विषय
Jeune सिंड्रोम, जिसे asphyxiating thoracic dystrophy के रूप में भी जाना जाता है, बौनापन का एक विरासत में मिला हुआ रूप है जो छोटे अंगों, छोटी छाती और किडनी की समस्याएं पैदा करता है। हालांकि, इसका मुख्य अभिव्यक्ति, छोटे रिब पिंजरे के कारण श्वसन संकट है। यह प्रति 100,000 100,00030 जीवित जन्मों में होने का अनुमान है और सभी जातीय पृष्ठभूमि के लोगों को प्रभावित करता है।लक्षण
जीन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में कुछ शारीरिक विशेषताएं समान हैं:
- कम फेफड़ों की क्षमता के साथ एक लंबी, संकीर्ण और असामान्य रूप से छोटी छाती
- ट्रंक और समग्र छोटे कद (लघु-अंग बौना) की तुलना में छोटे हाथ और पैर
- गुर्दे के घाव जो गुर्दे की विफलता का कारण बन सकते हैं
अन्य लक्षण जो जीन सिंड्रोम वाले व्यक्ति हो सकते हैं:
- आंतों की खराबी
- रेटिनल डिजनरेशन
- जिगर की समस्याएं
- दिल और संचार संबंधी समस्याएं
अक्सर, प्रारंभिक अवस्था के दौरान गंभीर श्वसन संकट दिखाई देता है। अन्य मामलों में, साँस लेने की समस्याएं कम गंभीर होती हैं, और गुर्दे या जठरांत्र प्रणाली की असामान्यताएं पहले से ही हो सकती हैं।
निदान
जीन सिंड्रोम को आमतौर पर जन्म के समय छाती की विकृति और छोटे अंगों के बौनेपन के आधार पर निदान किया जाता है। गंभीर रूप से प्रभावित शिशुओं में श्वसन संकट होगा। छाती के एक्स-रे द्वारा मिलाप के मामलों का निदान किया जा सकता है।
इलाज
जीन सिंड्रोम वाले किसी व्यक्ति के लिए चिकित्सा देखभाल का सबसे महत्वपूर्ण क्षेत्र श्वसन संक्रमण को रोकना और उसका इलाज करना है। दुर्भाग्य से, सिंड्रोम वाले कई शिशुओं और बच्चों की सांस की विफलता से मृत्यु हो जाती है जो एक बहुत ही छोटी छाती और बार-बार श्वसन संक्रमण द्वारा लाया जाता है।
कुछ मामलों में, छाती के पुनर्निर्माण सर्जरी के साथ रिब पिंजरे को बढ़ाना श्वसन संकट से राहत देने में सफल रहा है। यह सर्जरी कठिन और जोखिम भरा है और गंभीर सांस लेने में कठिनाई वाले बच्चों के लिए आरक्षित किया गया है।
Jeune सिंड्रोम वाले व्यक्ति भी गुर्दे की बीमारी से उच्च रक्तचाप विकसित कर सकते हैं। उनकी किडनी अंततः विफल हो सकती है, जिसका उपचार डायलिसिस या किडनी प्रत्यारोपण द्वारा किया जाता है।
जीयून सिंड्रोम वाले कई व्यक्ति जो शैशवावस्था में रहते हैं, उनमें अंततः छाती का सामान्य विकास शुरू हो जाता है।
आनुवांशिक परामर्श
जीयून सिंड्रोम एक विरासत में मिला ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर है। इसका मतलब यह है कि माता-पिता दोनों को बच्चे को सिंड्रोम से बचाने के लिए दोषपूर्ण जीन के वाहक होने चाहिए। इस प्रकार, यदि माता-पिता एक प्रभावित बच्चे को जन्म देते हैं, तो इसका मतलब दोनों वाहक हैं, और यह कि प्रत्येक बाद वाले बच्चे के पास सिंड्रोम के वारिस होने की 25% संभावना है।
रिचर्ड एन। फोगोरोस, एमडी द्वारा संपादित
- शेयर
- फ्लिप
- ईमेल