विषय
ड्रेवेट सिंड्रोम एक दुर्लभ विकार है जो लक्षण और विकास संबंधी समस्याओं की विशेषता है। बरामदगी उम्र से पहले शुरू होती है 1. संज्ञानात्मक, व्यवहारिक और शारीरिक समस्याएं 2 या 3 साल के आसपास शुरू होती हैं। ड्रेवेट सिंड्रोम एक आजीवन स्थिति है।रोग SCN1A जीन में एक आनुवंशिक दोष से जुड़ा हुआ है, हालांकि यह आनुवंशिक दोष के बिना हो सकता है। यह एक बच्चे के नैदानिक संकेतों और लक्षणों के आधार पर निदान किया जाता है, और निदान को नैदानिक परीक्षण के साथ समर्थित किया जा सकता है।
ड्रेव सिंड्रोम के कारण होने वाले दौरे विशेष रूप से नियंत्रित करने में मुश्किल होते हैं। आमतौर पर अधिकांश जब्ती विकारों के लिए उपयोग किए जाने वाले निरोधी उपचार आमतौर पर ड्रेवेट सिंड्रोम में होने वाले दौरे को कम करने के लिए प्रभावी नहीं होते हैं, लेकिन शोध जारी है और नई रणनीतियां और विकल्प उपलब्ध हो गए हैं।
लक्षण
दौरे ड्रिवेट सिंड्रोम के शुरुआती लक्षण हैं। विकासात्मक समस्याएं, साथ ही बरामदगी, आमतौर पर एक बच्चे के बड़े होने के रूप में बिगड़ जाती है।
ड्रेवेट सिंड्रोम के लक्षणों में शामिल हैं:
- बरामदगी: दौरे अक्सर बुखार के साथ जुड़े होते हैं, हालांकि वे बुखार के बिना भी हो सकते हैं। कई जब्ती प्रकार हैं जो आम तौर पर ड्रोवेट सिंड्रोम में होते हैं, जिनमें मायोक्लोनिक दौरे, टॉनिक-क्लोनिक बरामदगी, और गैर-आक्षेप संबंधी दौरे शामिल हैं। लंबे समय तक दौरे और स्टेटस एपिलेप्टिकस विकार की विशेषता है। वास्तव में, पहला जब्ती अवधि में विशेष रूप से लंबा हो सकता है।
- जब्ती ट्रिगर: ड्रेवेट सिंड्रोम वाले लोगों में प्रकाश संवेदनशीलता हो सकती है, जो उज्ज्वल या चमकती रोशनी के जवाब में बरामदगी की प्रवृत्ति है। इसके अतिरिक्त, एक व्यक्ति जिसके पास ड्रेव सिंड्रोम है, उसे शरीर के तापमान में परिवर्तन के जवाब में दौरे पड़ने का खतरा हो सकता है।
- गतिभंग (संतुलन समस्याओं): समन्वय और चलने में कठिनाई, गतिभंग के रूप में जाना जाता है, बचपन में शुरू होता है और किशोरावस्था और वयस्कता में जारी रहता है।
- मोटर हानि: ड्रेवेट सिंड्रोम के साथ रहने वाले लोगों को चलते समय एक घायल स्थिति होने के रूप में वर्णित किया गया है। कम मांसपेशी टोन अक्सर मौजूद होता है, जो मांसपेशियों की कमजोरी के रूप में प्रकट हो सकता है।
- संज्ञानात्मक बधिरता: बच्चे भाषण और संज्ञानात्मक समस्याओं को विकसित कर सकते हैं जो जीवन भर रहता है। ड्रेव सिंड्रोम के साथ संज्ञानात्मक क्षमताओं की एक श्रृंखला हो सकती है, और कुछ लोगों की स्थिति में दूसरों की तुलना में सीखने की क्षमता अधिक होती है।
- व्यवहार संबंधी समस्याएँ: ड्रेव सिंड्रोम के साथ रहने वाले बच्चों और वयस्कों में चिड़चिड़ापन, आक्रामकता या व्यवहार दिखाई दे सकता है जो आत्मकेंद्रित जैसा दिखता है।
- संक्रमण: ड्रेवेट सिंड्रोम वाले लोग संक्रमण से ग्रस्त हैं।
