फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम का अवलोकन

विषय

• लक्षण
• कारण
• निदान
• इलाज
• परछती

Phelan-McDermid Syndrome (PMS) एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है जिसे 22q13 विलोपन सिंड्रोम भी कहा जाता है। वर्तमान समय में, यह स्पष्ट नहीं है कि कितने लोगों में विकार है। 2017 तक, 1,500 से अधिक व्यक्तियों ने वेनिस, फ्लोरिडा में फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम फाउंडेशन (पीएमएसएफ) के साथ पंजीकरण किया था, हालांकि, यह पीएमएस की दुनिया भर में घटनाओं के लिए जिम्मेदार नहीं है, क्योंकि सभी परिवार रजिस्ट्री में प्रवेश नहीं करते हैं। पीएमएस पुरुषों और महिलाओं दोनों को समान रूप से प्रभावित करने की संभावना है।

चिकित्सा साहित्य में पहली बार 1985 में सिंड्रोम का वर्णन किया गया था। 1988 में, डॉक्टरों के एक समूह ने एक मामले को उजागर किया था जिसमें उन्होंने देखा था कि सोसायटी ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स की बैठक में एक मरीज गुणसूत्र 22 के लंबे हाथ का एक हिस्सा गायब था। 2002 में, माता-पिता के एक समूह ने सुझाव दिया कि सिंड्रोम का आधिकारिक नाम फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम कहा जाना चाहिए, डॉ। कैटी फेलन और अल्बर्टा विश्वविद्यालय से शोधकर्ता हीथर मैकडर्मिड के बाद। 2003 में, 22q13 डिलीटेशन सिंड्रोम आधिकारिक तौर पर फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम के रूप में जाना गया।

लक्षण

पीएमएस वाले अधिकांश बच्चे सामान्य रूप से गर्भाशय में और सीधे जन्म के बाद बढ़ते हैं। पीएमएस वाले बच्चे जीवन के पहले छह महीनों के भीतर संकेत और लक्षण प्रदर्शित करने की सबसे अधिक संभावना रखते हैं।

माता-पिता नोटिस कर सकते हैं कि उनके बच्चे को लुढ़कने, उठने-बैठने या चलने जैसे कौशल से परेशानी है। ये देखने योग्य लक्षण अक्सर माता-पिता को अपने डॉक्टर की सलाह लेने के लिए प्रेरित करते हैं कि बच्चा इन विकास संबंधी मील के पत्थर को हासिल करने में सक्षम क्यों नहीं है।

लक्षण और उनकी गंभीरता एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न होती है, लेकिन PMS से जुड़ी कुछ सामान्य विशेषताएं हैं:

• नवजात शिशुओं में कम मांसपेशी टोन, जिसे नवजात हाइपोटोनिया के रूप में भी जाना जाता है
• खराब सिर पर नियंत्रण
• एक कमजोर रो
• भाषण में देरी या अनुपस्थित है
• कई क्षेत्रों में विकासात्मक देरी को वैश्विक विकासात्मक देरी (GDD) कहा जाता है
• चेहरे की संरचनाओं में असामान्यताएं, जैसे कि उम्मीद की तुलना में लंबे सिर का आकार, गहरी-सेट आँखें, बड़े कान, और बहुत कुछ।
• बड़े, मांसल हाथ
• Toenail विकृति
• पसीने की क्षमता में कमी
• कम सामान्यतः, हृदय या गुर्दे के दोष

जैसे-जैसे बच्चा बड़ा होता है, अन्य लक्षण अपना सकते हैं, जैसे:

• गंभीर विकासात्मक और बौद्धिक हानि के लिए मध्यम
• एक आत्मकेंद्रित स्पेक्ट्रम विकार का निदान
• व्यवहारिक चुनौतियाँ
• निद्रा संबंधी परेशानियां
• शौचालय प्रशिक्षण के साथ कठिनाई
• खाने और निगलने की समस्या
• बरामदगी
• दर्द को महसूस करने की क्षमता कम हो गई
• डिजीज सिंड्रोम के लक्षण।

कारण

PMS एक आनुवांशिक स्थिति है जो 22q13 के क्षेत्र में गुणसूत्र 22 के लंबे हिस्से को हटाने या SHANK3 के रूप में जाना जाने वाले जीन में एक उत्परिवर्तन के कारण होता है। हालांकि SHMS3 जीन PMS में एक महत्वपूर्ण योगदान कारक है, जो पहलुओं को नियंत्रित करते हैं। हालत की गंभीरता को खराब तरीके से समझा जाता है।

आगे व्याख्या करने के लिए, पीएमएस के अधिकांश मामले होते हैं क्योंकि एक व्यक्ति के गुणसूत्र का एक हिस्सा अनुपस्थित है, एक प्रक्रिया जिसे विलोपन के रूप में जाना जाता है। अक्सर, किसी व्यक्ति के शरीर में एक नई घटना (डे नोवो) के रूप में विलोपन होता है, जैसा कि एक माता-पिता से पारित होने का विरोध किया जाता है।

आम तौर पर, हटाए गए यादृच्छिक रूप से होते हैं, जिसका अर्थ है कि भविष्यवाणी करने या उन्हें उत्पन्न होने से रोकने का कोई तरीका नहीं है, और यह उस चीज का परिणाम नहीं है जो एक बच्चे या माता-पिता ने किया था या नहीं किया था।

