विषय
एंजाइम हाइपोक्साथिन-ग्वानिन फॉस्फोरिबोसिल ट्रांसफ़रेज़ (एचजीपीआरटी) की कमी के कारण, लेसच-न्हान सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो पुरुषों में सबसे अधिक बार होता है। यह रक्तप्रवाह में यूरिक एसिड (एक अपशिष्ट उत्पाद) के अतिरेक की ओर जाता है। ; यह, बदले में, गठिया गठिया के साथ-साथ गुर्दे और मूत्राशय की पथरी के विकास को जन्म दे सकता है।यह स्थिति असामान्य अनैच्छिक मांसपेशियों के आंदोलनों सहित, न्यूरोलॉजिकल लक्षणों की एक श्रृंखला के रूप में भी प्रकट होती है, जिसमें से अधिकांश इस स्थिति में चलने में असमर्थ हैं। आत्म-चोट व्यवहार जैसे कि सिर पीटना और नाखून काटना भी आमतौर पर देखा जाता है।
लक्षण
लेस-न्यहान सिंड्रोम के लक्षण आमतौर पर पहली बार देखे जाते हैं जब एक बच्चा छह महीने का होता है, और महिला वाहक लक्षणों को प्रदर्शित नहीं करती हैं। इनमें शामिल हैं:
- नारंगी रेत: इस स्थिति के साथ शिशुओं में, यूरिक एसिड के अतिरिक्त उत्पादन से नारंगी के जमाव हो सकते हैं, जिन्हें अक्सर डायपर में "नारंगी रेत" कहा जाता है।
- मूत्र पथरी: शिशुओं में गुर्दे में क्रिस्टल भी विकसित हो सकते हैं, जिससे मूत्र में रक्त हो सकता है और मूत्र पथ के संक्रमण का खतरा बढ़ सकता है।
- जोड़ों में दर्द और सूजन: किशोरावस्था और वयस्कों में, यूरेट क्रिस्टल अनुपचारित व्यक्तियों के जोड़ों में बन सकते हैं, जिससे गाउट जैसा दर्द और सूजन हो सकती है।
- उपास्थि जमा: विकार वाले बड़े बच्चों में अक्सर यूरिक जमा होता है जो उपास्थि में इकट्ठा होता है। जब ये कानों में उभार पैदा करते हैं, तो स्थिति को टोफी कहा जाता है।
- दुस्तानता: इस स्थिति वाले लोगों में से कई को डिस्टोनिया का अनुभव होता है, जो हाथ और पैर में अनैच्छिक रूप से दिखाई देता है।
- कोरिया: एक और मुद्दा जो उठता है वह है कोरिया-अनैच्छिक, उद्देश्यहीन और दोहरावदार शरीर की हरकत। इनमें ग्रिमिंग, शोल्डर उठाना और लोअरिंग, साथ ही फिंगर फ्लेक्सिंग शामिल हो सकते हैं।
- hypotonia: शिशुओं में, लेस-न्यहान सिंड्रोम कुछ मांसपेशी समूहों के विकास को जन्म दे सकता है, कभी-कभी सिर को पकड़ने में असमर्थता पैदा होती है।
- विकासात्मक विलंब: स्थिति के साथ शिशुओं और टॉडलर्स में विलंबित विकासात्मक मील के पत्थर का अनुभव हो सकता है, जैसे कि ऊपर बैठना, रेंगना और चलना।
- Hypertonia: इस स्थिति वाले बच्चे हाइपरटोनिया विकसित कर सकते हैं, जिसे अति-विकसित मांसलता के रूप में परिभाषित किया गया है। अक्सर, यह मांसपेशियों की कठोरता-वृद्धि कठोरता के साथ जोड़ा जाता है।
- काठिन्य: इन मामलों में, tendons की कठोरता, जिसे हाइपररिलेक्सिया भी कहा जाता है।
- बौद्धिक अक्षमता: मध्यम बौद्धिक विकलांगता अक्सर इस स्थिति के साथ होती है, हालांकि इसके साथ कई लोग इस लक्षण को प्रदर्शित नहीं करते हैं।
- Dysarthia: भाषण और उच्चारण-अर्थ-शब्द को स्पष्ट करने की क्षमता-एक सामान्य पहचान है।
