विषय
Landau Kleffner syndrome (LKS) एक दुर्लभ स्थिति है जो छोटे बच्चों को प्रभावित करती है, जिसमें शुरुआती लक्षण आम तौर पर 2 से 8 साल की उम्र के बीच शुरू होते हैं। इस स्थिति की सबसे प्रमुख विशेषताएं भाषण और भाषा क्षमताओं और बरामदगी में गिरावट है।एलकेएस का कारण स्पष्ट नहीं है। यह आमतौर पर एक स्पष्ट निदान नहीं है, और इसे आत्मकेंद्रित या बहरापन जैसी अन्य स्थिति के रूप में गलत माना जा सकता है।
यदि आपके बच्चे को एलकेएस का पता चला है, तो नजदीकी चिकित्सा अनुवर्ती और थेरेपी को बनाए रखना महत्वपूर्ण है। समय के साथ, कई बच्चे अपनी भाषा क्षमताओं में कुछ सुधार का अनुभव करते हैं और अधिकांश को अपने किशोरावस्था तक पहुंचने के बाद भी दौरे नहीं पड़ते हैं।
लक्षण
एलकेएस उन बच्चों को प्रभावित करता है जो स्थिति को विकसित करने से पहले अन्यथा सामान्य थे। लक्षण कुछ हफ्तों या महीनों के दौरान धीरे-धीरे शुरू हो सकते हैं। कुछ बच्चे व्यवहार परिवर्तन भी विकसित करते हैं।
भाषा: हिन्दी
जिन बच्चों ने पहले से ही बोलने की क्षमता विकसित की है, वे भाषा को समझते हैं- और यहां तक कि पढ़ने और लिखने के लिए भी अपने भाषा कौशल के प्रतिगमन (बैकस्लाइडिंग) का अनुभव कर सकते हैं। जिन बच्चों में एलकेएस है, वे माता-पिता और अन्य लोगों के साथ संवाद करने की क्षमता खो देते हैं। बोलने में कठिनाई को वाचाघात के रूप में वर्णित किया जाता है, जबकि भाषा को समझने में कठिनाई को आम तौर पर भाषण अज्ञेय के रूप में वर्णित किया जाता है।
बरामदगी
इस स्थिति वाले अधिकांश बच्चों में दौरे पड़ते हैं, खासकर नींद के दौरान। बरामदगी आंशिक बरामदगी या सामान्यीकृत टॉनिक क्लोनिक बरामदगी के रूप में विशेषता है। वे शरीर या पूरे शरीर के एक तरफ के झटकों और झटकों के साथ प्रकट होते हैं। अधिकांश बरामदगी कुछ मिनटों तक चलती है, लेकिन कुछ बच्चों में स्टेटस एपिलेप्टिकस के एपिसोड होते हैं, जो एक जब्ती है जो अपने आप नहीं रुकता है, इसे रोकने के लिए एंटी-एपिलेप्टिक ड्रग्स (एईडी) की आवश्यकता होती है।
व्यवहार प्रभाव
एलकेएस वाले कुछ बच्चों में व्यवहारिक परिवर्तन होते हैं, जिनमें क्रोध, निराशा, ध्यान की कमी अति सक्रियता विकार (एडीएचडी) और सीखने की कठिनाइयां शामिल हैं।
ध्यान रखें कि संवाद करने में असमर्थता के कारण आपका बच्चा असहाय महसूस कर रहा है और यह असहायता व्यवहार परिवर्तन में योगदान कर सकती है।
कारण
यह स्पष्ट नहीं है कि बच्चे एलकेएस क्यों विकसित करते हैं। बीमारी को छिटपुट माना जाता है, हालांकि एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के साथ संबंध है। कुछ माता-पिता ध्यान दें कि उनके बच्चों को एलकेएस की शुरुआती शुरुआत से पहले एक वायरल संक्रमण था, लेकिन संक्रमण को स्थिति के कारण के रूप में सत्यापित नहीं किया गया है। सूजन संभवतः संभावित माना जाता है क्योंकि कुछ बच्चे विरोधी भड़काऊ उपचार के साथ सुधार करते हैं।
टेम्पोरल लोब प्रभाव
