स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (एसएमए) का इलाज कैसे किया जाता है

विषय

• रोग प्रबंधन
• घरेलू उपचार और जीवनशैली
• सर्जरी और विशेषज्ञ-प्रेरित प्रक्रियाएं
• पूरक और वैकल्पिक चिकित्सा (सीएएम)

आनुवांशिक विकार स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (एसएमए) के उपचार में दो दृष्टिकोण-रोग-संशोधित चिकित्सा और लक्षण नियंत्रण शामिल हैं। स्पिनराज़ा (नूसिनसेरन) और ज़ोलगेन्स्मा (ओनासिमोगेन अबेपरोवेक-एक्सिओ) दो उपचार हैं जो एसएमए को बिगड़ने से रोकने के लिए अनुमोदित हैं, और उन्हें रोग-संशोधित उपचार माना जाता है।

इन रोग-संशोधित उपचारों के अलावा, एसएमए के प्रबंधन के अन्य महत्वपूर्ण पहलुओं में शामिल हैं- श्वसन संबंधी देखभाल, भौतिक चिकित्सा के साथ मोटर नियंत्रण का अनुकूलन और रीढ़ और मांसपेशियों का समर्थन करने के लिए उपकरणों का उपयोग। कभी-कभी एसएमए की गंभीर जटिलताओं के प्रबंधन के लिए सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है।

रोग प्रबंधन

एसएमए रोग-संशोधित उपचार दो उपचारों के अनुमोदन के साथ काफी हद तक उन्नत हुआ है: 2016 में स्पिनराजा और 2019 में ज़ोलगेन्स्मा। एसएमए के रोग का निदान और रोग प्रगति इन उपचारों के साथ सुधार हो सकता है। ध्यान रखें कि क्योंकि ये दवाएं अपेक्षाकृत नई हैं, इसलिए दीर्घकालिक परिणाम अभी तक ज्ञात नहीं है।

यदि आपको या आपके बच्चे को एसएमए है, तो आपके पास एक पर्यवेक्षित सेटिंग में एक चिकित्सक द्वारा आपकी बीमारी-संशोधित उपचार होगा।

Spinraza

स्पिनराजा को 2016 में अमेरिकी खाद्य और औषधि प्रशासन (एफडीए) द्वारा अनुमोदित किया गया था। यह दवा इंट्राथिल इंजेक्शन द्वारा ली गई है, एक प्रक्रिया जिसमें दवा को सुई के साथ सीधे रीढ़ की हड्डी में इंजेक्ट किया जाता है। यह प्रक्रिया एक प्रशिक्षित चिकित्सक द्वारा की जानी चाहिए।

उपचारों को हर दो सप्ताह में तीन लोडिंग खुराक के रूप में इंजेक्ट किया जाता है, एक महीने के बाद चौथी लोडिंग खुराक। चार प्रारंभिक लोडिंग खुराक के बाद, आपको हर चार महीने में स्पिनराजा का एक इंजेक्शन मिलेगा।

निर्माता के अनुसार, स्पिन्राज़ा की अनुशंसित खुराक प्रति प्रशासन 12 मिलीग्राम (मिलीग्राम), या 5 मिलीलीटर (एमएल) है।

स्पिनराजा एसएमएन प्रोटीन के उत्पादन को उत्तेजित करके काम करता है, एक प्रोटीन जो एसएमए में कमी है। इस प्रक्रिया से एसएमएन प्रोटीन का प्रतिस्थापन शरीर में मोटर न्यूरॉन्स को ठीक से काम करने में मदद करता है, जिससे बीमारी को बढ़ने से रोका जा सके।

Zolgensma

Zolgensma को 2019 में दो साल से कम उम्र के शिशुओं में उपयोग करने के लिए FDA द्वारा अनुमोदित किया गया था, जिनके शिशु-शुरुआत SMA है।

इसका उपयोग एक बार के अंतःशिरा (आईवी में इंजेक्शन) के रूप में किया जाता है। निर्माता के अनुसार, ज़ोलगेंस्मा की अनुशंसित खुराक शरीर के वजन के प्रति किलोग्राम (किलोग्राम) 1.1 × 1014 वेक्टर जीनोम (वीजी) है।

