विषय
फ़ाइफ़र सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवांशिक स्थिति है जो बच्चे की खोपड़ी की हड्डियों के समय से पहले संलयन का कारण बनती है, जबकि उसकी माँ के गर्भ में। प्रारंभिक संलयन से सिर और चेहरे की विकृति होती है।Pfeiffer सिंड्रोम के तीन उपप्रकार हैं और सभी उपस्थिति को प्रभावित करते हैं, लेकिन प्रकार 2 और 3 मस्तिष्क और तंत्रिका तंत्र के मुद्दों और विकासात्मक देरी सहित अधिक समस्याओं का कारण बनते हैं। उपचार आमतौर पर बच्चे के जन्म के बाद शुरू होता है और बच्चे के लक्षणों और स्थिति की गंभीरता पर निर्भर करता है।
नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ के लिए जेनेटिक्स होम रेफरेंस पेज के अनुसार, फ़िफ़र सिंड्रोम हर 100,000 लोगों में से एक को प्रभावित करता है।
कारण
फ़ाइफ़रफ़र सिंड्रोम फाइब्रोब्लास्ट ग्रोथ फैक्टर रिसेप्टर (FGFR) जीन में आनुवंशिक परिवर्तन के कारण होता है। ये जीन मानव शरीर में विकास और कोशिका परिपक्वता को नियंत्रित करते हैं। फेफेफर सिंड्रोम या तो एफजीएफआर -1 या एफजीएफआर -2 के कारण होता है। टाइप 1 एफजीएफआर -1 जीन उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है जबकि एफजीएफआर -2 उत्परिवर्तन 2 और 3 प्रकार का कारण बनता है।
इस स्थिति वाले अधिकांश बच्चे एक नए उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप इसे विकसित करते हैं। लेकिन फ़ेफ़िफ़र सिंड्रोम वाले एक माता-पिता अपने बच्चों को इस स्थिति को पारित कर सकते हैं। राष्ट्रीय क्रानियोफेशियल एसोसिएशन के अनुसार, आनुवंशिक उत्परिवर्तन को पारित करने का 50 प्रतिशत मौका है।
में रिपोर्ट की गई अमेरिकी मानव अनुवांशिक ज़र्नल सुझाव देता है कि बूढ़े पुरुषों के शुक्राणु में उत्परिवर्तन की संभावना अधिक होती है। इन उदाहरणों में, टाइप 2 और 3 अधिक सामान्य हैं।
यह समझना कि आनुवंशिक विकार कैसे प्रभावित होते हैंलक्षण
Pififfer सिंड्रोम में लक्षणों की उपस्थिति और गंभीरता तीन उपप्रकारों पर आधारित हैं:
श्रेणी 1
टाइप 1 को अक्सर "क्लासिक" फैफीफर सिंड्रोम कहा जाता है। यह टाइप 2 और 3 की तुलना में एक मामूली बीमारी है। टाइप 1 के साथ पैदा होने वाले शिशुओं में खोपड़ी की हड्डियों का समय से पहले संलयन होता है, जिन्हें क्रानियोसिनेस्टोसिस कहा जाता है। टाइप 1 के साथ एक बच्चा भी एक उच्च माथे, अविकसित मध्य-चेहरे, व्यापक रूप से फैली हुई आंखें, एक अविकसित ऊपरी जबड़े और भीड़ वाले दांत हो सकता है।
टाइप 1 से पैदा हुए लोगों में सामान्य बुद्धि होगी। इसके अलावा, उपचार के साथ उनका पूर्वानुमान आम तौर पर अच्छा होता है और जीवन प्रत्याशा प्रभावित नहीं होती है।
टाइप 2
टाइप 2 के साथ पैदा हुए शिशुओं में अधिक गंभीर क्रानियोसेनोस्टोसिस होगा। टाइप 2 में, खोपड़ी में एक क्लोवरलीफ़ खोपड़ी विकृति होगी, जहां खोपड़ी में त्रिकोणीय लोब दिखाई देते हैं। यह मस्तिष्क में द्रव संचय के कारण होने की संभावना है, जिसे हाइड्रोसिफ़लस कहा जाता है। टाइप 2 की चेहरे की विशेषताओं में एक उच्च व्यापक माथे, गंभीर आंख फलाव, चपटा मध्य चेहरा और एक चोंच के आकार का नाक शामिल हो सकता है। सांस लेने में तकलीफ, मुंह, या नाक की विकृति से संबंधित सांस की समस्या भी हो सकती है।
टाइप 2 गतिशीलता को प्रभावित करने वाले हाथ और पैर की विकृति और अंग की विकृति का कारण हो सकता है, और आंतरिक अंगों के साथ समस्याएं हो सकती हैं। टाइप 2 के साथ पैदा होने वाले शिशुओं में बौद्धिक अक्षमता और तंत्रिका संबंधी समस्याएं होने की संभावना अधिक होती है। यदि उचित रूप से प्रबंधित नहीं किया गया तो टाइप 2 के कई लक्षण जानलेवा हो सकते हैं।
टाइप 3
फ़िफ़र सिंड्रोम टाइप 3 टाइप 2 के समान है, लेकिन इस स्थिति वाले शिशुओं में क्लोवरलीफ़ खोपड़ी विकृति नहीं होती है। टाइप 3 के कारण एक छोटा खोपड़ी आधार, जन्म के दांत (जन्म के समय मौजूद दांत), गंभीर आंख फलाव और आंतरिक अंगों के साथ विभिन्न समस्याएं होती हैं। टाइप 3 बौद्धिक विकलांगता और गंभीर न्यूरोलॉजिकल मुद्दों का कारण बनता है। टाइप 3 के साथ पैदा हुए शिशुओं के लिए दृष्टिकोण अक्सर खराब होता है और जल्दी मृत्यु की संभावना अधिक होती है।
निदान
