MBD5 आनुवंशिक विकार का अवलोकन

विषय

• लक्षण
• कारण
• निदान
• इलाज
• रोग का निदान

MBD5 जीन को कुछ प्रोटीनों के उत्पादन में शामिल माना जाता है जो उचित न्यूरोलॉजिकल विकास और कार्य के लिए आवश्यक हैं। जब इस जीन का कुछ हिस्सा गायब या डुप्लिकेट होता है (अतिरिक्त प्रतियां होती हैं), इन आवश्यक प्रोटीनों की अभिव्यक्ति को बदल दिया जाता है और न्यूरोलॉजिकल सिस्टम के समुचित विकास में काफी बाधा डाल सकता है।

MBD5 जीन को शामिल करने वाले इनहेरिट किए गए न्यूरोडेवलपमेंटल विकारों में MBD5 हैप्लोइंसफिशिएंसी, 2q23.1 माइक्रोडेलेटियन सिंड्रोम और 2q23.1 दोहराव सिंड्रोम शामिल हैं। सभी मामलों में, जीन का हिस्सा गायब है; या, नकल के मामले में, जीन की एक अतिरिक्त प्रति मौजूद है।

हिप्प्लिंसफिशिएंसी, माइक्रोडेलेटेशन या डुप्लीकेशन जैसी स्थितियां सभी लक्षणों का कारण बनती हैं, जिनमें बौद्धिक विकलांगता, बिगड़ा हुआ भाषण, या भाषण की अनुपस्थिति, दौरे, आत्मकेंद्रित स्पेक्ट्रम विकार, बाधित नींद पैटर्न और / या विशिष्ट भौतिक विशेषताएं शामिल हो सकती हैं।

MBD5 जीन से जुड़े विकार दुर्लभ माने जाते हैं, लेकिन ऐसा नहीं हो सकता है। आनुवांशिकी और डीएनए अनुसंधान के क्षेत्र में केवल हाल के विकास ने इस स्थिति का निदान संभव और अधिक प्रचलित किया है। बहुत से लोगों को MBD5 आनुवांशिक विकार हो सकता है लेकिन विशेष रूप से निदान नहीं किया गया है।

2003 से पहले (जब MBD5 आनुवंशिक विकारों के निदान की क्षमता अधिक प्रचलित हो गई थी), कई व्यक्तियों को छद्म-एंजेलमैन सिंड्रोम का निदान किया गया हो सकता है।

वर्तमान में यह नहीं माना जाता है कि एमबीडी 5 आनुवंशिक विकारों की व्यापकता को प्रभावित करता है।

लक्षण

अंतर्निहित कारण (अगुणता, दोहराव या विलोपन) के बावजूद, सभी MBD5 संबंधित न्यूरोडेवलपमेंटल विकारों में सामान्य विशेषताएं शामिल हैं:

• बौद्धिक विकलांगता (आमतौर पर मध्यम या गंभीर) और वैश्विक विकास में देरी
• भाषण की अनुपस्थिति से लेकर एकल शब्दों या छोटे वाक्यों तक की कठिनाई
• हाइपोटोनिया (खराब मांसपेशी टोन)
• सकल मोटर देरी
• बरामदगी
• हाइपोनिया से संबंधित खिला कठिनाइयों के साथ शिशुओं
• हाइपोनिया से संबंधित गंभीर कब्ज
• ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिस्ऑर्डर
• ज़्यादा समय ध्यान न दे पाना
• स्वचोट
• आक्रामक व्यवहार
• दोहरावदार आंदोलनों या व्यवहार
• चिंता
• अनियंत्रित जुनूनी विकार
• दोध्रुवी विकार
• नींद की गड़बड़ी (रात के क्षेत्र में रात में जागना या बार-बार जागना शामिल हो सकता है)

इसके अलावा, लक्षणों में छोटे हाथों और पैरों, छोटे कद, कान की विसंगतियों, प्रमुख नाक, एक व्यापक माथे, छोटी ठोड़ी, धनुषाकार भौहें, एक पतली या "झुका हुआ" ऊपरी होंठ, प्रमुख सामने के दाँत, स्कोलियोसिस, माइक्रोसेफली सहित शारीरिक विशेषताएं शामिल हो सकती हैं। , चप्पल पैर की अंगुली (पहले और दूसरे पैर की अंगुली के बीच का एक बड़ा अंतर), और पाँचवीं उंगली का नैदानिक ​​रूप से (गुलाबी उंगली का असामान्य विकास)।