- पसीना और तापमान विनियमन अनियमितता: ड्रेव सिंड्रोम वाले लोग स्वायत्त तंत्रिका तंत्र में परिवर्तन का अनुभव कर सकते हैं, विशेष रूप से पसीना कम और अत्यधिक उच्च या निम्न शरीर का तापमान।
- हड्डियों की समस्या: ड्रेवेट सिंड्रोम फ्रिल हड्डियों और हड्डियों के फ्रैक्चर के लिए एक प्रवृत्ति से जुड़ा हुआ है।
- हृदय की लय अनियमितता: ड्रेवेट सिंड्रोम के साथ रहने वाले लगभग एक तिहाई लोगों में अनियमित दिल की धड़कन होती है, जैसे कि तेजी से हृदय गति, धीमी गति से हृदय गति या एक और अनियमितता, जैसे कि लंबे समय तक क्यूटी अंतराल।
रोग का निदान
ड्रेवेट सिंड्रोम एक आजीवन स्थिति है और लक्षणों में सुधार नहीं होता है। जल्दी मृत्यु का खतरा बढ़ जाता है, अक्सर दौरे के कारण चोटों से संबंधित होता है। ड्रेव सिंड्रोम वाले लोगों को मिर्गी (एसयूडीईपी) में अचानक अप्रत्याशित मौत का अनुभव होने की अधिक संभावना है, एक ऐसी स्थिति जिसमें अप्रत्याशित मौत होती है, आमतौर पर नींद के दौरान।
कारण
माना जाता है कि ड्रेवेट सिंड्रोम सोडियम चैनलों के कार्य में दोष के कारण होता है और इसे चैनलोपैथी के रूप में वर्णित किया जाता है। सोडियम चैनल मस्तिष्क और तंत्रिका कार्य को नियंत्रित करते हैं।सोडियम चैनलों के कार्य में एक दोष कई प्रकार की समस्याएं पैदा कर सकता है, जिसमें अनियमित मस्तिष्क गतिविधि, बरामदगी के रूप में प्रकट होना, और मस्तिष्क कोशिकाओं के बीच दोषपूर्ण संचार, विकासात्मक हानि के रूप में प्रकट होता है।
जेनेटिक्स
ड्रावेट सिंड्रोम वाले लगभग 80 प्रतिशत लोगों में गुणसूत्र दो में SCN1A जीन का दोष है, जो सोडियम चैनलों के लिए कोड है। यह दोष वंशानुगत पैटर्न में होता है, और एक प्रभावित बच्चे में पहली बार उत्परिवर्तन भी उत्पन्न हो सकता है।
निदान
ड्रेवेट सिंड्रोम का निदान एक चिकित्सक के नैदानिक मूल्यांकन के आधार पर किया जाता है। नैदानिक अध्ययन निदान का समर्थन कर सकते हैं, लेकिन वे इसकी पुष्टि या बहिष्करण नहीं करते हैं। ड्रेव सिंड्रोम फाउंडेशन के अनुसार, ड्रेव सिंड्रोम की नैदानिक विशेषताओं में निम्नलिखित पांच विशेषताओं में से कम से कम चार शामिल हैं:
- पहला जब्ती होने से पहले सामान्य संज्ञानात्मक और मोटर विकास
- 1 वर्ष की आयु से पहले दो या अधिक दौरे
- मायोक्लोनिक, हेमिकलोनिक या सामान्यीकृत टॉनिक-क्लोनिक बरामदगी का एक संयोजन
- 10 मिनट से अधिक समय तक चलने वाले दो या अधिक दौरे
- दो साल की उम्र के बाद मानक एंटीकांवलसेंट उपचार और निरंतर दौरे के साथ सुधार की कमी
नैदानिक परीक्षण
- इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राम (ईईजी): ईईजी आम तौर पर सामान्य होता है जब एक व्यक्ति जिसके पास ड्रेव सिंड्रोम होता है, जिसमें एक जब्ती नहीं होती है, खासकर बहुत छोटे बच्चों में। ईईजी एक जब्ती के दौरान जब्ती गतिविधि के अनुरूप असामान्यताएं दिखाएगी। बाद के बचपन और पूरे किशोरावस्था और वयस्कता में, ईईजी के बीच-बीच में बरामदगी को धीमा करने का एक पैटर्न दिखा सकता है।
