ऊपर उल्लेख किया गया है, उससे परे, अन्य निष्कर्ष या संबद्ध स्थितियां हैं जो एससीएस में कम बार हो सकती हैं, जैसे:
- छोटा कद
- कशेरुक असामान्यताएं
- सुनवाई हानि (प्रवाहकीय और / या संवेदी)
- हृदय दोष
- भंग तालु
- हाइपरटेलोरिज्म (चौड़ी आंखों वाली)
- बिफिड (विभाजित) उवुला
- मैक्सिलरी हाइपोप्लासिया (छोटा या अविकसित मैक्सिला)
- बाधक निंद्रा अश्वसन
सामान्य तौर पर, नवजात शिशु में शारीरिक निष्कर्षों का नक्षत्र अधिक सावधानीपूर्वक मूल्यांकन का कारण बन सकता है, जिसमें विख्यात असामान्यताओं के अंतर्निहित संभावित कारण की पहचान करने के लिए एक संभावित आनुवंशिक परीक्षण भी शामिल है।
कारण
सेथ्रे Chotzen सिंड्रोम के अधिकांश मामले उत्परिवर्तन या विलोपन से प्रभावित होते हैंTWIST1 गुणसूत्र 7p21 पर जीन। यह परिवर्तन फ़ंक्शन के नुकसान की ओर जाता है जो सेल वंश निर्धारण और भेदभाव को प्रभावित करता है, जो समयपूर्व कपाल सिवनी संलयन को प्रेरित करता है। यह कैसे होता है?
आम तौर पर, यह जीन एक प्रोटीन बनाने के लिए निर्देश प्रदान करता है जिसे प्रतिलेखन कारक कहा जाता है। यह प्रोटीन डीएनए के विशिष्ट क्षेत्रों को बांधता है और विशेष जीन को नियंत्रित करने में मदद करता है जिनकी शुरुआती विकास में महत्वपूर्ण भूमिका है। माना जाता है कि दTWIST1 जीन की कोशिकाओं में एक सक्रिय भूमिका होती है जो हड्डियों, मांसपेशियों और सिर और चेहरे के अन्य ऊतकों को जन्म देती है। यह अंग विकास को भी प्रभावित करता है।
आनुवांशिक परिवर्तन एक ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न में विरासत में मिला है। इसलिए, यदि जीन की एक प्रति बदल दी जाती है, भले ही दूसरी प्रति सामान्य हो, यह विकार पैदा करने के लिए पर्याप्त है। यह एक प्रभावित माता-पिता से विरासत में मिला हो सकता है, या यह एक नए उत्परिवर्तन (डे नोवो) से हो सकता है। किसी के लिए सिंड्रोम की स्पष्ट विशेषताएं नहीं होना संभव है, और फिर भी उसके पास एक असामान्य जीन है जो अपने बच्चों को दे सकता है।
ऐसे छोटे मामले हैं जो क्रोमोसोम 7 को प्रभावित करने वाले अन्य विलोपन या पुनर्व्यवस्था का सुझाव देते हैं, एक भूमिका भी निभा सकते हैं। ओवरलैपिंग मार्ग प्रभावित हो सकते हैं, जिनमें ओस्टियोब्लास्ट (हड्डी निर्माण के लिए महत्वपूर्ण कोशिकाएं) के विभेदन के लिए महत्वपूर्ण हैं। कुछ अन्य जीन जो प्रभावित हो सकते हैं और समान प्रस्तुतियों में योगदान कर सकते हैं, में शामिल हैं:
- FGFR2
- FGFR3
- TCF12
- RECQL4
- EFNB1
यह माना जाता है कि पड़ोसी जीन को प्रभावित करने वाले बड़े विलोपन भी अधिक महत्वपूर्ण प्रस्तुतियों (फेनोटाइप्स) कहलाते हैं, जिनमें अधिक महत्वपूर्ण न्यूरोकेनटिव देरी और बौद्धिक विकलांगता शामिल है। आस-पास के अन्य जीनों की हानि इस भिन्नता में भूमिका निभा सकती है।
अंत में, रॉबिनो-सोराफ सिंड्रोम के परिणामस्वरूप उत्परिवर्तन होता हैTWIST1 जीन और हालत के हल्के संस्करण का प्रतिनिधित्व कर सकते हैं।
निदान