इस विकार वाले व्यक्तियों का एक बहुत छोटा प्रतिशत हृदय की समस्याओं (विशेष रूप से आलिंद सेप्टल दोष, वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष और फुफ्फुसीय वाल्व स्टेनोसिस) का अनुभव कर सकता है।

MBD5 आनुवंशिक विकारों के व्यक्तिगत लक्षण और अभिव्यक्तियाँ प्रत्येक व्यक्ति के बीच बहुत भिन्न होती हैं और कुछ व्यक्तियों में गंभीर हो सकती हैं और दूसरों में हल्के।

2q.23.1 माइक्रोडायलेटेशन वाले कुछ व्यक्तियों को बहुत कम लक्षणों के साथ दस्तावेज किया गया है। अन्य लोगों में गंभीर न्यूरोलॉजिकल अभिव्यक्तियाँ हो सकती हैं लेकिन इस विकार से जुड़ी शारीरिक विशेषताओं की कमी है। MBD5 आनुवंशिक विसंगति वाला प्रत्येक व्यक्ति अद्वितीय है।

कारण

MBD5 आनुवांशिक विकार माता-पिता से एक बच्चे को पारित किया जा सकता है। यह एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है, जिसका अर्थ है कि जीन की एक असामान्य प्रति के साथ एक माता-पिता इसे अपने बच्चे को दे सकते हैं।

हालांकि, MBD5 आनुवांशिक विकारों के अधिकांश भाग को डे नोवो कहा जाता हैआनुवंशिक उत्परिवर्तन एक सहज आनुवंशिक उत्परिवर्तन है। इस मामले में, माता-पिता दोनों के पास जीन की सामान्य प्रतियां हैं, लेकिन गर्भाधान के कुछ समय पहले या बाद में डीएनए कुछ बदल जाता है।

MBD5 विकारों के बहुमत डे नोवो आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होते हैं।

यह बहुत दुर्लभ है, लेकिन एक बच्चे के लिए माता-पिता से यह स्थिति प्राप्त करना संभव है, जिसमें एमबीडी 5 आनुवंशिक विकार भी है। यह केवल मामलों के अल्पसंख्यक के लिए है।

निदान

अधिकांश व्यक्तियों को क्रोमोसोमल माइक्रोएरे विश्लेषण (CMA) नामक एक परीक्षण का उपयोग करके निदान किया जाता है। यह एक साधारण रक्त परीक्षण है जो किसी व्यक्ति के पूरे जीनोम को किसी भी परिवर्तन के लिए व्यक्तिगत गुणसूत्रों की जांच करता है।

क्रोमोसोमल माइक्रोएरे विश्लेषण एक अपेक्षाकृत नया परीक्षण है और महंगा हो सकता है इसलिए अन्य परीक्षणों का आदेश दिया जा सकता है जब पहले एक आनुवंशिक विकार का संदेह हो। हालांकि, व्यक्तिगत आनुवंशिक विकारों के लिए सरल कैरोोटाइपिंग या स्क्रीनिंग जो समान लक्षण पैदा कर सकता है (जैसे कि नाजुक एक्स सिंड्रोम) एमबीडी 5 आनुवंशिक विकारों की पहचान नहीं करेगा।

नाजुक एक्स सिंड्रोम के अलावा, इसी तरह के आनुवांशिक विकारों में स्मिथ-मैजेनिस सिंड्रोम, एंजेलमैन सिंड्रोम, पिट-हॉपकिंस सिंड्रोम, रिट्ट सिंड्रोम, कूलन-डे व्र्स सिंड्रोम और क्लेफस्ट्रा सिंड्रोम शामिल हैं।

आपका डॉक्टर लक्षणों के आधार पर और साथ ही आपकी वित्तीय और स्वास्थ्य बीमा स्थिति का उपयोग करने के लिए सर्वोत्तम परीक्षण की पहचान करने में मदद कर सकता है।

यदि परीक्षण MBD5 आनुवंशिक विकार के लिए सकारात्मक है, तो एक तार्किक अगला कदम आनुवंशिक परामर्श है। जेनेटिक काउंसलिंग किसी भी अन्य परिवार के सदस्यों की पहचान कर सकती है जिनके पास MBD5 आनुवांशिक विकार हो सकता है या यदि भविष्य में किसी बच्चे को यह बीमारी होने का खतरा है। कुछ मुख्य बातें जो हम जानते हैं उनमें निम्नलिखित शामिल हैं:

• MBD5 आनुवांशिक विकार वाले एक व्यक्ति के जन्म लेने वाले प्रत्येक बच्चे को यह विरासत में पाने का 50% मौका होता है।
• अधिकांश MBD5 आनुवंशिक विकार (लगभग 90%) डे नोवो हैं। इन व्यक्तियों के भाई-बहनों में एक बहुत छोटा जोखिम होता है (1% से कम), लेकिन फिर भी एमबीडी 5 आनुवंशिक विकार होने के लिए बाकी आबादी की तुलना में थोड़ा अधिक जोखिम होता है।
• यदि आनुवांशिक विकार को माता-पिता से नहीं विरासत में मिला है (एमबी डी 5 आनुवांशिक विकार वाले व्यक्ति के भाई-बहन नहीं) तो हालत बिगड़ने का अधिक खतरा होता है।

यदि आपके पास एक MBD5 आनुवांशिक विकार है या यदि आपके पास इस विकार वाला बच्चा है, तो यह अत्यधिक अनुशंसा की जाती है कि गर्भवती होने से पहले आपके पास आनुवंशिक परामर्श हो।

एक MBD5 आनुवंशिक विकार की पहचान होने के बाद अन्य परीक्षणों को संबंधित स्थितियों या लक्षणों को देखने के लिए संकेत दिया जा सकता है। उदाहरण के लिए, एक इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राम (ईईजी) अंतर्निहित बरामदगी या मिर्गी की पहचान कर सकता है और इस विशिष्ट सुविधा के लिए गाइड उपचार में मदद कर सकता है। एक और उदाहरण हृदय की असामान्यताओं को देखने के लिए एक कार्डियक मूल्यांकन होगा।

इलाज

इस समय MBD5 आनुवंशिक विकारों के अंतर्निहित कारण का कोई इलाज या विशिष्ट उपचार नहीं है। उपचार इस विकार के लक्षणों और अभिव्यक्तियों को कम करने या कम करने के उद्देश्य से हैं। एक बहु-विषयक दृष्टिकोण आवश्यक है कि विशिष्ट लक्षणों को संबोधित करने के लिए विभिन्न क्षेत्रों के कई विशेषज्ञों की आवश्यकता हो सकती है।

भले ही इस विकार का कोई इलाज नहीं है, लेकिन उपचार एमबीडी 5 आनुवंशिक विकारों वाले व्यक्तियों को खुश, अधिक कार्यात्मक और अधिक स्वतंत्र होने में मदद कर सकता है।

जल्द हस्तक्षेप

कम उम्र से ही लक्षण स्पष्ट हो सकते हैं और शिशु को दूध पिलाने की समस्याओं पर ध्यान देना चाहिए। यह सुनिश्चित करने के लिए अपने बाल रोग विशेषज्ञ के साथ मिलकर काम करें कि आपका शिशु ठीक से वजन बढ़ा रहा है और हमेशा अच्छी तरह से हाइड्रेटेड रहता है।

शिशुओं में आमतौर पर हाइपोटोनिया (कम मांसपेशी टोन) होता है और समय पर अपने सिर को पकड़ने के लिए फ्लॉपी और असमर्थ हो सकता है। एक शुरुआती हस्तक्षेप कार्यक्रम में दाखिला लेना (आमतौर पर आपके स्कूल जिले के माध्यम से पेश किया जाता है) बहुत फायदेमंद हो सकता है और भौतिक चिकित्सा या भाषण चिकित्सा जैसी चीजें प्रदान कर सकता है।

भौतिक चिकित्सा

हाइपोटोनिया सकल मोटर देरी का कारण बनता है और मिस्ड मील के पत्थर में परिणाम हो सकता है जैसे कि रोलिंग ओवर, उठना, रेंगना और चलना। मांसपेशियों की टोन में सुधार करने के लिए प्रारंभिक भौतिक चिकित्सा कार्यक्षमता, शक्ति और गतिशीलता में सुधार करने में मदद कर सकती है ताकि व्यक्ति इन लक्ष्यों तक पहुंच सकें। ।

वाक - चिकित्सा

एमबीडी 5 आनुवंशिक विकारों वाले व्यक्तियों में भाषण समस्याएं महत्वपूर्ण हैं भाषण चिकित्सा, विशेष रूप से जब जल्दी शुरू की जाती है, तो संचार कौशल में काफी सुधार हो सकता है। साइन लैंग्वेज और गैर-मौखिक संचार के अन्य रूपों पर भी विचार करें।

व्यावसायिक चिकित्सा

MBD5 आनुवंशिक विकारों वाले बच्चों में ठीक मोटर कौशल में देरी हो सकती है। व्यावसायिक चिकित्सा कार्यात्मक कौशल के साथ मदद कर सकती है जैसे कि अपने बच्चे को खुद को खिलाने, खुद को कपड़े पहनना सीखने या अपने बालों या दांतों को ब्रश करने में मदद करना।

