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एक दुर्लभ आनुवंशिक चयापचय विकार, मॉर्कियो सिंड्रोम एक ऐसी स्थिति है जिसमें शरीर कुछ प्रकार के चीनी अणुओं (ग्लाइकोसमिनोग्लाइकेन्स) को संसाधित करने में असमर्थ होता है। म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस प्रकार IV (MPS IV) के रूप में भी जाना जाता है, यह रोग मुख्य रूप से कंकाल विकार के रूप में व्यक्त करता है, जिससे रीढ़ की असामान्य वक्रता, छोटी गर्दन, घुटनों और कूल्हे की समस्याएं होती हैं। प्रभावित बच्चों में, सिंड्रोम बढ़े हुए सिर और चेहरे की विशेषताओं के साथ उपस्थित हो सकता है। आमतौर पर शिशुओं में इस स्थिति का निदान किया जाता है। शारीरिक प्रभावों के प्रबंधन के लिए सहायक देखभाल की आवश्यकता होती है। इस स्थिति से बौद्धिक क्षमता प्रभावित नहीं होती है।लक्षण
चयापचय संबंधी असामान्यताओं के कारण होने वाले विकार के रूप में, मॉर्कियो सिंड्रोम का व्यापक प्रभाव है, हालांकि कंकाल प्रणाली में सबसे आम हैं। प्रारंभिक बचपन में पहले उठना, प्रारंभिक लक्षण मुख्य रूप से प्रकृति में कंकाल हैं, जिनमें शामिल हैं:
- कम कद: विकास में देरी की स्थिति के लगातार लक्षण होते हैं क्योंकि यह असामान्य एपिफेसिस और लंबी हड्डियों के विकास की ओर जाता है।
- घुटनों के बल: इस स्थिति वाले लोगों के घुटने एक साथ होते हैं।
- कूल्हे की समस्याएं: चूंकि सिंड्रोम हड्डियों और संबंधित ऊतकों को प्रभावित करता है, यह कूल्हों की अत्यधिक गतिशीलता की ओर जाता है, जो अव्यवस्था का कारण बन सकता है। गठिया भी वहां विकसित हो सकता है।
- अतिगतिकता: ज्यादातर मामलों में, यह स्थिति कलाई, घुटने, कोहनी और अन्य जोड़ों में अत्यधिक गतिशीलता और अस्थिरता की ओर ले जाती है।
- गर्दन की समस्या: मॉर्कियो सिंड्रोम के साथ एक सुसंगत मुद्दा गर्दन (गर्भाशय ग्रीवा कशेरुक) में ओडोन्टोइड हड्डी का अविकसित (हाइपोप्लासिया) है। यह क्षेत्र में अस्थिरता की ओर जाता है और रीढ़ की हड्डी के संपीड़न का कारण बन सकता है, जिससे लकवा या मृत्यु भी हो सकती है।
- सपाट पैर: हालत की एक और विशेषता पैरों में चपटा हो रही है, जो गैट को प्रभावित कर सकती है।
- सीने में विकृति: इस बीमारी के कुछ मामले रिब पिंजरे के अविकसित होते हैं, जो फेफड़ों और हृदय को संकुचित कर सकते हैं।
- विकास असामान्यताएं: स्थिति वाले बच्चों में अक्सर एक असामान्य छोटी सूंड और सामान्य आकार के अंग होते हैं।
- चपटा कशेरुक: इस स्थिति वाले लोगों के एक्स-रे स्कैन से कशेरुक (रीढ़ की हड्डियों) का पता चलता है जो सामान्य से काफी चापलूसी करते हैं।
- बड़ी खोपड़ी: इस विकार वाले लोगों की खोपड़ी तुलनात्मक रूप से औसत से बड़ी है।
कंकाल के मुद्दों से परे, मॉर्कियो सिंड्रोम भी शरीर में अन्य प्रभावों की एक श्रृंखला है:
- चेहरे की विशेषताएं: इस स्थिति वाले लोगों में अक्सर बहुत छोटी नाक, प्रमुख चीकबोन्स, चौड़े मुंह, चौड़ी आंखें और आमतौर पर सामान्य सिर से बड़ा होता है।
- बहरापन: सुनने की क्षमता में कमी या पूर्ण अनुपस्थिति भी कुछ मामलों में नोट की जाती है।
- आँखों का चढ़ना: हालत के साथ कुछ आंखों के कॉर्निया पर बादल छा सकते हैं।
