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कैंसर के लिए एक आनुवंशिक प्रवृत्ति या आनुवंशिक संवेदनशीलता का मतलब है कि किसी व्यक्ति को अपने आनुवंशिक मेकअप के कारण बीमारी के विकास का खतरा बढ़ जाता है। एक विशेष कैंसर या सामान्य रूप से कैंसर के लिए आनुवंशिक प्रवृत्ति होने का मतलब यह नहीं है कि आपको बीमारी हो जाएगी। जोखिम की अलग-अलग डिग्री भी होती हैं, कुछ लोगों में कैंसर विकसित होने का बहुत अधिक जोखिम होता है, और अन्य केवल बीमारी के थोड़ा बढ़ जोखिम में होते हैं। कुल मिलाकर, लगभग 10% कैंसर को आनुवंशिक माना जाता है, हालांकि आनुवंशिकता की भूमिका निभाने वाली डिग्री विभिन्न प्रकारों के साथ भिन्न होती है।हम कैंसर के लिए एक आनुवंशिक प्रवृत्ति का अर्थ देखेंगे, जिसके पास एक हो सकता है, उदाहरण, और आनुवंशिक परामर्श और परीक्षण की भूमिका।
परिभाषा और अर्थ
एक आनुवंशिक प्रवृत्ति एक बीमारी या स्थिति के विकास का एक विरासत में मिला जोखिम है। कैंसर के साथ, एक व्यक्ति एक प्रकार के या कई प्रकार के कैंसर विकसित करने के लिए औसत से अधिक होने की संभावना हो सकती है, और यदि कैंसर होता है, तो यह एक छोटी उम्र में विकसित हो सकता है, जो आनुवंशिक संवेदनशीलता के बिना लोगों के लिए औसत है। कैंसर के लिए एक आनुवंशिक जोखिम के बारे में बात करते समय कई अवधारणाएं हैं जिन्हें समझना महत्वपूर्ण है।
एक आनुवंशिक प्रवृत्ति का मतलब यह नहीं है कि आप कैंसर प्राप्त करेंगे
यदि आपके पास कैंसर के लिए आनुवंशिक प्रवृत्ति है, तो इसका मतलब यह नहीं है कि आप बीमारी का विकास करेंगे। इसी तरह, यदि आपके पास आनुवांशिक प्रवृत्ति नहीं है, तो भी आपको जोखिम हो सकता है।
ज्यादातर कैंसरर्स कॉजेशन में मल्टीएक्टेरियल होते हैं
एक जेनेटिक प्रेडिस्पेशन कैंसर का कारण नहीं है
कैंसर के लिए एक आनुवंशिक प्रवृत्ति होने का मतलब यह नहीं है कि आप उस बीमारी को दूसरे शब्दों में प्राप्त करेंगे, यह सीधे नहीं है कारण कैंसर-हालांकि आपका जोखिम अधिक है। कई मामलों में, एक आनुवंशिक गड़बड़ी ट्यूमर के शमन जीन के रूप में जाना जाने वाले जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।
क्षतिग्रस्त डीएनए की मरम्मत करने वाले प्रोटीन के लिए ट्यूमर दमन जीन कोड। जब एक कोशिका में डीएनए क्षतिग्रस्त हो जाता है (शरीर या पर्यावरणीय जोखिम में सामान्य चयापचय प्रक्रियाओं के कारण कार्सिनोजेन्स के कारण), शरीर आमतौर पर क्षति की मरम्मत करता है या असामान्य कोशिका को समाप्त करता है। एक सेल में उत्परिवर्तन का एक संचय जो मरम्मत नहीं किया जाता है (और यदि कोशिका को जीवित रहने की अनुमति है) इस प्रकार एक कैंसर कोशिका हो सकती है।
कैंसर कोशिकाएं बनाम सामान्य कोशिकाएं: वे कैसे भिन्न हैं?