- ब्रेन एमआरआई: आमतौर पर, ड्रेवेट सिंड्रोम वाले व्यक्ति का मस्तिष्क एमआरआई सामान्य होने की उम्मीद है। यह वयस्कता के दौरान हिप्पोकैम्पस या पूरे पूरे मस्तिष्क के शोष (पतलेपन) को दिखा सकता है।
- आनुवंशिक परीक्षण: जेनेटिक परीक्षण SCN1A उत्परिवर्तन की पहचान कर सकता है जो ड्रेव सिंड्रोम वाले लोगों में सबसे अधिक बार होता है। यह एक मोज़ेक पैटर्न में नोट किया गया है, जिसका अर्थ है कि एक व्यक्ति के उत्परिवर्तन के साथ कुछ कोशिकाएं हो सकती हैं, और कुछ इसके बिना।
इलाज
कई अलग-अलग समस्याएं हैं जो ड्रेव सिंड्रोम वाले व्यक्ति को अनुभव करने की उम्मीद कर सकते हैं, और उन सभी का इलाज करना मुश्किल है। ड्रेव सिंड्रोम की शारीरिक, संज्ञानात्मक और व्यवहार संबंधी समस्याओं के लिए उपचार को व्यक्तिगत किया जाता है, और इसमें भौतिक चिकित्सा, भाषण चिकित्सा और व्यवहार चिकित्सा शामिल हो सकते हैं।
बरामदगी को आसानी से नियंत्रित नहीं किया जाता है। आमतौर पर, ड्रेवेट सिंड्रोम में उपयोग किए जाने वाले एंटीकॉनवल्सेन्ट्स में वैल्प्रोएट, क्लोबैजम, मेलिपिपेंटोल, टोपिरामेट, लेवेतिरेसेटम और ब्रोमाइड्स का एक संयोजन शामिल है। एक केटोजेनिक आहार और वेगस तंत्रिका उत्तेजना के साथ-साथ दौरे के उपचार के लिए भी माना जाता है।
Cannabidiol
जून 2018 में, यूनाइटेड स्टेट्स फूड एंड ड्रग एडमिनिस्ट्रेशन (एफडीए) ने ड्रिवेट सिंड्रोम के साथ-साथ एक अन्य मिर्गी सिंड्रोम, लेनोक्स गैस्टोट सिंड्रोम के इलाज के लिए एपिडिओलेक्स (कैनबिडिओल) को मंजूरी दी। पहले के अध्ययनों से पता चला है कि ड्रेव सिंड्रोम वाले बच्चों को एपिडायलेक्स के साथ जब्ती आवृत्ति में कमी का अनुभव हुआ और दवा को सहन करने में सक्षम थे।
दवाएं जो वॉर्सन ड्रेवेट सिंड्रोम है
माना जाता है कि मानक एंटीकॉनवल्सेन्ट का सोडियम चैनलों पर प्रभाव पड़ता है, जिनमें कार्बामाज़ेपिन, ऑक्सर्बाज़ेपिन, फ़िनाइटोइन और लैमोट्रीगिन शामिल हैं। ड्रेव सिन्ड्रोम में सुधार होने के बजाय ये और बिगड़ सकते हैं।
बहुत से एक शब्द
यदि आपके बच्चे को ड्रेवेट सिंड्रोम का निदान किया गया है, तो यह एक चुनौतीपूर्ण स्थिति की तरह महसूस कर सकता है। आपके बच्चे को अपने जीवन भर करीबी प्रबंधन और देखभाल की आवश्यकता होगी। ड्रेवेट सिंड्रोम के लक्षणों में से कई आंशिक रूप से उचित उपचार के साथ सुधार कर सकते हैं। उपचार की रणनीतियों को बदलने की आवश्यकता हो सकती है क्योंकि आपका बेटा या बेटी शारीरिक रूप से बढ़ता है, और जैसा कि उनकी स्थिति में सुधार होता है या उम्र के साथ बिगड़ती है।
कई दुर्लभ बीमारियों के साथ, अलगाव की भावना और न जाने क्या-क्या भारी पड़ सकता है। कुछ परिवारों को दूसरों के साथ जुड़ने में मदद मिलती है जो समर्थन समूहों और रोगी वकालत समूहों के माध्यम से समान चुनौतियों का सामना कर रहे हैं।