HLA-DQ2: प्राथमिक सीलिएक रोग जीन

विषय

• सीलिएक जेनेटिक्स बेसिक्स
• यदि आपके पास जीन है, तो आपका जोखिम क्या है?
• अन्य कारक शामिल हैं

सीलिएक रोग एक आनुवांशिक स्थिति है, जिसका अर्थ है कि आपको इसे विकसित करने और इसका निदान करने के लिए "सही" जीन की आवश्यकता है। HLA-DQ2 दो मुख्य सीलिएक रोग जीनों में से एक है, और यह सीलिएक रोग में फंसा सबसे आम जीन है (HLA-DQ8 अन्य तथाकथित "सीलिएक जीन") है।

अधिकांश डॉक्टरों का मानना ​​है कि सीलिएक रोग विकसित करने के लिए आपको या तो HLA-DQ2 या HLA-DQ8 की कम से कम एक प्रति चाहिए।

सीलिएक जेनेटिक्स बेसिक्स

आनुवांशिकी एक भ्रामक विषय हो सकता है, और सीलिएक रोग के आनुवंशिकी विशेष रूप से भ्रामक हैं। यहाँ कुछ सरल स्पष्टीकरण दिया गया है।

सभी में HLA-DQ जीन हैं। वास्तव में, सभी को एचएलए-डीक्यू जीन की दो प्रतियां विरासत में मिलती हैं - एक उनकी मां से और एक उनके पिता से। HLA-DQ2, HLA-DQ8, HLA-DQ7, HLA-DQ9 और HLA-DQ1 सहित HLA-DQ जीन के कई अलग-अलग प्रकार हैं।

यह HLA-DQ2 और HLA-DQ8 जीन वैरिएंट हैं जो सीलिएक रोग होने का खतरा बढ़ाते हैं।

चूँकि हर कोई दो HLA-DQ जीन (प्रत्येक माता-पिता में से एक) को विरासत में देता है, एक व्यक्ति के लिए HLA-DQ2 की एक प्रति (अक्सर HLA-DQ2 विषमयुग्मजी के रूप में लिखी गई), HLA-DQ2 की दो प्रतियाँ (HLA-DQ2 समरूप) होना संभव है। , या HLA-DQ2 (HLA-DQ2 नकारात्मक) की कोई प्रति नहीं।

इसके अलावा, एचएलए-डीक्यू 2 जीन के कम से कम तीन अलग-अलग संस्करण हैं। एक, जिसे HLA-DQ2.5 के रूप में जाना जाता है, सीलिएक रोग के लिए उच्चतम जोखिम प्रदान करता है; अमेरिका के कोकेशियान निवासियों में से लगभग 13% इस विशिष्ट जीन को ले जाते हैं। हालांकि, HLA-DQ2 के अन्य संस्करणों वाले लोगों को भी सीलिएक रोग होने का खतरा है।

यदि आपके पास जीन है, तो आपका जोखिम क्या है?

वह निर्भर करता है।

जिन लोगों की एचएलए-डीक्यू 2 (आबादी का बहुत कम प्रतिशत) की दो प्रतियां हैं, वे सीलिएक रोग के लिए उच्चतम समग्र जोखिम उठाते हैं। जेनेटिक टेस्टिंग सर्विस MyCeliacID द्वारा विकसित किए गए प्रकाशित शोध के आधार पर एक मालिकाना जोखिम अनुमान के अनुसार, सीलिएक रोग सामान्य आबादी के लगभग 31 गुना अधिक दर पर DQ2 की दो प्रतियों वाले लोगों में होता है।

जिन लोगों की एचएलए-डीक्यू 2 की दो प्रतियां हैं, उनमें कम से कम एक प्रकार की दुर्दम्य सीलिएक बीमारी का खतरा बढ़ जाता है (जो तब होता है जब ग्लूटेन-मुक्त आहार स्थिति को नियंत्रित करने के लिए काम नहीं करता है), और एंटरोपैथी से जुड़े टी के लिए -सेल लिम्फोमा, एक प्रकार का कैंसर जो सीलिएक रोग से जुड़ा होता है।

MyCeliacID के अनुसार, जो लोग HLA-DQ2 की केवल एक ही प्रतिलिपि बनाते हैं, उन्हें सीलिएक रोग के लिए "सामान्य आबादी" जोखिम का लगभग 10 गुना होता है। जो लोग HLA-DQ2 और HLA-DQ8 दोनों को ले जाते हैं, अन्य सीलिएक रोग जीन, "सामान्य जनसंख्या" जोखिम का लगभग 14 गुना है।

अन्य कारक शामिल हैं

हर कोई जो HLA-DQ2 वहन करता है, सीलिएक रोग विकसित करता है - जीन अमेरिकी आबादी के 30% से अधिक में मौजूद है (मुख्य रूप से उत्तरी यूरोपीय आनुवंशिक विरासत वाले), लेकिन केवल 1% अमेरिकियों को वास्तव में सीलिएक रोग है।

शोधकर्ताओं का मानना ​​है कि यह निर्धारित करने में कई अन्य जीन शामिल हैं यदि कोई व्यक्ति जो आनुवांशिक रूप से अतिसंवेदनशील है वास्तव में इस स्थिति को विकसित करता है, लेकिन उन्होंने अभी तक शामिल सभी जीनों की पहचान नहीं की है।