ज्यादातर कैंसरर्स कॉजेशन में मल्टीएक्टेरियल होते हैं
अधिकांश कैंसर एकल उत्परिवर्तन (या अन्य जीनोमिक परिवर्तन) का परिणाम नहीं हैं, बल्कि औसतन छह हैं। ये म्यूटेशन समय के साथ और विभिन्न एक्सपोज़र के कारण हो सकते हैं। यह सोचा जाता है कि अधिकांश कैंसर बहुक्रियाशील होते हैं, जिसका अर्थ है कि कारकों (आनुवंशिक, पर्यावरण, जीवन शैली, चिकित्सा आदि) का एक संयोजन या तो जोखिम को बढ़ाता है या कम करता है।
जोखिम की डिग्री व्यापक रूप से भिन्न हो सकती है
एक आनुवंशिक प्रवृत्ति मध्यम या उच्च हो सकती है और यह व्यापक रूप से भिन्न होती है। उदाहरण के लिए, एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन 70% कैंसर के जीवनकाल के जोखिम को जन्म दे सकता है, जबकि दूसरा जोखिम औसत से थोड़ा अधिक बढ़ा सकता है। "पैठ" की यह अवधारणा यह समझने के लिए बहुत महत्वपूर्ण है कि क्या आपने सीखा है कि आपके पास एक आनुवंशिक प्रवृत्ति है।
पारिवारिक इतिहास हमेशा सहायक नहीं होता है
बीमारी का पारिवारिक इतिहास न होने पर भी लोगों को कैंसर होने की आनुवांशिक प्रवृत्ति हो सकती है। उदाहरण के लिए, एक महिला वंशानुगत डिम्बग्रंथि के कैंसर का विकास कर सकती है, भले ही उसके पास बीमारी के साथ कभी महिला रिश्तेदार न हो।
इसी तरह, आनुवंशिक परीक्षण हमेशा मददगार नहीं होता है। एक व्यक्ति के परीक्षण पर नकारात्मक परिणाम हो सकते हैं लेकिन अभी भी परिवार के इतिहास के आधार पर कैंसर के लिए एक आनुवंशिक प्रवृत्ति है।
यहां तक कि जब किसी व्यक्ति के पास कैंसर का पारिवारिक इतिहास होता है, तो जरूरी नहीं कि यह बीमारी के लिए एक आनुवंशिक प्रवृत्ति है। परिवारों में चलने वाले कैंसर आनुवांशिकी के बजाय सामान्य जोखिम (जैसे धूम्रपान या राडोण) या जीवन शैली प्रथाओं से संबंधित हो सकते हैं।
कैंसर के लिए जेनेटिक प्रिडिस्पोजिशन होना हमेशा खराब नहीं होता है
कुछ लोगों ने वास्तव में तर्क दिया है कि कैंसर के लिए एक ज्ञात आनुवंशिक प्रवृत्ति होने से कई बार मदद मिल सकती है। उदाहरण के लिए, लगभग 10% लोग जिनके स्तन कैंसर, स्क्रीनिंग के साथ-साथ निवारक विकल्प उपलब्ध हैं, के लिए एक आनुवंशिक प्रवृत्ति है। इसके विपरीत, जिन 90% लोगों में रोग का विकास होता है, जिनकी आनुवांशिक प्रवृत्ति नहीं होती है, उन्हें स्क्रीनिंग (या एमआरआई जैसी सही प्रकार की जांच) से गुजरने की संभावना कम हो सकती है, शुरुआती लक्षणों को खारिज कर सकते हैं, या पता होने की संभावना कम हो सकती है। अन्य कारक जो अपना जोखिम उठा सकते हैं।
कौन एक आनुवंशिक प्रवृत्ति है?
