विषय
- मूल बातें
- वंशानुगत डिम्बग्रंथि के कैंसर
- गैर-बीआरसीए म्यूटेशन डिम्बग्रंथि के कैंसर के साथ जुड़े
- बीआरसीए और गैर-बीआरसीए जीन म्यूटेशन के उपचार निहितार्थ
- आनुवांशिक परीक्षण और परामर्श
डिम्बग्रंथि के कैंसर के जोखिम को बढ़ाने वाले जीन म्यूटेशन (बीआरसीए और गैर-बीआरसीए दोनों) की उपस्थिति के बारे में पता होना उन महिलाओं के लिए भी मददगार हो सकता है जिन्हें बीमारी नहीं है, इसलिए उनके पास प्राथमिक या माध्यमिक रोकथाम का विकल्प है। वास्तव में, कुछ शोधकर्ताओं का मानना है कि सब महिलाओं का परीक्षण किया जाना चाहिए तथा यह लागत प्रभावी है-यहां तक कि उन लोगों के लिए भी जिनके पास डिम्बग्रंथि या स्तन कैंसर का पारिवारिक इतिहास नहीं है।
हम गैर-बीआरसीए जीन म्यूटेशनों में से कुछ पर गौर करेंगे, जो डिम्बग्रंथि के कैंसर से जुड़े हैं, वे कितने सामान्य हैं, वे कितना जोखिम बढ़ाते हैं (जब ज्ञात होता है), और वास्तव में कैसे इन जीन परिवर्तनों में से एक का वाहक होने के नाते जोखिम उठाता है।
परिभाषित करने की शर्तें
पारिवारिक डिम्बग्रंथि और / या स्तन कैंसर पर चर्चा करते समय कुछ शब्दों को परिभाषित करना महत्वपूर्ण है। शब्द "छिटपुट" डिम्बग्रंथि के कैंसर का मतलब उन कैंसर से है जिन्हें वंशानुगत नहीं माना जाता है।
वंशानुगत या पारिवारिक डिम्बग्रंथि के कैंसर, इसके विपरीत, डिम्बग्रंथि के कैंसर को संदर्भित करते हैं, जो एक महिला में आनुवांशिक गड़बड़ी है। इसका हमेशा यह मतलब नहीं है कि एक विशिष्ट जीन उत्परिवर्तन पाया जा सकता है। यह संभावना है कि कई जीन परिवर्तन या जीन के संयोजन हैं जो जोखिम को प्रभावित करते हैं जो खोजा जाना बाकी है। यदि किसी व्यक्ति के डिम्बग्रंथि (और / या स्तन कैंसर) का एक मजबूत पारिवारिक इतिहास है, तो एक कैंसर को पारिवारिक माना जा सकता है, भले ही एक विशिष्ट उत्परिवर्तन की पहचान न की जा सके।
यह भी ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि विभिन्न जीन उत्परिवर्तन (या परिवर्तन) अलग-अलग जोखिम पैदा करते हैं। कुछ उत्परिवर्तन जोखिम को काफी बढ़ा सकते हैं, जबकि अन्य केवल थोड़ा जोखिम बढ़ाते हैं। यह "पैठ" के रूप में जाना जाता है।
एक और भ्रामक शब्द जो आपके सामने आ सकता है वह है "वाइल्ड टाइप BRCA" या अन्य "वाइल्ड टाइप" जीन। यह केवल उन जीनों को संदर्भित करता है जो विशेष ट्यूमर को नहीं ढोते हैं।
साथ ही विभिन्न प्रकार के आनुवंशिक परीक्षण होते हैं, लेकिन यह विशेष रूप से इंगित करना महत्वपूर्ण है कि घर में आनुवंशिक परीक्षण जीन म्युटेशन को बाहर करने के लिए पर्याप्त नहीं है जो डिम्बग्रंथि या स्तन कैंसर के जोखिम को बढ़ाते हैं।
मूल बातें
