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यदि आपको पता चला है कि आपके बच्चे या किसी प्रियजन का बच्चा हर्लर सिंड्रोम है, तो आप शायद भ्रमित और भयभीत हैं। इसका क्या मतलब है?परिभाषा
हर्लर सिंड्रोम शरीर में एक प्रकार का भंडारण रोग है जो एक एंजाइम की कमी के कारण होता है। असामान्य एंजाइम, अल्फा-एल-इडुरोनिडेस (आईडीयूए) आईडीयूए जीन में जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है, गुणसूत्र 4 पर स्थित एक जीन। स्थिति गंभीरता में भिन्न होती है, लेकिन एक प्रगतिशील स्थिति है जिसमें कई शारीरिक प्रणाली शामिल हैं।
Mucopolysaccharidoses (MPS) को समझना
Mucopolysaccharidoses (MPS) आनुवांशिक विकारों का एक समूह है जिसमें शरीर के महत्वपूर्ण एंजाइम (रसायन) गायब हैं या अपर्याप्त मात्रा में मौजूद हैं। MPS I रोग एक विशेष एंजाइम की कमी के कारण होता है जिसे अल्फा-एल-इडुरोनिडेस (आईयूडीए) कहा जाता है।
एंजाइम अल्फा-एल-इडुरोनिडेस शर्करा के अणुओं की लंबी श्रृंखला को तोड़ता है ताकि शरीर उनका निपटान कर सके। एंजाइम के बिना, चीनी के बड़े अणु शरीर के कुछ हिस्सों का निर्माण और उत्तरोत्तर नुकसान पहुंचाते हैं।
अणुओं का निर्माण (ग्लाइकोसमिनोग्लाइकेन्स या जीएजी) लाइसोसोम में होता है (कोशिकाओं में एक विशेष ऑर्गेनेल जो विभिन्न प्रकार के एंजाइम रखता है)। लाइसोसोम में निर्माण करने वाले सटीक GAG प्रत्येक भिन्न प्रकार के MPS रोग में भिन्न होते हैं।
हर्लर सिंड्रोम या हर्लर रोग एमपीएस के सबसे गंभीर संस्करण के लिए ऐतिहासिक शब्द है। हर्लर उस डॉक्टर का अंतिम नाम था जिसने पहले स्थिति का वर्णन किया था।
एक बच्चा जन्म के समय विकार के कुछ लक्षण दिखाएगा लेकिन कुछ महीनों के भीतर (एक बार कोशिकाओं में अणुओं का निर्माण शुरू हो जाता है) लक्षण शुरू हो जाते हैं। अस्थि विकृति का पता लगाया जा सकता है। हृदय और श्वसन प्रणाली प्रभावित होती है, जैसे मस्तिष्क सहित अन्य आंतरिक अंग। बच्चा बढ़ता है लेकिन अपनी उम्र के लिए शारीरिक और मानसिक विकास दोनों में पीछे रहता है।
बच्चे को रेंगने और चलने में परेशानी हो सकती है, और उसके जोड़ों के साथ समस्याएं विकसित होती हैं, जिससे उसके हाथों जैसे शरीर के कुछ हिस्सों को सीधा करने में असमर्थ होता है। हर्लर सिंड्रोम वाले बच्चे आमतौर पर दिल की विफलता या निमोनिया जैसी समस्याओं का शिकार होते हैं।
निदान