कुछ मामलों में, यह निर्धारित करना कि क्या किसी व्यक्ति को कैंसर के लिए आनुवंशिक प्रवृत्ति हो सकती है, अपेक्षाकृत सरल है, जबकि अन्य समय में यह अधिक चुनौतीपूर्ण है।
कैंसर का एक पारिवारिक इतिहास
अकेले कैंसर के पारिवारिक इतिहास का मतलब यह नहीं है कि किसी व्यक्ति में आनुवंशिक प्रवृत्ति है। आखिरकार, दो पुरुषों में से एक और तीन महिलाओं में से एक को अपने जीवनकाल के दौरान कैंसर विकसित होने की उम्मीद है। लेकिन कुछ पैटर्न अधिक चिंता का विषय हैं।
- एक ही प्रकार के कैंसर के साथ तीन या अधिक रिश्तेदार
- कुछ कैंसर के संयोजन। उदाहरण के लिए, स्तन कैंसर के साथ एक परिवार का सदस्य और दूसरा अग्न्याशय के कैंसर के साथ एक ही पक्ष में एक BRCA2 जीन उत्परिवर्तन का सुझाव दे सकता है, भले ही दो या तीन परिवार के सदस्यों को स्तन कैंसर हो।
- एक परिवार का सदस्य जिसने छोटी उम्र में कैंसर का विकास किया।
परिवार का सदस्य जितना करीब होता है (जैसे कि पहले डिग्री रिश्तेदार), उतना ही अधिक आप जोखिम में पड़ सकते हैं। प्रथम-डिग्री रिश्तेदारों में माता-पिता, भाई-बहन और बच्चे शामिल हैं। दूसरे डिग्री के रिश्तेदारों में दादा-दादी, चाची, चाचा, भतीजी, भतीजे और सौतेले भाई-बहन शामिल हैं। तीसरे दर्जे के रिश्तेदारों में पहले चचेरे भाई, परदादा और बड़े पोते शामिल हैं।
पारिवारिक इतिहास के बारे में बात करते हुए, वंशानुगत उत्परिवर्तन या अन्य विसंगतियों और अधिग्रहीत उत्परिवर्तन को अलग करना महत्वपूर्ण है। लक्षित थेरेपी प्रभावी हो सकती है या नहीं यह निर्धारित करने के लिए अब कई प्रकार के कैंसर के साथ आनुवंशिक परीक्षण किया जाता है। फेफड़ों के कैंसर में ईजीएफआर म्यूटेशन या मेलेनोमा में बीआरएफ म्यूटेशन जैसे म्यूटेशन लगभग हमेशा अधिग्रहीत उत्परिवर्तन, या उत्परिवर्तन होते हैं जो एक कोशिका के कैंसर की प्रक्रिया में विकसित होते हैं। ये उत्परिवर्तन केवल कैंसर कोशिकाओं में होते हैं और बच्चों को पारित नहीं किया जा सकता है।
वंशानुगत (जर्मलाइन) बनाम एक्वायर्ड (दैहिक) जीन म्यूटेशनएक युवा उम्र में कैंसर
कम उम्र में कैंसर का पता लगाना (या निदान में औसत आयु से कम से कम उम्र में) इस संभावना को बढ़ा देता है कि आपके पास एक आनुवंशिक गड़बड़ी है। उदाहरण के लिए, युवा महिलाओं (30 से 40 वर्ष से कम) में स्तन कैंसर एक आनुवंशिक प्रवृत्ति से संबंधित होने की अधिक संभावना है।
उस सेक्स के लिए कैंसर नहीं विशिष्ट
पुरुष स्तन कैंसर महिलाओं में स्तन कैंसर की तुलना में एक आनुवंशिक गड़बड़ी से संबंधित होने की अधिक संभावना है।
कैंसर के साथ बच्चे
कैंसर का विकास करने वाले बच्चों में अनुवांशिक प्रवृति हो सकती है, लेकिन उनके पास हमेशा कैंसर का पारिवारिक इतिहास नहीं होता है। कैंसर वाले 1000 से अधिक बच्चों के 2015 के एक अध्ययन में पाया गया कि 8.3% में जीन म्यूटेशन की भविष्यवाणी की गई थी। जीन उत्परिवर्तन वाले बच्चों में से, केवल 40% में कैंसर का पारिवारिक इतिहास था।