- स्व-विकृति: लेसच-न्हान सिंड्रोम वाले लगभग 85% लोग आत्म-उत्परिवर्ती व्यवहार प्रदर्शित करते हैं, जैसे कि अनिवार्य होंठ, हाथ, या उंगली काटने के साथ-साथ सिर पीटना भी। ये लक्षण आम तौर पर 2 और 3 वर्ष की आयु के बीच उत्पन्न होते हैं।
- निगलने में कठिनाई: बच्चों और शिशुओं में अक्सर डिस्पैगिया भी होता है, जो प्रभावी रूप से निगलने में असमर्थता के रूप में परिभाषित होता है।
- व्यवहार असामान्यताएं: हालत वाले कुछ बच्चों को व्यवहार को नियंत्रित करना मुश्किल हो सकता है और चिल्लाने और चिड़चिड़ापन होने का खतरा होता है।
- मांसपेशी में ऐंठन: Lesch-Nyhan सिंड्रोम अक्सर मजबूत मांसपेशियों की ऐंठन की विशेषता है जो पीठ के गंभीर दर्द को जन्म देती है। इन मामलों में सिर और एड़ी भी पीछे की ओर झुक सकते हैं।
कारण
Lesch-Nyhan सिंड्रोम HPRT1 जीन के एक उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो HGTT एंजाइम के उत्पादन में बाधा उत्पन्न करता है। यह एंजाइम रिसाइकिलिंग प्यूरीन की महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है, जो शरीर की आनुवंशिक सामग्री के घटक तत्व हैं। शरीर में यूरिक एसिड का निर्माण, फिर, HGRPT के अपर्याप्त स्तरों का परिणाम है। इस स्थिति के न्यूरोलॉजिकल प्रभाव मस्तिष्क रसायन, डोपामाइन के निम्न स्तर के कारण उत्पन्न होते हैं।
हालत इस प्रकार है जिसे एक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस पैटर्न कहा जाता है। इसका मतलब यह है कि एक्स गुणसूत्र में उत्परिवर्तन होता है, दोनों में से एक जो लिंग का निर्धारण करता है। महिलाएं, जिनके दो एक्स गुणसूत्र हैं, दोनों में म्यूटेशन होने पर लेस-न्यहान सिंड्रोम प्रदर्शित करते हैं; यही कारण है कि यह स्थिति महिलाओं के बीच दुर्लभ है। दूसरी तरफ, पुरुषों में जिनके पास एक एक्स और वाई गुणसूत्र है, उनके लक्षण होंगे जब एक्स गुणसूत्र में यह उत्परिवर्तन होता है।
निदान
चूंकि रक्त में यूरिक एसिड का एक ऊंचा स्तर स्थिति की एक बानगी है, रक्त परीक्षण लेसच-न्यहान सिंड्रोम की पहचान कर सकता है। विशेष रूप से, ऊतकों में एचजीपीआरटी की अनुपस्थिति निदान की पुष्टि करेगी। आनुवंशिक परीक्षण, जिसमें एचपीआरटी 1 जीन के उत्परिवर्तन के लिए प्रत्याशित माता-पिता का परीक्षण किया जाता है, वाहक को निर्धारित करने के लिए भी आयोजित किया जा सकता है। इसके अलावा, एक दृष्टिकोण जिसे एंज़ाइम एनालिसिस कहा जाता है-जो एंजाइमों के स्तर को मापता है-प्रीनेटल रूप से इस्तेमाल किया जा सकता है।
इलाज
