विषय
वेर्डनबर्ग सिंड्रोम एक आनुवांशिक विकार है जो उन मुद्दों की विशेषता है जो त्वचा, आंखों, और बालों, जन्मजात (जन्म से) बहरेपन, और एक विशिष्ट संरचना और आंखों और नाक के अंतर के अपचयन (ऐल्बिनिज़म) को शामिल कर सकते हैं।यह सिंड्रोम पुरुषों और महिलाओं और सभी जातीय पृष्ठभूमि के लोगों को प्रभावित करता है। इस विकार को जन्मजात बहरापन के सभी मामलों के 2-5% के लिए जिम्मेदार माना जाता है। यह 40,000 व्यक्तियों में से 1 में होने का अनुमान है।
लक्षण और प्रकार
हालत की शारीरिक अभिव्यक्तियों के आधार पर, वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम को चार प्रकारों में विभाजित किया गया है। व्यक्तियों को माना जाता है वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम प्रकार 1 अगर उनके पास 2 प्रमुख या 1 प्रमुख प्लस 2 मामूली मानदंड हैं। वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम टाइप 2 को डायस्टोपिया कैन्थोरम को छोड़कर टाइप 1 की सभी विशेषताओं के रूप में परिभाषित किया गया है।
प्रमुख मापदंड:
- जन्म से बहरा या सुनने में कठिन
- नीली आँखें या दो अलग-अलग रंग की आँखें
- बालों का रंग खराब होना या माथे पर बालों का सफेद होना
- वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम के साथ कम से कम एक तत्काल परिवार के सदस्य
- डिस्टोपिया कैन्थोरम: आंखों का अंदरूनी हिस्सा बगल में विस्थापित
लघु मानदंड:
- हल्के या सफेद त्वचा के पैच (जिसे ल्यूकोडर्मा कहा जाता है)
- भौंहें चेहरे के बीच की ओर फैली हुई
- नाक की असामान्यता
- बालों का समय से पहले सफ़ेद होना (30 वर्ष की उम्र तक)
वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम प्रकार 3, या क्लेन-वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम, टाइप 1 के समान है, लेकिन कंकाल की मांसपेशियों को प्रभावित करता है, जिसमें संकुचन या अविकसित मांसपेशियां शामिल हो सकती हैं। वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम प्रकार 4, या वॉर्डनबर्ग-शाह सिंड्रोम, भी टाइप 2 के समान है, लेकिन हिर्स्चस्प्रुंग रोग (एक जठरांत्र संबंधी विकृति) शामिल है।
निदान
वेर्डनबर्ग सिंड्रोम के साथ पैदा हुए शिशुओं में सुनवाई हानि हो सकती है और विशेष रूप से बाल और त्वचा की विशेषताओं को प्रदर्शित कर सकती है। हालांकि, अगर लक्षण हल्के होते हैं, तो वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम अनियंत्रित हो सकता है जब तक कि परिवार के किसी अन्य सदस्य का निदान नहीं किया जाता है और परिवार के सभी सदस्यों की जांच नहीं की जाती है।
सुनवाई हानि का आकलन करने के लिए औपचारिक सुनवाई परीक्षणों का उपयोग किया जा सकता है। यदि गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल लक्षण मौजूद हैं, तो इमेजिंग टेस्ट (जैसे पेट सीटी) या इंटरवेंशनल टेस्ट (जैसे एंडोस्कोपी) आवश्यक हो सकते हैं।
इलाज
यहां तक कि एक ही परिवार के भीतर, वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम लोगों को अलग तरह से प्रभावित कर सकता है। कुछ व्यक्तियों को उपचार की आवश्यकता नहीं हो सकती है, जबकि अन्य को भौतिक चिकित्सा, श्रवण की कमी के प्रबंधन, धूप की कालिमा या सर्जरी से बचने के लिए अतिरिक्त त्वचा की सुरक्षा की आवश्यकता हो सकती है। वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम आमतौर पर संज्ञानात्मक (सोच और सीखने) की समस्याओं या मनोदशा या मनोरोग प्रभावों का कारण नहीं होता है।
आनुवांशिक परामर्श
टाइप 1 और 2 में, वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम को एक ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न में विरासत में मिला है, जिसका अर्थ है कि एक प्रभावित व्यक्ति के पास प्रत्येक गर्भावस्था में प्रभावित बच्चे होने का 50% मौका होता है। प्रकार 3 और 4 के वंशज एक अधिक जटिल पैटर्न का पालन कर सकते हैं।
इस स्थिति के सहयोग से कई जीनों की पहचान की गई है, जिनमें EDN3, EDNRB, MITF, PAX3 और SOX10 जीन में उत्परिवर्तन शामिल है।
जैसा कि लक्षण अलग-अलग हो सकते हैं, यह अनुमान लगाने का कोई तरीका नहीं है कि क्या एक प्रभावित बच्चे में उसके माता-पिता की तुलना में दुग्ध या अधिक गंभीर लक्षण होंगे लेकिन आनुवांशिक परामर्श एक बच्चे पर वेर्डनबर्ग सिंड्रोम पारित करने के जोखिम का आकलन करने में मदद कर सकता है।