व्यवहार को संबोधित करते हुए

MBD5 आनुवंशिक विकारों वाले व्यक्तियों में अक्सर आत्मकेंद्रित स्पेक्ट्रम पर लोगों के समान व्यवहार संबंधी समस्याएं होती हैं। उनके दोहराए जाने वाले व्यवहार, अभिनय, और खराब सामाजिक कौशल के साथ समस्याएं हो सकती हैं। व्यवहार को संशोधित करने और सामाजिक कौशल में सुधार के लिए रणनीतियों के लिए इस क्षेत्र में एक विशेषज्ञ से परामर्श करने से कार्यक्षमता में सुधार हो सकता है।

जबकि MBD5 आनुवांशिक उत्परिवर्तन वाले कई बच्चों के पास एक सुखद और सुखद व्यवहार है, कुछ आक्रामक व्यवहार दिखा सकते हैं।

कुछ को उनकी त्वचा को चुनने या अन्य आत्म-नुकसान में संलग्न होने की सूचना मिली है।

चूंकि ऑटिज्म MBD5 आनुवांशिक विकार व्यवहार कार्यक्रमों और उपचारों का एक सामान्य लक्षण है, जो ऑटिज्म से पीड़ित बच्चों के लिए प्रभावी होते हैं, उदाहरण के लिए, व्यावहारिक व्यवहार विश्लेषण (ABA) चिकित्सा भी सहायक हो सकती है। यह ध्यान दिया जा सकता है कि जहां ऑटिज्म से पीड़ित कई बच्चों को सामाजिक सेटिंग्स से विमुख होना पड़ता है, वहीं MBD5 आनुवांशिक विकारों वाले कुछ बच्चों में सामाजिक बातचीत का आनंद लेने और उनका आनंद लेने की सूचना मिली है।

अन्य लक्षणों में अति सक्रियता या चिंता शामिल हो सकती है। यदि ये लक्षण विशेष रूप से गंभीर हैं, तो आप अपने डॉक्टर से इन लक्षणों को नियंत्रित करने के लिए दवाओं पर चर्चा करना चाह सकते हैं।

व्यक्तिगत शिक्षा योजना (IEP)

एक MBP5 आनुवंशिक विकार वाले बच्चे एक IEP से लाभ उठा सकते हैं। यह आपके बच्चे की कानूनी रूप से रक्षा करेगा और उन्हें सर्वोत्तम शैक्षणिक अनुभव प्रदान करने में मदद करेगा। ऊपर सूचीबद्ध चिकित्सा अक्सर पब्लिक स्कूल कार्यक्रम के भाग के रूप में उपलब्ध होती है और एक IEP यह सुनिश्चित करने में मदद कर सकती है कि आपके बच्चे की स्कूल में इन उपचारों तक पहुंच है। एक IEP यह सुनिश्चित करने में मदद करता है कि उन्हें सुरक्षित वातावरण में सीखने के लिए पर्याप्त जगह दी गई है।

कब्ज़

कब्ज लगभग 80% व्यक्तियों में हाइपोटोनिया के कारण होता है जिनके एमबीडी 5 आनुवांशिक विकार हैं। अपने डॉक्टर से आहार में संशोधन, पर्याप्त तरल पदार्थ का सेवन और मैग्नीशियम की खुराक, फाइबर सप्लीमेंट्स, स्टूल सॉफ्टेनर्स या सपोसिटरीज़ जैसी दवाओं के साथ परामर्श करें। ये कब्ज के लक्षणों को नियंत्रित करने के लिए अकेले या संयोजन में उपयोग किया जा सकता है।

नींद के मुद्दों को संबोधित करना

नींद की गड़बड़ी MBD5 आनुवंशिक विकारों वाले लोगों के लिए महत्वपूर्ण और दुर्बल कर देने वाली हो सकती है। कुछ सामान्य नींद के मुद्दों में रात के क्षेत्र, रात में दौरे और रात भर जागना और सुबह बहुत जल्दी शामिल हैं। खराब नींद के परिणामस्वरूप दिन में नींद आना एक समस्या हो सकती है। खराब नींद से व्यवहार संबंधी समस्याएं भी बढ़ सकती हैं।

रात के क्षेत्र भ्रमित और अस्त-व्यस्त रात के दौरान जागने के एपिसोड हैं। कभी-कभी एक बच्चा रो सकता है या उठ सकता है और घूम सकता है लेकिन फिर अचानक सो जाएगा जैसे कि कुछ भी नहीं हुआ।