दुर्भाग्य से, Saethre Chotzen सिंड्रोम जैसी दुर्लभ आनुवंशिक बीमारियों की पहचान और निदान चुनौतीपूर्ण हो सकता है। बाल रोग विशेषज्ञ इस स्थिति में बताए गए कुछ क्लासिक नैदानिक निष्कर्षों की उपस्थिति को पहचानने वाले पहले व्यक्ति हो सकते हैं। बाद में, आनुवांशिक विकारों के विशेषज्ञ से मिलना आवश्यक हो सकता है।
किसी भी संभावित कारकों और संबंधित लक्षणों को समझने के लिए एक सावधानीपूर्वक चिकित्सा इतिहास लेने के बाद, और एक शारीरिक परीक्षा को पूरा करने के बाद, कुछ प्रयोगशाला परीक्षण किए जा सकते हैं। यह अन्य संभावित स्थितियों को बाहर करने में मदद कर सकता है।
एससीएस के लिए विभेदक निदान में अन्य सिंड्रोम शामिल हैं जो क्रानियोसेनोस्टोसिस का कारण बन सकते हैं, जिनमें शामिल हैं:
- मुअनके सिंड्रोम
- बॉलर-गेरोल्ड सिंड्रोम
- फ़िफ़र सिंड्रोम
- क्राउज़ोन सिंड्रोम
- पृथक एकतरफा कोरोनल सिनोस्टोसिस
खोपड़ी, रीढ़, या अंगों की शारीरिक रचना को बेहतर ढंग से समझने के लिए, सीटी स्कैन या एक्स-रे रेडियोग्राफ सहित नैदानिक इमेजिंग का आदेश दिया जा सकता है।
पहचान करने के लिए aTWIST1 उत्परिवर्तन या विलोपन, आणविक आनुवंशिक परीक्षण का आदेश दिया जा सकता है और इसमें अक्सर एक आनुवंशिकीविद् के साथ परामर्श शामिल होता है। जब एक पारिवारिक इतिहास मौजूद होता है, तो जन्मपूर्व परीक्षण भी संभव है।
एक दुर्लभ विकार के रूप में, चिकित्सा के आवश्यक स्तर को विश्वविद्यालय स्थित या तृतीयक चिकित्सा केंद्र में विशेषज्ञों को देखने की आवश्यकता हो सकती है। सौभाग्य से, ये विशेष प्रदाता जटिल मामलों के साथ भी अधिक अनुभवी हो सकते हैं और अत्याधुनिक अनुसंधान, नई तकनीक और नवीनतम उपचार विकल्पों तक पहुंच सकते हैं।
इलाज
अंततः, सेथ्रे छोटजन सिंड्रोम के लिए आवश्यक उपचार की पहचान की गई असामान्यताओं की उपस्थिति और गंभीरता पर निर्भर हो सकती है। रुकावट विशिष्ट लक्षणों या शारीरिक मुद्दों को लक्षित कर सकती है, और एक बार की सर्जरी से लेकर चल रही चिकित्सा या निगरानी तक हो सकती है।
प्रारंभिक जीवन में, कपाल टांके के जल्दी बंद होने को रोकने या ठीक करने के लिए अक्सर सर्जरी की आवश्यकता होती है। पहले वर्ष में क्रैनियोप्लास्टी इंट्राक्रानियल वॉल्यूम को बढ़ाने में मदद करता है, एक अधिक सामान्य सिर के आकार को बहाल करता है, और बढ़े हुए इंट्राकैनायल दबावों को रोकता है। यदि बाद में इन दबावों में वृद्धि होती है, तो सर्जिकल विस्तार प्रक्रियाओं की आवश्यकता हो सकती है।
आगे की प्रक्रियाएं क्रैनियोफेशियल (खोपड़ी और चेहरे) की असामान्यताओं को ठीक कर सकती हैं, हाथों पर या अन्य कंकाल दोषों को प्रभावित कर सकती हैं। इसमें एक बहु-विषयक टीम की मदद शामिल हो सकती है जो प्रभावित व्यक्ति का युवा वयस्कता में पालन करेगी।
कभी-कभी मिडफेशियल सर्जरी की आवश्यकता होती है, विशेष रूप से वायुमार्ग अवरोध के संदर्भ में (जैसे कि स्लीप एपनिया को तेज कर सकते हैं)। यदि एक फांक तालु मौजूद है, तो इसे बंद करने की आवश्यकता हो सकती है, और एक भाषण चिकित्सा योजना सहायक हो सकती है।
