हेमोफैगोसिटिक लिम्फोहिस्टिओस्टोसिस

विषय

• एचएलएच का क्या कारण है?
• एचएलएच के लक्षण क्या हैं?
• एचएलएच का निदान कैसे किया जाता है?
• एचएलएच का इलाज कैसे किया जाता है?

हेमोफैगोसिटिक लिम्फोहिस्टोसाइटोसिस (एचएलएच) एक दुर्लभ बीमारी है जो आमतौर पर शिशुओं और छोटे बच्चों में होती है। यह वयस्कों में भी हो सकता है। बच्चों को आमतौर पर बीमारी विरासत में मिलती है। वयस्कों में, संक्रमण और कैंसर सहित कई अलग-अलग स्थितियां, एचएलएच का कारण बन सकती हैं।

यदि आपके पास एचएलएच है, तो आपके शरीर की रक्षा प्रणाली, जिसे आपकी प्रतिरक्षा प्रणाली कहा जाता है, सामान्य रूप से काम नहीं करती है। कुछ सफेद रक्त कोशिकाएं - हिस्टियोसाइट्स और लिम्फोसाइट्स - आपके अन्य रक्त कोशिकाओं पर हमला करते हैं। ये असामान्य रक्त कोशिकाएं आपके प्लीहा और यकृत में इकट्ठा होती हैं, जिससे ये अंग बड़े होते हैं।

एचएलएच का क्या कारण है?

एचएलएच एक दुर्लभ बीमारी है, और स्वास्थ्य सेवा प्रदाता अभी भी इसके कारणों के बारे में सीख रहे हैं। एचएलएच 2 प्रकार के होते हैं: पारिवारिक और अधिग्रहित। पारिवारिक एचएलएच में लगभग 25% मामलों और परिवारों की हालत खराब हो जाती है। यदि दोनों माता-पिता एचएलएच के आनुवंशिक वाहक हैं, तो एक बच्चे को बीमारी होने की 25% संभावना है, बीमारी नहीं होने की 25% संभावना है, और वाहक होने का 50% मौका है। कई स्थितियों के कारण एचएलएच का अधिग्रहण होता है। इसमें शामिल है:

• वायरल संक्रमण, विशेष रूप से एपस्टीन-बार वायरस

• अन्य संक्रमण

• एक कमजोर या रोगग्रस्त प्रतिरक्षा प्रणाली

• कैंसर

एचएलएच के लक्षण क्या हैं?

बुखार और प्लीहा का बढ़ना HLH के सबसे आम लक्षण हैं। कई अन्य संभावित लक्षण हैं, जिनमें शामिल हैं:

• अपने जिगर की वृद्धि

• सूजी हुई लसीका ग्रंथियां

• त्वचा के चकत्ते

• पीलिया (आपकी त्वचा और आंखों का पीला रंग)

• फेफड़ों की समस्याएं, जिसमें खांसी और सांस लेने में कठिनाई शामिल है

• पेट दर्द, उल्टी और दस्त सहित पाचन संबंधी समस्याएं

• सिर में दर्द, चलने में परेशानी, दृश्य गड़बड़ी और कमजोरी सहित तंत्रिका तंत्र की समस्याएं

छोटे बच्चों और शिशुओं में चिड़चिड़ापन और "पनपने में विफलता" जैसे अतिरिक्त लक्षण हो सकते हैं, इसका मतलब है कि वे सामान्य रूप से विकसित और विकसित नहीं होते हैं।

एचएलएच का निदान कैसे किया जाता है?