नींद की समस्याओं को दूर करने के लिए अक्सर इस्तेमाल की जाने वाली कुछ दवाओं में मेलाटोनिन और ट्रैज़ोडोन शामिल हैं। अच्छी नींद स्वच्छता का अभ्यास करना जैसे कि सोने की दिनचर्या, प्रत्येक रात एक निर्धारित समय पर बिस्तर पर जाना और उचित नींद का वातावरण बनाए रखना भी सहायक हो सकता है।

बरामदगी

MBD5 आनुवंशिक विकार वाले लगभग 80% लोग दौरे से पीड़ित हैं। शुरुआत का सामान्य समय लगभग दो वर्ष है। MBD5 आनुवांशिक विकार के निदान वाले किसी व्यक्ति को एक न्यूरोलॉजिस्ट और बाद में ईईजी परीक्षण के मूल्यांकन से गुजरना चाहिए।

हालांकि बरामदगी इतनी प्रचलित है, वहाँ एक विशिष्ट प्रकार की जब्ती नहीं है जो एमबीडी 5 आनुवंशिक विकारों वाले व्यक्ति आमतौर पर प्रदर्शित करते हैं। बरामदगी सहित कई अलग-अलग प्रकार के बरामदगी देखी गई है जो ललाट लोब, अनुपस्थिति मंत्र, सामान्यीकृत टॉनिक-क्लोनिक बरामदगी, निशाचर (नींद से संबंधित) बरामदगी, और स्टार्ट-प्रेरित टॉनिक बरामदगी से आते हैं।

बरामदगी को नियंत्रित करने के लिए इस्तेमाल की जाने वाली दवाओं में एसिटाज़ोलमाइड, कार्बामाज़ेपिन, क्लोनाज़ेपम, लेवेतिरेसेटम और लैमोट्रीजीन शामिल हो सकते हैं। डायजेपाम जैसी बचाव दवाएं भी कभी-कभी आपातकालीन स्थिति (लंबे समय तक या गंभीर दौरे) के मामले में हाथ पर रखने के लिए निर्धारित की जाती हैं।

दिल की असामान्यताएं

जबकि कार्डियक असामान्यताएं 5MBD आनुवंशिक विकारों वाले व्यक्तियों में दर्ज की गई हैं वर्तमान शोध इस लक्षण को दुर्लभ (11% से कम) दिखाता है। निम्नलिखित हृदय की असामान्यताएं हैं जिन्हें होने के लिए जाना जाता है:

• आलिंद सेप्टल दोष (एएसडी): यह सेप्टम में एक छेद है जो दिल के ऊपरी कक्षों (एट्रियम) को विभाजित करता है। दोष जन्म के समय मौजूद होता है और आमतौर पर शल्य चिकित्सा द्वारा इसकी मरम्मत की जाती है अगर यह अपने आप बंद नहीं होता है।
• वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष (वीएसडी): यह दिल (निलय) के निचले कक्षों को विभाजित करने वाले सेप्टम में एक छेद है और जन्म के समय मौजूद है। यह एक सामान्य जन्मजात हृदय दोष है। लक्षण छेद के आकार पर निर्भर करते हैं (छोटे छेद किसी भी लक्षण का कारण नहीं हो सकते हैं)। अपने दम पर बंद कर सकते हैं या शल्य चिकित्सा की मरम्मत की जरूरत है।
• फुफ्फुसीय वाल्व स्टेनोसिस: फुफ्फुसीय वाल्व खुलता है और बंद हो जाता है ताकि रक्त हृदय से निकलकर फेफड़ों तक पहुंच सके। फुफ्फुसीय वाल्व स्टेनोसिस में, वाल्व सामान्य से अधिक मोटा और कठोर होता है और यह उतना खुला नहीं होना चाहिए जितना कि यह होना चाहिए। ज्यादातर मामलों में, वाल्व को फैलाने के लिए एक कार्डिएक कैथीटेराइजेशन प्रक्रिया लक्षणों से राहत देगी। अधिक शायद ही कभी, सर्जरी आवश्यक है।

रोग का निदान

वर्तमान शोध इंगित करता है कि MBD5 वाले लोगों को उपचार और देखभाल के साथ एक सामान्य जीवन प्रत्याशा होनी चाहिए। जबकि इस आनुवंशिक विकार से जुड़े लक्षणों की सरासर मात्रा भारी लग सकती है, MBD5 आनुवंशिक विकार वाले कई लोग खुश और जीवन को पूरा करने में सक्षम हैं।

टॉनिक-क्लिनिक दौरे कैसे होते हैं?