जन्मजात स्थिति और रोग

विषय

• कारण
• निदान
• इलाज
• निवारण

जन्मजात स्थिति और बीमारियां बच्चे के जन्म से पहले या बाद में मौजूद होती हैं। यू.एस. में लगभग 3% से 4% बच्चे हैं।जन्मजात स्थिति के साथ पैदा होते हैं जो उनकी शारीरिक उपस्थिति, विकास, या कार्य को प्रभावित कर सकते हैं। 4,000 से अधिक प्रकार की जन्मजात स्थितियां हैं, छोटी स्थितियों से लेकर जो गंभीर लोगों को इलाज की आवश्यकता नहीं होती हैं जिन्हें चिकित्सा देखभाल या सर्जरी की आवश्यकता होती है।

कारण

ज्यादातर मामलों में, जन्मजात स्थिति का कारण अज्ञात है। जब कारण निर्धारित किया जाता है, तो यह पर्यावरणीय, आनुवंशिक या दोनों का संयोजन हो सकता है।

जेनेटिक

गर्भाधान के दौरान, एक बच्चे को कुल 46 गुणसूत्र मिलते हैं - माता से 23 और पिता से 23। उन गुणसूत्रों में ऐसे जीन होते हैं जो आपकी विशिष्ट विशेषताओं को निर्धारित करते हैं - आप जो दिखते हैं, आप कैसे बढ़ते हैं, और आपके शरीर कैसे कार्य करते हैं।

यदि इस प्रक्रिया के दौरान कोई त्रुटि होती है, तो आपके बच्चे में गुणसूत्रों की एक गलत संख्या या एक क्षतिग्रस्त गुणसूत्र हो सकता है, जिससे जन्मजात स्थिति हो सकती है। डाउन सिंड्रोम एक अतिरिक्त गुणसूत्र के कारण जन्मजात स्थिति का एक उदाहरण है।

कभी-कभी गुणसूत्रों की सही संख्या के साथ भी, गुणसूत्र पर एक जीन असामान्य होता है। कुछ स्थितियों के लिए, सिस्टिक फाइब्रोसिस की तरह, एक बच्चे को माता-पिता दोनों से एक ही दोषपूर्ण जीन मिलता है। अन्य स्थितियों में, मारफान सिंड्रोम की तरह, केवल एक माता-पिता एक असामान्य जीन पर गुजरता है।

पर्यावरण

एक पर्यावरणीय कारण के साथ, बच्चे को गर्भावस्था के दौरान कुछ से अवगत कराया जाता है जो जन्मजात स्थिति का कारण बनता है। इसमें एक संक्रमण या रसायन शामिल हो सकता है जो विकास के एक महत्वपूर्ण चरण के दौरान बच्चे को प्रभावित करता है।

मातृ संक्रमण एक अजन्मे बच्चे में गंभीर जन्मजात स्थिति पैदा कर सकता है, खासकर गर्भावस्था के पहले नौ हफ्तों के दौरान। उन संक्रमणों में टोक्सोप्लाज़मोसिज़, साइटोमेगालोवायरस, चिकन पॉक्स और रूबेला शामिल हैं। जीका वायरस, जो मच्छरों द्वारा फैलता है, ने कुछ देशों में प्रकोप पैदा कर दिया है और जन्मजात दोष पैदा कर सकता है जिसे माइक्रोसेफली कहा जाता है।

गर्भावस्था के दौरान शराब पीने से भ्रूण अल्कोहल सिंड्रोम हो सकता है, जिससे मस्तिष्क क्षति और विकास समस्याएं हो सकती हैं। कुछ दवाएं माँ के गर्भावस्था के दौरान जन्म दोष भी पैदा कर सकती हैं। गर्भवती होने के लिए हमेशा यह सुनिश्चित करने के लिए कि आपकी दवाएं सुरक्षित हैं, यह सुनिश्चित करने के लिए अपने डॉक्टर से जाँच करें।

निदान

बच्चे के जन्म से पहले जन्मजात बीमारियों का कभी-कभी निदान किया जा सकता है। यह जानना कि क्या बच्चे की जन्मजात स्थिति है या किसी के लिए जोखिम है, माता-पिता और डॉक्टरों को जन्म के बाद चिकित्सा देखभाल की योजना बनाने में मदद कर सकता है।