चूंकि लेसच-नाहन सिंड्रोम खुद को कई अलग-अलग तरीकों से व्यक्त कर सकता है, उपचार के दृष्टिकोण व्यक्तिगत लक्षणों के प्रबंधन पर केंद्रित हैं। इसका मतलब है कि देखभाल के लिए अक्सर विभिन्न प्रकार के विशेषज्ञों और देखभाल करने वालों के बीच सहयोग की आवश्यकता होती है। कार्य में भौतिक चिकित्सा से लेकर हरकत में सहायता करने, आर्थोपेडिस्ट के साथ काम करने और व्यवहार-संबंधी व्यवहारों को शामिल करने के उद्देश्य से सब कुछ शामिल हो सकता है, जिसका उद्देश्य सेल्फ-म्यूटिंग व्यवहार करना है। दुर्भाग्य से, इस स्थिति के लिए कोई "सिल्वर बुलेट" इलाज नहीं है। फिर भी, दवा और अन्य उपचारों की एक श्रृंखला है जो इसमें मदद कर सकते हैं, जिनमें शामिल हैं:
- एलोप्यूरिनॉल: यह दवा हालत के लिए यूरिक एसिड के स्थानिक स्तर को कम करने में मदद करती है, हालांकि यह सीधे किसी भी न्यूरोलॉजिकल या शारीरिक लक्षणों पर नहीं लेती है।
- एक्सट्रॉस्पोरियल शॉक वेव लिथोट्रिप्सी (ESWL): यह थेरेपी किडनी की पथरी को लेती है जो लेस्च-न्यहान सिंड्रोम के साथ हो सकती है। मूल रूप से, इसमें गुर्दे को लक्षित करने और समस्याग्रस्त बिल्ड-अप को भंग करने के लिए सदमे तरंगों का उपयोग शामिल है।
- बेंजोडाइजेपाइन / डायजेपाम: इन दवाओं को अक्सर इस सिंड्रोम से जुड़ी लोच को लेने में मदद करने के लिए निर्धारित किया जाता है और किसी भी संबंधित चिंता के साथ मदद कर सकता है।
- Baclofen: यह दवा व्यवहार संबंधी कुछ लक्षणों को लेने में भी लोच और एड्स के साथ मदद करती है।
- मजबूरी: शारीरिक, कूल्हों, छाती और कोहनी की संयम जैसी स्थिति का उपयोग बच्चों में स्व-उत्परिवर्ती व्यवहार को रोकने के लिए किया जा सकता है। इसके अलावा, काटने की चोटों को रोकने के लिए माउथ गार्ड्स का इस्तेमाल किया जा सकता है।
परछती
चूंकि लेस-न्हान सिंड्रोम आनुवांशिक है, इसलिए यह न केवल इसके साथ, बल्कि प्रियजनों के जीवन की गुणवत्ता को गंभीर रूप से प्रभावित कर सकता है। निश्चित रूप से, हालत का प्रबंधन बहुआयामी है और इसे दीर्घकालिक और निरंतर प्रयास की आवश्यकता होगी, और परिवार चिकित्सा प्रक्रिया की भावनात्मक गिरावट का प्रबंधन करने में मदद कर सकती है।
हालांकि यह स्थिति दुर्लभ है, लेकिन सिंड्रोम और उनके परिवारों का सामना करने वाले लोगों की मदद के लिए बहुत सारे जन-दिमाग वाले संसाधन उपलब्ध हैं। उदाहरण के लिए, वकालत समूहों और संगठनों जैसे कि आनुवंशिक और दुर्लभ रोग (GARD) सूचना केंद्र, इंटरनेट पर विकलांगता के लिए अंतर्राष्ट्रीय केंद्र, और अंतर्राष्ट्रीय लेसच-नाहन रोग संघ समुदायों को जोड़ने और स्थिति के बारे में जानकारी साझा करने का एक बड़ा काम करते हैं।
बहुत से एक शब्द
हालांकि, लेस्च-न्यहान सिंड्रोम द्वारा प्रस्तुत चुनौतियों के बारे में अधिक जानकारी नहीं है, अच्छी खबर यह है कि इस स्थिति के बारे में हमारी समझ बढ़ रही है। इसका मतलब है कि उपचार बेहतर और अधिक प्रभावी हो रहे हैं और परिणामों में सुधार हो रहा है; निश्चित रूप से, आशावाद का कारण है। हालांकि मुश्किल है, यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि, सही प्रकार की सहायता से, इस स्थिति को प्रभावी ढंग से प्रबंधित किया जा सकता है और जीवन की गुणवत्ता को संरक्षित रखा जा सकता है।