डिम्बग्रंथि का कैंसर 75 महिलाओं में से एक में होता है; महिलाओं में आजीवन 1.6% रोग विकसित होने का खतरा रहता है। डिम्बग्रंथि के कैंसर के बारे में बात करते समय यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि इसमें डिम्बग्रंथि के कैंसर, फैलोपियन ट्यूब कैंसर और प्राथमिक पेरिटोनियल कैंसर शामिल हैं, और वास्तव में, यह सोचा जाता है कि अधिकांश उपकला डिम्बग्रंथि के कैंसर फैलोपियन ट्यूब में उत्पन्न होते हैं।
आनुवांशिक जोखिम पर विचार करते समय विभिन्न प्रकार के डिम्बग्रंथि के कैंसर होते हैं, और विशेष प्रकार के ट्यूमर महत्वपूर्ण हो सकते हैं:
- उपकला डिम्बग्रंथि ट्यूमर: ये डिम्बग्रंथि के कैंसर के 85% से 90% के लिए खाते हैं, और आगे म्यूकिनस (सबसे आम), एंडोमेट्रॉयड और सीरस ट्यूमर में टूट गए हैं।
- स्ट्रोमल ट्यूमर: ये ट्यूमर सौम्य या घातक हो सकते हैं और अंडाशय का समर्थन करने वाले ऊतकों में हो सकते हैं। उदाहरणों में सर्टोली-लेडिग ट्यूमर और ग्रेन्युलोसा सेल ट्यूमर शामिल हैं।
- जर्म सेल ट्यूमर: ये ट्यूमर डिम्बग्रंथि के कैंसर का केवल 3% है, लेकिन बच्चों और युवा महिलाओं में पाए जाने वाले सबसे आम प्रकार हैं। उदाहरण में अपरिपक्व टेरेटोमा, डिस्गर्मिनोमस और एंडोडर्मल साइनस ट्यूमर शामिल हैं।
- अंडाशय का छोटा कोशिका कैंसर: यह दुर्लभ ट्यूमर 1000 डिम्बग्रंथि के कैंसर में केवल 1 के लिए जिम्मेदार है।
नीचे चर्चा किए गए अधिकांश उत्परिवर्तन उपकला डिम्बग्रंथि के कैंसर से जुड़े हैं, हालांकि कुछ, उदाहरण के लिए STK11 म्यूटेशन, स्ट्रोमल ट्यूमर से जुड़े हो सकते हैं।
महत्त्व
डिम्बग्रंथि के कैंसर को "साइलेंट किलर" की संज्ञा दी गई है क्योंकि लक्षणों के स्पष्ट होने से पहले यह अक्सर उन्नत चरणों में होता है और इसका निदान किया जाता है। वर्तमान में यह महिलाओं में कैंसर से संबंधित मौतों का पांचवा सबसे आम कारण है
डिम्बग्रंथि के कैंसर के प्रतिशत को वंशानुगत माना जाता है
डिम्बग्रंथि के कैंसर का सटीक प्रतिशत, जिसे वंशानुगत माना जाता है, 5% से 20% की सीमा के साथ भिन्न होता है, ऐसा प्रतीत होता है, हालांकि, इस सीमा का उच्च अंत (20%, या इससे भी अधिक) सबसे सटीक हो सकता है, और यह भविष्य में और वृद्धि हो सकती है क्योंकि आगे की प्रगति की जाती है। वंशानुगत माना जाने वाला डिम्बग्रंथि के कैंसर का प्रतिशत भी भूगोल के साथ भिन्न होता है।
वंशानुगत डिम्बग्रंथि के कैंसर में से, अकेले बीआरसीए म्यूटेशन के कारण संख्या भी अध्ययन से भिन्न होती है।
डिम्बग्रंथि के कैंसर के लिए आनुवंशिक प्रवृत्ति का अध्ययन
जैसा कि उल्लेख किया गया है, डिम्बग्रंथि के कैंसर में जीन म्यूटेशन की सटीक आवृत्ति के रूप में कई अज्ञात हैं, और इसके कई कारण हैं। पूरे जीनोम (पूरे-एक्सोम सीक्वेंसिंग) को देखने की क्षमता केवल हाल ही में है। इसके अलावा, हर किसी को उत्परिवर्तन के लिए परीक्षण नहीं किया जाता है।