यह दवा एक प्रकार की जीन थेरेपी है। यह एक गैर-संक्रामक वायरस के माध्यम से रक्त में एसएमएन जीन (जो एसएमए में बदल जाता है) की एक सामान्य प्रतिलिपि वितरित करके काम करता है। सामान्य जीन परिवर्तित SMA जीन को बदल देता है ताकि शरीर SMN प्रोटीन का उत्पादन कर सके।

इन दोनों उपचारों का एसएमए में अध्ययन किया गया है, जिसमें आशाजनक परिणाम मिले हैं। आपको यह तय करने के लिए अपने चिकित्सक के साथ अपनी विशिष्ट स्थिति पर चर्चा करनी होगी कि कौन सी चिकित्सीय योजना आपके या आपके बच्चे के लिए सही है।

एसएमए के उपचार के लिए अन्य दवाएं विकास में हैं, जिसमें एक प्रकार की जीन थेरेपी Risdiplam भी शामिल है।

यदि आप रोग-संशोधित चिकित्सा का उपयोग करते हैं, तो घर में आने वाले तरीकों, भौतिक चिकित्सा और नुस्खे के साथ एसएमए की जटिलताओं के प्रबंधन के लिए रणनीतियाँ आवश्यक हो सकती हैं। यह महत्वपूर्ण है कि आप अपने डॉक्टर के साथ घनिष्ठता बनाए रखें ताकि कोई भी समस्या जो आप विकसित कर सकते हैं, जैसे कि साँस लेने में समस्या या संक्रमण, तुरंत हो सकती है।

घरेलू उपचार और जीवनशैली

एसएमए के साथ रहने के लिए जीवन शैली समायोजन की आवश्यकता होती है जो पूरे परिवार को प्रभावित करती है। अक्सर, परिवार के सदस्यों को सीखने की ज़रूरत होती है कि गतिशीलता के साथ कैसे सहायता करें।

इसके अतिरिक्त, परिवार के सदस्यों को घर पर उपचारों का उपयोग करने में सहायता करने की आवश्यकता हो सकती है। श्वसन उपकरण एसएमए में सबसे महत्वपूर्ण और अक्सर उपयोग किए जाने वाले घरेलू उपकरण हैं।

श्वसन यंत्र

एसएमए के प्रबंधन में उपयोग की जाने वाली श्वसन देखभाल के प्रकारों में एक सीमा होती है। कुछ उपकरण ऑक्सीजन या न्यूनतम वायुमार्ग दबाव प्रदान करते हैं और आसानी से घर पर उपयोग किया जा सकता है। बहुत से लोग जिन्हें एसएमए के साथ सांस लेने में तकलीफ होती है, उन्हें केवल सोते समय या ऐसे समय में सांस लेने में सहायता का उपयोग करना पड़ता है जब सांस लेना विशेष रूप से मुश्किल होता है, जैसे कि संक्रमण के दौरान।

यदि आपकी बीमारी बढ़ने के साथ आपकी साँस लेना अधिक बाधित हो जाता है, तो तेजी से सहायक और सुसंगत श्वसन देखभाल के लिए अग्रिम करना आवश्यक हो सकता है। सांस लेने में सहायता करने वाली मशीनें सांस की मांसपेशियों के कमजोर होने पर प्रेरणा (सांस लेने में) और समाप्ति (सांस बाहर निकालने) में सहायता कर सकती हैं। कभी-कभी ऑक्सीजन एक श्वसन मशीन के माध्यम से भी प्रदान किया जाता है।

एक वेंटिलेटर श्वास के साथ असिस्टेंस प्रदान करता है

सहायक स्प्लिंट या ब्रेस

यदि आप या आपके बच्चे ने मस्कुलोस्केलेटल जटिलताओं का विकास किया है जैसे स्कोलियोसिस या सिकुड़न, शरीर को आरामदायक और सुरक्षित स्थिति में रखने के लिए ब्रेस या अन्य सहायक उपकरण आवश्यक हो सकते हैं।

