ऑकुलोक्यूटेनियस अल्बिनिज़म का अवलोकन

विषय

• लक्षण
• कारण
• निदान
• इलाज
• परछती

Oculocutaneous albinism (OCA) अल्बिनिज़्म का सबसे आम प्रकार है। यह दुर्लभ आनुवांशिक विकारों का एक समूह है, जो आंखों (ओगुलो) और त्वचा (त्वचीय) में वर्णक की कमी की विशेषता है। दुनिया भर में 20,000 लोगों में से एक को प्रभावित करने, यह स्थिति विशिष्ट जीनों में उत्परिवर्तन के कारण होती है जो मेलेनिन वर्णक के उत्पादन के लिए आवश्यक हैं।

पर्याप्त मेलेनिन वर्णक उत्पादन की कमी से आंखों और हल्की त्वचा का असामान्य विकास होता है। ये असामान्यताएं दृष्टि की महत्वपूर्ण समस्याओं के साथ-साथ त्वचा को भी नुकसान पहुंचा सकती हैं जो धूप से नुकसान की आशंका है। आमतौर पर, जिनके पास पिगमेंट की कम से कम मात्रा होती है, उनमें सबसे खराब दृष्टि होती है। कुछ लोगों में, केवल आंखें प्रभावित होती हैं, और इसे ओकुलर अल्बिनिज़म कहा जाता है।

लक्षण

ओसीए के साथ कई दृष्टि और त्वचा की समस्याएं आम हैं। लक्षण व्यक्तियों के बीच भिन्न हो सकते हैं, म्यूटेशन के प्रकार और शरीर में मौजूद मेलेनिन की मात्रा के आधार पर। संकेत और OCA के लक्षणों में निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं:

• हल्के सफेद, पीले, या असामान्य रूप से हल्के त्वचा और बालों का रंग
• त्वचा पर गंजापन
• त्वचा की सूरज की संवेदनशीलता
• पीला आंख का रंग (लाल दिखाई दे सकता है जब प्रकाश की स्थिति रक्त वाहिकाओं को देखने के लिए आंखों के पीछे की ओर हो सकती है)
• कमी हुई दृष्टि और / या दृश्य स्पष्टता
• धुंधली दृष्टि
• खराब गहराई की धारणा
• आँखों की रोशनी की संवेदनशीलता
• अक्षिदोलन
• सिर का हिलना जैसे कि अकड़न या झुकाव
• दृष्टिवैषम्य
• तिर्यकदृष्टि
• मैक्युला का अनुचित विकास

जब आपका बच्चा पैदा होता है, तो डॉक्टर बालों या त्वचा में रंगद्रव्य की कमी को देख सकते हैं जो पलकों और भौहों को प्रभावित करते हैं। इस मामले में, डॉक्टर संभावना है कि आंखों की जांच का आदेश देंगे और आपके बच्चे के रंजकता और दृष्टि में किसी भी बदलाव का बारीकी से पालन करेंगे। यदि आप अपने बच्चे में ऐल्बिनिज़म के लक्षणों का निरीक्षण करते हैं, तो अपने बाल रोग विशेषज्ञ को सचेत करें।

कारण

त्वचा और आंखों का रंग मेलेनिन नामक एक वर्णक द्वारा निर्धारित किया जाता है। मेलेनिन का निर्माण विशेष कोशिकाओं में होता है जिसे मेलानोसाइट्स कहा जाता है।

ओसीए में, एक जीन उत्परिवर्तन होता है, जिससे मेलानोसाइट कोशिकाएं त्वचा, बाल और आंखों में मेलेनिन से कम उत्पादन करती हैं।

OCA एक विरासत में मिली, ऑटोसोमल रिसेसिव जेनेटिक कंडीशन है। एक रिसेटिव जेनेटिक डिसऑर्डर तब होता है जब एक बच्चा दोनों माता-पिता (जैसे कि चेडियक-हिगाशी सिंड्रोम) से एक ही विशेषता के लिए एक असामान्य जीन प्राप्त करता है। यदि बीमारी के लिए केवल एक जीन विरासत में मिला है, तो बच्चा बीमारी का वाहक होगा, लेकिन आमतौर पर इसके लक्षण नहीं होंगे।

OCA में सात अद्वितीय प्रकार होते हैं, जिन्हें OCA1 से OCA7 में लेबल किया जाता है, जो सात अलग-अलग जीनों में विरासत में मिले उत्परिवर्तन के कारण होता है। सात रूपों में से, OCA1 और OCA2 सबसे आम हैं। एक प्रभावित व्यक्ति के रंगद्रव्य की मात्रा प्रकार के अनुसार भिन्न होती है, और परिणामस्वरूप त्वचा, बाल और आंखों का रंग भी प्रकारों के अनुसार और भिन्न होता है।

निदान

OCA का परीक्षण निम्नलिखित सहित परीक्षणों और परीक्षाओं की एक श्रृंखला आयोजित करके किया जा सकता है:

• शारीरिक परीक्षा
• लक्षणों का आकलन
• बालों, त्वचा और आंखों में रंजकता की दृश्य परीक्षा
• OCA की संभावित उत्परिवर्तन और रूप का प्रारंभिक निदान
• परिवार के मेडिकल इतिहास
• संरचनात्मक असामान्यताओं के लिए आंखों की जांच
• पूर्ण दृष्टि परीक्षा
• दृश्य-समस्याओं से ग्रस्त बच्चों में दृश्य-विकसित क्षमता (VEP) का परीक्षण
• जन्म के पूर्व आनुवंशिक परीक्षण, यदि अल्बिनिज़म का पारिवारिक इतिहास सुझाया गया है