डिम्बग्रंथि के कैंसर कैसे विकसित होते हैं
डिम्बग्रंथि के कैंसर की शुरुआत तब होती है जब जीन उत्परिवर्तन की एक श्रृंखला एक सेल (एक कैंसर कोशिका) को जन्म देती है जो एक आउट-ऑफ-कंट्रोल फैशन में बढ़ती है। इसमें आमतौर पर दोनों ऑन्कोजेन्स में उत्परिवर्तन शामिल होते हैं, जीन जो प्रोटीन के लिए कोड होते हैं जो कोशिका के विकास को नियंत्रित करते हैं, और ट्यूमर शमन जीन, प्रोटीन के लिए कोड जो क्षतिग्रस्त डीएनए की मरम्मत करते हैं या असामान्य कोशिकाओं से छुटकारा पा लेते हैं जिन्हें मरम्मत नहीं की जा सकती (इसलिए कोशिका जीवित नहीं रहती है और कैंसर कोशिका बन जाती है)।
कैंसर कोशिकाएं बनाम सामान्य कोशिकाएं: वे कैसे भिन्न हैं?दैहिक बनाम जर्मलाइन म्यूटेशन
दैहिक (अधिग्रहीत) और जर्मलाइन (विरासत में मिली) म्यूटेशन के बीच भेद करना बहुत महत्वपूर्ण है, खासकर डिम्बग्रंथि के कैंसर के लिए लक्षित चिकित्सा के आगमन के साथ।
जर्मलाइन (वंशानुगत) उत्परिवर्तन
रोगाणु उत्परिवर्तन वंशानुगत होते हैं और माता-पिता से उसकी संतान को पारित किए जा सकते हैं। वे शरीर में हर कोशिका में मौजूद होते हैं। ये जीन उत्परिवर्तन या तो ऑटोसोमल प्रमुख (जैसे BRCA) या ऑटोसोमल रिसेसिव हो सकते हैं। ऑटोसोमल प्रमुख जीन के साथ, कैंसर के जोखिम को बढ़ाने के लिए केवल एक जीन को उत्परिवर्तित करने की आवश्यकता होती है।
जीन उत्परिवर्तन खुद नहीं करते हैं कारण कैंसर, बल्कि जोखिम को बढ़ाता है या एक आनुवंशिक प्रवृत्ति को जन्म देता है। यह समझना आसान है कि इनमें से कई उत्परिवर्तन ट्यूमर दमन जीन में होते हैं। जब इन जीनों द्वारा निर्मित प्रोटीन ठीक से काम नहीं करते हैं, अर्थात् क्षतिग्रस्त कोशिकाओं की मरम्मत या समाप्त नहीं करते हैं, तो कोशिकाएं कैंसर कोशिकाओं में विकसित हो सकती हैं। इस मामले में, मोका विकासशील कैंसर अधिक है।
वंशानुगत कैंसर जीन सीधे नहीं है कारण कैंसर। जो विरासत में मिला है वह है विकास करने की पूर्वसूचना कैंसर।
सभी आनुवंशिक जोखिम की संभावना विशिष्ट जीन उत्परिवर्तन या परिवर्तन से संबंधित नहीं है। विभिन्न आम जीनों के बीच जीन या अंतःक्रियाओं के संयोजन से अधिक जोखिम भी हो सकता है। जीनोम-वाइड एसोसिएशन अध्ययन के रूप में जाना जाने वाले अध्ययनों ने डिम्बग्रंथि के कैंसर से जुड़े लोकी की पहचान की है।
दैहिक (प्राप्त) उत्परिवर्तन
अधिकांश डिम्बग्रंथि के कैंसर में शामिल उत्परिवर्तन (कम से कम वर्तमान विचार के अनुसार) जन्म के बाद होते हैं (दैहिक उत्परिवर्तन), या कम से कम गर्भाधान के बाद। ये म्यूटेशन वे होते हैं जिनके बारे में आप अक्सर सुनते हैं जब किसी ने अपने ट्यूमर पर परीक्षण करके यह निर्धारित किया हो कि क्या लक्षित थेरेपी उनके कैंसर के लिए प्रभावी हो सकती है।
यह सरलीकृत है, और जर्मलाइन म्यूटेशन उपचार को प्रभावित कर सकते हैं, इस लेख का एक फोकस।