पीएमएस के लगभग 20 प्रतिशत मामलों में, विलोपन क्रोमोसोमल ट्रांसलोकेशन के रूप में जानी जाने वाली प्रक्रिया के कारण होता है, जिसमें क्रोमोसोम से एक या अधिक हथियार अलग हो जाते हैं और स्थान बदल जाते हैं।

पीएमएस विकसित हो सकता है एक और तरीका SHANK3 जीन में एक उत्परिवर्तन के माध्यम से है। विलोपन की तरह, उत्परिवर्तन आम तौर पर नई घटनाएँ होती हैं, न कि किसी माता-पिता से विरासत में मिला संस्करण।

निदान

एक चिकित्सक नवजात शिशुओं में कम मांसपेशी टोन, भाषण में देरी और बौद्धिक अक्षमता जैसे लक्षणों के आधार पर पीएमएस के निदान पर संदेह कर सकता है। हालांकि, एक निश्चित निदान दिए जाने से पहले एक व्यक्ति कई परीक्षणों से गुजर सकता है।

प्रारंभ में, स्वास्थ्य सेवा पेशेवर एक विस्तृत इतिहास लेगा, एक शारीरिक परीक्षा करेगा, और चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) जैसे परीक्षण का आदेश दे सकता है।

आनुवंशिक परीक्षण भी नैदानिक ​​प्रक्रिया का एक अभिन्न अंग होगा। सबसे आम आनुवंशिक परीक्षण एक रक्त ड्रॉ है जिसे क्रोमोसोमल माइक्रोएरे कहा जाता है। इस प्रकार के परीक्षण से यह पता चलता है कि गुणसूत्र 22 के एक खंड को हटा दिया गया है या नहीं। इसके अतिरिक्त, SHANK3 जीन में भिन्नता का आकलन करने के लिए एक अन्य आनुवंशिक परीक्षण का उपयोग किया जा सकता है।

इलाज

वर्तमान में, पीएमएस के लिए उपचार का उद्देश्य उन लक्षणों की सरणी का प्रबंधन करना है जो एक व्यक्ति अनुभव कर सकता है-हालत के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है।

पीएमएस के साथ एक व्यक्ति की जरूरतों की एक विस्तृत श्रृंखला को संबोधित करने के लिए, रोगियों और उनके परिवारों को एक योजना स्थापित करने के लिए, बाल रोग विशेषज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट, जेनेटिक काउंसलर और शारीरिक, व्यावसायिक और भाषण चिकित्सक जैसे पेशेवरों की एक चिकित्सा टीम को इकट्ठा करने की आवश्यकता हो सकती है। चिंता के कई क्षेत्रों की देखभाल।

इसके अतिरिक्त, शोधकर्ता नए उपचार विकल्पों की पहचान करने के लिए पीएमएस के लिए नैदानिक ​​परीक्षण विकसित कर रहे हैं।

परछती

यदि आपके बच्चे को पीएमएस का पता चला है, तो यह स्थिति आपके परिवार की भलाई के लिए किए जाने वाले अधिकांश फैसलों में एक भूमिका निभाएगी। आपको अपने बच्चे की चिकित्सा देखभाल, आपके रहने की स्थिति, वित्तीय चिंताओं और बहुत कुछ के बारे में निर्णय लेने की आवश्यकता हो सकती है। इसके अलावा, उन निर्णयों में आपके बच्चे के अनुभवों की गंभीरता के आधार पर भिन्नता हो सकती है।

आपको अपने बच्चे के डॉक्टरों, चिकित्सक, स्कूलों और स्थानीय, राज्य और संघीय एजेंसियों तक पहुंचने की आवश्यकता हो सकती है। यह जान लें कि अपने बच्चे की देखभाल के लिए समय-समय पर कुछ मार्गदर्शन और सहायता की आवश्यकता है।

वर्तमान संसाधनों की सूची के लिए, फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम फाउंडेशन वेबसाइट पर संसाधन टैब पर जाएं। यदि आप नैदानिक ​​परीक्षणों के बारे में जानकारी खोज रहे हैं, तो दुनिया भर में किए जा रहे शोध के बारे में जानने के लिए Clintrials.gov पर जाएँ।

बहुत से एक शब्द

पीएमएस का एक निदान परिवारों के लिए भारी हो सकता है, और एक आनुवंशिक स्थिति से जुड़ी शब्दावली कई बार भ्रामक लग सकती है। अपनी मेडिकल टीम बनाते समय, सुनिश्चित करें कि आपके पास स्वास्थ्य सेवा प्रदाता हैं जिनके साथ आपको लगता है कि आप अपने प्रश्नों और चिंताओं को प्रभावी ढंग से बता सकते हैं। यद्यपि पीएमएस के बारे में अभी भी बहुत कुछ सीखना बाकी है, इस दुर्लभ चिकित्सा स्थिति के बारे में अनुसंधान को गति देने के लिए अतिरिक्त धनराशि आवंटित की गई है। वर्तमान में, दुनिया भर के चिकित्सक और शोधकर्ता इस बीमारी को बेहतर ढंग से समझने और रोगियों के लिए अग्रिम उपचार के विकल्पों पर काम कर रहे हैं।