हर्लर सिंड्रोम का निदान बच्चे के शारीरिक लक्षणों पर आधारित है। आम तौर पर, गंभीर एमपीएस I के लक्षण जीवन के पहले वर्ष के दौरान मौजूद रहेंगे, जबकि अटके हुए एमपीएस I के लक्षण बचपन में दिखाई देते हैं। परीक्षण एंजाइम की घटी हुई गतिविधि का पता लगा सकता है। आणविक आनुवंशिक परीक्षण में रोग की पहचान करना भी संभव हो सकता है।
परिक्षण
MPS I के लिए प्रसवपूर्व परीक्षण 24 घंटे की उम्र में नवजात शिशुओं पर किए गए अनुशंसित यूनिफॉर्म स्क्रीनिंग पैनल का हिस्सा है। जोखिम वाले परिवार के सदस्यों के लिए वाहक परीक्षण मौजूद है, लेकिन केवल तभी जब परिवार में आईयूडीए जीन संस्करण दोनों की पहचान की गई है।
कई विशेषज्ञ MPS I के साथ एक व्यक्ति की देखभाल में शामिल हैं। एक आनुवंशिक परामर्शदाता परिवार और रिश्तेदारों के साथ सिंड्रोम पर गुजरने के जोखिमों के बारे में बात कर सकता है।
प्रकार
MPS बीमारी के 7 उप-प्रकार हैं और MPS I पहला उपप्रकार है (अन्य हैं MPS II (हंटर सिंड्रोम), MPS III (Sanfilippo syndrome), MPS IV, MPS VI, MPS VII और MPS IX)।
सीमाओं
एमपीएस I को हल्के (क्षीण) से स्पेक्ट्रम तक मौजूद माना जाता है: इनमें से एक महत्वपूर्ण ओवरलैप है और इन दोनों के बीच कोई महत्वपूर्ण जैव रासायनिक अंतर नहीं पहचाना गया है।
- MPS I के हल्के या क्षीण रूप को भी जाना जाता है स्केई सिंड्रोम या एमपीएस आई एस: इस रूप के साथ पैदा होने वाले बच्चों में सामान्य बुद्धि होती है और वे वयस्कता में रह सकते हैं।
- एमपीएस I के गंभीर रूप के रूप में जाना जाता है हर्लर सिंड्रोम या एमपीएस आई एच: गंभीर रूप से प्रभावित बच्चों में मानसिक मंदता, छोटे कद, कठोर जोड़ों, भाषण और सुनने की दुर्बलता, हृदय रोग और एक छोटा जीवनकाल हो सकता है। जीवन के पहले वर्ष के दौरान विकसित होने वाले गैर-विशिष्ट लक्षणों के साथ ये बच्चे अक्सर जन्म के समय सामान्य दिखाई देते हैं। उदाहरण के लिए, जीवन के पहले वर्ष में, उन्हें श्वसन संक्रमण या एक नाभि हर्निया हो सकता है, जो लक्षण सिंड्रोम के बिना बच्चों में अधिक बार पाए जाते हैं। व्यापक कंकाल समस्याओं के बाद पहले वर्ष के दौरान चेहरे की विशेषताएं स्पष्ट हो जाती हैं। तीन विकास की उम्र तक आमतौर पर काफी धीमा हो जाता है और बौद्धिक और सुनने की समस्याएं स्पष्ट हो जाती हैं।
- कुछ बच्चों में सामान्य बुद्धि और हल्के से लेकर गंभीर शारीरिक लक्षण हो सकते हैं; इस अवस्था को कहा जा सकता है हर्लर-शेही सिंड्रोम या एमपीएस आई एच-एस.