कैंसर में वंशानुगत (जर्मलाइन) बनाम एक्वायर्ड (दैहिक) जीन म्यूटेशनवंशानुगत डिम्बग्रंथि के कैंसर
वंशानुगत डिम्बग्रंथि के कैंसर वाले सभी लोगों में एक ज्ञात उत्परिवर्तन या यहां तक कि बीमारी का पारिवारिक इतिहास नहीं है। डिम्बग्रंथि के कैंसर आसानी से वंशानुगत हो सकते हैं यदि परिवार में किसी को डिम्बग्रंथि या स्तन कैंसर नहीं हुआ है, और उत्परिवर्तन अक्सर अपेक्षित नहीं होने पर पाए जाते हैं। उस ने कहा, कुछ महिलाओं में अन्य की तुलना में वंशानुगत डिम्बग्रंथि के कैंसर होने की संभावना अधिक होती है।
संभावना है कि एक डिम्बग्रंथि के कैंसर वंशानुगत है
डिम्बग्रंथि के कैंसर के वंशानुगत होने की संभावना अधिक होती है:
- उपकला डिम्बग्रंथि के कैंसर का निदान एक छोटी महिला में किया जाता है
- एक महिला का डिम्बग्रंथि, स्तन या पेट के कैंसर का पारिवारिक इतिहास है
वंशानुगत स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर
डिम्बग्रंथि के कैंसर और स्तन कैंसर अक्सर "वंशानुगत स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर" शीर्षक के तहत एक साथ जुड़े हुए हैं। जबकि कई वंशानुगत उत्परिवर्तन दोनों का जोखिम उठाते हैं, वे अलग-अलग डिग्री तक ऐसा कर सकते हैं। और डिम्बग्रंथि के कैंसर से जुड़े कुछ उत्परिवर्तन स्तन कैंसर से जुड़े नहीं हैं, और इसके विपरीत।
डिम्बग्रंथि के कैंसर से जुड़े कुछ म्यूटेशन जो स्तन कैंसर के जोखिम को बढ़ाने के लिए प्रकट नहीं होते हैं, उनमें RAD51C, RAD51D, BRIP1, MSH2 और PMS2 शामिल हैं।
BARD1 म्यूटेशन स्तन कैंसर से जुड़े हैं, लेकिन डिम्बग्रंथि के कैंसर से जुड़े नहीं दिखाई दिए, कम से कम एक अध्ययन में।
गैर-बीआरसीए जीन म्यूटेशन जो स्तन कैंसर के जोखिम को बढ़ाते हैंपेनेट्रेशन को परिभाषित करना
डिम्बग्रंथि के कैंसर से जुड़े सभी जीन म्यूटेशन या परिवर्तन समान जोखिम नहीं देते हैं। बीआरसीए म्यूटेशन के बारे में बात करने से म्यूटेशन या एंट्रेंस से संबंधित जोखिम को समझना आसान है। BRCA म्यूटेशन के लिए माना जाता है उच्च भेदन, जिसका अर्थ है कि उत्परिवर्तन की उपस्थिति जोखिम में उल्लेखनीय वृद्धि से जुड़ी है। BRCA1 म्यूटेशन होने से 40% से 60% डिम्बग्रंथि के कैंसर के विकास के जीवन भर के जोखिम के साथ जुड़ा हुआ है, जबकि BRCA2 म्यूटेशन के साथ संबद्ध 20% से 35% है। कुछ उत्परिवर्तन केवल एक छोटी सी डिग्री के लिए जोखिम उठाते हैं, कहते हैं, 4% का जीवनकाल जोखिम।
जब निवारक उपचार की बात आती है तो विशेष उत्परिवर्तन के साथ पेनेट्रेंस महत्वपूर्ण होता है। एक निवारक सल्पिंगो-ओओफ़ोरेक्टॉमी (अंडाशय और फैलोपियन ट्यूब को हटाना) एक अच्छा विकल्प हो सकता है जब कैंसर के विकसित होने का उच्च जोखिम होता है (जैसे कि BRCA1 म्यूटेशन के साथ)। इसके विपरीत, यदि एक उत्परिवर्तन केवल डिम्बग्रंथि के कैंसर के जोखिम को दोगुना कर देता है (1.6% की औसत घटना का दोगुना), सर्जरी से संबंधित जोखिम (और युवा वयस्कों में एस्ट्रोजन की कमी) संभावित लाभ को आसानी से पछाड़ सकता है।