जन्म के पूर्व के परीक्षणों में अल्ट्रासाउंड, एमनियोसेंटेसिस या क्रोनिक विलस सैंपलिंग शामिल हो सकते हैं। डाउन सिंड्रोम और स्पाइना बिफिडा जैसे विशिष्ट जन्म दोषों के किसी भी जोखिम के लिए स्क्रीन पर रक्त परीक्षण भी किया जा सकता है। कुछ मामलों में, यह निर्धारित करने में मदद करने के लिए जन्म से पहले एक आनुवंशिक परीक्षण का आदेश दिया जा सकता है कि क्या आपका बच्चा किसी भी स्थिति के लिए जोखिम में है। उदाहरण के लिए, यदि माँ को सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए जीन है, तो पिताजी का परीक्षण किया जा सकता है क्योंकि दोनों माता-पिता को शिशु के जोखिम में होने के लिए वाहक होना चाहिए। टेस्ट से यह निर्धारित करने का भी आदेश दिया जा सकता है कि क्या माँ को संक्रमण या अन्य चिकित्सा स्थिति है जो भ्रूण के लिए हानिकारक हो सकती है।

जन्म के बाद, जन्मजात स्थितियों का निदान शारीरिक परीक्षण या रक्त परीक्षण के माध्यम से किया जा सकता है। यू.एस. में, वे स्क्रीनिंग एक राज्य से दूसरे राज्य में भिन्न हो सकती हैं, लेकिन सभी राज्य फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू), सिकल सेल रोग, जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म और लगभग 30 अन्य स्थितियों के लिए नवजात शिशुओं का परीक्षण करते हैं।

इलाज

जन्मजात स्थितियों के लिए उपचार निदान के आधार पर बहुत भिन्न होता है। इसमें लक्षणों का प्रबंधन करने और जटिलताओं को रोकने के लिए दवा शामिल हो सकती है, या इसमें संरचनात्मक समस्या को ठीक करने के लिए सर्जरी शामिल हो सकती है। अपने बच्चे की स्थिति के उपचार के विकल्पों के बारे में अधिक जानने के लिए अपने डॉक्टर से बात करें।

निवारण

जबकि कई जन्मजात स्थितियों को रोका नहीं जा सकता है, ऐसे कुछ कदम हैं जो आप अपने बच्चे के जोखिम को कम करने में मदद कर सकते हैं। वे शामिल हैं:

• गर्भावस्था के पहले और दौरान विशेष रूप से फोलिक एसिड विटामिन और खनिजों की दैनिक अनुशंसित मात्रा प्राप्त करना, जो मस्तिष्क और रीढ़ के जन्म दोषों को रोकने में मदद कर सकता है।
• यह सुनिश्चित करना कि आप टीकाकरण के बारे में अप-टू-डेट हैं। यह रूबेला जैसे कुछ संक्रमणों को रोकने में मदद कर सकता है, जो जन्मजात स्थिति पैदा कर सकता है।
• अनावश्यक दवा से बचना जो जन्म दोष का कारण बन सकता है। अपने डॉक्टर से किसी भी ऐसी दवा के बारे में बात करें जो आप यह सुनिश्चित करने के लिए ले रही हैं कि वे गर्भवती होते समय सुरक्षित रहें।
• गर्भावस्था के दौरान तंबाकू और शराब जैसे हानिकारक पदार्थों से बचना।
• जीका वायरस जैसे संक्रमण के प्रकोप का अनुभव करने वाले क्षेत्रों की यात्रा से बचें।

बहुत से एक शब्द

यदि आप एक अपेक्षित माता-पिता हैं, तो जन्मजात स्थितियों के लिए अपने बच्चे के जोखिम के बारे में अपने डॉक्टर से बात करें। वे आपको स्क्रीनिंग और उपचार के विकल्पों को समझने और भविष्य की देखभाल के लिए मार्गदर्शन प्रदान करने में मदद कर सकते हैं।

• शेयर
• फ्लिप
• ईमेल
• टेक्स्ट