विषय
- ऑटिज्म शोधकर्ताओं को 'जेनेटिक्स' से क्या मतलब है?
- हम आत्मकेंद्रित और आनुवंशिकी के बारे में क्या जानते हैं?
- आनुवंशिकी और पर्यावरण
- क्या अधिक महत्वपूर्ण है: आनुवंशिकी या पर्यावरण?
ऑटिज्म शोधकर्ताओं को 'जेनेटिक्स' से क्या मतलब है?
नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ के अनुसार: "एक जीन आनुवंशिकता की बुनियादी भौतिक और कार्यात्मक इकाई है। जीन, जो डीएनए से बने होते हैं, प्रोटीन नामक अणु बनाने के निर्देश के रूप में कार्य करते हैं। मनुष्यों में, जीन कुछ सौ से आकार में भिन्न होते हैं। डीएनए दो मिलियन से अधिक ठिकानों तक पहुंचता है। ह्यूमन जीनोम प्रोजेक्ट ने अनुमान लगाया है कि मनुष्यों की संख्या 20,000 और 25,000 के बीच है। " मानव जीन व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति के लगभग समान हैं। वास्तव में, हमारे डीएनए का केवल 1 प्रतिशत परिभाषित करता है कि एक व्यक्ति दूसरे से कैसे भिन्न होता है।
जीन का हमारी शारीरिक और मानसिक स्थिति पर गहरा प्रभाव पड़ता है। लेकिन जबकि जीन हमारे माता-पिता से विरासत में मिले हैं, सभी आनुवांशिक अंतर व्यावहारिक नहीं हैं। ऐसा इसलिए है क्योंकि आनुवंशिक परिवर्तन (जिसे उत्परिवर्तन कहा जाता है) एक व्यक्ति में हो सकता है, जिसका विरासत से कोई लेना-देना नहीं है। उत्परिवर्तन अनायास (बिना किसी ज्ञात कारण के) या पर्यावरणीय जोखिम के परिणामस्वरूप हो सकता है।
जब आत्मकेंद्रित शोधकर्ता आनुवंशिकी को देखते हैं, तो वे कई अलग-अलग प्रश्नों में से एक का पता लगा सकते हैं। उनमें से:
- माता-पिता से विरासत में ऑटिज्म किस हद तक है?
- विरासत में नहीं मिलने वाले जीन में सहज परिवर्तन के कारण ऑटिज्म किस हद तक होता है?
- जीन के कौन से विशिष्ट जीन या समूह निर्धारित करते हैं कि कोई व्यक्ति ऑटिस्टिक है या नहीं?
- अलग-अलग जीनों में किस तरह के बदलाव आत्मकेंद्रित का सुझाव देंगे?
- फ्रैजाइल एक्स रोग जैसे ज्ञात आनुवंशिक विकारों से ऑटिज्म कैसे संबंधित है?
- क्या विभिन्न प्रकार के आत्मकेंद्रित के लिए विभिन्न जीन जिम्मेदार हैं?
- क्या ऐसे पर्यावरणीय प्रभाव हैं जो आनुवंशिक परिवर्तन का कारण बनते हैं जो आत्मकेंद्रित होते हैं?
हम आत्मकेंद्रित और आनुवंशिकी के बारे में क्या जानते हैं?
बहुत कम अपवादों के साथ, शोधकर्ता ऑटिज्म और आनुवंशिकी के बारे में किसी भी निश्चितता के साथ सवालों का जवाब देने में असमर्थ रहे हैं। हम नहीं जानते, उदाहरण के लिए, आनुवंशिक परिवर्तनों के संयोजन से आत्मकेंद्रित होने की संभावना है। हम नहीं जानते हैं कि विभिन्न आनुवंशिक परिवर्तनों से उच्च या निम्न कार्यप्रणाली आत्मकेंद्रित होती है या नहीं। हम यह नहीं जानते कि विरासत में मिली ऑटिज्म की संभावना को बदलना संभव है या नहीं। हमें नहीं पता कि जीन थेरेपी ऑटिज्म से पीड़ित लोगों पर सकारात्मक प्रभाव डाल सकती है या नहीं।
हालांकि, एनआईएच के अनुसार, हम कुछ जानते हैं:
- एएसडी में परिवारों को चलाने की प्रवृत्ति है, लेकिन विरासत का पैटर्न आमतौर पर अज्ञात है। एएसडी से जुड़े जीन परिवर्तन वाले लोग आमतौर पर स्थिति को विकसित करने के बजाय स्थिति को विकसित करने का एक बढ़ा जोखिम प्राप्त करते हैं।
- जबकि 1,000 से अधिक जीनों को एएसडी से जोड़ा जाना माना जाता है, कई की पुष्टि नहीं की गई है। एएसडी विकसित करने के किसी व्यक्ति के जोखिम पर कोई भी प्रभाव अन्य जोखिम कारकों के साथ संयुक्त होने की संभावना है।
- एएसडी के साथ लगभग 2 से 4 प्रतिशत लोगों में, दुर्लभ जीन उत्परिवर्तन या गुणसूत्र असामान्यताएं हालत का कारण माना जाता है, अक्सर सिंड्रोम की एक विशेषता के रूप में जिसमें शरीर के विभिन्न हिस्सों को प्रभावित करने वाले अतिरिक्त लक्षण और लक्षण भी शामिल होते हैं।
- एक हालिया अध्ययन के अनुसार, आत्मकेंद्रित के साथ 2500 विभिन्न जीनों को जोड़ा जा सकता है। इस भारी संख्या को नई तकनीक के माध्यम से उजागर किया गया और इसका मतलब है कि ऑटिज्म का अध्ययन तेजी से जटिल हो गया है।