गैर-बीआरसीए म्यूटेशन डिम्बग्रंथि के कैंसर के साथ जुड़े
डिम्बग्रंथि के कैंसर में नॉन-बीआरसीए म्यूटेशन बहुत महत्वपूर्ण हैं, क्योंकि एक महिला जो इन म्यूटेशनों में से एक का वहन करती है, उसे डिम्बग्रंथि के कैंसर के एक मजबूत पारिवारिक इतिहास वाले व्यक्ति की तुलना में बीमारी के विकास का अधिक खतरा हो सकता है। जिन महिलाओं में पहले से ही डिम्बग्रंथि के कैंसर हैं, यह जानते हुए कि इनमें से एक उत्परिवर्तन मौजूद है, उपचार के विकल्पों को प्रभावित कर सकता है।
डिम्बग्रंथि के कैंसर में गैर-बीआरसीए जीन म्यूटेशन की घटना
विज्ञान अभी भी युवा है, लेकिन शोधकर्ताओं ने पाया है कि 11 जीनों में उत्परिवर्तन डिम्बग्रंथि के कैंसर के काफी बढ़ जोखिम से जुड़े हैं। इसमें शामिल है:
- ATM OR 1.69
- बीआरसीए 1
- BRCA2
- BRIP1
- MLH1
- MSH6
- NBN
- RAD51C
- RAD51D
- STK11: जोखिम 40 गुना या 41.9
- (PALB2 म्यूटेशन के साथ थोड़ा बढ़ा हुआ जोखिम था, लेकिन इसके लिए और अध्ययन की आवश्यकता है)
डिम्बग्रंथि के कैंसर के विकास का जोखिम अगर आपके पास इनमें से एक उत्परिवर्तन (लय) एसटीके 11 म्यूटेशन (जोखिम 41.9 गुना औसत) के साथ सबसे अधिक है, और एटीएम म्यूटेशन (हालांकि एटीएम म्यूटेशन अपेक्षाकृत सामान्य हैं) के साथ सबसे कम है।
लिंच सिंड्रोम
इनमें से कुछ लिंच सिंड्रोम की आशंका वाले जीन हैं, जिनमें MLH1, MSH2 (डिम्बग्रंथि के कैंसर के साथ सबसे आम) और MSH6 में उत्परिवर्तन शामिल हैं। कुल मिलाकर, लिंच सिंड्रोम को वंशानुगत डिम्बग्रंथि के कैंसर का 10% से 15% तक माना जाता है।
MSH6
MSH6 में उत्परिवर्तन को "मध्यम जोखिम" म्यूटेशन माना जाता है, और यह स्तन कैंसर की तुलना में डिम्बग्रंथि के कैंसर से अधिक मजबूती से जुड़ा हुआ है। डिम्बग्रंथि के कैंसर के साथ जोखिम 4.16 गुना सामान्य था, और उत्परिवर्तन कम उम्र में उपकला डिम्बग्रंथि के कैंसर के निदान के साथ जुड़ा हुआ था। (यह शुरुआती-शुरुआत आक्रामक लोब्युलर स्तन कैंसर से भी जुड़ा था)।
एटीएम
एटीएम जीन म्यूटेशन अपेक्षाकृत आम हैं, जो 200 लोगों में लगभग 1 में पाया जाता है, और डिम्बग्रंथि के कैंसर के जोखिम को लगभग 2.50 गुना बढ़ाता है। एटीएम म्यूटेशन भी स्तन कैंसर के बढ़ते जोखिम से जुड़े हैं। इन उत्परिवर्तन की आवृत्ति एक उदाहरण है जिसने कुछ शोधकर्ताओं को सभी महिलाओं की स्क्रीनिंग की सिफारिश करने के लिए प्रेरित किया है, क्योंकि कई लोग जो उत्परिवर्तन (और डिम्बग्रंथि के कैंसर के जोखिम में हैं) को बीमारी का पारिवारिक इतिहास नहीं है।