एक ऑर्थोडॉन्टिस्ट की देखभाल कुरूपता को संबोधित कर सकती है, जिसमें दांत ठीक से एक साथ नहीं आते हैं, जिससे काटने पर असर पड़ता है।
चेहरे के विकास की निगरानी के लिए नियमित मूल्यांकन की आवश्यकता होती है। सुनवाई हानि के लिए मूल्यांकन करना और बहरेपन सहित किसी भी कठिनाइयों के लिए सहायता प्रदान करना महत्वपूर्ण है। एक नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा मूल्यांकन, स्ट्रैबिस्मस, एम्बीओलोपिया या क्रोनिक पैपिल्डेमा (बढ़ती इंट्राक्रैनील दबाव के कारण) से संबंधित आंखों की समस्याओं की पहचान करेगा।
अगर साइकोमोटर विकास में देरी हो रही है, तो एक विशेष शिक्षा योजना और लगातार बौद्धिक विकलांगता वाले बच्चों के लिए शुरुआती हस्तक्षेप कार्यक्रम को चेतावनी दी जा सकती है।
सौभाग्य से, कई बच्चे इन हस्तक्षेपों के साथ अच्छा करते हैं।
परछती
एक दुर्लभ निदान का सामना करना मुश्किल हो सकता है जो एक बच्चे की उपस्थिति और संभावित विकास को प्रभावित करता है। यह अन्य परिवारों के साथ नेटवर्क करने में मददगार हो सकता है, जिनके पास समान मुद्दों वाला बच्चा है। सौभाग्य से, ऐसे राष्ट्रीय समूह हैं जो अतिरिक्त शैक्षिक सामग्री, सहायता और संसाधन प्रदान कर सकते हैं। संयुक्त राज्य अमेरिका के भीतर, निम्नलिखित समूहों पर विचार करें:
- Ameriface
- FACES: द नेशनल क्रानियोफेशियल एसोसिएशन
- बच्चों का क्रैनियोफेशियल एसोसिएशन
अंतर्राष्ट्रीय रूप से उपलब्ध अतिरिक्त संसाधन भी हैं, जिनमें टोरंटो, कनाडा के बारे में फेस इंटरनेशनल और यूनाइटेड किंगडम में हेडलाइंस क्रैनियोफेशियल सपोर्ट शामिल हैं।
रोग का निदान
सेथ्रे Chotzen सिंड्रोम के निदान के लिए एक चांदी का अस्तर है-अधिकांश प्रभावित लोगों के लिए, लंबे समय तक रोग का निदान उत्कृष्ट है। कम उम्र से, विशिष्ट उपचार की आवश्यकता हो सकती है और सामान्य विकास सुनिश्चित करने के लिए चल रही निगरानी महत्वपूर्ण हो सकती है।
ध्यान रखें कि यदि एक जीन विलोपन एक बिंदु उत्परिवर्तन के बजाय मौजूद है-संभावित रूप से गुणसूत्र के एक बड़े हिस्से को प्रभावित करता है-प्रभाव अधिक महत्वपूर्ण हो सकता है और बौद्धिक विकलांगता के जोखिम में योगदान कर सकता है।
एससीएस एक ऐसी स्थिति है जिसमें सामान्य जीवन प्रत्याशा होती है।
एससीएस से प्रभावित व्यक्ति के प्रत्येक बच्चे में म्यूटेशन विरासत में मिलने का 50% मौका होता है और इससे बच्चे पैदा करने के निर्णय पर असर पड़ सकता है।
बहुत से एक शब्द
सेथ्रे छोटजन सिंड्रोम एक दुर्लभ विकार है जो खोपड़ी और चेहरे की उपस्थिति को प्रभावित करता है और इससे जुड़े अन्य निष्कर्ष हो सकते हैं। यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो इसका स्वास्थ्य और कल्याण पर अधिक महत्वपूर्ण प्रभाव पड़ सकता है। विशेषज्ञों की टीम के साथ काम करना महत्वपूर्ण है, यह सुनिश्चित करना कि समय पर हस्तक्षेप बच्चे के विकास और विकास को अनुकूलित करता है। अन्य माता-पिता के साथ नेटवर्क के लिए एक राष्ट्रीय संघ में भाग लेने पर विचार करें और किसी भी चुनौती के माध्यम से काम करने के लिए आवश्यक समर्थन पा सकते हैं।