दुर्लभ कैंसर
जो लोग कुछ असामान्य कैंसर जैसे कि रेटिनोब्लास्टोमा या कुछ अंतःस्रावी ट्यूमर विकसित करते हैं उनमें आनुवांशिक गड़बड़ी की संभावना अधिक होती है।
एकाधिक प्राथमिक ट्यूमर
2018 के अध्ययन में उन लोगों में असामान्यताएं (कैंसर की पूर्वसूचना जीन में परिवर्तन) को देखा गया, जिन्होंने एक से अधिक प्राथमिक कैंसर (दो या अधिक असंबंधित कैंसर) विकसित किए थे। उन लोगों को देखते हुए जिन्हें 60 वर्ष की आयु से पहले दो प्राथमिक कैंसर का पता चला था या 70 वर्ष की आयु से पहले तीन प्राथमिक ट्यूमर, एक तिहाई में कैंसर की पहचान जीन की पहचान की गई थी। ध्यान दें कि यह व्यापक-जीनोम अनुक्रमण के साथ किया गया था, और यह माना जाता है कि इन असामान्यताओं में से कम से कम आधे पारंपरिक लक्षित अनुक्रमण के साथ अनिर्धारित हो गए होंगे।
कारण
एक आनुवंशिक प्रवृत्ति एक आनुवंशिक भिन्नता को संदर्भित करती है जो रोग की संभावना को बढ़ाती है। ये माता-पिता से बच्चों में पारित हो जाते हैं, लेकिन सभी बच्चों को जरूरी नहीं कि वे जीन प्रकार प्राप्त हों जो बीमारी की आशंका हो।
कई लोग एकल जीन उत्परिवर्तन (जैसे कि बीआरसीए जीन में) से परिचित हैं, लेकिन कई जीनों में परिवर्तन का संयोजन एक आनुवंशिक प्रवृत्ति को भी जन्म दे सकता है। जीनोम वाइड एसोसिएशन अध्ययन जो अब किए जा रहे हैं जो डीएनए में एकल परिवर्तनों (एकल जीन पॉलीमॉर्फिम्स) की तलाश करते हैं जो आबादी में अपेक्षाकृत सामान्य हैं। कैंसर जैसे रोगों के साथ, यह कई जीनों में भिन्नता का संयोजन हो सकता है जो एकल जीन उत्परिवर्तन के बजाय जोखिम को हल करता है। विज्ञान कैंसर से युवा है, लेकिन यह कई परिस्थितियों में प्रकाश बहा रहा है। उदाहरण के लिए, उम्र से संबंधित धब्बेदार अध: पतन को कभी मुख्य रूप से पर्यावरण माना जाता था, लेकिन जीन वाइड एसोसिएशन अध्ययनों ने पाया है कि तीन जीनों में भिन्नता 75% मामलों में हो सकती है।
अब हम सीख रहे हैं कि पॉलिमॉर्फिज्म जो miRNA के कार्य को प्रभावित करते हैं, महिला कैंसर के खतरे का अनुमान लगाने में मदद कर सकते हैं।
विशिष्ट जीन और वंशानुगत कैंसर सिंड्रोम के उदाहरण
जीन उत्परिवर्तन के कुछ उदाहरण जो कैंसर और वंशानुगत कैंसर के सिंड्रोम का पूर्वानुमान करते हैं, उनमें शामिल हैं:
- BRCA म्यूटेशन जो स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर का खतरा बढ़ाते हैं (साथ ही अन्य)
- गैर-बीआरसीए उत्परिवर्तन जो स्तन कैंसर का जोखिम बढ़ाते हैं
- गैर-बीआरसीए म्यूटेशन जो डिम्बग्रंथि के कैंसर के जोखिम को बढ़ाते हैं
- RB1: मोटे तौर पर रेटिनोब्लास्टोमा विकसित करने वाले 40% बच्चों में RB1 जीन एक असामान्य है
- पारिवारिक एडिनोमेटस पॉलीपोसिस (एफएपी)
- लिंच सिंड्रोम (वंशानुगत गैर-पॉलीपोसिस कोलोरेक्टल कैंसर)
- ली-फ्रामेनी सिंड्रोम