आनुवंशिकी और पर्यावरण
इसमें कोई संदेह नहीं है कि पर्यावरणीय कारक आनुवांशिकी के साथ विभिन्न प्रकार के आत्मकेंद्रित होने का कारण बनते हैं। लेकिन हाल के अध्ययनों से यह स्पष्ट होता है कि पर्यावरणीय कारक सामान्य रूप से सूक्ष्म और जटिल दोनों हैं। नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ एनवायर्नमेंटल हेल्थ साइंसेज के अनुसार, कुछ पर्यावरणीय जोखिमों से आत्मकेंद्रित होने का खतरा बढ़ सकता है, लेकिन वे वास्तव में आत्मकेंद्रित के लिए नहीं जाने जाते हैं। उनमे शामिल है:
- गर्भाधान के समय उन्नत माता-पिता की उम्र
- वायु प्रदूषण के लिए प्रसव पूर्व जोखिम
- मातृ मोटापा या मधुमेह
- चरम समय से पहले जन्म और बहुत कम वजन
- जन्म के पूर्व जन्म से लेकर बच्चे के मस्तिष्क तक ऑक्सीजन की कमी से होने वाली कोई भी कठिनाई
- कुछ कीटनाशकों के लिए प्रसवपूर्व जोखिम
- वैल्प्रोएट या थैलिडोमाइड के लिए प्रसवपूर्व जोखिम
- प्रसव पूर्व पोषण की कमी
इनमें से कोई भी एक्सपोज़र आनुवंशिकी को कैसे प्रभावित कर सकता है? जवाब अभी तक ज्ञात नहीं हैं, हालांकि शोध जारी है। हम जानते हैं कि इन एक्सपोज़र में से कोई भी आत्मकेंद्रित के लिए एक "नुस्खा" नहीं है; कई बच्चे बड़े माता-पिता, या समय से पहले या प्रदूषित क्षेत्रों में पैदा होते हैं जो ऑटिस्टिक नहीं होते हैं। इससे पता चलता है कि कुछ बच्चे जो आत्मकेंद्रित के आनुवंशिक जोखिम में हैं, ने एक विशेष पर्यावरणीय जोखिम के बाद विकार विकसित किया।
क्या अधिक महत्वपूर्ण है: आनुवंशिकी या पर्यावरण?
कुछ 2017 के अध्ययनों ने इस सवाल का पता लगाया कि विरासत में मिले आनुवांशिकी या पर्यावरण आत्मकेंद्रित के अधिक महत्वपूर्ण कारण हैं या नहीं। अभिभूत करना, प्रमाण आनुवांशिकी की ओर इशारा करता है। वास्तव में, एक अध्ययन के अनुसार:
"अध्ययनों में पाया गया है कि परिवारों में ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर (एएसडी) एकत्र करता है, और जुड़वां अध्ययन आनुवंशिक कारकों (आनुवांशिकता) के कारण फेनोटाइप वेरिएशन के अनुपात का अनुमान लगभग 90 प्रतिशत है।
"पिछले अध्ययन में, एएसडी हेरिटैबिलिटी 0.50 होने का अनुमान लगाया गया था और पारिवारिक पर्यावरणीय प्रभावों को 0.04 से साझा किया गया था। एएसडी की उपस्थिति या अनुपस्थिति को परिभाषित करने के लिए, अध्ययन ने एक डेटा सेट का उपयोग किया जो समय-से-घटना प्रभावों को ध्यान में रखने के लिए बनाया गया था। डेटा, जिसने आनुवांशिकता के अनुमानों को कम कर दिया है। "
एक अन्य अध्ययन जिसने 1982 से 2006 तक स्वीडन में बच्चों के एक समूह को जन्म दिया, जिसमें जुड़वाँ, भाई-बहन और आधे-भाई-बहन शामिल थे, उन्होंने पाया कि "विरासत में मिला 'ऑटिज़्म की घटना लगभग 83 प्रतिशत थी, जबकि गैर-साझा पर्यावरणीय प्रभाव का अनुमान 17 प्रतिशत था। । "
दूसरे शब्दों में, यदि ये अध्ययन सही हैं, तो आत्मकेंद्रित का अधिकांश हिस्सा विरासत में मिला है। इस खोज में कई ऑटिस्टिक व्यक्तियों वाले परिवारों के लिए महत्वपूर्ण निहितार्थ हैं और ऑटिज़्म को रोकने या इलाज करने की संभावना वाले उपचारों की खोज में महत्वपूर्ण हो सकते हैं।
बहुत से एक शब्द
माता-पिता के लिए अनुसंधान का क्या अर्थ है? हालांकि यह कार्रवाई योग्य जानकारी का एक बड़ा हिस्सा प्रदान नहीं करता है, लेकिन यह स्पष्ट करता है कि पर्यावरणीय कारक आत्मकेंद्रित में एक छोटी भूमिका निभाते हैं। इसका मतलब है कि माता-पिता को यह चिंता करने की ज़रूरत नहीं है कि बच्चे के विकार के लिए सामान्य जीवन विकल्प या व्यवहार जिम्मेदार थे। और इसका मतलब है कि माता-पिता अपने बच्चे के जन्म के पूर्व के समय पर नहीं बल्कि अपने भविष्य पर ध्यान केंद्रित करने के लिए भावनात्मक रूप से स्वतंत्र हो सकते हैं।
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