RAD51C और RAD51D
RAD51C और RAD51D म्यूटेशन असामान्य हैं, और JAMA अध्ययन में जोखिम में सटीक वृद्धि निर्धारित नहीं की जा सकती है।
BRIP1
BRIP1 एक ट्यूमर दबाने वाला जीन है, और BRIP1 में उत्परिवर्तन को 2000 महिलाओं में लगभग 1 में मौजूद माना जाता है। यह प्रारंभिक शुरुआत स्तन कैंसर से जुड़ा है लेकिन डिम्बग्रंथि के कैंसर के साथ निष्कर्ष मिलाया जाता है। पैठ अध्ययन में, डिम्बग्रंथि के कैंसर का जोखिम औसतन 2.6 गुना था।
TP53
ली-फ्रामेनी सिंड्रोम टीपी 53 में एक रोगाणु उत्परिवर्तन से संबंधित एक दुर्लभ सिंड्रोम है। यह 18.5 गुना बढ़े हुए जोखिम के साथ-साथ कई अन्य कैंसर के साथ कम उम्र के डिम्बग्रंथि के कैंसर से जुड़ा हुआ है।
STK11
जैसा कि कहा गया है, STK11 उत्परिवर्तन उच्चतम जोखिम के साथ जुड़े थे। उपकला डिम्बग्रंथि के कैंसर के अलावा, इन उत्परिवर्तन से स्ट्रोमल ट्यूमर का खतरा भी बढ़ सकता है।
बीआरसीए और गैर-बीआरसीए जीन म्यूटेशन के उपचार निहितार्थ
डिम्बग्रंथि के कैंसर वाले लोगों के लिए, यह निर्धारित करना कि क्या बीआरसीए या गैर-बीआरसीए जीन उत्परिवर्तन मौजूद है, डिम्बग्रंथि के कैंसर के उपचार को प्रभावित कर सकता है, क्योंकि इन उत्परिवर्तन को रोकने वाले ट्यूमर अलग तरह से व्यवहार कर सकते हैं।
उदाहरण के लिए, PARP इनहिबिटर (जिनमें से तीन अब BRCA म्यूटेशन वाली महिलाओं में डिम्बग्रंथि के कैंसर के लिए अनुमोदित हैं) विशेष रूप से तब प्रभावी प्रतीत होते हैं जब BRCA म्यूटेशन (और संभवतः कई अन्य) मौजूद होते हैं। इसके अलावा, जिन महिलाओं में बीआरसीए जीन उत्परिवर्तन होता है, वे प्लैटिनम आधारित कीमोथेरेपी के लिए बेहतर प्रतिक्रिया देते हैं और कम दुष्प्रभाव हो सकते हैं।
डिम्बग्रंथि के कैंसर के कारण वंशानुगत उत्परिवर्तन के उपचार के लिए अलग-अलग प्रतिक्रियाएं होती हैं
डिम्बग्रंथि के कैंसर से जुड़े अधिकांश गैर-बीआरसीए उत्परिवर्तन ट्यूमर दमन जीन में पाए जाते हैं। बीआरसीए जीन द्वारा कोडित प्रोटीन के समान, इन जीनों द्वारा उत्पादित प्रोटीन अक्सर उन कोशिकाओं में परिणत होते हैं जो अपने डीएनए की ठीक से मरम्मत करने में असमर्थ होते हैं। यह निश्चित रूप से डिम्बग्रंथि के कैंसर के विकास के जोखिम को प्रभावित कर सकता है, लेकिन उपचार भी।
PARP अवरोधक
डीएनए की मरम्मत की प्रक्रिया में पाली (ADP- राइबोज) पोलीमरेज़ (PARP) के रूप में जाना जाने वाला प्रोटीन कोशिकाओं द्वारा उपयोग किया जाता है। बीआरसीए जैसे ट्यूमर दमन जीन (डीएनए मरम्मत जीन) में म्यूटेशन वाले ट्यूमर में, PARP के अवरोध के परिणामस्वरूप कैंसर की कोशिकाओं की तरजीही मृत्यु हो जाती है।
(बीआरसीए म्यूटेशन के परिणामस्वरूप कोशिकाओं को डीएनए में दोहरे फंसे हुए ब्रेक की मरम्मत में असमर्थता होती है और PARP अवरोधक एकल-फंसे हुए ब्रेक की मरम्मत करने में असमर्थ कोशिकाओं को छोड़ देते हैं।)