भाषा की समस्याएं और इस स्थिति के मिर्गी पैटर्न से पता चलता है कि मस्तिष्क की अस्थायी लोब प्रभावित होती है। बाएं और दाएं लौकिक लोब मस्तिष्क के किनारों पर, कान के पास स्थित होते हैं। प्रमुख लौकिक लोब (दाएं हाथ के लोगों में बाईं ओर) मस्तिष्क में उन क्षेत्रों में से एक है जो भाषण और भाषा की समझ के साथ शामिल है।
अस्थायी लोब में उत्पन्न होने वाले दौरे फोकल दौरे हो सकते हैं, जिसमें शरीर का एक पक्ष शामिल होता है, और पूरे शरीर को शामिल करते हुए सामान्य हो सकता है।
जीन उत्परिवर्तन
गुणसूत्र 16 पर पाए जाने वाले GRIN2A जीन में एक उत्परिवर्तन की पहचान LKS विकसित करने वाले बच्चों के कई मामलों में की गई है। एक उत्परिवर्तन जीन में एक असामान्य कोड है, और एक उत्परिवर्तन के साथ एक व्यक्ति एक दोषपूर्ण प्रोटीन का उत्पादन कर सकता है। GluN2A के उत्पादन के लिए GRIN2A जीन कोड, एक ग्लूटामेट रिसेप्टर, जो सामान्य रूप से मस्तिष्क में अतिरिक्त तंत्रिका गतिविधि को रोकने में मदद करता है।
GRIN2A म्यूटेशन से जुड़े LKS में, ग्लूएन 2 ए प्रोटीन दोषपूर्ण है। LKS में, GRIN2A म्यूटेशन को डे नोवो म्यूटेशन माना जाता है, जिसका अर्थ है कि एक बच्चा अपने माता-पिता से विरासत में मिले बिना इसे विकसित कर सकता है।
निदान
एलकेएस का निदान करने में सप्ताह या महीने भी लग सकते हैं। यह एक दुर्लभ बीमारी है और छोटे बच्चों में दौरे और संचार समस्याओं के अधिक सामान्य कारण हैं। यदि आपके पास एलकेएस के लक्षण दिखाई देते हैं तो आपके बच्चे के कई नैदानिक परीक्षण हो सकते हैं।
भाषण प्रतिगमन और बरामदगी के मूल्यांकन के लिए उपयोग किए जाने वाले परीक्षणों में शामिल हैं:
न्यूरोसाइकोलॉजिकल परीक्षण
आपके बच्चे की चिकित्सा टीम आपके बच्चे के लक्षणों के कारण को अलग करने में मदद करने के लिए मनोवैज्ञानिक और संज्ञानात्मक परीक्षण भी कर सकती है। इन परीक्षणों में आपके बच्चे के भाषण प्रतिगमन को सुलझाने में मदद करने के लिए सीखने की क्षमताओं, ध्यान और समझ का मूल्यांकन शामिल हो सकता है।
कान कि जाँच
जिन बच्चों में भाषा की कमी होती है, उनमें अक्सर श्रवण (श्रवण) परीक्षण होता है क्योंकि श्रवण हानि संचार समस्याओं का एक सामान्य कारण है। जिन बच्चों में एलकेएस होता है उनमें आमतौर पर श्रवण की कमी नहीं होती है, और उन्हें सत्यापित करने के लिए श्रवण परीक्षणों की अक्सर आवश्यकता होती है।
एक सुनवाई परीक्षा के परिणाम को समझनाइलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राम (ईईजी)
एक ईईजी एक गैर-इनवेसिव मस्तिष्क तरंग परीक्षण है जिसका उपयोग बरामदगी का आकलन करने के लिए किया जाता है। इस परीक्षण में खोपड़ी पर छोटे धातु के इलेक्ट्रोड (चपटे सिक्कों की तरह आकार) की नियुक्ति शामिल है। इलेक्ट्रोड विद्युत मस्तिष्क गतिविधि का पता लगा सकते हैं। इलेक्ट्रोड तारों से जुड़े होते हैं, जो एक कंप्यूटर को एक संकेत भेजते हैं जो मस्तिष्क की लय को "पढ़ता है"। एक ईईजी एक जब्ती के दौरान असामान्य विद्युत मस्तिष्क लय दिखा सकता है, और कभी-कभी तब भी जब कोई व्यक्ति जब्ती नहीं कर रहा होता है।