आपका स्वास्थ्य सेवा प्रदाता आपके लक्षणों, शारीरिक परीक्षा के निष्कर्षों और कई लैब परीक्षणों पर एचएलएच के निदान को आधार बनाता है। लंबे समय तक बुखार एक सामान्य रूप से होने वाला लक्षण है। एक बढ़े हुए यकृत या प्लीहा (पेट के ऊपरी बाएं भाग में स्थित) प्रमुख भौतिक निष्कर्ष हैं। आपका स्वास्थ्य सेवा प्रदाता रक्त परीक्षण करता है:

• सफेद रक्त कोशिकाओं के निम्न स्तर को प्राकृतिक हत्यारा कोशिका कहा जाता है (ये कोशिकाएं स्वस्थ प्रतिरक्षा प्रणाली के लिए महत्वपूर्ण हैं)

• प्लेटलेट्स नामक सफेद रक्त कोशिकाओं, लाल रक्त कोशिकाओं और क्लॉटिंग कोशिकाओं के निम्न स्तर

• ट्राइग्लिसराइड्स के उच्च स्तर (आपके रक्त में वसा)

• फाइब्रिनोजेन का निम्न स्तर (थक्के के लिए महत्वपूर्ण एक प्रोटीन)

• फेरिटिन के उच्च स्तर (एक प्रोटीन जो लोहे को स्टोर करता है)

• CD25 नामक एक पदार्थ का उच्च स्तर जो आपके रक्त में बढ़ता है जब आपकी प्रतिरक्षा प्रणाली उत्तेजित होती है

एक अन्य महत्वपूर्ण परीक्षण, एक अस्थि मज्जा बायोप्सी, आपके अस्थि मज्जा (हड्डी का केंद्र, जहां रक्त कोशिकाओं को बनाया जाता है) का एक नमूना लेने के लिए कहता है और एक माइक्रोस्कोप के तहत इसकी जांच करता है। अन्य परीक्षणों में आपके रक्त में संक्रमण को देखने के लिए आनुवंशिक परीक्षण और रक्त संस्कृतियों, जो रक्त के नमूने हैं, शामिल हो सकते हैं।

एचएलएच का इलाज कैसे किया जाता है?

एचएलएच का उपचार कारण पर निर्भर करता है, बीमारी शुरू होने पर आपकी उम्र और रोग कितना गंभीर है। एचएलएच का अधिग्रहीत रूप तब साफ हो सकता है जब आपका स्वास्थ्य सेवा प्रदाता कारण की पहचान करता है और बीमारी का इलाज करता है। यदि इलाज नहीं किया जाता है, तो पारिवारिक-प्रकार एचएलएच आमतौर पर घातक होता है। पारिवारिक या लगातार प्राप्त HLH के उपचार में शामिल हो सकते हैं:

• कीमोथेरेपी (कैंसर ड्रग्स)

• इम्यूनोथेरेपी (दवाएं जो आपकी प्रतिरक्षा प्रणाली को प्रभावित करती हैं)

• स्टेरॉयड (सूजन से लड़ने वाली दवाएं)

• एंटीबायोटिक दवाएं

• एंटीवायरल ड्रग्स

यदि दवा उपचार काम नहीं करता है, तो आपके स्वास्थ्य सेवा प्रदाता स्टेम सेल प्रत्यारोपण कर सकते हैं। इस प्रक्रिया में, दाता से स्वस्थ अस्थि मज्जा कोशिकाएं आपके रोगग्रस्त अस्थि मज्जा कोशिकाओं की जगह लेती हैं। ज्यादातर मामलों में स्टेम सेल प्रत्यारोपण एचएलएच को ठीक कर सकता है।

एचएलएच को रोकने का कोई तरीका नहीं है, लेकिन जैसा कि स्वास्थ्य सेवा प्रदाताओं ने इसके बारे में अधिक जानना जारी रखा है, उपचार में सुधार होता है। जिन बच्चों का सफलतापूर्वक इलाज किया जाता है, वे ज्यादातर सामान्य जीवन जीते हैं।

हेल्थकेयर प्रदाता नियमित रूप से नवजात शिशुओं पर एचएलएच के लिए आनुवंशिक परीक्षण नहीं करते हैं, क्योंकि रोग बहुत दुर्लभ है। यदि स्वास्थ्य सेवा प्रदाता एक नवजात शिशु के भाई या बहन में एचएलएच का निदान करता है, तो नवजात शिशु को रोग होने की संभावना 25% है। विशेषज्ञ इन शिशुओं के लिए आनुवंशिक परीक्षण की सलाह देते हैं।