बीआरसीए म्यूटेशन के साथ महिलाओं में डिम्बग्रंथि के कैंसर के लिए स्वीकृत PARP अवरोधकों में शामिल हैं:
- लिंगपरजा (लपरिब)
- ज़ेजुला (नीरापरिब)
- रुद्राका (रूकापरिब)
आनुवांशिक परीक्षण और परामर्श
आनुवंशिक परीक्षण, साथ ही उन लोगों के लिए आनुवंशिक परामर्श जिनके पास एक स्पष्ट उत्परिवर्तन नहीं है, अंडाशय के कैंसर के उपचार और रोकथाम दोनों में महत्वपूर्ण है।
डिम्बग्रंथि के कैंसर के साथ महिलाओं का परीक्षण करने के कारण
हर महिला जिसे डिम्बग्रंथि के कैंसर का पता चला है उसे होना चाहिए बहुजीनीय BRCA और गैर-BRCA म्यूटेशन दोनों के लिए परीक्षण-परीक्षण। इसमें परिवार के इतिहास के साथ और बिना दोनों महिलाओं को शामिल किया गया है, क्योंकि केवल एक परिवार के इतिहास के साथ परीक्षण करने से उन महिलाओं की आधी याद आएगी जो इन उत्परिवर्तन को ले जाती हैं। अगली पीढ़ी की अनुक्रमण कीमत में काफी गिरावट आई है, और मान्यताओं के विपरीत कि म्यूटेशन को जानने से जीवन की गुणवत्ता कम हो सकती है, ऐसा प्रतीत नहीं होता है।
शामिल करने के कारण:
- उपचार का मार्गदर्शन करने के लिए: म्यूटेशन के बारे में जानना न केवल इंगित करता है कि कौन PARP अवरोधकों का जवाब दे सकता है, बल्कि कुछ कीमोथेरेपी दवाओं के प्रति संवेदनशीलता की भविष्यवाणी करता है।
- परिवार के सदस्यों को लाभ पहुंचाना: यदि आपके पास वंशानुगत उत्परिवर्तन है, तो यह आपको परिवार के अन्य सदस्यों को सूचित करने की अनुमति देगा ताकि वे प्राथमिक या माध्यमिक (स्क्रीनिंग) की रोकथाम के विकल्पों पर विचार कर सकें।
- अन्य कैंसर के अपने जोखिम का आकलन करने के लिए: कुछ उत्परिवर्तन न केवल डिम्बग्रंथि के कैंसर का खतरा बढ़ाते हैं, बल्कि अन्य। उदाहरण के लिए, BRCA2 जीन म्यूटेशन न केवल डिम्बग्रंथि के कैंसर से जुड़े हैं, बल्कि स्तन कैंसर, अग्नाशय के कैंसर, प्रोस्टेट कैंसर और अन्य। लोगों के लिए एक दूसरा प्राथमिक कैंसर (एक दूसरा, असंबंधित कैंसर) विकसित करना असामान्य नहीं है, और कुछ मामलों में, लोगों को उनके मूल निदान की तुलना में एक दूसरे प्राथमिक से मरने की संभावना अधिक होती है।
अतीत में, डिम्बग्रंथि के कैंसर के एक परिवार के इतिहास के साथ केवल महिलाओं को परीक्षण के लिए संदर्भित किया गया था, लेकिन ऐसा लगता है कि यह अकेले बीआरसीए म्यूटेशन के साथ 40% से अधिक महिलाओं को याद करेगा।
नेशनल कॉम्प्रिहेंसिव कैंसर नेटवर्क (NCCN) कहता है कि हर महिला (परिवार के इतिहास की परवाह किए बिना) जिन्हें उपकला डिम्बग्रंथि के कैंसर, फैलोपियन ट्यूब कैंसर या प्राथमिक पेरिटोनियल कैंसर का पता चला है, उन्हें आनुवांशिक परामर्श प्राप्त करना चाहिए और ब्रेट परीक्षण पर विचार करना चाहिए। हाल के निष्कर्षों के आधार पर, यह संभावना है कि इसमें अन्य डिम्बग्रंथि के कैंसर से जुड़े उत्परिवर्तन के साथ-साथ परीक्षण भी शामिल होना चाहिए।