आपको अपनी बाहों, कलाई, पैर या टखने को सहारा देने के लिए ब्रेस या स्प्लिंट की आवश्यकता हो सकती है। ये आपके आकार और आवश्यकताओं के अनुरूप होने चाहिए। सहायक उपकरणों का उपयोग करना आपको सुरक्षित रूप से घूमने और अपने अंगों (हाथ और पैर) का उपयोग करने की आपकी क्षमता को अनुकूलित करने में मदद कर सकता है।

यदि आपने स्कोलियोसिस विकसित किया है, तो आपको समर्थन करने और अपनी रीढ़ को वक्रता से बचाने के लिए बाहरी बैक ब्रेस की आवश्यकता हो सकती है। उन्नत एसएमए के साथ, आपको अपनी पीठ को एक तरफ झुकाव से रोकने के लिए व्हीलचेयर में अपनी स्थिति को सुरक्षित करने की आवश्यकता हो सकती है, जो स्कोलियोसिस को तेज कर सकती है।

बेस्ट बैक ब्रेस चुनना

व्हीलचेयर या वॉकर

आपको आस-पास पहुंचने में मदद करने के लिए एक सहायक उपकरण की आवश्यकता हो सकती है। आपके मांसपेशियों के नियंत्रण के आधार पर, समर्थन की एक सीमा होती है जिसका आप उपयोग कर सकते हैं। विकल्प में एक बेंत, एक वॉकर, एक व्हीलचेयर या एक जुटा हुआ व्हीलचेयर शामिल है।

एक उचित व्हीलचेयर फिट निर्धारित करने के लिए 6 कदम

शारीरिक और व्यावसायिक चिकित्सा

अक्सर, एसएमए की मोटर सीमाओं के प्रभाव को इंटरैक्टिव शारीरिक व्यायाम और पुनर्वास चिकित्सा दृष्टिकोण के साथ सुधार किया जा सकता है।

जबकि भौतिक चिकित्सा तकनीक तंत्रिकाओं या मांसपेशियों या रिवर्स मांसपेशी शोष को ठीक नहीं कर सकती, आप अपनी मोटर शक्ति, नियंत्रण और समन्वय को अनुकूलित करना सीख सकते हैं।

आप अपने वजन और अपने अंगों को यथासंभव नियंत्रित करने के तरीके सीखकर चोटों से बचना सीख सकते हैं। थेरेपी अक्सर मांसपेशियों के संकुचन को रोकने में मदद कर सकती है।

SMA में उपयोग किए जाने वाले लक्ष्यों और प्रकारों में शामिल हैं:

• मांसपेशियों को मजबूत बनाने और समन्वय: एक चिकित्सक के साथ लगातार शारीरिक चिकित्सा को अक्सर अभ्यासों के साथ जोड़ा जाता है जिसे आप घर पर करना सीख सकते हैं। लगातार अपनी मांसपेशियों को हिलाने से मांसपेशियों के शोष को कम करने और मांसपेशियों को नियंत्रित करने में मदद मिल सकती है।
• निगलने की सुरक्षा: कभी-कभी घुटना एसएमए के साथ एक जोखिम हो सकता है। निगलने वाली मांसपेशियों को नियंत्रित करने के लिए सीखने के लिए एक विशेषज्ञ के साथ काम करना आकांक्षा निमोनिया और घुट जैसी जटिलताओं को रोक सकता है।
• श्वसन प्रबंधन: क्योंकि श्वास को नियंत्रित करने वाली मांसपेशियां अक्सर एसएमए में कमजोर हो जाती हैं, इन मांसपेशियों को मजबूत बनाने और नियंत्रित करने में मदद करने वाले व्यायाम आपकी स्थिति के प्रबंधन का एक महत्वपूर्ण हिस्सा हो सकते हैं।