इन और कई अन्य लोगों के अलावा, यह संभावना है कि भविष्य में अधिक आनुवंशिक प्रवृत्ति वाले जीन मिलेंगे।
आनुवंशिक परीक्षण
जेनेटिक परीक्षण अब कई कैंसर के लिए उपलब्ध है, जिसमें शामिल हैं:
- स्तन कैंसर
- अंडाशयी कैंसर
- पेट का कैंसर
- गलग्रंथि का कैंसर
- प्रोस्टेट कैंसर
- अग्न्याशय का कैंसर
- मेलेनोमा
- सारकोमा
- गुर्दे का कैंसर
- आमाशय का कैंसर
होम जेनेटिक परीक्षण के संबंध में सावधानी
सावधानी का एक मजबूत शब्द उन लोगों के लिए है जो कैंसर के लिए घरेलू आनुवंशिक परीक्षण पर विचार कर रहे हैं। यदि ये परीक्षण सकारात्मक हैं, तो आपके पास एक पूर्वसूचना हो सकती है, लेकिन एक नकारात्मक घर परीक्षण बहुत भ्रामक हो सकता है। उदाहरण के लिए, 23andme परीक्षण एक हजार BRCA म्यूटेशन में से केवल तीन का पता लगाता है।
जेनेटिक काउंसलिंग का महत्व
जेनेटिक काउंसलिंग उन लोगों के लिए महत्वपूर्ण है, जिन्हें कुछ कारणों से कैंसर होने की आनुवांशिक प्रवृत्ति हो सकती है। एक परीक्षण की सीमाओं को सही ढंग से समझना और तैयार रहना है
आनुवांशिक परामर्श को आगे बढ़ाने का एक बहुत महत्वपूर्ण कारण यह है कि वर्तमान समय में हमारे पास जो आनुवंशिक परीक्षण उपलब्ध हैं, वे अधूरे हैं। आपके पास आनुवंशिक परीक्षण हो सकता है जो नकारात्मक है लेकिन फिर भी वंशानुगत कैंसर के लिए खतरा है। एक अच्छा आनुवंशिक परामर्शदाता यह निर्धारित करने में सक्षम हो सकता है कि क्या आप अपने परिवार के इतिहास को करीब से देखकर जोखिम में हैं।
जेनेटिक प्रिडिस्पशन होने की सिल्वर लाइनिंग
कैंसर जैसी बीमारी के प्रति अनुवांशिक प्रवृत्ति होने से यह भयावह हो सकता है, लेकिन अगर आप चिंतित हैं, तो इसे दूसरे तरीके से सोचने में मदद मिल सकती है। यदि आपके पास एक ऐसी स्थिति विकसित होने की संभावना बढ़ जाती है जो आप लक्षणों के लिए सतर्क हो सकते हैं, और आपका डॉक्टर आपको उस पूर्वाभास के बिना किसी व्यक्ति की तुलना में अधिक सावधानी से जांच कर सकता है। इसका क्या मतलब हो सकता है कि यदि आप बीमारी का विकास करते हैं, तो यह पहले से पकड़ा जा सकता है यदि आप बीमारी के लिए नहीं देख रहे थे; और इस अर्थ में, आपके पास वास्तव में एक स्थिति से बचने की अधिक संभावना हो सकती है यदि आप तलाश में नहीं थे।
इसका एक उदाहरण स्तन कैंसर के लिए आनुवंशिक प्रवृत्ति वाला कोई व्यक्ति हो सकता है। एक संभावित बढ़े हुए जोखिम के आधार पर आपको स्तन परीक्षाएं करने की अधिक संभावना हो सकती है, अपने चिकित्सक को अधिक बार देखें, शायद पहले या वार्षिक स्तन एमआरआई करना शुरू कर दें। यदि आपने स्तन कैंसर का विकास किया है, तो यह पहले-और अधिक जीवित अवस्था में पता लगाया जा सकता है-यह किसी ऐसे व्यक्ति में होगा जो संभावना के प्रति सतर्क नहीं है। जो लोग बहुत अधिक जोखिम में हैं, वे निवारक टैमोक्सीफेन या एक निवारक मास्टेक्टॉमी पर विचार कर सकते हैं।
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