स्क्रीनिंग हर कोई लागत प्रभावी है और जीवन बचाता है
न केवल उन सभी को दिखाया जाना चाहिए जिन्हें डिम्बग्रंथि के कैंसर का पता चला है, लेकिन यह हाल ही में उन सभी महिलाओं की जांच के लिए लागत प्रभावी पाया गया है, जिनमें कैंसर का कोई पारिवारिक इतिहास नहीं है। इस अध्ययन के अनुसार, BRCA1, BRCA2, RAD51C, RAD51D, BRIP1, और PALB2 में म्यूटेशन के लिए 30 वर्ष से अधिक उम्र के सभी (जनसंख्या परीक्षण) की स्क्रीनिंग न केवल एक तनावपूर्ण स्वास्थ्य देखभाल प्रणाली में लागत को कम करेगी, बल्कि हजारों डिम्बग्रंथि को रोकती है और अमेरिका में स्तन कैंसर
कैंसर का खतरा: अपने आनुवंशिक खाका को जानेंडिम्बग्रंथि के कैंसर बचे में प्राथमिक और माध्यमिक रोकथाम
जिन लोगों को डिम्बग्रंथि का कैंसर है, उनके लिए उत्परिवर्तन (बीआरसीए या गैर-बीआरसीए) की उपस्थिति का पता लगाना स्तन कैंसर जैसे अन्य कैंसर के लिए स्क्रीनिंग को प्रभावित कर सकता है। आपके डॉक्टर के साथ चर्चा कर सकने के दिशा-निर्देश हैं।
बहुत से एक शब्द
बीआरसीए म्यूटेशन के अलावा गैर-बीआरसीए जीन म्यूटेशन के लिए आनुवंशिक परीक्षण पर विचार किया जाना चाहिए हर कोई डिम्बग्रंथि के कैंसर के साथ। परिणाम न केवल आपके वर्तमान उपचार विकल्पों को प्रभावित कर सकते हैं, बल्कि म्यूटेशन से जुड़े किसी अन्य कैंसर के आपके जोखिम को कम करने के उपायों में मार्गदर्शन प्रदान कर सकते हैं। इसके अलावा, परीक्षण आपके परिवार के सदस्यों को महत्वपूर्ण जानकारी प्रदान कर सकता है जो अंततः कैंसर विकसित करने के अपने जोखिम को कम कर सकते हैं (या पहले के चरणों में कम से कम कैंसर का पता लगाएं)।
बहुत कुछ सीखा जाना है, और गैर-बीआरसीए म्यूटेशन के आसपास का विज्ञान अभी भी अपनी प्रारंभिक अवस्था में है। यदि आप सीखते हैं कि आपके पास इन म्यूटेशनों में से एक है, तो एक ऐसे चिकित्सक को ढूंढना महत्वपूर्ण है, जो ज्ञानवान हो और जिसे आपके म्यूटेशन वाले रोगियों का अनुभव हो। ऑनलाइन कैंसर समुदायों में आपका उत्परिवर्तन करने वाले अन्य लोगों की तलाश करना न केवल आपका समर्थन प्रदान कर सकता है (किसी ऐसे व्यक्ति से बात करने के लिए नहीं है जो "वहां गया है"), लेकिन अक्सर नवीनतम शोध के बीच रहने का एक शानदार तरीका है। चूंकि मानक BRCA म्यूटेशन के साथ नहीं हैं, इसलिए आप नैदानिक परीक्षणों पर विचार कर सकते हैं। सबसे महत्वपूर्ण बात, अपने कैंसर देखभाल में अपने स्वयं के वकील बनें और पर्याप्त प्रश्न पूछें जो आप संतुष्ट हैं कि आप सही पाठ्यक्रम पर हैं।
कैसे एक कैंसर रोगी के रूप में खुद के लिए वकील करने के लिए- शेयर
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