- असामान्य दांत: मॉरक्विओ सिंड्रोम के परिणामस्वरूप उत्पन्न होने वाले दंत मुद्दों में व्यापक रूप से फैलने वाले दांत शामिल हैं, जो तामचीनी की सामान्य परत की तुलना में पतले होते हैं।
- बढ़े हुए अंग: कुछ मामलों में, प्रभावित लोगों का यकृत और प्लीहा सामान्य से कुछ बड़ा होता है।
- कम जीवन काल: अधिक स्पष्ट लक्षणों के साथ अधिक गंभीर उदाहरणों में, इस स्थिति वाले लोगों को पिछले किशोरों के जीवित रहने की उम्मीद नहीं है। अधिक हल्के मामलों के लिए उत्तरजीविता बेहतर है, ज्यादातर वयस्कता में अच्छी तरह से रहने के साथ, हालांकि जीवनकाल अभी भी प्रभावित होता है।
गंभीरता से भिन्न, यह विकार पुरुषों और महिलाओं को एक ही दर से प्रभावित करता है और 200,000 से 300,000 जन्मों में से एक में कहीं भी देखा जाता है।
कारण
मोरक्विओ सिंड्रोम एक आनुवांशिक विकार है, और यह दो विशिष्ट जीनों के उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होता है: GALNS और GLB1। मुख्य रूप से, ये एंजाइमों के उत्पादन में शामिल होते हैं जो ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स (GAGAG) नामक बड़े शर्करा अणुओं को पचाते हैं। हालांकि ये लगभग समान के रूप में मौजूद हैं, इस बीमारी का प्रकार ए GALNS जीन के म्यूटेशन को संदर्भित करता है, जबकि टाइप बी तब होता है जब जीएलबी 1 प्रभावित होता है।
मूल रूप से, जब प्रभावित पाचन एंजाइम ठीक से काम नहीं कर रहे हैं, GAG लाइसोसोम के भीतर बनता है, कोशिकाओं के हिस्से जो टूट जाते हैं और आणविक घटकों को रीसायकल करते हैं। यह एक विषाक्त स्थिति बन सकती है, जिसका प्रभाव विशेष रूप से हड्डी की कोशिकाओं में स्पष्ट हो सकता है और अंततः विकृति हो सकती है।
इस बीमारी को ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर कहा जाता है, जिसका अर्थ है कि असामान्य जीन की दो प्रतियां आवश्यक हैं: प्रत्येक माता-पिता में से एक। जिनके पास केवल एक ही जीन है, वे मॉर्कियो सिंड्रोम के वाहक हैं और लक्षण प्रदर्शित नहीं करेंगे। यदि माता-पिता दोनों में यह असामान्यता है, तो बच्चे की स्थिति 25 प्रतिशत होने की संभावना है।
निदान
इस बीमारी का अक्सर शारीरिक परीक्षण के माध्यम से निदान किया जाता है, क्योंकि शिशु शारीरिक इतिहास के मूल्यांकन के साथ, शारीरिक लक्षणों को प्रदर्शित करना शुरू कर देंगे। एक्स-रे या अन्य प्रकार की इमेजिंग डॉक्टरों को हड्डियों और जोड़ों पर प्रभाव देख सकती हैं।
डॉक्टर मूत्र में GAGs के स्तर का विश्लेषण कर सकते हैं, उच्च स्तर के साथ मॉर्कियो सिंड्रोम का एक संभावित संकेत है। इस प्रकार के A और B को क्रमशः GALNS और GLB1 एंजाइम गतिविधि के आणविक आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से पता लगाया जा सकता है; यह आमतौर पर एक बार किया जाता है क्योंकि डॉक्टरों को स्थिति पर संदेह करने के अन्य कारण होते हैं।
इलाज
मॉर्कियो सिंड्रोम के उपचार की पहली पंक्ति में शारीरिक लक्षणों का प्रबंधन शामिल है, जो अक्सर कई अलग-अलग चिकित्सा विशिष्टताओं में एक बहुआयामी दृष्टिकोण पर जोर देता है। भौतिक और व्यावसायिक चिकित्सक, सर्जन और अन्य प्रकार के चिकित्सक सर्वोत्तम परिणामों को सुनिश्चित करने के लिए प्रयासों का समन्वय करते हैं। इनमें शामिल हो सकते हैं:
- अपघटन सर्जरी: चूंकि कंकाल की विकृति के कारण खोपड़ी के ऊपरी गर्दन और आधार का संपीड़न एक लगातार मुद्दा है, इसलिए इस दबाव को कम करने और क्षेत्र में स्थिरता में सुधार करने के लिए डॉक्टरों को सर्जरी करने की आवश्यकता हो सकती है।
- हृदय शल्य चिकित्सा: जब दिल को संकरा, कम-विकसित पसली पिंजरे द्वारा नियंत्रित किया जाता है जो स्थिति के साथ होता है, तो प्रोस्टेटिक वाल्व के सर्जिकल प्लेसमेंट की आवश्यकता हो सकती है।
- वायुमार्ग प्रक्रियाएं: वायुमार्गों में रुकावट मॉर्कियो सिंड्रोम के सबसे खतरनाक पहलुओं में से एक है। इसलिए, डॉक्टरों को बढ़े हुए टॉन्सिल और एडेनोइड को शल्य चिकित्सा से हटाने की आवश्यकता हो सकती है।
- कॉर्नियल प्रतिस्थापन: उन लोगों में जो आंखों में बादल पैदा करते हैं, सर्जन कॉर्नियल रिप्लेसमेंट (केराटोप्लास्टी) की आवश्यकता का संकेत दे सकते हैं।
- सुनवाई हानि के दृष्टिकोण: सुनवाई हानि इस स्थिति का एक सामान्य लक्षण है, इसलिए इसके साथ उन लोगों के लिए श्रवण सहायता की आवश्यकता हो सकती है। कुछ मामलों में, वेंटिलेशन और श्रवण ट्यूबों को रखने के लिए सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है।
- व्यावसायिक विचार: इस स्थिति के साथ अधिकांश सामान्य बुद्धि प्रदर्शित करते हैं, इसलिए विशेष शिक्षा वर्गों की आवश्यकता नहीं होती है। हालांकि, आवास महत्वपूर्ण हैं; इस सिंड्रोम वाले छात्रों को सामने की ओर बैठाया जाना चाहिए। जैसे-जैसे स्थिति आगे बढ़ती है, कंकाल अस्थिरता बढ़ जाती है, इसलिए पैदल चलना या व्हीलचेयर की आवश्यकता हो सकती है।
- एंजाइम उपचार: टाइप ए मोरक्विओ सिंड्रोम के मामलों को विशेष दवाओं के साथ इलाज किया जा सकता है जो GALN एंजाइम के स्तर को बदलने में मदद करते हैं। यह अंतःशिरा रूप से किया जाता है।
- आनुवांशिक परामर्श: इस स्थिति के इतिहास वाले परिवारों में आनुवंशिक परीक्षण और परामर्श पर विचार करना चाहिए। इससे ट्रांसमिशन के जोखिमों को दूर करने और जोखिम मूल्यांकन वाले बच्चों की अपेक्षा या योजना बनाने में मदद मिलेगी।
परछती
इसमें कोई संदेह नहीं है कि मॉस्कियो सिंड्रोम, इसके कैस्केडिंग और महत्वपूर्ण प्रभावों के साथ, यह अनुभव करने वाले लोगों और उनके परिवारों दोनों के लिए एक चुनौतीपूर्ण बोझ का प्रतिनिधित्व कर सकता है। निश्चित रूप से, इन मामलों में एक भावनात्मक गिरावट हो सकती है, इसलिए प्रभावित व्यक्ति और उनके आसपास के लोगों के लिए मानसिक स्वास्थ्य परामर्श की आवश्यकता हो सकती है। मनोरोग में, ऐसे विशेषज्ञ होते हैं जो चिकित्सा स्थितियों से संबंधित मुद्दों पर ध्यान केंद्रित करते हैं। इसके अलावा, समर्थन समूह, जैसे कि नेशनल एमपीएस सोसाइटी, समुदाय को बढ़ावा दे सकते हैं और स्थिति के बारे में जागरूकता बढ़ाने में मदद कर सकते हैं।
बहुत से एक शब्द
आनुवंशिक स्थितियां हमेशा चुनौतीपूर्ण होती हैं। चूंकि मॉर्कियो सिंड्रोम के लिए अभी तक कोई पूर्ण इलाज नहीं है-और चूंकि यह एक प्रगतिशील स्थिति का सामना कर रहा है, इसलिए बीमारी बहुत चुनौतीपूर्ण हो सकती है। हालांकि, यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि इस स्थिति के लक्षणों को प्रबंधित किया जा सकता है, और शोधकर्ता इसके बारे में अधिक से अधिक सीख रहे हैं। इसका मतलब यह है कि इस बीमारी के लिए दृष्टिकोण विकसित और सुधार जारी है; हम इसे लेने से पहले से बेहतर हैं, और यह केवल बेहतर हो रहा है।