श्वास अभ्यास में घर पर एक उपकरण का उपयोग शामिल हो सकता है। आपको प्रतिदिन एक निश्चित संख्या में गहरी साँस लेने का निर्देश दिया जा सकता है, एक उपकरण के साथ, जो श्वसन और श्वसन मात्रा मापता है (आप कितनी गहरी साँस अंदर और बाहर लेते हैं)। आपका डॉक्टर या चिकित्सक आपके साथ काम कर सकते हैं ताकि आप अपने श्वसन उपकरण के साथ लक्ष्य और लक्ष्य बना सकें।

निष्क्रिय मांसपेशी आंदोलनों: यदि आप या आपके बच्चे की मांसपेशियों की ताकत कम हो गई है, तो निष्क्रिय गति आवश्यक हो सकती है। एक पारिवारिक सदस्य या एक चिकित्सक आपकी मांसपेशियों को नियमित रूप से निर्धारित आधार पर स्थानांतरित करेगा ताकि संकुचन और दबाव घावों को विकसित होने से रोका जा सके।

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सर्जरी और विशेषज्ञ-प्रेरित प्रक्रियाएं

कुछ परिस्थितियों में, एसएमए की जटिलताओं के उपचार के लिए सर्जरी फायदेमंद हो सकती है। कई प्रक्रियाएं हैं जो इस स्थिति के प्रभावों को प्रबंधित करने में मदद कर सकती हैं।

SMA की जटिलताओं को प्रबंधित करने के लिए आवश्यक प्रक्रियाओं में शामिल हैं:

बोटुलिनम टॉक्सिन: ऐसी स्थितियों में जब मांसपेशियों की कठोरता गतिशीलता में हस्तक्षेप कर रही है, बोटुलिनम विष के इंजेक्शन, एक शक्तिशाली मांसपेशी आराम, मदद कर सकता है। अक्सर, मौखिक मांसपेशियों को आराम करने से असहनीय दुष्प्रभाव होते हैं, जबकि इंजेक्शन उन क्षेत्रों की ओर दवा के प्रभाव को केंद्रित कर सकता है, जिनकी आवश्यकता कम दुष्प्रभाव के साथ होती है।

अनुबंधों का विमोचन: जब मांसपेशियों के अनुबंध दर्दनाक होते हैं या गतिशीलता में हस्तक्षेप करते हैं, तो अनुबंध को जारी करने के लिए एक शल्य प्रक्रिया कुछ स्थितियों में सहायक हो सकती है।

रीढ़ की हड्डी का ऑपरेशन: एसएमए में स्कोलियोसिस बहुत गंभीर हो सकता है, और छाती के संरचनात्मक परिवर्तन छाती क्षेत्र, संभावित रूप से श्वास लेने में बाधा डाल सकते हैं। कुछ परिस्थितियों के लिए स्कोलियोसिस की मरम्मत के लिए रीढ़ की सर्जरी आवश्यक हो सकती है। कभी-कभी एक सहायक उपकरण, जैसे कि रॉड, को शल्य चिकित्सा के लिए रीढ़ की हड्डी के पास रखा जाता है ताकि वह इसका समर्थन कर सके और इसे सीधा रखने में मदद कर सके।

ट्रेकियोस्टोमी: कुछ स्थितियों में, एसएमए में श्वास की समस्याओं को प्रबंधित करने का सबसे प्रभावी तरीका ट्रेकियोस्टोमी का उपयोग है। यह एक सर्जिकल प्रक्रिया है जिसमें सीधे श्वास नलिका को गले में रखना शामिल है। ट्यूब एक यांत्रिक उपकरण से जुड़ा हो सकता है जो श्वास के साथ सहायता करता है।

पूरक और वैकल्पिक चिकित्सा (सीएएम)

वैकल्पिक चिकित्सा को रोग संशोधन या एसएमए की जटिलताओं को रोकने के लिए एक प्रभावी दृष्टिकोण नहीं माना जाता है। यह महत्वपूर्ण है कि आप किसी भी उपचार पर चर्चा करें जो आप अपने डॉक्टर के साथ रुचि रखते हैं यह सुनिश्चित करने के लिए कि आप अपने आप को किसी भी चीज के लिए उजागर नहीं करते हैं जो फायदेमंद नहीं है या जो आपके समग्र स्वास्थ्य के लिए हानिकारक हो सकता है।