ये लक्षण बहुत हद तक MPS II (हंटर सिंड्रोम) से मिलते-जुलते हैं, लेकिन हर्लर सिंड्रोम के लक्षण हंटर सिंड्रोम टाइप ए की तुलना में बहुत तेज हो जाते हैं।
लक्षण
MPS विकारों में से प्रत्येक विभिन्न लक्षणों की एक किस्म पैदा कर सकता है, लेकिन कई रोग समान लक्षण साझा करते हैं, जैसे:
- कॉर्नियल क्लाउडिंग (आंखों की समस्या)
- छोटा कद (बौनापन या विशिष्ट ऊंचाई से नीचे)
- जोड़ो का अकड़ जाना
- भाषण और सुनने की समस्याएं
- हर्निया
- हृदय की समस्याएं
हर्लर सिंड्रोम (और स्केई और हर्लर-सीही सिंड्रोम) के लिए विशिष्ट सामान्य लक्षणों में शामिल हैं:
- असामान्य चेहरे की उपस्थिति (चेहरे की असामान्यता) को "कोर्स" सुविधाओं के रूप में वर्णित किया गया है
- प्लीहा और यकृत की वृद्धि
- ऊपरी वायुमार्ग की रुकावट
- कंकाल की विकृति
- दिल की मांसपेशियों का बढ़ना और अकड़न (कार्डियोमायोपैथी)
घटना
विश्व स्तर पर, गंभीर MPS I प्रत्येक 100,000 जन्मों में लगभग 1 में होता है और लक्षणों की प्रगति के प्रकार, गंभीरता और तीन समूहों में विभाजित होता है। Attenuated MPS I कम आम है, 500,000 जन्मों में 1 से कम में होता है।
विरासत
हर्लर सिंड्रोम एक ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न में विरासत में मिला है, जिसका अर्थ है कि एक बच्चे को एमपीएस I के लिए जीन की दो प्रतियां विरासत में मिलनी चाहिए, प्रत्येक माता-पिता में से एक को बीमारी विकसित करने के लिए।
चूंकि स्थिति वंशानुगत है, इसलिए कई माता-पिता जिनके पास हर्लर सिंड्रोम वाला बच्चा है, वे चिंता करते हैं कि अन्य बच्चे भी लापता एंजाइम के साथ पैदा हो सकते हैं। चूंकि स्थिति ऑटोसोमल रिसेसिव है, इसलिए माता-पिता दोनों को आमतौर पर "वाहक" माना जाता है। इसका मतलब है कि उनके पास जीन की एक प्रति है जो सामान्य रूप से एंजाइम का उत्पादन करती है, और एक प्रति जो नहीं करती है। एक बच्चे को माता-पिता दोनों से दोषपूर्ण जीन का वारिस होना चाहिए।
जोखिम जो दो माता-पिता वाहक हैं, उनके पास एमपीएस I के साथ एक बच्चा होगा 25 प्रतिशत। 25 प्रतिशत संभावना यह भी है कि एक बच्चा दोनों जीनों की सामान्य प्रतियों को विरासत में लेगा। आधा समय (50 प्रतिशत) एक बच्चे को एक माता-पिता से दोषपूर्ण जीन और दूसरे से सामान्य जीन विरासत में मिलेगा।इन बच्चों में कोई लक्षण नहीं होंगे, लेकिन यह उनके माता-पिता की तरह सिंड्रोम का वाहक होगा।
इलाज
MPS I के लिए अभी तक कोई इलाज नहीं है, इसलिए उपचार ने लक्षणों को राहत देने पर ध्यान केंद्रित किया है।
- दवाई: Aldurazyme (laronidase) MPS I. में कमी वाले एंजाइम की जगह लेता है। Aldurazyme को प्रति सप्ताह एक बार अंतःशिरा जलसेक द्वारा दिया जाता है। MPS I. Aldurazyme से पीड़ित लोगों को जीवन भर के लिए राहत मिलती है, लेकिन कोई इलाज नहीं है।
- स्टेम सेल प्रत्यारोपण: एमपीएस I के लिए उपलब्ध एक अन्य उपचार एक अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण है, जो शरीर में सामान्य कोशिकाओं को डालता है जो लापता एंजाइम का निर्माण करेगा। हालांकि, हर्लर सिंड्रोम वाले कई बच्चों को हृदय रोग है और प्रत्यारोपण के लिए आवश्यक कीमोथेरेपी से गुजरने में सक्षम नहीं हैं। स्टेम सेल प्रत्यारोपण, जब संभव हो, अस्तित्व, बौद्धिक गिरावट और हृदय और श्वसन जटिलताओं में सुधार हो सकता है, लेकिन कंकाल के लक्षणों से निपटने में बहुत कम प्रभावी है।