एलकेएस की ईईजी पैटर्न विशेषता टेम्पोरल लोब की धीमी लहर स्पाइक्स को दिखाती है जो नींद के दौरान अक्सर मौजूद होती हैं। एलकेएस वाले कुछ बच्चों में नींद के दौरान लगातार ईईजी के दौरे का प्रमाण होता है, जिसे स्पाइक और वेव पैटर्न के रूप में वर्णित किया गया है।
मस्तिष्क इमेजिंग
अधिकांश बच्चे जो भाषण समस्याओं और दौरे का विकास करते हैं, उनके मस्तिष्क-इमेजिंग परीक्षण होंगे। एक मस्तिष्क कम्प्यूटरीकृत टोमोग्राफी (सीटी) या चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) का उपयोग संरचनात्मक असामान्यताओं, जैसे कि ट्यूमर, स्ट्रोक या संक्रमण की पहचान करने के लिए किया जाता है। ये परीक्षण आमतौर पर उन बच्चों में सामान्य हैं जिनके पास एलकेएस है।
मेटाबोलिक मस्तिष्क इमेजिंग परीक्षण, जैसे पॉज़िट्रॉन एमिशन टेस्टिंग (पीईटी) नैदानिक सेटिंग में प्रथागत नहीं हैं, लेकिन उनका उपयोग अक्सर शोध में किया जाता है। जिन बच्चों को एलकेएस होता है, उनमें मस्तिष्क के दोनों किनारों में से एक पर लौकिक लोब में असामान्य चयापचय हो सकता है।
विभेदक निदान
LKS उन लक्षणों के साथ शुरू हो सकता है जो आत्मकेंद्रित, एस्परगर सिंड्रोम, बहरापन और एन्सेफलाइटिस के समान हैं।
ऑटिज्म और एस्परर्ज़ सिंड्रोम आमतौर पर एलकेएस की बरामदगी और ईईजी असामान्यता से जुड़े नहीं हैं। बहरापन आमतौर पर एक सुनवाई परीक्षण के साथ पाया जाता है। एन्सेफलाइटिस आमतौर पर सूजन या एक संक्रमण के महत्वपूर्ण सबूत से जुड़ा होता है जिसे एलपी के साथ पता लगाया जा सकता है।
इलाज
एलकेएस का इलाज कई तरीकों से किया जा सकता है। आमतौर पर, किसी भी मस्तिष्क की सूजन को कम करने के लिए स्टेरॉयड की एक उच्च खुराक का उपयोग किया जाता है। जिन बच्चों को मिर्गी होती है, उनके लिए एईडी अक्सर दौरे को नियंत्रित करने में मदद करता है, और भाषण चिकित्सा वसूली का एक महत्वपूर्ण हिस्सा है।
इम्यून थेरेपी
कुछ बच्चों के लिए उच्च खुराक अंतःशिरा (IV) या मौखिक कॉर्टिकोस्टेरॉइड की सिफारिश की जाती है जिनके पास एलकेएस है। यह उपचार अधिक प्रभावी माना जाता है यदि यह लक्षण शुरू होने के कुछ समय बाद शुरू किया जाता है। लेकिन अगर संक्रामक एन्सेफलाइटिस (मस्तिष्क संक्रमण) या मेनिन्जाइटिस (मस्तिष्क के सुरक्षात्मक अस्तर का संक्रमण) के बारे में चिंता है, तो आपके बच्चे के डॉक्टर स्टेरॉयड से बचने का विकल्प चुन सकते हैं, क्योंकि वे संक्रमण को और खराब कर सकते हैं।
एक अन्य इम्यूनोसप्रेसेन्ट, अंतःशिरा इम्युनोग्लोबुलिन (आईवीआईजी) भी एक विकल्प हो सकता है।
आक्षेपरोधी
बरामदगी को नियंत्रित करने के लिए अक्सर एईडी की आवश्यकता होती है। एलकेएस में जब्ती नियंत्रण के लिए उपयोग किए जाने वाले कुछ एईडी में वैल्प्रोएट, क्लोबैज़म, लेवेतिरेसेटम और एथोसॉक्सिमाइड शामिल हैं।
वाक - चिकित्सा