फ़ेफ़र सिंड्रोम का निदान किया जा सकता है जबकि भ्रूण अल्ट्रासाउंड तकनीक का उपयोग करके गर्भ में है। एक डॉक्टर यह देखने के लिए दिखेगा कि क्या खोपड़ी, उंगलियां और पैर की उंगलियां सामान्य रूप से विकसित हो रही हैं।
बच्चे के जन्म के बाद, लक्षण दिखने पर आसानी से निदान किया जा सकता है। हालांकि, यदि लक्षण हल्के होते हैं, तो उन्हें तब तक याद किया जा सकता है जब तक कि बच्चा कुछ महीने या साल पुराना न हो और हड्डी का विकास और विकास अधिक स्पष्ट हो।
इमेजिंग अध्ययन और शारीरिक परीक्षा खोपड़ी और किसी भी अंग, अंगुली और पैर की अंगुली की विकृतियों में समय से पहले हड्डी के फ्यूज़ेशन की पुष्टि कर सकती है। जेनेटिक परीक्षण अन्य स्थितियों को नियंत्रित कर सकता है और जीन उत्परिवर्तन की पुष्टि कर सकता है।
जन्म दोषों के निदान में अल्ट्रासाउंड की सटीकताइलाज
फ़िफ़र सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है। उपचार बच्चे के लक्षणों पर निर्भर करेगा। सर्जरी मुख्य उपचार है और इसमें निम्नलिखित में से एक या अधिक शामिल हो सकते हैं:
- खोपड़ी की सर्जरी: बच्चे के सिर को फिर से खोलने के लिए शुरुआती सर्जरी तीन महीने और 18 महीने की उम्र तक की जाती है। खोपड़ी की विकृति को ठीक करने के लिए दो या अधिक खोपड़ी सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है।
- मिडफेस सर्जरी: कुछ बच्चों को जबड़े और मिडफेस हड्डियों को ठीक करने की आवश्यकता होगी। ये सर्जरी आमतौर पर तब की जाती है जब बच्चा कुछ साल का होता है।
- दंत काम: डेंटल सर्जरी अंडरबाइट को ठीक कर सकती है और दांतों को ठीक कर सकती है जो जगह से बाहर हैं।
- चरम सीमाओं के लिए सर्जरी: सर्जरी उंगलियों, पैर की उंगलियों और अंगों की विकृति को ठीक कर सकती है।
- श्वास संबंधी समस्याओं का उपचार: रुकावटों को दूर करने के लिए कुछ बच्चों को मिडफेस सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है। दूसरों को टॉन्सिल या एडेनोइड (नाक के पीछे के ऊतकों) को हटाने की आवश्यकता हो सकती है। ट्रेकियोस्टोमी से विंडपाइप की समस्या ठीक हो सकती है।
Pfeiffer सिंड्रोम के अन्य उपचारों में शामिल हैं:
- चेहरे की रुकावट के कारण स्लीप एपनिया का प्रबंधन करने के लिए सीपीएपी मास्क
- भाषण और भाषा चिकित्सा
- भौतिक और व्यावसायिक चिकित्सा
- बरामदगी के इलाज के लिए दवाएं
जटिलताओं
Pfeiffer सिंड्रोम की गंभीर जटिलताओं में श्वसन समस्याएं और हाइड्रोसिफ़लस शामिल हैं। श्वास संबंधी समस्याएं आम तौर पर ट्रेकिआ असामान्यताएं या मिडफेस में रुकावट से संबंधित होती हैं। यदि उपचार न किया जाए तो हाइड्रोसेफालस मानसिक दुर्बलता पैदा कर सकता है। इसके अलावा, चेहरे की विकृति आंखों के गंभीर विस्थापन का कारण बन सकती है और पलकों को बंद करना कठिन बना सकती है। टाइप 2 और 3 वाले बच्चों में दौरे पड़ सकते हैं।
जटिलताएं गंभीरता के आधार पर प्रारंभिक मृत्यु का कारण बन सकती हैं। शैशवावस्था में मृत्यु मस्तिष्क की गंभीर समस्याओं, सांस लेने की समस्या, समय से पहले जन्म और सर्जिकल जटिलताओं का परिणाम हो सकती है।
बहुत से एक शब्द
Pififfer सिंड्रोम प्रकार 2 और 3 दोनों के बच्चों को खोपड़ी, हाथ और पैर और अन्य जोड़ों के पुनर्निर्माण के लिए कई सर्जरी की आवश्यकता होगी, और प्रभावित अंगों के लिए उपचार होगा। टाइप 1 वाले बच्चों का इलाज प्रारंभिक सर्जरी और शारीरिक और व्यावसायिक उपचार के लिए किया जाता है। टाइप 1 के लिए दृष्टिकोण टाइप 2 और 3 की तुलना में बहुत बेहतर है। ऐसा इसलिए है क्योंकि टाइप 2 और 3 मस्तिष्क, श्वास, और स्थानांतरित करने की क्षमता को प्रभावित कर सकते हैं।
Pfeiffer वाले लोगों के लिए सर्जरी पूरी तरह से एक सामान्य उपस्थिति की पेशकश नहीं कर सकती है, लेकिन वे महत्वपूर्ण सुधार की पेशकश कर सकते हैं। प्रारंभिक उपचार और दीर्घकालिक भौतिक और व्यावसायिक चिकित्सा प्यूफीफर सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चों को केवल कुछ जटिलताओं और कठिनाइयों के साथ वयस्कता में मदद कर सकती है। इसके अलावा, इस स्थिति वाले कई बच्चे अपने साथियों के साथ खेलने और स्कूल जाने में सक्षम हैं।
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