चूंकि अन्य स्थितियों में समान लक्षण और लक्षण हो सकते हैं, आपका डॉक्टर निदान करने से पहले अतिरिक्त परीक्षण का अनुरोध कर सकता है। हालांकि दुर्लभ, हर्मेंस्की-पुडलक सिंड्रोम कभी-कभी ओसीए के लक्षणों की नकल करता है। यह एक वंशानुगत विकार है जो त्वचा, बाल और आंखों में वर्णक को कम करता है। अन्य लक्षणों में लंबे समय तक रक्तस्राव और पूरे शरीर के ऊतकों में फैटी जैसे पदार्थों का भंडारण शामिल है।

अपने चिकित्सक से संपर्क करें यदि आपके बच्चे को अल्बिनिज्म के साथ लगातार नाक बहती है, आसानी से चोट लग जाती है, या पुराने संक्रमण होते हैं।

नेत्र संबंधी ऐल्बिनिज़म एक विकार है जो आंखों की वर्णक कोशिकाओं को प्रभावित करता है। प्रभावित व्यक्तियों (ज्यादातर पुरुषों) में दृष्टि की समस्याएं हैं, और उनके परिवार के अन्य सदस्यों की तुलना में बाल और त्वचा का रंग हल्का हो सकता है।

इलाज

इस समय, OCA का कोई इलाज मौजूद नहीं है, लेकिन ऐसे कई उपाय हैं जो दृश्य कार्य को बेहतर बनाने और त्वचा को सूरज की क्षति से बचाने के लिए किए जा सकते हैं। OCA के लिए उपचार त्वचा को धूप से बचाने और आंखों को सही करने पर केंद्रित है। और दृष्टि असामान्यताओं।

उपचार में एक प्राथमिक देखभाल चिकित्सक और नेत्र देखभाल (नेत्र रोग विशेषज्ञ), त्वचा देखभाल (त्वचा विशेषज्ञ), और आनुवंशिकी में विशेषज्ञता वाले डॉक्टर शामिल हो सकते हैं। निम्नलिखित उपचार विधियों की सिफारिश की जाती है।

त्वचा की सुरक्षा

एक उच्च एसपीएफ युक्त सनस्क्रीन का उपयोग महत्वपूर्ण है। दोपहर के समय सीधे सूरज से बचने के साथ-साथ त्वचा के कैंसर या घावों के लिए स्क्रीन पर एक वार्षिक त्वचा का मूल्यांकन जो कैंसर का कारण बन सकता है, भी महत्वपूर्ण कदम हैं।

नेत्र संबंधी असामान्यताएं

नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा वार्षिक नेत्र परीक्षा प्राप्त करना सुनिश्चित करें। कम या खराब दृष्टि में सुधार के लिए प्रिस्क्रिप्शन सुधारात्मक लेंस की आवश्यकता हो सकती है।

प्रकाश-संवेदनशीलता को कम करने के लिए रंगा हुआ चश्मा / लेंस की सिफारिश की जाती है, जैसा कि यूवी-संरक्षित धूप का चश्मा है। बहुत से लोग धूप के दिनों के लिए चौड़ी ब्रा पहनते हैं। इसके अलावा, कुछ नेत्र दोष के सर्जिकल सुधार पर विचार करते हैं।

परछती

ऐल्बिनिज़म जैसे आनुवांशिक विकार से मुकाबला करना आसान नहीं है। OCA शारीरिक और मानसिक दोनों तरह की कई चुनौतियाँ प्रस्तुत करता है। एक चिकित्सक या परामर्शदाता से पेशेवर मदद अल्बिनवाद के भावनात्मक मुद्दों का सामना कर रहे रोगियों और परिवारों के लिए मूल्यवान हो सकती है।

माता-पिता अल्बिनिज़म वाले बच्चे की मदद करने के लिए शिक्षकों के साथ काम कर सकते हैं। इष्टतम कक्षा में बैठने, प्रकाश व्यवस्था और ऑप्टिकल एड्स को कक्षा में माना जाना चाहिए, क्योंकि ये चीजें सीखने को आसान और अधिक आरामदायक बना सकती हैं।

बच्चों और वयस्कों को ऐल्बिनिज़म से निपटने के लिए सहकर्मी सहायता समूह भी उपलब्ध हैं।

ये सहायता समूह व्यक्तियों को कम पृथक महसूस करने में मदद कर सकते हैं। वे सकारात्मक दृष्टिकोण और मैथुन कौशल सिखाने में भी मदद कर सकते हैं।

नेशनल ऑर्गेनाइजेशन फॉर एल्बिनिज़म एंड हाइपोपिगमेंटेशन (एनओएएच) संयुक्त राज्य में एक प्रमुख सहायता समूह है। NOAH सम्मेलनों, टेलीकांफ्रेंस, वेबिनार श्रृंखला, पारिवारिक समर कैंप और वयस्क सप्ताहांत भ्रमण का आयोजन करता है। यह समूह अल्बिनिज्म वाले छात्रों को छात्रवृत्ति भी प्रदान करता है। संयुक्त राज्य अमेरिका में एक और सहायक सहायता समूह कल के लिए विजन है। कल के मिशन के लिए विज़न कम दृष्टि वाले लोगों को अपने सपनों को प्राप्त करने के लिए आत्मविश्वास और क्षमता प्रदान करने के लिए सशक्त बनाना है।

अंत में, एल्बिनिज्म फैलोशिप एक स्वैच्छिक संगठन है जिसका उद्देश्य अल्बिनिज़म वाले लोगों, माता-पिता, परिवारों, शिक्षकों, चिकित्सकों, नेत्र रोग विशेषज्ञों और अन्य लोगों के लिए सूचना, सलाह और सहायता प्रदान करना है, जो व्यक्तिगत संबंध के साथ या स्थिति में रुचि रखते हैं।

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