यदि आपके बच्चे को भाषण और भाषा की कमी है, तो भाषण चिकित्सा की सिफारिश की जाती है। एक बच्चे (या वयस्क) के लिए यह सीखना आसान नहीं है कि एलकेएस से लौकिक लोब प्रभावित होने पर कैसे संवाद किया जाए, लेकिन चिकित्सा आपके बच्चे के संचार को उसकी क्षमता के अनुसार अनुकूलित करने में मदद कर सकती है।
ध्यान रखें कि जब भाषण चिकित्सा की बात आती है तो धैर्य रखना जरूरी है। आपका बच्चा कुछ सत्रों के दौरान भाग लेने में सक्षम हो सकता है, लेकिन दूसरों के दौरान नहीं, और भाषण और भाषा कौशल को सुधारने में अधिक सक्षम हो सकता है क्योंकि स्थिति का तीव्र चरण हल होना शुरू हो जाता है। कुछ लोग जिनके पास एलकेएस है, वे किशोरावस्था और वयस्कता के दौरान भाषण चिकित्सा से लाभ उठाते हैं।
शल्य चिकित्सा
एलकेएस बरामदगी में अधिकांश समय एईडी के साथ अच्छी तरह से नियंत्रित होता है। हालांकि, यदि आपके बच्चे को लगातार दौरे पड़ते हैं, तो मिर्गी की सर्जरी पर विचार किया जा सकता है।
एक प्रक्रिया में कई सबपियल ट्रांज़ैक्शन शामिल होते हैं, जो मस्तिष्क में छोटे चीरे होते हैं, जब दवाएँ उन्हें नियंत्रित नहीं कर सकतीं, तो दौरे को रोकने में मदद मिल सकती है।
अधिकांश प्रकार की मिर्गी सर्जरी के साथ, प्रक्रिया तंत्रिका संबंधी कमियों का कारण बन सकती है, इसलिए व्यापक पूर्व शल्य चिकित्सा परीक्षण के साथ निर्णय को बहुत सावधानी से किया जाना चाहिए।
रोग का निदान
एलकेएस एक ऐसी स्थिति है जो अक्सर समय के साथ सुधर जाती है। अधिकांश बच्चों को किशोरावस्था के बाद दौरे जारी नहीं होते हैं और एईडी के साथ दीर्घकालिक उपचार की आवश्यकता नहीं होती है।
जबकि LKS वाले अधिकांश बच्चे किशोरावस्था के दौरान अपने भाषण और संचार क्षमताओं में सुधार का अनुभव करते हैं, वहाँ वसूली की एक चर डिग्री होती है, और भाषण की कमी उनके पूरे जीवन में कई बच्चों को प्रभावित करती रहती है।
जिन बच्चों को कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स या इम्युनोग्लोबुलिन के साथ इलाज किया जाता है, उनमें बेहतर दीर्घकालिक परिणाम होते हैं।
बहुत से एक शब्द
यदि आपके बच्चे को एलकेएस का पता चला है, तो आप समझदारी से बहुत तनाव से गुजर रहे हैं। यह एक बच्चे की देखभाल करने में थकाऊ हो सकता है जो संवाद नहीं कर सकता है। बेशक, एक अभिभावक के रूप में, आप अपने बच्चे के भविष्य और दूसरों के साथ मिलने, सीखने, खुश रहने और अंततः स्वतंत्र होने में सक्षम होने की क्षमता के बारे में चिंतित हैं।
क्योंकि यह संभावित परिणामों की एक श्रृंखला के साथ ऐसी दुर्लभ स्थिति है, इसलिए आपके बच्चे के परिणाम की भविष्यवाणी करना कठिन हो सकता है। माता-पिता और बच्चों के साथ व्यवहार करना मुश्किल है।
यह मिर्गी या भाषण समस्याओं वाले बच्चों के माता-पिता के लिए एक सहायता समूह खोजने में मदद कर सकता है, क्योंकि अन्य माता-पिता अक्सर आपकी भावनाओं को साझा करने में आपकी सहायता कर सकते हैं और आपको अपने समुदाय में उपयोगी संसाधनों के लिए निर्देशित कर सकते हैं।